Stargardtin kaltainen makuladystrofia (STDG3), joka on toissijainen ELOVL4:n mutaatioille
Observational Prospective Natural History Study Stargardtin kaltaisesta makuladystrofiasta (STDG3), joka on toissijainen ELOVL4:n mutaatioille
Tausta:
STDG3 on perinnöllinen silmäsairaus. Tällä hetkellä STDG3:lle ei ole hoitoa. Aiemmat STDG3-tutkimukset ovat suurelta osin tarkastelleet suurperheiden jäseniä yhdessä ajankohtana. Tutkijat haluavat oppia lisää taudista yksilötasolla.
Tavoite:
Ymmärtää verkkokalvon muutosten luonnollista historiaa ihmisillä, joilla on STDG3.
Kelpoisuus:
10-vuotiaat ja sitä vanhemmat ihmiset, joilla on STDG3 ELOVL4-geenin variantin vuoksi.
Design:
Osallistujilla on 5 käyntiä. Ensin heillä on seulontakäynti. Sitten he vierailevat 6 kuukauden kuluttua. Sitten he käyvät 1, 2 ja 3 vuoden kuluttua ensimmäisestä vierailusta. Vierailut kestävät 4-8 tuntia.
Vierailut sisältävät seuraavat:
Lääketieteellinen historia ja fyysinen koe.
Täydellinen näöntarkastus. Testataan osallistujien silmänpaine ja kyky nähdä kirjaimia näkökaaviossa. Heidän pupillinsa laajenevat silmätipoilla. Kuvat otetaan verkkokalvosta ja silmän sisäpuolelta.
Kysymyksiä osallistujien sukuhistoriasta, erityisesti silmäsairauksien esiintymisestä.
Näkökenttätesti. Osallistujat istuu suuren kupolin edessä ja heitä pyydetään painamaan painiketta, kun he näkevät valon kupolin sisällä.
Elektroretinogrammi. Osallistujat istuvat pimeässä silmät paikoillaan 30 minuuttia. Sitten he käyttävät erityisiä piilolinssejä ja katsovat vilkkuvia valoja.
Optinen koherenssitomografia. Osallistujien verkkokalvoista otetaan poikkileikkauskuvat.
Silmänpohjan autofluoresenssi. Sininen valo loistaa osallistujien silmiin verkkokalvon terveyden arvioimiseksi....
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Otsikko: Observational Prospective Natural History Study Stargardtin kaltaisesta makuladystrofiasta (STDG3), joka on toissijainen ELOVL4:n mutaatioille
Tutkimuksen kuvaus: Mahdollisia lääkkeitä Stargardtin kaltaiseen makuladystrofiaan (STDG3) on ehdotettu. Poikkileikkaustutkimukset suurista perheistä viittaavat etenevään makulatrofiaan STDG3:ssa, mutta pitkittäistiedot näistä potilaista ovat niukat. Yleisenä tavoitteena on luoda STDG3:n luonnonhistoriallinen tutkimus.
Tavoitteet: Ensisijaisena tavoitteena on arvioida verkkokalvon rakenteen pituussuuntaisia muutoksia STDG3-potilailla.
Toissijaisena tavoitteena on arvioida verkkokalvon toiminnan pituussuuntaisia muutoksia STDG3-potilailla.
Tutkivana tavoitteena on arvioida toiminnallisen näön pituussuuntaisia muutoksia ja osallistujan havaittua vaikutusta jokapäiväiseen toimintaan (esim. liikkumiseen).
Päätepisteet: Ensisijaiset päätepisteet ovat: A) sisäsegmentin/ulomman segmentin kaistan (EZband) menetyksen neliöjuurialueen kasvunopeus, joka saadaan spektrialueen optisesta koherenssitomografiasta (SD-OCT) ja B) atrofian nopeus. silmänpohjan autofluoresenssista saatu laajennus
Toissijaiset päätepisteet ovat: A) muutos BCVA:n kokonaiskirjaimissa, jotka luetaan lähtötasosta vuoteen 3, ja B) verkkokalvon herkkyyden häviämisnopeus mitattuna perimetrialla
Tutkimuspopulaatio: Jopa 25 potilasta, joilla on Stargardtin kaltainen makuladystrofia 3 ja jotka ovat yli 10-vuotiaita.
Osallistujien ilmoittautumispaikkojen/tilojen kuvaus: Potilaita nähdään Oftalmisen genetiikan klinikalla National Eye Institutessa NIH Clinical Centerissä Bethesdassa.
Opintojen kesto: 84 kuukautta (7 vuotta).
Osallistujan kesto: 36 kuukautta (3 vuotta).
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Daniel W Claus, R.N.
- Puhelinnumero: (301) 451-1621
- Sähköposti: daniel.claus@nih.gov
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Brett G Jeffrey, Ph.D.
- Puhelinnumero: (301) 402-2391
- Sähköposti: jeffreybg@mail.nih.gov
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- Rekrytointi
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Puhelinnumero: TTY8664111010 800-411-1222
- Sähköposti: prpl@cc.nih.gov
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
Tukikelpoisuus edellyttää, että seuraavat osallistumiskriteerit täyttyvät soveltuvin osin.
- Ilmoitettu valmius noudattaa kaikkia tutkimusmenettelyjä ja saatavuus tutkimuksen ajan.
- Osallistujan tulee olla vähintään kymmenen vuoden ikäinen.
- Kyky suorittaa tarvittavat toiminnalliset testaukset ja oftalminen kuvantaminen.
- Mutaatio ELOVL4:ssä, jolla on tyypillinen Stargardtin kaltaisen makuladystrofian kliininen esitys.
- Osallistujan (tai laillisen huoltajan) on ymmärrettävä ja allekirjoitettava pöytäkirjan tietoinen suostumusasiakirja.
POISTAMISKRITEERIT:
Osallistuja ei ole oikeutettu, jos jokin seuraavista poissulkemiskriteereistä täyttyy.
- Kaksi tai useampia lopullisia mutaatioita ABCA4:ssä ja/tai yksi mutaatio RDS/periferiinissä tai PROM1:ssä.
- Systeemiset lääketieteelliset vasta-aiheet, jotka liittyvät harvoin ELOVL4:ään (esim. Spinocerebellar Ataxia-34).
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Vaikuttaa
Potilaat, joilla on Stargardtin kaltainen makuladystrofia 3 ja jotka ovat yli 10-vuotiaita.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kasvunopeus sisäsegmentin/ulomman segmentin kaistan (EZband) menetyksen neliöjuurialueella
Aikaikkuna: Päivä 1, 182, 364, 728, 1,092
|
SD-OCT:stä saatu sisäsegmentin/ulomman segmentin kaistan (EZband) neliöjuurialueen kasvunopeus.
|
Päivä 1, 182, 364, 728, 1,092
|
|
Atrofian neliöjuuren pinta-alan kasvunopeus mitattuna lyhyen aallonpituuden autofluoresenssista
Aikaikkuna: Päivä 1, 182, 364, 728, 1,092
|
Atrofian laajenemisnopeus, joka on saatu silmänpohjan autofluoresenssista.
|
Päivä 1, 182, 364, 728, 1,092
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
BCVA:n kokonaiskirjainten muutos lähtötasosta vuoteen 3
Aikaikkuna: Päivä 1, 182, 364, 728, 1,092
|
BCVA:n kokonaiskirjainten muutos lähtötasosta vuoteen 3.
|
Päivä 1, 182, 364, 728, 1,092
|
|
Verkkokalvon herkkyyden häviämisnopeus mitattuna perimetrialla
Aikaikkuna: Päivä 1, 182, 364, 728, 1,092
|
Verkkokalvon herkkyyden häviämisnopeus mitattuna perimetrialla.
|
Päivä 1, 182, 364, 728, 1,092
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Brett G Jeffrey, Ph.D., National Eye Institute (NEI)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 10000108
- 000108-EI
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .