Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Stargardt-liknande makuladystrofi (STDG3) sekundärt till mutationer i ELOVL4

16 september 2026 uppdaterad av: National Eye Institute (NEI)

En observationell prospektiv naturhistorisk studie av Stargardt-liknande makuladystrofi (STDG3) sekundärt till mutationer i ELOVL4

Bakgrund:

STDG3 är en ärftlig ögonsjukdom. För närvarande finns det ingen behandling för STDG3. Tidigare studier av STDG3 har till stor del tittat på medlemmar av stora familjer vid en enda tidpunkt. Forskare vill lära sig mer om sjukdomen på individnivå.

Mål:

Att förstå den naturliga historien om förändringar i näthinnan som inträffar hos personer med STDG3.

Behörighet:

Personer 10 år och äldre med STDG3 på grund av en variant i ELOVL4-genen.

Design:

Deltagarna kommer att ha 5 besök. Först ska de ha ett screeningbesök. Sedan ska de ha besök 6 månader senare. Sedan får de besök 1, 2 och 3 år efter första besöket. Besöken tar 4 till 8 timmar.

Besöken kommer att innehålla följande:

Medicinsk historia och fysisk undersökning.

Komplett synundersökning. Deltagarnas ögontryck och förmåga att se bokstäver på ett syndiagram kommer att testas. Deras pupiller kommer att vidgas med ögondroppar. Bilder kommer att tas av näthinnan och insidan av ögat.

Frågor om deltagarnas familjehistoria, särskilt förekomsten av ögonsjukdom.

Synfältstest. Deltagarna kommer att sitta framför en stor kupol och ombeds att trycka på en knapp när de ser ett ljus i kupolen.

Elektroretinogram. Deltagarna kommer att sitta i mörkret med lappade ögon i 30 minuter. Då kommer de att bära speciella kontaktlinser och titta på blinkande ljus.

Optisk koherenstomografi. Tvärsnittsbilder kommer att tas av deltagarnas näthinnor.

Fundus autofluorescens. Blått ljus kommer att lysa in i deltagarnas ögon för att bedöma näthinnans hälsa....

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Titel: An Observational Prospective Natural History Study of Stargardt-like Maccular Dystrophy (STDG3) Secondary to Mutations in ELOVL4

Studiebeskrivning: Potentiella terapier för Stargardt-liknande makuladestrofi (STDG3) har föreslagits. Tvärsnittsstudier av stora familjer tyder på progressiv makulär atrofi i STDG3 men det finns en brist på longitudinella data för dessa patienter. Det övergripande målet är att upprätta en naturhistorisk studie av STDG3.

Mål: Det primära målet är att bedöma de longitudinella förändringarna i näthinnestrukturen hos STDG3-patienter.

Det sekundära målet är att bedöma de longitudinella förändringarna i retinal funktion hos STDG3-patienter.

Ett explorativt mål är att bedöma de longitudinella förändringarna i funktionellt syn och deltagarens upplevda effekt på aktiviteter i det dagliga livet (t.ex. rörlighet).

Ändpunkter: De primära ändpunkterna är: A) tillväxthastigheten för kvadratrotsarean för förlust av det inre segmentet/yttre segmentbandet (EZband) erhållet från optisk koherenstomografi i spektraldomän (SD-OCT) och B) atrofihastigheten förstoring erhållen från fundus autofluorescens

De sekundära ändpunkterna är: A) förändringen i BCVA totala bokstäver avlästa från baslinjen till år 3 och B) graden av förlust av retinal känslighet mätt med perimetri

Studiepopulation: Upp till 25 patienter med Stargardt-liknande makuladestrofi 3 som är >= 10 år gamla.

Beskrivning av platser/anläggningar som registrerar deltagare: Patienter kommer att ses i Ophthalmic Genetics Clinic vid National Eye Institute inom NIH Clinical Center i Bethesda.

Studietid: 84 månader (7 år).

Deltagarlängd: 36 månader (3 år).

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

25

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
        • Rekrytering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-post: prpl@cc.nih.gov

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

6 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

25 patienter med Stargardt-liknande makuladestrofi 3 som är >= 10 år gamla.

Beskrivning

  • INKLUSIONSKRITERIER:

För att vara berättigad måste följande inkluderingskriterier uppfyllas, i tillämpliga fall.

  1. Uttalad villighet att följa alla studieprocedurer och tillgänglighet under hela studiens varaktighet.
  2. Deltagare måste vara minst tio år gammal.
  3. Förmåga att utföra nödvändig funktionstestning och oftalmisk avbildning.
  4. En mutation i ELOVL4 med en typisk klinisk presentation av Stargardt-liknande makuladestrofi.
  5. Deltagare (eller vårdnadshavare) måste förstå och underteckna protokollets informerade samtyckesdokument.

EXKLUSIONS KRITERIER:

En deltagare är inte berättigad om något av följande uteslutningskriterier finns.

  1. Två eller flera definitiva mutationer i ABCA4 och/eller en mutation i RDS/periferin eller PROM1.
  2. Systemiska medicinska kontraindikationer som sällan förknippas med ELOVL4 (t.ex. Spinocerebellar Ataxia-34).

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Påverkade
Patienter med Stargardt-liknande makuladestrofi 3 som är >= 10 år gamla.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Tillväxthastighet i kvadratrotsarea för förlust av det inre segmentet/yttre segmentbandet (EZband)
Tidsram: Dag 1, 182, 364, 728, 1,092
Tillväxthastigheten för kvadratrotsarean för förlust av det inre segmentet/yttre segmentbandet (EZband) erhållen från SD-OCT.
Dag 1, 182, 364, 728, 1,092
Tillväxthastighet av kvadratrotsarea av atrofi mätt från autofluorescens med kort våglängd
Tidsram: Dag 1, 182, 364, 728, 1,092
Hastigheten av atrofiförstoring erhållen från fundus autofluorescens.
Dag 1, 182, 364, 728, 1,092

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändringen i BCVA totala bokstäver läser från baslinjen till år 3
Tidsram: Dag 1, 182, 364, 728, 1,092
Förändringen i BCVA totala bokstäver läser från baslinjen till år 3.
Dag 1, 182, 364, 728, 1,092
Graden av förlust av retinal känslighet mätt med perimetri
Tidsram: Dag 1, 182, 364, 728, 1,092
Graden av förlust av retinal känslighet mätt med perimetri.
Dag 1, 182, 364, 728, 1,092

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Samarbetspartners

National Cancer Institute (NCI)

Utredare

  • Huvudutredare: Brett G Jeffrey, Ph.D., National Eye Institute (NEI)

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

19 april 2022

Primärt slutförande (Beräknad)

16 juli 2028

Avslutad studie (Beräknad)

16 juli 2028

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

16 oktober 2020

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

16 oktober 2020

Första postat (Faktisk)

19 oktober 2020

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

17 september 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

16 september 2026

Senast verifierad

15 september 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 10000108
  • 000108-EI

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera