Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Stargardt-lignende makulær dystrofi (STDG3) Sekundær til mutationer i ELOVL4

13. oktober 2023 opdateret af: National Eye Institute (NEI)

En observationel prospektiv naturhistorisk undersøgelse af Stargardt-lignende makuladystrofi (STDG3) sekundær til mutationer i ELOVL4

Baggrund:

STDG3 er en arvelig øjensygdom. I øjeblikket er der ingen behandling for STDG3. Tidligere undersøgelser af STDG3 har stort set set på medlemmer af store familier på et enkelt tidspunkt. Forskere vil gerne lære mere om sygdommen på individuelt niveau.

Objektiv:

At forstå den naturlige historie af ændringer i nethinden, der forekommer hos mennesker med STDG3.

Berettigelse:

Mennesker i alderen 10 år og ældre med STDG3 på grund af en variant i ELOVL4-genet.

Design:

Deltagerne får 5 besøg. Først skal de have et screeningsbesøg. Så får de besøg 6 måneder senere. Så vil de have besøg 1, 2 og 3 år efter det første besøg. Besøg vil vare 4 til 8 timer.

Besøg vil omfatte følgende:

Sygehistorie og fysisk undersøgelse.

Komplet øjenundersøgelse. Deltagernes øjentryk og evne til at se bogstaver på et synsskema vil blive testet. Deres pupiller vil blive udvidet med øjendråber. Der vil blive taget billeder af nethinden og indersiden af ​​øjet.

Spørgsmål om deltagernes familiehistorie, især tilstedeværelsen af ​​øjensygdom.

Synsfelttest. Deltagerne sætter sig foran en stor kuppel og bliver bedt om at trykke på en knap, når de ser et lys i kuplen.

Elektroretinogram. Deltagerne vil sidde i mørket med lappede øjne i 30 minutter. Så vil de bære specielle kontaktlinser og se blinkende lys.

Optisk kohærenstomografi. Der vil blive taget tværsnitsbilleder af deltagernes nethinder.

Fundus autofluorescens. Blåt lys vil blive skinnet ind i deltagernes øjne for at vurdere nethindens helbred....

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Titel: En observationel prospektiv naturhistorisk undersøgelse af Stargardt-lignende makuladystrofi (STDG3) sekundær til mutationer i ELOVL4

Undersøgelsesbeskrivelse: Potentielle terapeutika for Stargardt-lignende makulær dystrofi (STDG3) er blevet foreslået. Tværsnitsundersøgelser af store familier tyder på progressiv makulær atrofi i STDG3, men der er en mangel på longitudinelle data for disse patienter. Det overordnede mål er at etablere en naturhistorisk undersøgelse af STDG3.

Mål: Det primære formål er at vurdere de longitudinelle ændringer i nethindens struktur hos STDG3-patienter.

Det sekundære mål er at vurdere de longitudinelle ændringer i retinal funktion hos STDG3-patienter.

Et eksplorativt mål er at vurdere de longitudinelle ændringer i funktionelt syn og deltagerens oplevede effekt på dagligdagens aktiviteter (f.eks. mobilitet).

Endepunkter: De primære endepunkter er: A) væksthastigheden af ​​kvadratrodsarealet for tab af det indre segment/ydre segmentbånd (EZband) opnået fra spektral-domæne optisk kohærenstomografi (SD-OCT) og B) atrofihastigheden forstørrelse opnået fra fundus autofluorescens

De sekundære endepunkter er: A) ændringen i BCVA samlede bogstaver læst fra baseline til år 3 og B) hastigheden af ​​tab af retinal følsomhed målt med perimetri

Undersøgelsespopulation: Op til 25 patienter med Stargardt-lignende makulær dystrofi 3, som er >= 10 år gamle.

Beskrivelse af steder/faciliteter, der tilmelder deltagere: Patienter vil blive set i Ophthalmic Genetics Clinic på National Eye Institute i NIH Clinical Center i Bethesda.

Studievarighed: 84 måneder (7 år).

Deltagervarighed: 36 måneder (3 år).

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

25

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-mail: prpl@cc.nih.gov

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

8 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

25 patienter med Stargardt-lignende makulær dystrofi 3, der er >= 10 år.

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

For at være berettiget skal følgende inklusionskriterier være opfyldt, hvor det er relevant.

  1. Erklæret villighed til at overholde alle undersøgelsesprocedurer og tilgængelighed i hele undersøgelsens varighed.
  2. Deltageren skal være mindst ti år gammel.
  3. Evne til at udføre den nødvendige funktionelle test og oftalmisk billeddannelse.
  4. En mutation i ELOVL4 med en typisk klinisk præsentation af Stargardt-lignende makulær dystrofi.
  5. Deltager (eller juridisk værge) skal forstå og underskrive protokollens informerede samtykkedokument.

EXKLUSIONSKRITERIER:

En deltager er ikke berettiget, hvis nogen af ​​følgende eksklusionskriterier er til stede.

  1. To eller flere definitive mutationer i ABCA4 og/eller en mutation i RDS/peripherin eller PROM1.
  2. Systemiske medicinske kontraindikationer, der sjældent er forbundet med ELOVL4 (f.eks. Spinocerebellar Ataxia-34).

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Påvirket
Patienter med Stargardt-lignende makulær dystrofi 3, som er >= 10 år.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Væksthastighed i kvadratrodsareal for tab af det indre segment/ydre segmentbånd (EZband)
Tidsramme: Dag 1, 182, 364, 728, 1.092
Væksthastigheden af ​​kvadratrodsarealet for tab af det indre segment/ydre segmentbånd (EZband) opnået fra SD-OCT.
Dag 1, 182, 364, 728, 1.092
Væksthastighed af kvadratrodsareal af atrofi målt fra kortbølgelængde autofluorescens
Tidsramme: Dag 1, 182, 364, 728, 1.092
Hastigheden af ​​atrofiforstørrelse opnået fra fundus autofluorescens.
Dag 1, 182, 364, 728, 1.092

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændringen i BCVA samlede bogstaver læst fra baseline til år 3
Tidsramme: Dag 1, 182, 364, 728, 1.092
Ændringen i BCVA samlede bogstaver læst fra baseline til år 3.
Dag 1, 182, 364, 728, 1.092
Hastigheden af ​​tab af retinal følsomhed målt med perimetri
Tidsramme: Dag 1, 182, 364, 728, 1.092
Hastigheden af ​​tab af retinal følsomhed målt med perimetri.
Dag 1, 182, 364, 728, 1.092

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Samarbejdspartnere

National Cancer Institute (NCI)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Brett G Jeffrey, Ph.D., National Eye Institute (NEI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

19. april 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

16. juli 2028

Studieafslutning (Anslået)

16. juli 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

16. oktober 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

16. oktober 2020

Først opslået (Faktiske)

19. oktober 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

16. oktober 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

13. oktober 2023

Sidst verificeret

12. oktober 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 10000108
  • 000108-EI

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Stargardt-lignende makuladystrofi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Cambodia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner