Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Registry

4 augusti 2026 uppdaterad av: Mahim Jain, Nemours Children's Clinic

Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Registry vid A.I. duPont sjukhus för barn

Målet med detta register är att samla in medicinsk information om individer med rhizomelic chondrodysplasia punctata och närbesläktade tillstånd. Studiegruppen hoppas kunna lära sig mer om dessa tillstånd och förbättra vården av personer med det genom att etablera detta register.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Målet med detta register är att samla in information om individer med rhizomelic chondrodysplasia punctata (även kallad RCDP). Detta register kommer att möjliggöra detaljerade naturhistoriska studier av RCDP, med hopp om att identifiering av riskfaktorer kommer att möjliggöra förebyggande behandlingar och därmed en bättre livskvalitet för individer med dessa diagnoser.

Denna studie är begränsad till diagramgranskning, efter att undertecknat informerat samtycke erhållits. Det blir inga ytterligare besök eller tid på kliniken på grund av deltagande i detta register. Denna studie omfattar endast insamling och lagring av data utvunna ur journalen. Dokument som kan begäras och granskas som en del av denna studie inkluderar men är inte begränsade till: specialistutvärderingar, kirurgiska rapporter, resultat av blod- och urintester, genetiska tester, röntgen, CT/MRI-avbildning. Det finns inga speciella procedurer, besök eller förväntningar på individen som ett resultat av deltagande i detta register. Ingen kommer att bli ombedd att ha några specifika tester för den här forskningens enda syfte.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

100

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Varje individ i alla åldrar med rhizomelic chondrodysplasia punctata eller ett närbesläktat tillstånd

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Diagnostiserats med RCDP eller närbesläktade tillstånd genom metabolisk och/eller genetisk testning

Exklusions kriterier:

  • Uppfyller inte diagnosen RCDP eller närbesläktade tillstånd av studieteamets läkare genomgång av tidigare metabola och/eller genetiska tester

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Endast fall
  • Tidsperspektiv: Övrig

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Karakteriseringar av den naturliga historien av rhizomelic chondrodysplasia punctata
Tidsram: 5 år
Data kommer att samlas in vid registreringen och med tiden för att möjliggöra analys av associerade funktioner under hela livslängden
5 år
Identifiering av kliniska egenskaper som förutsäger dåliga resultat
Tidsram: 5 år
Att identifiera riskfaktorer kommer att möjliggöra förebyggande behandlingar och därmed en bättre livskvalitet för individer med RCDP.
5 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Nemours Children's Clinic

Samarbetspartners

RhizoKids International

Utredare

  • Huvudutredare: Mahim Jain, MD, PhD, Nemours

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

17 maj 2013

Primärt slutförande (Beräknad)

1 januari 2030

Avslutad studie (Beräknad)

1 januari 2030

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

23 september 2020

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

23 september 2020

Första postat (Faktisk)

29 september 2020

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

7 augusti 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

4 augusti 2026

Senast verifierad

1 augusti 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • MB002

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera