Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Stargardt-lignende makulær dystrofi (STDG3) Sekundært til mutasjoner i ELOVL4

16. september 2026 oppdatert av: National Eye Institute (NEI)

En observasjonell prospektiv naturhistorisk studie av Stargardt-lignende makulær dystrofi (STDG3) sekundært til mutasjoner i ELOVL4

Bakgrunn:

STDG3 er en arvelig øyesykdom. Foreløpig er det ingen behandling for STDG3. Tidligere studier av STDG3 har i stor grad sett på medlemmer av store familier på et enkelt tidspunkt. Forskere ønsker å lære mer om sykdommen på individnivå.

Objektiv:

For å forstå den naturlige historien til endringer i netthinnen som oppstår hos personer med STDG3.

Kvalifisering:

Personer i alderen 10 år og eldre med STDG3 på grunn av en variant i ELOVL4-genet.

Design:

Deltakerne vil ha 5 besøk. Først skal de ha visningsbesøk. Så skal de ha besøk 6 måneder senere. Deretter vil de ha besøk 1, 2, og 3 år etter første besøk. Besøk vil vare 4 til 8 timer.

Besøk vil omfatte følgende:

Sykehistorie og fysisk undersøkelse.

Fullfør øyeundersøkelse. Deltakernes øyetrykk og evne til å se bokstaver på et synsdiagram vil bli testet. Pupillene deres vil bli utvidet med øyedråper. Det vil bli tatt bilder av netthinnen og innsiden av øyet.

Spørsmål om deltakernes familiehistorie, spesielt tilstedeværelsen av øyesykdom.

Synsfelttest. Deltakerne vil sitte foran en stor kuppel og bli bedt om å trykke på en knapp når de ser et lys i kuppelen.

Elektroretinogram. Deltakerne vil sitte i mørket med lappet øyne i 30 minutter. Da skal de bruke spesielle kontaktlinser og se på blinkende lys.

Optisk koherenstomografi. Det vil bli tatt tverrsnittsbilder av deltakernes netthinne.

Fundus autofluorescens. Blått lys vil skinne inn i deltakernes øyne for å vurdere helsen til netthinnen....

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Tittel: An Observational Prospective Natural History Study of Stargardt-like Macular Dystrophy (STDG3) Secondary to Mutations in ELOVL4

Studiebeskrivelse: Potensielle terapier for Stargardt-lignende makulær dystrofi (STDG3) har blitt foreslått. Tverrsnittsstudier av store familier antyder progressiv makulaatrofi i STDG3, men det er mangel på longitudinelle data for disse pasientene. Det overordnede målet er å etablere en naturhistorisk studie av STDG3.

Mål: Hovedmålet er å vurdere de longitudinelle endringene i netthinnestrukturen hos STDG3-pasienter.

Det sekundære målet er å vurdere de langsgående endringene i netthinnefunksjonen hos STDG3-pasienter.

Et utforskende mål er å vurdere de langsgående endringene i funksjonelt syn og deltakerens opplevde effekt på dagliglivets aktiviteter (f.eks. mobilitet).

Endepunkter: De primære endepunktene er: A) veksthastigheten til kvadratrotarealet for tap av det indre segmentet/det ytre segmentbåndet (EZband) oppnådd fra spektraldomene optisk koherenstomografi (SD-OCT) og B) atrofihastigheten forstørrelse oppnådd fra fundus autofluorescens

De sekundære endepunktene er: A) endringen i BCVA totale bokstaver lest fra baseline til år 3 og B) frekvensen av tap av retinal sensitivitet målt med perimetri

Studiepopulasjon: Opptil 25 pasienter med Stargardt-lignende makuladystrofi 3 som er >= 10 år.

Beskrivelse av steder/fasiliteter som registrerer deltakere: Pasienter vil bli sett i Ophthalmic Genetics Clinic ved National Eye Institute i NIH Clinical Center i Bethesda.

Studievarighet: 84 måneder (7 år).

Deltakervarighet: 36 måneder (3 år).

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

25

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ta kontakt med:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-post: prpl@cc.nih.gov

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

6 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

25 pasienter med Stargardt-lignende makulær dystrofi 3 som er >= 10 år.

Beskrivelse

  • INKLUSJONSKRITERIER:

For å være kvalifisert må følgende inklusjonskriterier være oppfylt, der det er aktuelt.

  1. Erklært vilje til å overholde alle studieprosedyrer og tilgjengelighet under studiets varighet.
  2. Deltakeren må være minst ti år gammel.
  3. Evne til å utføre nødvendig funksjonstesting og oftalmisk avbildning.
  4. En mutasjon i ELOVL4 med en typisk klinisk presentasjon av Stargardt-lignende makulær dystrofi.
  5. Deltaker (eller juridisk verge) må forstå og signere protokollens informerte samtykkedokument.

UTSLUTTELSESKRITERIER:

En deltaker er ikke kvalifisert hvis noen av følgende eksklusjonskriterier er tilstede.

  1. To eller flere definitive mutasjoner i ABCA4 og/eller en mutasjon i RDS/peripherin eller PROM1.
  2. Systemiske medisinske kontraindikasjoner som sjelden er assosiert med ELOVL4 (f.eks. Spinocerebellar Ataxia-34).

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Berørt
Pasienter med Stargardt-lignende makulær dystrofi 3 som er >= 10 år.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Veksthastighet i kvadratrotareal for tap av indre segment/ytre segmentbånd (EZband)
Tidsramme: Dag 1, 182, 364, 728, 1,092
Veksthastigheten til kvadratrotarealet for tap av det indre segmentet/det ytre segmentbåndet (EZband) hentet fra SD-OCT.
Dag 1, 182, 364, 728, 1,092
Veksthastighet av kvadratrotareal av atrofi målt fra kortbølgelengde autofluorescens
Tidsramme: Dag 1, 182, 364, 728, 1,092
Hastigheten av atrofiforstørrelse oppnådd fra fundus autofluorescens.
Dag 1, 182, 364, 728, 1,092

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endringen i BCVA totale bokstaver lest fra grunnlinje til år 3
Tidsramme: Dag 1, 182, 364, 728, 1,092
Endringen i BCVA totale bokstaver lest fra grunnlinje til år 3.
Dag 1, 182, 364, 728, 1,092
Raten av tap av retinal sensitivitet målt med perimetri
Tidsramme: Dag 1, 182, 364, 728, 1,092
Raten av tap av retinal sensitivitet målt med perimetri.
Dag 1, 182, 364, 728, 1,092

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Samarbeidspartnere

National Cancer Institute (NCI)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Brett G Jeffrey, Ph.D., National Eye Institute (NEI)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

19. april 2022

Primær fullføring (Antatt)

16. juli 2028

Studiet fullført (Antatt)

16. juli 2028

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

16. oktober 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

16. oktober 2020

Først lagt ut (Faktiske)

19. oktober 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

17. september 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

16. september 2026

Sist bekreftet

15. september 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 10000108
  • 000108-EI

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere