Distrofia macular tipo Stargardt (STDG3) secundaria a mutaciones en ELOVL4
Un estudio observacional prospectivo de historia natural de la distrofia macular tipo Stargardt (STDG3) secundaria a mutaciones en ELOVL4
Antecedentes:
STDG3 es una enfermedad ocular hereditaria. Actualmente no hay tratamiento para STDG3. Los estudios anteriores de STDG3 han analizado en gran medida a los miembros de familias numerosas en un solo momento. Los investigadores quieren aprender más sobre la enfermedad a nivel individual.
Objetivo:
Comprender la historia natural de los cambios en la retina que ocurren en personas con STDG3.
Elegibilidad:
Personas de 10 años o más con STDG3 debido a una variante en el gen ELOVL4.
Diseño:
Los participantes tendrán 5 visitas. Primero tendrán una visita de selección. Luego tendrán una visita 6 meses después. Luego tendrán una visita 1, 2 y 3 años después de la primera visita. Las visitas tendrán una duración de 4 a 8 horas.
Las visitas incluirán lo siguiente:
Historia clínica y examen físico.
Examen ocular completo. Se pondrá a prueba la presión ocular de los participantes y su capacidad para ver letras en una tabla de visión. Sus pupilas se dilatarán con gotas para los ojos. Se tomarán imágenes de la retina y del interior del ojo.
Preguntas sobre los antecedentes familiares de los participantes, especialmente la presencia de enfermedades oculares.
Prueba de campo visual. Los participantes se sentarán frente a un gran domo y se les pedirá que presionen un botón cuando vean una luz dentro del domo.
Electrorretinograma. Los participantes se sentarán en la oscuridad con los ojos vendados durante 30 minutos. Luego usarán lentes de contacto especiales y observarán luces intermitentes.
La tomografía de coherencia óptica. Se tomarán imágenes transversales de las retinas de los participantes.
Autofluorescencia del fondo de ojo. La luz azul brillará en los ojos de los participantes para evaluar la salud de la retina....
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Título: Estudio observacional prospectivo de historia natural de la distrofia macular tipo Stargardt (STDG3) secundaria a mutaciones en ELOVL4
Descripción del estudio: Se han propuesto terapias potenciales para la distrofia macular similar a Stargardt (STDG3). Los estudios transversales de familias numerosas sugieren atrofia macular progresiva en STDG3, pero hay escasez de datos longitudinales para estos pacientes. El objetivo general es establecer un estudio de historia natural de STDG3.
Objetivos: El objetivo principal es evaluar los cambios longitudinales en la estructura de la retina en pacientes con STDG3.
El objetivo secundario es evaluar los cambios longitudinales en la función retiniana en pacientes con STDG3.
Un objetivo exploratorio es evaluar los cambios longitudinales en la visión funcional y el efecto percibido por el participante en las actividades de la vida diaria (p. ej., movilidad).
Criterios de valoración: Los criterios de valoración primarios son: A) la tasa de crecimiento de la raíz cuadrada del área de pérdida de la banda del segmento interno/segmento externo (EZband) obtenida de la tomografía de coherencia óptica de dominio espectral (SD-OCT) y B) la tasa de atrofia agrandamiento obtenido de la autofluorescencia del fondo de ojo
Los criterios de valoración secundarios son: A) el cambio en las letras totales de BCVA leídas desde el inicio hasta el año 3 y B) la tasa de pérdida de sensibilidad retiniana medida con perimetría
Población de estudio: Hasta 25 pacientes con distrofia macular tipo Stargardt 3 que tienen >= 10 años de edad.
Descripción de los sitios/instalaciones que inscriben a los participantes: Los pacientes serán atendidos en la Clínica de Genética Oftálmica del Instituto Nacional del Ojo dentro del Centro Clínico NIH en Bethesda.
Duración del estudio: 84 meses (7 años).
Participante Duración: 36 meses (3 años).
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Daniel W Claus, R.N.
- Número de teléfono: (301) 451-1621
- Correo electrónico: daniel.claus@nih.gov
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Brett G Jeffrey, Ph.D.
- Número de teléfono: (301) 402-2391
- Correo electrónico: jeffreybg@mail.nih.gov
Ubicaciones de estudio
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contacto:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de teléfono: TTY8664111010 800-411-1222
- Correo electrónico: prpl@cc.nih.gov
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Para ser elegible, se deben cumplir los siguientes criterios de inclusión, cuando corresponda.
- Voluntad declarada de cumplir con todos los procedimientos del estudio y disponibilidad durante la duración del estudio.
- El participante debe tener al menos diez años de edad.
- Capacidad para realizar las pruebas funcionales requeridas y las imágenes oftálmicas.
- Una mutación en ELOVL4 con una presentación clínica típica de distrofia macular tipo Stargardt.
- El participante (o tutor legal) debe comprender y firmar el documento de consentimiento informado del protocolo.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Un participante no es elegible si se presenta alguno de los siguientes criterios de exclusión.
- Dos o más mutaciones definitivas en ABCA4 y/o una mutación en RDS/periferina o PROM1.
- Contraindicaciones médicas sistémicas que rara vez se asocian con ELOVL4 (p. ej., ataxia espinocerebelosa-34).
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Afectado
Pacientes con distrofia macular tipo Stargardt 3 que tienen >= 10 años de edad.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Tasa de crecimiento en el área de raíz cuadrada de pérdida de la banda del segmento interno/segmento externo (EZband)
Periodo de tiempo: Día 1, 182, 364, 728, 1,092
|
La tasa de crecimiento del área de raíz cuadrada de pérdida de la banda del segmento interno/segmento externo (EZband) obtenida de SD-OCT.
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Día 1, 182, 364, 728, 1,092
|
|
Tasa de crecimiento del área de raíz cuadrada de atrofia medida a partir de autofluorescencia de longitud de onda corta
Periodo de tiempo: Día 1, 182, 364, 728, 1,092
|
La tasa de aumento de la atrofia obtenida a partir de la autofluorescencia del fondo de ojo.
|
Día 1, 182, 364, 728, 1,092
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
El cambio en el total de letras BCVA leídas desde el inicio hasta el año 3
Periodo de tiempo: Día 1, 182, 364, 728, 1,092
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El cambio en el total de letras BCVA leídas desde el inicio hasta el año 3.
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Día 1, 182, 364, 728, 1,092
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La tasa de pérdida de sensibilidad retiniana medida con perimetría
Periodo de tiempo: Día 1, 182, 364, 728, 1,092
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La tasa de pérdida de sensibilidad retiniana medida con perimetría.
|
Día 1, 182, 364, 728, 1,092
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Brett G Jeffrey, Ph.D., National Eye Institute (NEI)
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
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Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 10000108
- 000108-EI
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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