- ICH GCP
- 미국 임상 시험 레지스트리
- 임상시험 NCT04578379
DUNNIGAN의 가족성 지방이영양증 환자에서 인슐린 조절 Amino Peptidase (IRAP-DUN)
DUNNIGAN 지방이영양증으로 인한 인슐린 저항성 피험자의 코호트에서 인슐린 저항성 수준을 평가하기 위한 IRAP(Insulin Regulated Amino Peptidase) 마커에 대한 관심
가족성 부분 지방이영양증 2형(FPLD2)은 Lamin A/C를 암호화하는 LMNA의 상염색체 우성 돌연변이로 인한 이질적인 희귀 지방이영양증 그룹입니다. 라민 A와 C는 B형 라미네이트와 함께 핵 외피 밑에 있는 라미나 네트워크를 형성합니다. 라민은 어디에서나 핵에 구조적 및 기계적 안정성을 제공하는 주요 구성 요소입니다. 라민은 또한 주요 후생유전학적 조절자입니다. LMNA의 돌연변이는 Emery-Dreifuss 근이영양증, Limb Girdle 근이영양증, 확장성 심근병증 및 전도계 질환, Charcot Marie Tooth Disorder type 2, 하악 견봉 이형성증, Hutchinson Gilford progeria 및 Dunnigan-type-familial 부분 지방이영양증과 같은 다양한 유전 병리에 관여합니다. FLD2).
유전성 지방이영양증 유병률은 전 세계적으로 백만 건당 약 1.3~10건으로 보고되었으며 FPLD2가 가장 빈번합니다. 그럼에도 불구하고 제2형 당뇨병 또는 대사 증후군이 있는 모든 비만하지 않은 환자를 체계적으로 선별한 최근 보고에서는 지방이영양증의 유병률이 1/7000명까지 더 높은 것으로 나타났습니다. FPLD2는 희귀 질환 그룹으로 남아 있으며 상대적으로 작고 이질적인 환자 집단만 보고됩니다. 이러한 이유로 이 희귀한 질병 그룹의 모든 측면을 완전히 해독하는 것은 어렵습니다. "전형적인" FPLD2는 위치 482(p.R482Q,p.R482W,p.R482L)의 아르기닌 잔기에 영향을 미치는 미스센스 돌연변이와 관련이 있습니다. 다른 부위에 돌연변이가 있는 환자는 "비정형" 지방이영양증이 있는 것으로 간주됩니다. "전형적인" FPLD2는 상지, 둔부-대퇴 지방 조직 및 몸통의 점진적인 피하 지방 손실과 함께 사춘기 전후에 시작되며, 경부 안면 영역, 목, 상부 몸통, 대음순 및 내장 지방에 지방 축적이 발생합니다. 유전성 지방이영양증의 영향을 받은 환자는 지방을 저장할 수 없기 때문에 심각한 대사 증후군과 그 합병증(제2형 당뇨병(DT2), 이상지질혈증, 비알코올성 지방간 질환(NAFLD) 및 조기 심혈관 질환(CVD))이 발생합니다.
2006년에 프랑스 본토에 거주하는 La Réunion에서 유래한 환자에게서 LMNA의 특정 돌연변이가 기술되었습니다. 지금까지 이 돌연변이는 La Réunion 출신의 환자에서만 보고되었으며 'Reunionese' 돌연변이라고 불리며 prelamin-A-특정 엑손 11(g.5670_5671insG) p에서 뉴클레오티드 5670(코돈 654) 뒤에 G 삽입으로 구성됩니다. T655fsX49는 C-말단 CSIM 모티프가 결여된 더 길고 비분리된 프리라민 A로 이어집니다. 그 결과 세포에 축적되지 않은 변이된 prelamin A가 산화 스트레스와 조기 세포 노화를 유발했습니다. 'Reunionese' 돌연변이는 동형접합체 또는 이형접합체의 2가지 형태로 발현된다. 동형 접합체 환자는 더 심한 표현형과 심장 추궁 병증을 나타냅니다.
우리 연구의 목적은 'Reunionese' 돌연변이로 진단된 환자의 특성을 업데이트하는 것입니다. 연구자들은 동형접합 또는 이형접합 중 하나의 단일 LMNA 돌연변이로 인해 FPLD2 환자의 가장 큰 코호트를 여기에서 보고합니다.
연구 개요
상세 설명
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Saint-Pierre, 재결합, 97410
- Centre hospitalier universitaire de la Réunion
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 동형접합 또는 이형접합 부분 Dunnigan 지방이영양증이 있는 성인 피험자
- 피험자가 서명한 정보에 입각한 동의서
제외 기준:
- 심혈관 또는 호흡기 병리가 있는 환자의 경우 헤모글로빈 수치 <7 mg/dl 또는 <9-10 mg/dl.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 회고전
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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IRAP 분석
기간: 7일에서 15일 사이
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상이한 중증도의 더니건 증후군 환자 코호트에서 인슐린 저항성 수준을 평가하기 위한 IRAP 분석의 가치를 평가하기 위함.
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7일에서 15일 사이
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Estelle NOBECOURT, MD, Centre Hpospitalier Universitaire de La REUNION
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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