ELOVL4의 돌연변이에 이차적인 스타가르트형 황반 이영양증(STDG3)
ELOVL4의 돌연변이에 이차적인 Stargardt-유사 황반 이영양증(STDG3)의 관찰 전향적 자연사 연구
배경:
STDG3는 유전성 안구 질환입니다. 현재 STDG3에 대한 치료법은 없습니다. STDG3에 대한 과거 연구는 주로 단일 시점에서 대가족 구성원을 살펴보았습니다. 연구자들은 개인 수준에서 질병에 대해 더 많이 알기를 원합니다.
객관적인:
STDG3 환자에게서 발생하는 망막 변화의 자연사를 이해합니다.
적임:
ELOVL4 유전자의 변이로 인해 STDG3에 걸린 10세 이상의 사람.
설계:
참가자는 5회 방문합니다. 먼저 그들은 스크리닝 방문을 할 것입니다. 그리고 6개월 후에 방문하게 됩니다. 그런 다음 첫 방문 후 1년, 2년, 3년 후에 방문하게 됩니다. 방문은 4시간에서 8시간 동안 지속됩니다.
방문에는 다음이 포함됩니다.
병력 및 신체 검사.
시력검사 완료. 참가자의 안압과 시력 차트의 문자를 보는 능력이 테스트됩니다. 그들의 동공은 안약으로 확장됩니다. 망막과 안구 내부의 사진을 찍을 것입니다.
참가자의 가족력, 특히 안구 질환의 존재에 대한 질문.
시야 테스트. 참가자는 큰 돔 앞에 앉아 돔 내에서 빛이 보이면 버튼을 누르라는 요청을 받습니다.
망막전위도. 참가자들은 30분 동안 눈을 가리고 어둠 속에 앉아 있을 것입니다. 그런 다음 그들은 특수 콘택트 렌즈를 착용하고 깜박이는 불빛을 볼 것입니다.
광학 일관성 단층 촬영. 참가자의 망막 단면 사진을 찍습니다.
안저 자가형광. 참가자의 눈에 청색광을 비추어 망막의 건강 상태를 평가합니다....
연구 개요
상태
상세 설명
제목: ELOVL4의 돌연변이에 이차적인 스타가르트형 황반 이영양증(STDG3)의 관찰 전향적 자연사 연구
연구 설명: Stargardt-유사 황반 이영양증(STDG3)에 대한 잠재적 치료제가 제안되었습니다. 대가족에 대한 횡단면 연구는 STDG3에서 진행성 황반 위축을 시사하지만 이러한 환자에 대한 종적 데이터가 부족합니다. 전반적인 목표는 STDG3의 자연사 연구를 확립하는 것입니다.
목적: 일차 목적은 STDG3 환자의 망막 구조의 세로 방향 변화를 평가하는 것입니다.
2차 목표는 STDG3 환자의 망막 기능의 세로 방향 변화를 평가하는 것입니다.
탐구 목표는 기능적 시력의 종단적 변화와 일상 생활 활동(예: 이동성)에 대한 참가자의 인식 효과를 평가하는 것입니다.
종점: 1차 종점은 A) 스펙트럼 영역 광간섭 단층 촬영(SD-OCT)에서 얻은 내부 세그먼트/외부 세그먼트 밴드(EZband)의 손실 제곱근 면적의 성장 속도 및 B) 위축 속도입니다. 안저자가 형광에서 얻은 확대
2차 종료점은 다음과 같습니다. A) 기준선에서 3년차까지 읽은 BCVA 총 문자의 변화 및 B) 시야 측정법으로 측정된 망막 감도의 손실률
연구 모집단: 10세 이상인 Stargardt-유사 황반 이영양증 3 환자 최대 25명.
참가자를 등록하는 사이트/시설에 대한 설명: Bethesda의 NIH Clinical Center 내에 있는 National Eye Institute의 Ophthalmic Genetics Clinic에서 환자를 볼 수 있습니다.
연구 기간: 84개월(7년).
참가자 기간: 36개월(3년).
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Daniel W Claus, R.N.
- 전화번호: (301) 451-1621
- 이메일: daniel.claus@nih.gov
연구 연락처 백업
- 이름: Brett G Jeffrey, Ph.D.
- 전화번호: (301) 402-2391
- 이메일: jeffreybg@mail.nih.gov
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health Clinical Center
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연락하다:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 전화번호: TTY8664111010 800-411-1222
- 이메일: prpl@cc.nih.gov
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 포함 기준:
자격을 갖추려면 해당하는 경우 다음 포함 기준을 충족해야 합니다.
- 연구 기간 동안 모든 연구 절차 및 이용 가능성을 준수할 의사를 진술했습니다.
- 참가자는 10세 이상이어야 합니다.
- 필요한 기능 테스트 및 안과 이미징을 수행할 수 있는 능력.
- Stargardt 유사 황반 이영양증의 전형적인 임상 양상을 보이는 ELOVL4의 돌연변이.
- 참가자(또는 법적 보호자)는 프로토콜의 사전 동의 문서를 이해하고 서명해야 합니다.
제외 기준:
다음 제외 기준 중 하나라도 해당하는 참가자는 자격이 없습니다.
- ABCA4에서 2개 이상의 결정적 돌연변이 및/또는 RDS/peripherin 또는 PROM1에서 1개의 돌연변이.
- ELOVL4와 거의 관련이 없는 전신 의학적 금기(예: 척수소뇌 운동실조-34).
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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체하는
10세 이상의 Stargardt-유사 황반 이영양증 3 환자.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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내부 세그먼트/외부 세그먼트 밴드(EZband) 손실의 제곱근 면적 증가율
기간: 1일차, 182, 364, 728, 1,092
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SD-OCT에서 얻은 내부 세그먼트/외부 세그먼트 밴드(EZband)의 손실 제곱근 면적 증가율.
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1일차, 182, 364, 728, 1,092
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단파장 자가형광으로 측정한 위축의 제곱근 면적 증가율
기간: 1일차, 182, 364, 728, 1,092
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안저 자가형광에서 얻은 위축 확대율.
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1일차, 182, 364, 728, 1,092
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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기준선에서 3년차까지 읽은 BCVA 총 문자의 변화
기간: 1일차, 182, 364, 728, 1,092
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기준선에서 3년차까지 읽은 BCVA 총 문자의 변화.
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1일차, 182, 364, 728, 1,092
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시야 측정법으로 측정한 망막 감도의 손실률
기간: 1일차, 182, 364, 728, 1,092
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시야 측정법으로 측정한 망막 감도의 손실률입니다.
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1일차, 182, 364, 728, 1,092
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Brett G Jeffrey, Ph.D., National Eye Institute (NEI)
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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