继发于 ELOVL4 突变的 Stargardt 样黄斑营养不良 (STDG3)
继发于 ELOVL4 突变的 Stargardt 样黄斑营养不良 (STDG3) 的观察性前瞻性自然史研究
背景：
STDG3 是一种遗传性眼病。 目前没有针对 STDG3 的治疗方法。 过去对 STDG3 的研究主要关注单个时间点的大家庭成员。 研究人员希望在个人层面上更多地了解这种疾病。
客观的：
了解 STDG3 患者视网膜发生变化的自然史。
合格：
由于 ELOVL4 基因变异，10 岁及以上患有 STDG3 的人。
设计：
参与者将有 5 次访问。 首先，他们将进行筛选访问。 然后他们将在 6 个月后进行访问。 然后他们将在第一次访问后的 1、2 和 3 年进行访问。 访问将持续 4 到 8 小时。
访问将包括以下内容：
病史和体格检查。
完成眼科检查。 将测试参与者的眼压和看视力表上字母的能力。 他们的瞳孔会用眼药水放大。 将拍摄视网膜和眼睛内部的照片。
有关参与者家族史的问题，尤其是眼病的存在。
视野测试。 参与者将坐在一个大圆顶前，并被要求在看到圆顶内有光时按下按钮。
视网膜电图。 参与者将在黑暗中坐着 30 分钟，眼睛被遮住。 然后他们会戴上特殊的隐形眼镜并观看闪光灯。
光学相干断层扫描。 将拍摄参与者视网膜的横截面照片。
眼底自发荧光。 蓝光将照射到参与者的眼睛中，以评估视网膜的健康状况……
研究概览
地位
详细说明
标题：继发于 ELOVL4 突变的 Stargardt 样黄斑营养不良 (STDG3) 的观察性前瞻性自然历史研究
研究描述：已经提出了 Stargardt 样黄斑营养不良 (STDG3) 的潜在治疗方法。 对大家庭的横断面研究表明 STDG3 中存在进行性黄斑萎缩，但缺乏这些患者的纵向数据。 总体目标是建立 STDG3 的自然历史研究。
目的：主要目的是评估 STDG3 患者视网膜结构的纵向变化。
次要目标是评估 STDG3 患者视网膜功能的纵向变化。
探索性目标是评估功能性视觉的纵向变化和参与者对日常生活活动（例如，流动性）的感知影响。
终点：主要终点是：A) 从光谱域光学相干断层扫描 (SD-OCT) 获得的内段/外段带 (EZband) 损失平方根面积的增长率和 B) 萎缩率从眼底自发荧光获得的扩大
次要终点是：A）从基线到第 3 年读取的 BCVA 总字母的变化和 B）用视野计测量的视网膜敏感性丧失率
研究人群：最多 25 名年龄 >= 10 岁的 Stargardt 样黄斑营养不良 3 患者。
招募参与者的地点/设施的描述：患者将在位于贝塞斯达的 NIH 临床中心内的国家眼科研究所的眼科遗传学诊所就诊。
学习时间：84 个月（7 年）。
参与者持续时间：36 个月（3 年）。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Daniel W Claus, R.N.
- 电话号码：(301) 451-1621
- 邮箱：daniel.claus@nih.gov
研究联系人备份
- 姓名：Brett G Jeffrey, Ph.D.
- 电话号码：(301) 402-2391
- 邮箱：jeffreybg@mail.nih.gov
学习地点
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-
Maryland
-
Bethesda、Maryland、美国、20892
- 招聘中
- National Institutes of Health Clinical Center
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接触：
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 电话号码：TTY8664111010 800-411-1222
- 邮箱：prpl@cc.nih.gov
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
- 纳入标准：
要符合资格，必须满足以下纳入标准（如适用）。
- 表示愿意在研究期间遵守所有研究程序和可用性。
- 参与者必须年满 10 岁。
- 能够执行所需的功能测试和眼科成像。
- ELOVL4 的突变具有典型的 Stargardt 样黄斑营养不良临床表现。
- 参与者（或法定监护人）必须理解并签署协议的知情同意书。
排除标准：
如果存在以下任何排除标准，则参与者不符合资格。
- ABCA4 中的两个或更多确定性突变和/或 RDS/外周蛋白或 PROM1 中的一个突变。
- 很少与 ELOVL4 相关的全身医学禁忌症（例如，脊髓小脑性共济失调 34）。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
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做作的
年龄 >= 10 岁的 Stargardt 样黄斑营养不良 3 患者。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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内段/外段带 (EZband) 损失平方根面积的增长率
大体时间：第 1 天、182、364、728、1,092
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从 SD-OCT 获得的内段/外段带 (EZband) 损失平方根面积的增长率。
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第 1 天、182、364、728、1,092
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短波长自发荧光测量的萎缩平方根面积的增长率
大体时间：第 1 天、182、364、728、1,092
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从眼底自发荧光获得的萎缩扩大率。
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第 1 天、182、364、728、1,092
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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从基线到第 3 年阅读的 BCVA 字母总数的变化
大体时间：第 1 天、182、364、728、1,092
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从基线到第 3 年，BCVA 总字母的变化。
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第 1 天、182、364、728、1,092
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用视野计测量的视网膜敏感性丧失率
大体时间：第 1 天、182、364、728、1,092
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用视野计测量的视网膜敏感性丧失率。
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第 1 天、182、364、728、1,092
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Brett G Jeffrey, Ph.D.、National Eye Institute (NEI)
出版物和有用的链接
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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