Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Старгардтоподобная макулярная дистрофия (STDG3), вторичная по отношению к мутациям в ELOVL4

16 сентября 2026 г. обновлено: National Eye Institute (NEI)

Наблюдательное проспективное исследование естественной истории макулярной дистрофии типа Штаргардта (STDG3), вторичной по отношению к мутациям в ELOVL4

Задний план:

STDG3 — наследственное заболевание глаз. В настоящее время лечения STDG3 не существует. Прошлые исследования STDG3 в основном рассматривали членов больших семей в один момент времени. Исследователи хотят узнать больше о болезни на индивидуальном уровне.

Задача:

Чтобы понять естественное течение изменений сетчатки, происходящих у людей с STDG3.

Право на участие:

Люди в возрасте 10 лет и старше с STDG3 из-за варианта в гене ELOVL4.

Дизайн:

Участникам предстоит 5 посещений. Сначала у них будет визит для скрининга. Затем они посетят его через 6 месяцев. Затем они посетят через 1, 2 и 3 года после первого визита. Посещения продлятся от 4 до 8 часов.

Посещения будут включать следующее:

История болезни и медицинский осмотр.

Полное обследование глаз. Будет проверено глазное давление участников и их способность видеть буквы на диаграмме зрения. Их зрачки будут расширены глазными каплями. Будут сделаны снимки сетчатки и внутренней части глаза.

Вопросы о семейном анамнезе участников, особенно о наличии заболеваний глаз.

Тест поля зрения. Участников посадят перед большим куполом и попросят нажать кнопку, когда они увидят свет внутри купола.

Электроретинограмма. Участники будут сидеть в темноте с завязанными глазами в течение 30 минут. Затем они будут носить специальные контактные линзы и смотреть на мигающие огни.

Оптической когерентной томографии. Будут сделаны снимки сетчатки участников в поперечном сечении.

Автофлуоресценция глазного дна. В глаза участникам будет направлен синий свет для оценки состояния сетчатки....

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Старгардтоподобная макулярная дистрофия

Подробное описание

Название: Наблюдательное проспективное исследование естественной истории макулярной дистрофии типа Штаргардта (STDG3), вторичной по отношению к мутациям в ELOVL4

Описание исследования: Были предложены потенциальные терапевтические средства для лечения макулярной дистрофии типа Штаргардта (STDG3). Поперечные исследования больших семей предполагают прогрессирующую макулярную атрофию при STDG3, но лонгитюдных данных для этих пациентов недостаточно. Общая цель состоит в том, чтобы создать исследование естественной истории STDG3.

Цели: Основная цель состоит в том, чтобы оценить продольные изменения в структуре сетчатки у пациентов со STDG3.

Вторичная цель состоит в том, чтобы оценить продольные изменения функции сетчатки у пациентов с STDG3.

Исследовательская цель состоит в том, чтобы оценить лонгитюдные изменения функционального зрения и предполагаемое влияние участника на повседневную деятельность (например, подвижность).

Конечные точки: первичными конечными точками являются: A) скорость роста площади квадратного корня потери полосы внутреннего сегмента/внешнего сегмента (EZband), полученная с помощью оптической когерентной томографии в спектральной области (SD-OCT) и B) скорость атрофии увеличение, полученное из автофлуоресценции глазного дна

Вторичными конечными точками являются: A) изменение общего количества букв МКОЗ по сравнению с исходным уровнем до 3-го года и B) скорость потери чувствительности сетчатки, измеренная с помощью периметрии.

Исследуемая популяция: до 25 пациентов с макулодистрофией типа Штаргардта 3 в возрасте >= 10 лет.

Описание мест/помещений для набора участников: Пациенты будут наблюдаться в клинике офтальмологической генетики Национального института глаза в рамках Клинического центра NIH в Бетесде.

Продолжительность исследования: 84 месяца (7 лет).

Продолжительность участия: 36 месяцев (3 года).

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Daniel W Claus, R.N.
Номер телефона: (301) 451-1621
Электронная почта: daniel.claus@nih.gov

Учебное резервное копирование контактов

Имя: Brett G Jeffrey, Ph.D.
Номер телефона: (301) 402-2391
Электронная почта: jeffreybg@mail.nih.gov

Места учебы

Соединенные Штаты
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
    - Рекрутинг
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - Контакт:
      
      For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
      
      Номер телефона: TTY8664111010 800-411-1222
      
      Электронная почта: prpl@cc.nih.gov

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

6 лет и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

25 пациентов со Штаргардтоподобной макулярной дистрофией 3 в возрасте >= 10 лет.

Описание

КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

Чтобы иметь право на участие, должны быть соблюдены следующие критерии включения, где это применимо.

Заявленная готовность соблюдать все процедуры исследования и доступность на время исследования.
Участнику должно быть не менее десяти лет.
Способность выполнять необходимые функциональные тесты и офтальмологическую визуализацию.
Мутация ELOVL4 с типичной клинической картиной макулярной дистрофии типа Штаргардта.
Участник (или законный опекун) должен понять и подписать протокол информированного согласия.

КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:

Участник не имеет права, если присутствует любой из следующих критериев исключения.

Две или более дефинитивные мутации в ABCA4 и/или одна мутация в RDS/peripherin или PROM1.
Системные медицинские противопоказания, которые редко связаны с ELOVL4 (например, спиноцеребеллярная атаксия-34).

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Когорта
Временные перспективы: Перспективный

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Затронутый Пациенты с макулярной дистрофией типа Штаргардта 3 в возрасте >= 10 лет.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Скорость роста квадратного корня из площади потери внутреннего сегмента/внешнего сегмента полосы (EZband) Временное ограничение: День 1, 182, 364, 728, 1092	Скорость роста площади квадратного корня потери полосы внутреннего сегмента/внешнего сегмента (EZband), полученная из SD-OCT.	День 1, 182, 364, 728, 1092
Скорость роста площади квадратного корня атрофии, измеренная по коротковолновой автофлуоресценции Временное ограничение: День 1, 182, 364, 728, 1092	Скорость увеличения атрофии, полученная из аутофлуоресценции глазного дна.	День 1, 182, 364, 728, 1092

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Изменение общего количества букв BCVA по сравнению с исходным уровнем до 3-го года Временное ограничение: День 1, 182, 364, 728, 1092	Изменение общего количества букв BCVA по сравнению с исходным уровнем до 3-го года.	День 1, 182, 364, 728, 1092
Скорость потери чувствительности сетчатки, измеренная с помощью периметрии Временное ограничение: День 1, 182, 364, 728, 1092	Скорость потери чувствительности сетчатки измеряется периметрией.	День 1, 182, 364, 728, 1092

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

National Eye Institute (NEI)

Соавторы

National Cancer Institute (NCI)

Следователи

Главный следователь: Brett G Jeffrey, Ph.D., National Eye Institute (NEI)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

19 апреля 2022 г.

Первичное завершение (Оцененный)

16 июля 2028 г.

Завершение исследования (Оцененный)

16 июля 2028 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

16 октября 2020 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества