Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Registre des chondrodysplasies ponctuées rhizoméliques

4 août 2026 mis à jour par: Mahim Jain, Nemours Children's Clinic

Registre des chondrodysplasies ponctuées rhizoméliques à A.I. Hôpital duPont pour enfants

L'objectif de ce registre est de collecter des informations médicales sur les personnes atteintes de chondrodysplasie ponctuée rhizomélique et d'affections étroitement liées. L'équipe de l'étude espère en savoir plus sur ces conditions et améliorer la prise en charge des personnes atteintes en établissant ce registre.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

L'objectif de ce registre est de collecter des informations sur les individus atteints de chondrodysplasie ponctuée rhizomélique (également appelée RCDP). Ce registre permettra des études détaillées de l'histoire naturelle du RCDP, dans l'espoir que l'identification des facteurs de risque permettra des traitements préventifs et donc une meilleure qualité de vie pour les personnes atteintes de ces diagnostics.

Cette étude se limite à l'examen des dossiers, après obtention d'un consentement éclairé signé. Il n'y aura pas de visites ou de temps supplémentaires à la clinique en raison de la participation à ce registre. Cette étude implique uniquement la collecte et le stockage des données extraites du dossier médical. Les dossiers qui peuvent être demandés et examinés dans le cadre de cette étude comprennent, mais sans s'y limiter : les évaluations de spécialistes, les rapports chirurgicaux, les résultats des analyses de sang et d'urine, les tests génétiques, les radiographies, l'imagerie CT/IRM. Il n'y a pas de procédures spéciales, de visites ou d'attentes de l'individu à la suite de la participation à ce registre. Personne ne sera invité à subir des tests spécifiques aux seules fins de cette recherche.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

100

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Delaware
      • Wilmington, Delaware, États-Unis, 19803
        • Recrutement
        • Nemours
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Mahim Jain, MD, PhD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Toute personne de tout âge atteinte de chondrodysplasie ponctuée rhizomélique ou d'une affection étroitement liée

La description

Critère d'intégration:

  • Diagnostiqué avec RCDP ou des conditions étroitement liées par des tests métaboliques et / ou génétiques

Critère d'exclusion:

  • Ne répond pas au diagnostic de RCDP ou à des conditions étroitement liées par l'examen par le médecin de l'équipe d'étude des tests métaboliques et / ou génétiques antérieurs

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas uniquement
  • Perspectives temporelles: Autre

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Caractérisations de l'histoire naturelle de la chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
Délai: 5 années
Les données seront collectées lors de l'inscription et au fil du temps, pour permettre l'analyse des caractéristiques associées tout au long de la durée de vie
5 années
Identification des caractéristiques cliniques qui sont prédictives de mauvais résultats
Délai: 5 années
L'identification des facteurs de risque permettra des traitements préventifs et donc une meilleure qualité de vie pour les personnes atteintes de RCDP.
5 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Nemours Children's Clinic

Collaborateurs

RhizoKids International

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Mahim Jain, MD, PhD, Nemours

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

17 mai 2013

Achèvement primaire (Estimé)

1 janvier 2030

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 janvier 2030

Dates d'inscription aux études

Première soumission

23 septembre 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

23 septembre 2020

Première publication (Réel)

29 septembre 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

7 août 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

4 août 2026

Dernière vérification

1 août 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • MB002

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

S'abonner