Stargardt-ähnliche Makuladystrophie (STDG3) sekundär zu Mutationen in ELOVL4
Eine prospektive Beobachtungsstudie zur Naturgeschichte der Stargardt-ähnlichen Makuladystrophie (STDG3) als Folge von Mutationen in ELOVL4
Hintergrund:
STDG3 ist eine erbliche Augenkrankheit. Derzeit gibt es keine Behandlung für STDG3. Frühere STDG3-Studien haben sich hauptsächlich mit Mitgliedern großer Familien zu einem einzigen Zeitpunkt befasst. Forscher wollen mehr über die Krankheit auf individueller Ebene erfahren.
Zielsetzung:
Um den natürlichen Verlauf von Veränderungen in der Netzhaut zu verstehen, die bei Menschen mit STDG3 auftreten.
Teilnahmeberechtigung:
Menschen ab 10 Jahren mit STDG3 aufgrund einer Variante im ELOVL4-Gen.
Design:
Die Teilnehmer haben 5 Besuche. Zuerst haben sie einen Screening-Besuch. Dann werden sie 6 Monate später einen Besuch haben. Dann werden sie 1, 2 und 3 Jahre nach dem ersten Besuch einen Besuch abstatten. Die Besuche dauern 4 bis 8 Stunden.
Die Besuche umfassen Folgendes:
Anamnese und körperliche Untersuchung.
Komplette Augenuntersuchung. Der Augendruck und die Fähigkeit der Teilnehmer, Buchstaben auf einer Sehtafel zu sehen, werden getestet. Ihre Pupillen werden mit Augentropfen erweitert. Es werden Bilder von der Netzhaut und dem Inneren des Auges gemacht.
Fragen zur Familienanamnese der Teilnehmer, insbesondere zum Vorhandensein von Augenerkrankungen.
Gesichtsfeldtest. Die Teilnehmer sitzen vor einer großen Kuppel und werden gebeten, einen Knopf zu drücken, wenn sie ein Licht in der Kuppel sehen.
Elektroretinogramm. Die Teilnehmer sitzen 30 Minuten lang mit verbundenen Augen im Dunkeln. Dann werden sie spezielle Kontaktlinsen tragen und blinkende Lichter beobachten.
Optische Kohärenztomographie. Von den Netzhäuten der Teilnehmer werden Querschnittsbilder gemacht.
Autofluoreszenz des Fundus. Blaues Licht wird in die Augen der Teilnehmer gestrahlt, um den Zustand der Netzhaut zu beurteilen....
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Titel: Eine prospektive Beobachtungsstudie zur Naturgeschichte der Stargardt-ähnlichen Makuladystrophie (STDG3) als Folge von Mutationen in ELOVL4
Studienbeschreibung: Potenzielle Therapeutika für die Stargardt-ähnliche Makuladystrophie (STDG3) wurden vorgeschlagen. Querschnittsstudien großer Familien weisen auf eine progressive Makulaatrophie bei STDG3 hin, aber es gibt nur wenige Längsschnittdaten für diese Patienten. Das übergeordnete Ziel ist die Etablierung einer naturkundlichen Studie von STDG3.
Ziele: Das primäre Ziel ist die Beurteilung der Längsveränderungen der Netzhautstruktur bei STDG3-Patienten.
Das sekundäre Ziel ist die Beurteilung der Längsveränderungen der Netzhautfunktion bei STDG3-Patienten.
Ein exploratives Ziel ist es, die Längsveränderungen des funktionellen Sehens und die vom Teilnehmer wahrgenommenen Auswirkungen auf Aktivitäten des täglichen Lebens (z. B. Mobilität) zu bewerten.
Endpunkte: Die primären Endpunkte sind: A) die Wachstumsrate der Quadratwurzel-Fläche des Verlusts des Bandes des inneren Segments/des äußeren Segments (EZband), erhalten aus optischer Kohärenztomographie im Spektralbereich (SD-OCT) und B) die Atrophierate Vergrößerung aus Fundus-Autofluoreszenz
Die sekundären Endpunkte sind: A) die Veränderung der BCVA-Gesamtbuchstaben abgelesen vom Ausgangswert bis zum 3. Jahr und B) die Rate des Verlusts der retinalen Empfindlichkeit, gemessen mit Perimetrie
Studienpopulation: Bis zu 25 Patienten mit Makuladystrophie vom Typ Stargardt 3, die >= 10 Jahre alt sind.
Beschreibung der Standorte/Einrichtungen Einschreibende Teilnehmer: Die Patienten werden in der Ophthalmic Genetics Clinic am National Eye Institute innerhalb des NIH Clinical Center in Bethesda untersucht.
Studiendauer: 84 Monate (7 Jahre).
Teilnehmerdauer: 36 Monate (3 Jahre).
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Daniel W Claus, R.N.
- Telefonnummer: (301) 451-1621
- E-Mail: daniel.claus@nih.gov
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Brett G Jeffrey, Ph.D.
- Telefonnummer: (301) 402-2391
- E-Mail: jeffreybg@mail.nih.gov
Studienorte
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- Rekrutierung
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
- E-Mail: prpl@cc.nih.gov
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
- EINSCHLUSSKRITERIEN:
Um förderfähig zu sein, müssen gegebenenfalls die folgenden Aufnahmekriterien erfüllt werden.
- Erklärte Bereitschaft zur Einhaltung aller Studienverfahren und Erreichbarkeit für die Dauer des Studiums.
- Der Teilnehmer muss mindestens zehn Jahre alt sein.
- Fähigkeit zur Durchführung erforderlicher Funktionstests und ophthalmischer Bildgebung.
- Eine Mutation in ELOVL4 mit einem typischen klinischen Erscheinungsbild einer Stargardt-ähnlichen Makuladystrophie.
- Der Teilnehmer (oder Erziehungsberechtigte) muss die Einverständniserklärung des Protokolls verstehen und unterschreiben.
AUSSCHLUSSKRITERIEN:
Ein Teilnehmer ist nicht teilnahmeberechtigt, wenn eines der folgenden Ausschlusskriterien vorliegt.
- Zwei oder mehr definitive Mutationen in ABCA4 und/oder eine Mutation in RDS/Peripherin oder PROM1.
- Systemische medizinische Kontraindikationen, die selten mit ELOVL4 in Verbindung gebracht werden (z. B. Spinozerebelläre Ataxie-34).
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
|---|
|
Betroffen
Patienten mit Stargardt-ähnlicher Makuladystrophie 3, die >= 10 Jahre alt sind.
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Wachstumsrate in Quadratwurzelbereich des Verlustes des Bandes des inneren Segments/des äußeren Segments (EZband)
Zeitfenster: Tag 1, 182, 364, 728, 1.092
|
Die Wachstumsrate der Quadratwurzel-Verlustfläche des Innensegment-/Außensegmentbands (EZband), erhalten aus SD-OCT.
|
Tag 1, 182, 364, 728, 1.092
|
|
Wachstumsrate der Quadratwurzelfläche der Atrophie, gemessen aus kurzwelliger Autofluoreszenz
Zeitfenster: Tag 1, 182, 364, 728, 1.092
|
Die Rate der Atrophievergrößerung, erhalten aus Fundus-Autofluoreszenz.
|
Tag 1, 182, 364, 728, 1.092
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Die Änderung der BCVA-Gesamtbuchstaben ab dem Ausgangswert bis zum 3. Jahr
Zeitfenster: Tag 1, 182, 364, 728, 1.092
|
Die Änderung der BCVA-Gesamtbuchstaben ab dem Ausgangswert bis zum 3. Jahr.
|
Tag 1, 182, 364, 728, 1.092
|
|
Die per Perimetrie gemessene Verlustrate der Netzhautempfindlichkeit
Zeitfenster: Tag 1, 182, 364, 728, 1.092
|
Die per Perimetrie gemessene Verlustrate der Netzhautempfindlichkeit.
|
Tag 1, 182, 364, 728, 1.092
|
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Brett G Jeffrey, Ph.D., National Eye Institute (NEI)
Publikationen und hilfreiche Links
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 10000108
- 000108-EI
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .