Stargardt-like makulární dystrofie (STDG3) sekundární k mutacím v ELOVL4
Observační prospektivní přírodovědná studie Stargardt-like makulární dystrofie (STDG3) sekundární k mutacím v ELOVL4
Pozadí:
STDG3 je dědičné oční onemocnění. V současné době neexistuje žádná léčba STDG3. Minulé studie STDG3 se z velké části zabývaly členy velkých rodin v jednom časovém bodě. Vědci se chtějí o nemoci dozvědět více na individuální úrovni.
Objektivní:
Porozumět přirozené historii změn na sítnici, ke kterým dochází u lidí s STDG3.
Způsobilost:
Lidé ve věku 10 let a starší s STDG3 kvůli variantě genu ELOVL4.
Design:
Účastníci budou mít 5 návštěv. Nejprve je čeká promítací návštěva. Poté budou mít návštěvu o 6 měsíců později. Poté budou mít návštěvu 1, 2 a 3 roky po první návštěvě. Návštěvy budou trvat 4 až 8 hodin.
Návštěvy budou zahrnovat následující:
Lékařská anamnéza a fyzikální vyšetření.
Kompletní oční vyšetření. Bude testován oční tlak účastníků a schopnost vidět písmena na grafu vidění. Jejich zorničky se rozšíří očními kapkami. Budou pořízeny snímky sítnice a vnitřku oka.
Otázky týkající se rodinné anamnézy účastníků, zejména přítomnosti oční choroby.
Test zorného pole. Účastníci budou usazeni před velkou kupolí a požádáni, aby stiskli tlačítko, když v kupoli uvidí světlo.
Elektroretinogram. Účastníci budou sedět ve tmě se zalepenýma očima po dobu 30 minut. Poté budou nosit speciální kontaktní čočky a sledovat blikající světla.
Optická koherentní tomografie. Budou pořízeny průřezové snímky sítnice účastníků.
Autofluorescence fundu. Do očí účastníků bude svítit modré světlo, aby bylo možné posoudit zdraví sítnice....
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Název: Observační prospektivní přírodní historická studie Stargardtovy makulární dystrofie (STDG3) sekundární k mutacím v ELOVL4
Popis studie: Byla navržena potenciální terapeutika pro Stargardtovu makulární dystrofii (STDG3). Průřezové studie velkých rodin naznačují progresivní makulární atrofii u STDG3, ale u těchto pacientů je nedostatek longitudinálních dat. Celkovým cílem je vytvořit přírodopisnou studii STDG3.
Cíle: Primárním cílem je posoudit longitudinální změny ve struktuře sítnice u pacientů s STDG3.
Sekundárním cílem je posouzení longitudinálních změn ve funkci sítnice u pacientů se STDG3.
Průzkumným cílem je posoudit podélné změny funkčního vidění a vnímaný účinek účastníka na aktivity každodenního života (např.
Cílové body: Primárními cílovými body jsou: A) rychlost růstu oblasti druhé odmocniny ztráty pásma vnitřního segmentu/vnějšího segmentu (EZband) získaná z optické koherentní tomografie spektrální domény (SD-OCT) a B) rychlost atrofie zvětšení získané z autofluorescence fundu
Sekundárními cílovými body jsou: A) změna celkového počtu BCVA přečtených písmen od výchozího stavu do roku 3 a B) míra ztráty citlivosti sítnice měřená perimetrií
Populace studie: Až 25 pacientů s makulární dystrofií podobnou Stargardtovi 3 ve věku >= 10 let.
Popis míst/zařízení pro přihlášení účastníků: Pacienti budou viděni na klinice oční genetiky v National Eye Institute v rámci NIH Clinical Center v Bethesdě.
Délka studia: 84 měsíců (7 let).
Délka trvání účastníka: 36 měsíců (3 roky).
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Daniel W Claus, R.N.
- Telefonní číslo: (301) 451-1621
- E-mail: daniel.claus@nih.gov
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Brett G Jeffrey, Ph.D.
- Telefonní číslo: (301) 402-2391
- E-mail: jeffreybg@mail.nih.gov
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- Nábor
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonní číslo: TTY8664111010 800-411-1222
- E-mail: prpl@cc.nih.gov
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
- KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
Abyste byli způsobilí, musí být v případě potřeby splněna následující kritéria pro zařazení.
- Prohlásila ochotu dodržovat všechny studijní postupy a dostupnost po dobu trvání studie.
- Účastník musí mít alespoň deset let.
- Schopnost provádět požadované funkční testování a oftalmologické zobrazování.
- Mutace v ELOVL4 s typickou klinickou prezentací Stargardtovy makulární dystrofie.
- Účastník (nebo zákonný zástupce) musí porozumět a podepsat informovaný souhlas protokolu.
KRITÉRIA VYLOUČENÍ:
Účastník není způsobilý, pokud je přítomno kterékoli z následujících kritérií vyloučení.
- Dvě nebo více definitivních mutací v ABCA4 a/nebo jedna mutace v RDS/periferinu nebo PROM1.
- Systémové lékařské kontraindikace, které jsou zřídka spojeny s ELOVL4 (např. Spinocerebelární ataxie-34).
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Postižený
Pacienti s makulární dystrofií podobnou Stargardtovi 3 ve věku >= 10 let.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Rychlost růstu v oblasti druhé odmocniny ztráty vnitřního segmentu/vnějšího segmentového pásma (EZband)
Časové okno: Den 1, 182, 364, 728, 1,092
|
Rychlost růstu oblasti druhé odmocniny ztráty pásma vnitřního segmentu/vnějšího segmentu (EZband) získaná z SD-OCT.
|
Den 1, 182, 364, 728, 1,092
|
|
Rychlost růstu druhé odmocniny oblasti atrofie měřená z krátkovlnné autofluorescence
Časové okno: Den 1, 182, 364, 728, 1,092
|
Míra zvětšení atrofie získaná z autofluorescence fundu.
|
Den 1, 182, 364, 728, 1,092
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změna celkového počtu BCVA přečtených písmen od výchozího stavu do roku 3
Časové okno: Den 1, 182, 364, 728, 1,092
|
Změna celkového počtu přečtených písmen BCVA od výchozího stavu do roku 3.
|
Den 1, 182, 364, 728, 1,092
|
|
Rychlost ztráty citlivosti sítnice měřená perimetrií
Časové okno: Den 1, 182, 364, 728, 1,092
|
Rychlost ztráty citlivosti sítnice měřená perimetrií.
|
Den 1, 182, 364, 728, 1,092
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Brett G Jeffrey, Ph.D., National Eye Institute (NEI)
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 10000108
- 000108-EI
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .