ELOVL4 の変異に続発する Stargardt 様黄斑ジストロフィー (STDG3)
ELOVL4の変異に続発するスターガルト様黄斑ジストロフィー（STDG3）の観察的前向き自然史研究
バックグラウンド：
STDG3は遺伝性の眼疾患です。 現在、STDG3 の治療法はありません。 STDG3 に関する過去の研究は、主に大家族のメンバーを 1 つの時点で調べてきました。 研究者は、この病気について個人レベルでもっと知りたいと考えています。
目的：
STDG3 の人に起こる網膜の変化の自然史を理解すること。
資格:
ELOVL4 遺伝子のバリアントによる STDG3 の 10 歳以上の人。
デザイン：
参加者は5回訪問します。 最初に、彼らはスクリーニング訪問を受けます。 その後、6 か月後に訪問します。 次に、最初の訪問から 1 年、2 年、3 年後に訪問します。 訪問は4〜8時間続きます。
訪問には以下が含まれます：
病歴と身体検査。
目の検査を完了します。 参加者の眼圧と視力表の文字を見る能力がテストされます。 彼らの瞳孔は点眼薬で拡張されます。 網膜と眼の内部の写真が撮影されます。
参加者の家族歴、特に眼疾患の有無に関する質問。
視野検査。 参加者は大きなドームの前に着席し、ドーム内に光が見えたらボタンを押すように求められます。
網膜電図。 参加者は、目にパッチを当てて暗闇の中で 30 分間座ります。 次に、彼らは特別なコンタクトレンズを着用し、点滅する光を見ます.
光干渉断層撮影。 参加者の網膜の断面写真が撮影されます。
眼底自家蛍光。 網膜の健康状態を評価するために、青色光が参加者の目に照射されます....
調査の概要
状態
詳細な説明
タイトル: ELOVL4 の変異に続発するスターガルト様黄斑ジストロフィー (STDG3) の観察的前向き自然史研究
研究の説明: スターガルト様黄斑ジストロフィー (STDG3) の潜在的な治療法が提案されています。 大家族の横断的研究は、STDG3 の進行性黄斑萎縮を示唆しているが、これらの患者の縦断的データは不足している。 全体的な目標は、STDG3 の自然史研究を確立することです。
目的: 主な目的は、STDG3 患者の網膜構造の縦方向の変化を評価することです。
二次的な目的は、STDG3 患者の網膜機能の縦方向の変化を評価することです。
探索的目的は、機能的視覚の縦方向の変化と、参加者が日常生活の活動 (可動性など) に与える影響を評価することです。
エンドポイント: 主要なエンドポイントは次のとおりです。A) スペクトル領域光コヒーレンストモグラフィー (SD-OCT) から得られた内側セグメント/外側セグメント バンド (EZband) の損失の平方根面積の増加率、および B) 萎縮率眼底自家蛍光から得られた拡大
副次評価項目は、A) ベースラインから 3 年目までの BCVA 総文字数の変化、および B) 視野計で測定した網膜感度の低下率です。
研究集団：10歳以上のスターガルト様黄斑ジストロフィー3の最大25人の患者。
参加者を登録するサイト/施設の説明: 患者は、ベセスダの NIH 臨床センター内にある国立眼科研究所の眼科遺伝学クリニックで診察されます。
研究期間: 84 ヶ月 (7 年)。
参加期間: 36 か月 (3 年)。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Daniel W Claus, R.N.
- 電話番号：(301) 451-1621
- メール：daniel.claus@nih.gov
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Brett G Jeffrey, Ph.D.
- 電話番号：(301) 402-2391
- メール：jeffreybg@mail.nih.gov
研究場所
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Maryland
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Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- 募集
- National Institutes of Health Clinical Center
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コンタクト：
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 電話番号：TTY8664111010 800-411-1222
- メール：prpl@cc.nih.gov
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
- 包含基準:
資格を得るには、該当する場合、次の包含基準を満たす必要があります。
- -研究期間中のすべての研究手順と利用可能性を遵守する意思を表明した。
- 参加者は 10 歳以上である必要があります。
- 必要な機能テストと眼科イメージングを実行する能力。
- Stargardt 様黄斑ジストロフィーの典型的な臨床症状を伴う ELOVL4 の変異。
- 参加者 (または法定後見人) は、プロトコルのインフォームド コンセント文書を理解し、署名する必要があります。
除外基準:
次の除外基準のいずれかが存在する場合、参加者は資格がありません。
- ABCA4に2つ以上の決定的な変異、および/またはRDS/ペリフェリンまたはPROM1に1つの変異。
- ELOVL4 に関連することはめったにない全身的な医学的禁忌 (例: 脊髄小脳性運動失調症-34)。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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影響を受ける
10歳以上のスターガルト様黄斑ジストロフィー3の患者。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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インナーセグメント/アウターセグメントバンド (EZband) の損失の平方根面積の成長率
時間枠：1 日目、182、364、728、1,092
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SD-OCT から得られたインナー セグメント/アウター セグメント バンド (EZband) の損失の平方根面積の成長率。
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1 日目、182、364、728、1,092
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短波長自家蛍光から測定した萎縮面積の平方根の成長率
時間枠：1 日目、182、364、728、1,092
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眼底自家蛍光から得られた萎縮拡大率。
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1 日目、182、364、728、1,092
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ベースラインから 3 年目までの BCVA 総文字数の変化
時間枠：1 日目、182、364、728、1,092
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ベースラインから 3 年目までの BCVA 総文字数の変化。
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1 日目、182、364、728、1,092
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視野計で測定した網膜感度の低下率
時間枠：1 日目、182、364、728、1,092
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視野計で測定した網膜感度の低下率。
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1 日目、182、364、728、1,092
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Brett G Jeffrey, Ph.D.、National Eye Institute (NEI)
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。