Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Реестр ризомелической хондродисплазии точечной

4 августа 2026 г. обновлено: Mahim Jain, Nemours Children's Clinic

Реестр ризомелической хондродисплазии точечной в А.И. Больница Дюпон для детей

Целью этого реестра является сбор медицинской информации о лицах с ризомелической точечной хондродисплазией и тесно связанными состояниями. Исследовательская группа надеется узнать больше об этих состояниях и улучшить уход за людьми с ними, создав этот реестр.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Целью этого реестра является сбор информации о лицах с ризомелической точечной хондродисплазией (также называемой RCDP). Этот реестр позволит проводить подробные исследования естественного течения RCDP с надеждой, что выявление факторов риска позволит проводить профилактическое лечение и, таким образом, улучшить качество жизни людей с такими диагнозами.

Это исследование ограничено обзором карт после получения подписанного информированного согласия. Никаких дополнительных посещений или времени в клинике из-за участия в этом регистре не будет. Это исследование предполагает только сбор и хранение данных, извлеченных из медицинской карты. Записи, которые могут быть запрошены и рассмотрены в рамках этого исследования, включают, помимо прочего: оценки специалистов, хирургические отчеты, результаты анализов крови и мочи, генетическое тестирование, рентген, КТ/МРТ. Никаких особых процедур, посещений или ожиданий человека в результате участия в этом реестре не существует. Никому не будет предложено пройти какое-либо конкретное тестирование исключительно для целей этого исследования.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

100

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Delaware
      • Wilmington, Delaware, Соединенные Штаты, 19803
        • Рекрутинг
        • Nemours
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Mahim Jain, MD, PhD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Любой человек в любом возрасте с ризомелической точечной хондродисплазией или близкородственным заболеванием

Описание

Критерии включения:

  • Диагноз RCDP или близкородственных состояний с помощью метаболического и/или генетического тестирования

Критерий исключения:

  • Несоответствие диагнозу RCDP или близкородственным состояниям по результатам обзора врачом исследовательской группы предшествующего метаболического и/или генетического тестирования.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Только для случая
  • Временные перспективы: Другой

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Характеристика естественного течения ризомелической точечной хондродисплазии
Временное ограничение: 5 лет
Данные будут собираться при регистрации и с течением времени, чтобы можно было анализировать связанные функции на протяжении всей жизни.
5 лет
Выявление клинических признаков, которые являются предикторами неблагоприятных исходов
Временное ограничение: 5 лет
Выявление факторов риска позволит провести профилактическое лечение и, таким образом, улучшить качество жизни людей с RCDP.
5 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Nemours Children's Clinic

Соавторы

RhizoKids International

Следователи

  • Главный следователь: Mahim Jain, MD, PhD, Nemours

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

17 мая 2013 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 января 2030 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 января 2030 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

23 сентября 2020 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

23 сентября 2020 г.

Первый опубликованный (Действительный)

29 сентября 2020 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

7 августа 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

4 августа 2026 г.

Последняя проверка

1 августа 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • MB002

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться