Distrofia Macular Stargardt-like (STDG3) Secundária a Mutações em ELOVL4
Um estudo observacional prospectivo de história natural da distrofia macular semelhante a Stargardt (STDG3) secundária a mutações em ELOVL4
Fundo:
STDG3 é uma doença ocular hereditária. Atualmente não há tratamento para STDG3. Estudos anteriores do STDG3 analisaram amplamente membros de famílias grandes em um único ponto de tempo. Os pesquisadores querem aprender mais sobre a doença em um nível individual.
Objetivo:
Compreender a história natural das alterações na retina que ocorrem em pessoas com STDG3.
Elegibilidade:
Pessoas com 10 anos ou mais com STDG3 devido a uma variante no gene ELOVL4.
Projeto:
Os participantes terão 5 visitas. Primeiro eles farão uma visita de triagem. Então eles terão uma visita 6 meses depois. Então eles farão uma visita 1, 2 e 3 anos após a primeira visita. As visitas terão duração de 4 a 8 horas.
As visitas incluirão o seguinte:
Histórico médico e exame físico.
Exame oftalmológico completo. A pressão ocular dos participantes e a capacidade de ver letras em um gráfico de visão serão testadas. Suas pupilas serão dilatadas com colírios. Serão tiradas fotos da retina e do interior do olho.
Perguntas sobre o histórico familiar dos participantes, principalmente a presença de doença ocular.
Teste de campo visual. Os participantes estarão sentados em frente a uma grande cúpula e solicitados a pressionar um botão quando virem uma luz dentro da cúpula.
Eletrorretinograma. Os participantes ficarão sentados no escuro com os olhos tapados por 30 minutos. Em seguida, eles usarão lentes de contato especiais e observarão luzes piscando.
Tomografia de coerência óptica. Serão tiradas fotos transversais das retinas dos participantes.
Autofluorescência de fundo. A luz azul será lançada nos olhos dos participantes para avaliar a saúde da retina....
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Título: Um estudo observacional prospectivo de história natural da distrofia macular semelhante a Stargardt (STDG3) secundária a mutações em ELOVL4
Descrição do estudo: Terapêuticas potenciais para a distrofia macular semelhante a Stargardt (STDG3) foram propostas. Estudos transversais de grandes famílias sugerem atrofia macular progressiva em STDG3, mas há escassez de dados longitudinais para esses pacientes. O objetivo geral é estabelecer um estudo de história natural do STDG3.
Objetivos: O objetivo primário é avaliar as mudanças longitudinais na estrutura da retina em pacientes STDG3.
O objetivo secundário é avaliar as alterações longitudinais na função retiniana em pacientes STDG3.
Um objetivo exploratório é avaliar as mudanças longitudinais na visão funcional e o efeito percebido do participante nas atividades da vida diária (por exemplo, mobilidade).
Pontos finais: Os pontos finais primários são: A) a taxa de crescimento da área de raiz quadrada de perda da banda do segmento interno/externo (Zband) obtida da tomografia de coerência óptica de domínio espectral (SD-OCT) e B) a taxa de atrofia alargamento obtido da autofluorescência do fundo
Os endpoints secundários são: A) a alteração no total de letras BCVA lidas desde a linha de base até o ano 3 e B) a taxa de perda de sensibilidade retiniana medida com perimetria
População do estudo: Até 25 pacientes com distrofia macular tipo Stargardt 3 com >= 10 anos de idade.
Descrição dos Locais/Instalações Inscrevendo os Participantes: Os pacientes serão vistos na Clínica de Genética Oftalmológica do National Eye Institute dentro do NIH Clinical Center em Bethesda.
Duração do estudo: 84 meses (7 anos).
Duração do Participante: 36 meses (3 anos).
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Daniel W Claus, R.N.
- Número de telefone: (301) 451-1621
- E-mail: daniel.claus@nih.gov
Estude backup de contato
- Nome: Brett G Jeffrey, Ph.D.
- Número de telefone: (301) 402-2391
- E-mail: jeffreybg@mail.nih.gov
Locais de estudo
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Recrutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
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Contato:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de telefone: TTY8664111010 800-411-1222
- E-mail: prpl@cc.nih.gov
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
Para ser elegível, os seguintes critérios de inclusão devem ser atendidos, quando aplicável.
- Disposição declarada para cumprir todos os procedimentos do estudo e disponibilidade para a duração do estudo.
- O participante deve ter pelo menos dez anos de idade.
- Capacidade de realizar testes funcionais necessários e imagens oftalmológicas.
- Uma mutação em ELOVL4 com uma apresentação clínica típica de distrofia macular tipo Stargardt.
- O participante (ou responsável legal) deve entender e assinar o termo de consentimento livre e esclarecido do protocolo.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
Um participante não é elegível se algum dos seguintes critérios de exclusão estiver presente.
- Duas ou mais mutações definitivas em ABCA4 e/ou uma mutação em RDS/periferina ou PROM1.
- Contra-indicações médicas sistêmicas que raramente estão associadas a ELOVL4 (por exemplo, Ataxia Espinocerebelar-34).
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Afetado
Pacientes com distrofia macular tipo Stargardt 3 com >= 10 anos de idade.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Taxa de crescimento em área de raiz quadrada de perda da banda do segmento interno/externo (Zband)
Prazo: Dia 1, 182, 364, 728, 1.092
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A taxa de crescimento da área de raiz quadrada de perda da banda do segmento interno/externo (Zband) obtida do SD-OCT.
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Dia 1, 182, 364, 728, 1.092
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Taxa de crescimento da área de raiz quadrada de atrofia medida a partir de autofluorescência de comprimento de onda curto
Prazo: Dia 1, 182, 364, 728, 1.092
|
A taxa de aumento da atrofia obtida da autofluorescência do fundo.
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Dia 1, 182, 364, 728, 1.092
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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A alteração no total de letras de BCVA lidas desde a linha de base até o ano 3
Prazo: Dia 1, 182, 364, 728, 1.092
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A mudança no total de letras de BCVA lidas desde a linha de base até o Ano 3.
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Dia 1, 182, 364, 728, 1.092
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A taxa de perda de sensibilidade da retina medida com perimetria
Prazo: Dia 1, 182, 364, 728, 1.092
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A taxa de perda de sensibilidade retiniana medida com perimetria.
|
Dia 1, 182, 364, 728, 1.092
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Brett G Jeffrey, Ph.D., National Eye Institute (NEI)
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 10000108
- 000108-EI
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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Ensaios clínicos em Distrofia macular tipo Stargardt
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Inscrevendo-se por conviteDoença de Stargardt | Degeneração Macular de Stargardt | Distrofia Macular de Stargardt | Doença autossômica recessiva de Stargardt 1 (relacionada ao ABCA4)Estados Unidos
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Astellas Institute for Regenerative MedicineConcluídoDistrofia Macular de StargardtEstados Unidos
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Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology...RecrutamentoDoença de Stargardt | Doença de Stargardt 1 | Fundus Flavimaculatus | Degeneração Macular, Stargardt | Distrofia macular com manchas, tipo 1Suíça
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National Eye Institute (NEI)ConcluídoDegeneração macularEstados Unidos
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CHABiotech CO., LtdConcluídoDistrofia Macular de StargardtRepublica da Coréia
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Southwest Hospital, ChinaDesconhecidoDegeneração macular | Distrofia Macular de StargardtChina