Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Registry

Målet med dette register er at indsamle oplysninger om personer med rhizomelic chondrodysplasia punctata (også kaldet RCDP). Dette register vil muliggøre detaljerede naturhistoriske undersøgelser af RCDP med håb om, at identifikation af risikofaktorer vil give mulighed for forebyggende behandlinger og dermed en bedre livskvalitet for personer med disse diagnoser.

Denne undersøgelse er begrænset til diagramgennemgang efter indhentet underskrevet informeret samtykke. Der vil ikke være yderligere besøg eller tid i klinikken på grund af deltagelse i dette register. Denne undersøgelse involverer kun indsamling og opbevaring af data udtrukket fra journalen. Registreringer, der kan anmodes om og gennemgås som en del af denne undersøgelse, omfatter, men er muligvis ikke begrænset til: specialistevalueringer, kirurgiske rapporter, resultater af blod- og urinprøver, genetisk testning, røntgenbilleder, CT/MRI-billeddannelse. Der er ingen særlige procedurer, besøg eller forventninger til den enkelte som følge af deltagelse i dette register. Ingen vil blive bedt om at have nogen specifik test med det eneste formål med denne forskning.