Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Stargardt-achtige maculaire dystrofie (STDG3) secundair aan mutaties in ELOVL4

16 september 2026 bijgewerkt door: National Eye Institute (NEI)

Een observationele prospectieve natuurhistorische studie van Stargardt-achtige maculaire dystrofie (STDG3) secundair aan mutaties in ELOVL4

Achtergrond:

STDG3 is een erfelijke oogziekte. Momenteel is er geen behandeling voor STDG3. Eerdere studies van STDG3 hebben grotendeels gekeken naar leden van grote gezinnen op een enkel tijdstip. Onderzoekers willen meer te weten komen over de ziekte op individueel niveau.

Doelstelling:

De natuurlijke geschiedenis begrijpen van veranderingen in het netvlies die optreden bij mensen met STDG3.

Geschiktheid:

Mensen van 10 jaar en ouder met STDG3 vanwege een variant in het ELOVL4-gen.

Ontwerp:

De deelnemers krijgen 5 bezoeken. Eerst krijgen ze een screeningsbezoek. Dan krijgen ze 6 maanden later bezoek. Dan krijgen ze 1, 2 en 3 jaar na het eerste bezoek bezoek. Bezoeken duren 4 tot 8 uur.

Bezoeken omvatten het volgende:

Medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek.

Volledig oogonderzoek. De oogdruk van de deelnemers en het vermogen om letters op een zichtkaart te zien, worden getest. Hun pupillen worden verwijd met oogdruppels. Er worden foto's gemaakt van het netvlies en de binnenkant van het oog.

Vragen over de familiegeschiedenis van deelnemers, met name de aanwezigheid van oogziekten.

Visuele veldtest. Deelnemers zitten voor een grote koepel en worden gevraagd om op een knop te drukken wanneer ze een licht in de koepel zien.

Elektroretinogram. Deelnemers zitten 30 minuten in het donker met hun ogen gelapt. Dan dragen ze speciale contactlenzen en kijken ze naar knipperende lichten.

Optische coherentietomografie. Er worden dwarsdoorsnedefoto's gemaakt van het netvlies van de deelnemers.

Fundus autofluorescentie. Er wordt blauw licht in de ogen van de deelnemers geschenen om de gezondheid van het netvlies te beoordelen....

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Titel: Een observationele prospectieve natuurhistorische studie van Stargardt-achtige maculadystrofie (STDG3) secundair aan mutaties in ELOVL4

Studiebeschrijving: Mogelijke therapieën voor Stargardt-achtige maculaire dystrofie (STDG3) zijn voorgesteld. Cross-sectionele studies van grote families suggereren progressieve maculaire atrofie bij STDG3, maar er is een gebrek aan longitudinale gegevens voor deze patiënten. Het algemene doel is om een ​​natuurhistorisch onderzoek van STDG3 op te zetten.

Doelstellingen: Het primaire doel is het beoordelen van de longitudinale veranderingen in de structuur van het netvlies bij STDG3-patiënten.

Het secundaire doel is het beoordelen van de longitudinale veranderingen in de netvliesfunctie bij STDG3-patiënten.

Een verkennend doel is het beoordelen van de longitudinale veranderingen in functioneel zicht en het waargenomen effect van de deelnemer op activiteiten van het dagelijks leven (bijv. mobiliteit).

Eindpunten: De primaire eindpunten zijn: A) de groeisnelheid van het vierkantswortelgebied van verlies van de binnenste segment/buitenste segmentband (EZband) verkregen uit spectrale domein optische coherentietomografie (SD-OCT) en B) de snelheid van atrofie vergroting verkregen uit fundus autofluorescentie

De secundaire eindpunten zijn: A) de verandering in het totale aantal BCVA-letters gelezen vanaf baseline tot jaar 3 en B) de mate van verlies van retinale gevoeligheid gemeten met perimetrie

Studiepopulatie: maximaal 25 patiënten met Stargardt-achtige maculaire dystrofie 3 die >= 10 jaar oud zijn.

Beschrijving van locaties/faciliteiten Inschrijvende deelnemers: Patiënten zullen worden gezien in de Ophthalmic Genetics Clinic van het National Eye Institute in het NIH Clinical Center in Bethesda.

Studieduur: 84 maanden (7 jaar).

Duur deelnemer: 36 maanden (3 jaar).

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

25

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • Werving
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contact:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefoonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-mail: prpl@cc.nih.gov

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

6 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

25 patiënten met Stargardt-achtige maculaire dystrofie 3 die >= 10 jaar oud zijn.

Beschrijving

  • INSLUITINGSCRITERIA:

Om in aanmerking te komen, moet, indien van toepassing, aan de volgende opnamecriteria worden voldaan.

  1. Verklaarde bereidheid om te voldoen aan alle onderzoeksprocedures en beschikbaarheid voor de duur van het onderzoek.
  2. Deelnemer moet minimaal tien jaar oud zijn.
  3. Mogelijkheid om vereiste functionele testen en oogheelkundige beeldvorming uit te voeren.
  4. Een mutatie in ELOVL4 met een typische klinische presentatie van Stargardt-achtige maculaire dystrofie.
  5. Deelnemer (of wettelijke voogd) moet het geïnformeerde toestemmingsdocument van het protocol begrijpen en ondertekenen.

UITSLUITINGSCRITERIA:

Een deelnemer komt niet in aanmerking als een van de volgende uitsluitingscriteria aanwezig is.

  1. Twee of meer definitieve mutaties in ABCA4 en/of één mutatie in RDS/periferine of PROM1.
  2. Systemische medische contra-indicaties die zelden in verband worden gebracht met ELOVL4 (bijv. Spinocerebellaire ataxie-34).

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Getroffen
Patiënten met Stargardt-achtige maculaire dystrofie 3 die >= 10 jaar oud zijn.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Groeisnelheid in vierkantswortelgebied van verlies van de binnenste segment/buitenste segmentband (EZband)
Tijdsspanne: Dag 1, 182, 364, 728, 1.092
De groeisnelheid van het vierkantswortelgebied van verlies van de binnenste segment/buitenste segmentband (EZband) verkregen uit SD-OCT.
Dag 1, 182, 364, 728, 1.092
Groeisnelheid van vierkantswortelgebied van atrofie gemeten aan de hand van autofluorescentie met korte golflengte
Tijdsspanne: Dag 1, 182, 364, 728, 1.092
De snelheid van atrofievergroting verkregen uit autofluorescentie van de fundus.
Dag 1, 182, 364, 728, 1.092

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
De verandering in het totale aantal BCVA-letters vanaf baseline tot jaar 3
Tijdsspanne: Dag 1, 182, 364, 728, 1.092
De verandering in het totale aantal BCVA-letters vanaf baseline tot jaar 3.
Dag 1, 182, 364, 728, 1.092
De mate van verlies van netvliesgevoeligheid gemeten met perimetrie
Tijdsspanne: Dag 1, 182, 364, 728, 1.092
De mate van verlies van netvliesgevoeligheid gemeten met perimetrie.
Dag 1, 182, 364, 728, 1.092

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Medewerkers

National Cancer Institute (NCI)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Brett G Jeffrey, Ph.D., National Eye Institute (NEI)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

19 april 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

16 juli 2028

Studie voltooiing (Geschat)

16 juli 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

16 oktober 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

16 oktober 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

19 oktober 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

17 september 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

16 september 2026

Laatst geverifieerd

15 september 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 10000108
  • 000108-EI

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren