Реестр ризомелической хондродисплазии точечной
Реестр ризомелической хондродисплазии точечной в А.И. Больница Дюпон для детей
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Целью этого реестра является сбор информации о лицах с ризомелической точечной хондродисплазией (также называемой RCDP). Этот реестр позволит проводить подробные исследования естественного течения RCDP с надеждой, что выявление факторов риска позволит проводить профилактическое лечение и, таким образом, улучшить качество жизни людей с такими диагнозами.
Это исследование ограничено обзором карт после получения подписанного информированного согласия. Никаких дополнительных посещений или времени в клинике из-за участия в этом регистре не будет. Это исследование предполагает только сбор и хранение данных, извлеченных из медицинской карты. Записи, которые могут быть запрошены и рассмотрены в рамках этого исследования, включают, помимо прочего: оценки специалистов, хирургические отчеты, результаты анализов крови и мочи, генетическое тестирование, рентген, КТ/МРТ. Никаких особых процедур, посещений или ожиданий человека в результате участия в этом реестре не существует. Никому не будет предложено пройти какое-либо конкретное тестирование исключительно для целей этого исследования.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Cassondra Brown, MS, CCRC
- Номер телефона: 302-298-7930
- Электронная почта: cassondra.brown@nemours.org
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Andrea Schelhaas, MS, CGC
- Номер телефона: 302-298-2445
- Электронная почта: andrea.schelhaas@nemours.org
Места учебы
-
-
Delaware
-
Wilmington, Delaware, Соединенные Штаты, 19803
- Рекрутинг
- Nemours
-
Контакт:
- Cassondra Brown, MS, CCRC
- Номер телефона: 302-298-7930
- Электронная почта: cassondra.brown@nemours.org
-
Главный следователь:
- Michael Bober, MD, PhD
-
Контакт:
- Andrea Schelhaas, MS, CGC
- Номер телефона: 302-298-2445
- Электронная почта: andrea.schelhaas@nemours.org
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Диагноз RCDP или близкородственных состояний с помощью метаболического и/или генетического тестирования
Критерий исключения:
- Несоответствие диагнозу RCDP или близкородственным состояниям по результатам обзора врачом исследовательской группы предшествующего метаболического и/или генетического тестирования.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Только для случая
- Временные перспективы: Другой
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Характеристика естественного течения ризомелической точечной хондродисплазии
Временное ограничение: 5 лет
|
Данные будут собираться при регистрации и с течением времени, чтобы можно было анализировать связанные функции на протяжении всей жизни.
|
5 лет
|
|
Выявление клинических признаков, которые являются предикторами неблагоприятных исходов
Временное ограничение: 5 лет
|
Выявление факторов риска позволит провести профилактическое лечение и, таким образом, улучшить качество жизни людей с RCDP.
|
5 лет
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Michael Bober, MD, PhD, Nemours
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- MB002
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .