Dystrophie maculaire de type Stargardt (STDG3) secondaire à des mutations dans ELOVL4
Une étude d'histoire naturelle prospective observationnelle de la dystrophie maculaire de type Stargardt (STDG3) secondaire à des mutations dans ELOVL4
Arrière plan:
STDG3 est une maladie oculaire héréditaire. Il n'existe actuellement aucun traitement pour STDG3. Les études antérieures de STDG3 ont largement porté sur les membres de familles nombreuses à un moment donné. Les chercheurs veulent en savoir plus sur la maladie au niveau individuel.
Objectif:
Comprendre l'histoire naturelle des modifications de la rétine qui se produisent chez les personnes atteintes de STDG3.
Admissibilité:
Personnes âgées de 10 ans et plus atteintes de STDG3 en raison d'une variante du gène ELOVL4.
Concevoir:
Les participants auront 5 visites. Ils auront d'abord une visite de dépistage. Ensuite, ils auront une visite 6 mois plus tard. Ensuite, ils auront une visite 1, 2 et 3 ans après la première visite. Les visites dureront de 4 à 8 heures.
Les visites comprendront les éléments suivants :
Antécédents médicaux et examen physique.
Examen complet de la vue. La pression oculaire des participants et leur capacité à voir les lettres sur un tableau de vision seront testées. Leurs pupilles seront dilatées avec des gouttes pour les yeux. Des photos seront prises de la rétine et de l'intérieur de l'œil.
Questions sur les antécédents familiaux des participants, en particulier la présence d'une maladie oculaire.
Test de champ visuel. Les participants seront assis devant un grand dôme et invités à appuyer sur un bouton lorsqu'ils verront une lumière à l'intérieur du dôme.
Electrorétinogramme. Les participants seront assis dans le noir avec leurs yeux bandés pendant 30 minutes. Ensuite, ils porteront des lentilles de contact spéciales et regarderont les lumières clignotantes.
Tomographie par cohérence optique. Des photos en coupe seront prises des rétines des participants.
Autofluorescence du fond d'œil. La lumière bleue sera projetée dans les yeux des participants pour évaluer la santé de la rétine....
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Titre : Une étude d'histoire naturelle prospective observationnelle de la dystrophie maculaire de type Stargardt (STDG3) secondaire à des mutations dans ELOVL4
Description de l'étude : Des thérapies potentielles pour la dystrophie maculaire de type Stargardt (STDG3) ont été proposées. Des études transversales de familles nombreuses suggèrent une atrophie maculaire progressive dans STDG3 mais il y a peu de données longitudinales pour ces patients. L'objectif global est d'établir une étude d'histoire naturelle de STDG3.
Objectifs : L'objectif principal est d'évaluer les changements longitudinaux de la structure rétinienne chez les patients STDG3.
L'objectif secondaire est d'évaluer les changements longitudinaux de la fonction rétinienne chez les patients STDG3.
Un objectif exploratoire est d'évaluer les changements longitudinaux de la vision fonctionnelle et l'effet perçu par le participant sur les activités de la vie quotidienne (par exemple, la mobilité).
Critères d'évaluation : les principaux critères d'évaluation sont : A) le taux de croissance de la racine carrée de la zone de perte de la bande du segment interne/segment externe (EZband) obtenue à partir de la tomographie par cohérence optique dans le domaine spectral (SD-OCT) et B) le taux d'atrophie élargissement obtenu à partir de l'autofluorescence du fond d'œil
Les critères d'évaluation secondaires sont : A) la variation du nombre total de lettres de la MAVC lues entre le départ et l'année 3 et B) le taux de perte de sensibilité rétinienne mesuré par périmétrie
Population à l'étude : jusqu'à 25 patients atteints de dystrophie maculaire de type Stargardt 3 âgés de >= 10 ans.
Description des sites/installations Inscription des participants : Les patients seront vus à la clinique de génétique ophtalmique du National Eye Institute au sein du NIH Clinical Center à Bethesda.
Durée de l'étude : 84 mois (7 ans).
Durée du participant : 36 mois (3 ans).
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Daniel W Claus, R.N.
- Numéro de téléphone: (301) 451-1621
- E-mail: daniel.claus@nih.gov
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Brett G Jeffrey, Ph.D.
- Numéro de téléphone: (301) 402-2391
- E-mail: jeffreybg@mail.nih.gov
Lieux d'étude
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-
Maryland
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Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
- Recrutement
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contact:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numéro de téléphone: TTY8664111010 800-411-1222
- E-mail: prpl@cc.nih.gov
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
- CRITÈRE D'INTÉGRATION:
Pour être éligible, les critères d'inclusion suivants doivent être remplis, le cas échéant.
- Volonté déclarée de se conformer à toutes les procédures d'étude et disponibilité pour la durée de l'étude.
- Le participant doit être âgé d'au moins dix ans.
- Capacité à effectuer les tests fonctionnels et l'imagerie ophtalmique requis.
- Une mutation dans ELOVL4 avec une présentation clinique typique de la dystrophie maculaire de type Stargardt.
- Le participant (ou son tuteur légal) doit comprendre et signer le document de consentement éclairé du protocole.
CRITÈRE D'EXCLUSION:
Un participant n'est pas éligible si l'un des critères d'exclusion suivants est présent.
- Deux mutations définitives ou plus dans ABCA4 et/ou une mutation dans RDS/périphérine ou PROM1.
- Contre-indications médicales systémiques rarement associées à ELOVL4 (par exemple, l'ataxie spinocérébelleuse-34).
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Affecté
Patients atteints de dystrophie maculaire de type Stargardt 3 âgés de >= 10 ans.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Taux de croissance dans la zone racine carrée de la perte de la bande du segment intérieur/segment extérieur (EZband)
Délai: Jour 1, 182, 364, 728, 1 092
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Le taux de croissance de la racine carrée de la zone de perte de la bande segment interne/segment externe (EZband) obtenu à partir de SD-OCT.
|
Jour 1, 182, 364, 728, 1 092
|
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Taux de croissance de la racine carrée de l'atrophie mesurée à partir de l'autofluorescence à courte longueur d'onde
Délai: Jour 1, 182, 364, 728, 1 092
|
Le taux d'agrandissement de l'atrophie obtenu à partir de l'autofluorescence du fond d'œil.
|
Jour 1, 182, 364, 728, 1 092
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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La variation du nombre total de lettres BCVA lues de la ligne de base à l'année 3
Délai: Jour 1, 182, 364, 728, 1 092
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La variation du nombre total de lettres BCVA lues de la ligne de base à l'année 3.
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Jour 1, 182, 364, 728, 1 092
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Le taux de perte de sensibilité rétinienne mesuré par périmétrie
Délai: Jour 1, 182, 364, 728, 1 092
|
Le taux de perte de sensibilité rétinienne mesuré par périmétrie.
|
Jour 1, 182, 364, 728, 1 092
|
Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Brett G Jeffrey, Ph.D., National Eye Institute (NEI)
Publications et liens utiles
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 10000108
- 000108-EI
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .
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