Dystrofia plamki podobna do Stargardta (STDG3) wtórna do mutacji w ELOVL4
Obserwacyjne prospektywne badanie historii naturalnej dystrofii plamki podobnej do Stargardta (STDG3) wtórnej do mutacji w ELOVL4
Tło:
STDG3 to dziedziczna choroba oczu. Obecnie nie ma leczenia STDG3. Wcześniejsze badania STDG3 w dużej mierze dotyczyły członków rodzin wielodzietnych w jednym punkcie czasowym. Naukowcy chcą dowiedzieć się więcej o tej chorobie na poziomie indywidualnym.
Cel:
Aby zrozumieć naturalną historię zmian w siatkówce, które występują u osób z STDG3.
Uprawnienia:
Osoby w wieku 10 lat i starsze z STDG3 z powodu wariantu genu ELOVL4.
Projekt:
Uczestnicy będą mieli 5 wizyt. Najpierw będą mieli wizytę przesiewową. Następnie będą mieli wizytę 6 miesięcy później. Następnie będą mieli wizytę 1, 2 i 3 lata po pierwszej wizycie. Zwiedzanie będzie trwało od 4 do 8 godzin.
Wizyty będą obejmować:
Historia medyczna i badanie fizykalne.
Pełne badanie wzroku. Zostaną przetestowane ciśnienie w oku uczestników i zdolność widzenia liter na wykresie widzenia. Ich źrenice zostaną rozszerzone kroplami do oczu. Zostaną wykonane zdjęcia siatkówki i wnętrza oka.
Pytania dotyczące wywiadu rodzinnego uczestników, zwłaszcza występowania chorób oczu.
Badanie pola widzenia. Uczestnicy zostaną posadzeni przed dużą kopułą i poproszeni o naciśnięcie przycisku, gdy zobaczą światło w kopule.
Elektroretinogram. Uczestnicy będą siedzieć w ciemności z zawiązanymi oczami przez 30 minut. Następnie będą nosić specjalne soczewki kontaktowe i oglądać migające światła.
Optyczna tomografia koherencyjna. Zostaną wykonane zdjęcia przekrojowe siatkówek uczestników.
Autofluorescencja dna oka. Niebieskie światło będzie świecić w oczy uczestników, aby ocenić stan siatkówki....
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Tytuł: Obserwacyjne prospektywne badanie historii naturalnej dystrofii plamki podobnej do Stargardta (STDG3) wtórnej do mutacji w ELOVL4
Opis badania: Zaproponowano potencjalne metody leczenia dystrofii plamki podobnej do Stargardta (STDG3). Badania przekrojowe dużych rodzin sugerują postępujący zanik plamki żółtej w STDG3, ale brakuje danych podłużnych dla tych pacjentów. Ogólnym celem jest ustanowienie badania historii naturalnej STDG3.
Cele: Głównym celem jest ocena podłużnych zmian w strukturze siatkówki u pacjentów z STDG3.
Celem drugorzędnym jest ocena podłużnych zmian funkcji siatkówki u pacjentów z STDG3.
Celem eksploracyjnym jest ocena podłużnych zmian w funkcjonalnym widzeniu i postrzeganego wpływu uczestnika na codzienne czynności (np. mobilność).
Punkty końcowe: Pierwszorzędowymi punktami końcowymi są: A) tempo wzrostu pierwiastka kwadratowego obszaru utraty pasma segmentu wewnętrznego/pasma segmentu zewnętrznego (pasmo EZ) uzyskane za pomocą optycznej tomografii koherentnej w domenie widmowej (SD-OCT) oraz B) tempo atrofii powiększenie uzyskane z autofluorescencji dna oka
Drugorzędowymi punktami końcowymi są: A) zmiana całkowitej liczby liter BCVA odczytanych od wartości początkowej do roku 3 oraz B) tempo utraty wrażliwości siatkówki mierzonej perymetrycznie
Badana populacja: maksymalnie 25 pacjentów z dystrofią plamki żółtej typu Stargardta 3 w wieku >= 10 lat.
Opis miejsc/obiektów Rejestracja uczestników: Pacjenci będą przyjmowani w Klinice Genetyki Okulistycznej Narodowego Instytutu Okulistycznego w Centrum Klinicznym NIH w Bethesda.
Czas trwania badania: 84 miesiące (7 lat).
Czas trwania uczestnika: 36 miesięcy (3 lata).
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Daniel W Claus, R.N.
- Numer telefonu: (301) 451-1621
- E-mail: daniel.claus@nih.gov
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Brett G Jeffrey, Ph.D.
- Numer telefonu: (301) 402-2391
- E-mail: jeffreybg@mail.nih.gov
Lokalizacje studiów
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- Rekrutacyjny
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numer telefonu: TTY8664111010 800-411-1222
- E-mail: prpl@cc.nih.gov
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
- KRYTERIA PRZYJĘCIA:
Aby kwalifikować się, w stosownych przypadkach należy spełnić następujące kryteria włączenia.
- Deklarowana gotowość do przestrzegania wszystkich procedur badania i dyspozycyjność na czas trwania badania.
- Uczestnik musi mieć co najmniej dziesięć lat.
- Umiejętność wykonywania wymaganych badań funkcjonalnych i obrazowania okulistycznego.
- Mutacja w ELOVL4 z typowym obrazem klinicznym dystrofii plamki podobnej do Stargardta.
- Uczestnik (lub opiekun prawny) musi zrozumieć i podpisać dokument świadomej zgody zawarty w protokole.
KRYTERIA WYŁĄCZENIA:
Uczestnik nie kwalifikuje się, jeśli występuje którekolwiek z poniższych kryteriów wykluczenia.
- Dwie lub więcej definitywnych mutacji w ABCA4 i/lub jedna mutacja w RDS/peripherin lub PROM1.
- Ogólnoustrojowe przeciwwskazania medyczne, które rzadko są związane z ELOVL4 (np. Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa-34).
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Dotknięty
Pacjenci z dystrofią plamki podobnej do Stargardta typu 3 w wieku >= 10 lat.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Tempo wzrostu w obszarze pierwiastka kwadratowego utraty pasma segmentu wewnętrznego / pasma segmentu zewnętrznego (pasmo EZ)
Ramy czasowe: Dzień 1, 182, 364, 728, 1092
|
Szybkość wzrostu pierwiastka kwadratowego obszaru utraty pasma segmentu wewnętrznego/zewnętrznego (EZband) uzyskana z SD-OCT.
|
Dzień 1, 182, 364, 728, 1092
|
|
Szybkość wzrostu pierwiastka kwadratowego powierzchni atrofii mierzona za pomocą autofluorescencji krótkofalowej
Ramy czasowe: Dzień 1, 182, 364, 728, 1092
|
Szybkość powiększania atrofii uzyskana z autofluorescencji dna oka.
|
Dzień 1, 182, 364, 728, 1092
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiana całkowitej liczby liter BCVA odczytanych od wartości początkowej do roku 3
Ramy czasowe: Dzień 1, 182, 364, 728, 1092
|
Zmiana całkowitej liczby liter BCVA odczytanych od wartości początkowej do roku 3.
|
Dzień 1, 182, 364, 728, 1092
|
|
Szybkość utraty wrażliwości siatkówki mierzona perymetrycznie
Ramy czasowe: Dzień 1, 182, 364, 728, 1092
|
Szybkość utraty wrażliwości siatkówki mierzona perymetrycznie.
|
Dzień 1, 182, 364, 728, 1092
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Brett G Jeffrey, Ph.D., National Eye Institute (NEI)
Publikacje i pomocne linki
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 10000108
- 000108-EI
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .