Stargardt-szerű makuladystrophia (STDG3), amely az ELOVL4 mutációi miatt másodlagos
Az ELOVL4 mutációi miatt másodlagos Stargardt-szerű makuladystrophia (STDG3) megfigyeléses prospektív természettörténeti tanulmánya
Háttér:
Az STDG3 egy örökletes szembetegség. Jelenleg nincs kezelés az STDG3-ra. Az STDG3 korábbi tanulmányai nagyrészt a nagycsaládok tagjait vizsgálták egyetlen időpontban. A kutatók egyéni szinten szeretnének többet megtudni a betegségről.
Célkitűzés:
Az STDG3-ban szenvedő betegeknél előforduló retinában bekövetkező változások természetes történetének megértése.
Jogosultság:
A 10 éves és idősebb emberek STDG3-ban szenvednek az ELOVL4 gén egy variánsa miatt.
Tervezés:
A résztvevőknek 5 látogatásuk lesz. Először szűrővizsgálaton vesznek részt. Aztán 6 hónappal később meglátogatják. Ezután az első látogatás után 1, 2 és 3 évvel lesz látogatásuk. A látogatások 4-8 óráig tartanak.
A látogatások a következőket tartalmazzák:
Orvostörténet és fizikális vizsgálat.
Teljes szemvizsgálat. Vizsgálják a résztvevők szemnyomását és azt, hogy képesek-e látni a betűket a látásdiagramon. Pupilláikat szemcseppekkel tágítják. Képek készülnek a retináról és a szem belsejéről.
Kérdések a résztvevők családi anamnézisével, különösen a szembetegség jelenlétével kapcsolatban.
Látótér teszt. A résztvevők egy nagy kupola előtt ülnek, és meg kell nyomniuk a gombot, ha fényt látnak a kupolában.
Elektroretinogram. A résztvevők 30 percig a sötétben ülnek befoltozott szemekkel. Ezután speciális kontaktlencséket viselnek, és villogó fényeket néznek.
Optikai koherencia tomográfia. A résztvevők retináiról keresztmetszeti képek készülnek.
Fundus autofluoreszcencia. Kék fényt világítanak a résztvevők szemébe, hogy felmérjék a retina egészségét...
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
Cím: Az ELOVL4 mutációira másodlagos Stargardt-szerű makuladystrophia (STDG3) megfigyeléses természettörténeti tanulmány
A vizsgálat leírása: A Stargardt-szerű makuladystrophia (STDG3) lehetséges terápiás módszereit javasolták. A nagycsaládosokon végzett keresztmetszeti vizsgálatok progresszív makula atrófiára utalnak STDG3-ban, de kevés longitudinális adat áll rendelkezésre ezekről a betegekről. Az általános cél az STDG3 természetrajzi tanulmányának elkészítése.
Célkitűzések: Az elsődleges cél a retina szerkezetének longitudinális változásainak felmérése STDG3 betegekben.
A másodlagos cél az STDG3 betegek retina funkciójának longitudinális változásainak felmérése.
Feltáró cél a funkcionális látás longitudinális változásainak és a résztvevőknek a mindennapi tevékenységekre (pl. mobilitás) gyakorolt észlelt hatásának felmérése.
Végpontok: Az elsődleges végpontok a következők: A) a belső szegmens/külső szegmenssáv (EZ-sáv) veszteség négyzetgyök területének növekedési üteme spektrális tartományú optikai koherencia-tomográfiával (SD-OCT) és B) az atrófia aránya. szemfenék autofluoreszcenciájából nyert megnagyobbodás
A másodlagos végpontok a következők: A) a kiindulási értékről a 3. évre leolvasott BCVA összbetűk változása és B) a retina érzékenységének csökkenésének mértéke perimetriával mérve.
Vizsgálati populáció: Legfeljebb 25 Stargardt-szerű makuladystrophiában szenvedő beteg 3, akik 10 évesnél idősebbek.
A résztvevőket beiratkozó helyek/létesítmények leírása: A betegeket a Bethesda-i NIH Klinikai Központon belüli National Eye Institute oftalmológiai genetikai klinikáján fogják látni.
Tanulmányi idő: 84 hónap (7 év).
Résztvevői időtartam: 36 hónap (3 év).
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Daniel W Claus, R.N.
- Telefonszám: (301) 451-1621
- E-mail: daniel.claus@nih.gov
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Brett G Jeffrey, Ph.D.
- Telefonszám: (301) 402-2391
- E-mail: jeffreybg@mail.nih.gov
Tanulmányi helyek
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
- Toborzás
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kapcsolatba lépni:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonszám: TTY8664111010 800-411-1222
- E-mail: prpl@cc.nih.gov
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
- BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:
A jogosultsághoz adott esetben a következő felvételi kritériumoknak kell megfelelniük.
- Kijelentette, hogy hajlandó betartani az összes vizsgálati eljárást és rendelkezésre áll a vizsgálat időtartama alatt.
- A résztvevőnek legalább tíz évesnek kell lennie.
- Képes a szükséges funkcionális vizsgálatok és szemészeti képalkotás elvégzésére.
- Az ELOVL4 mutációja a Stargardt-szerű makuladystrophia tipikus klinikai megjelenésével.
- A résztvevőnek (vagy törvényes gyámjának) meg kell értenie és alá kell írnia a jegyzőkönyv tájékozott beleegyező dokumentumát.
KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:
Egy résztvevő nem jogosult, ha az alábbi kizárási feltételek bármelyike fennáll.
- Két vagy több definitív mutáció az ABCA4-ben és/vagy egy mutáció az RDS/periferinben vagy a PROM1-ben.
- Szisztémás orvosi ellenjavallatok, amelyek ritkán kapcsolódnak az ELOVL4-hez (pl. Spinocerebellaris Ataxia-34).
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Érintett
Stargardt-szerű makuladystrophiában 3 szenvedő betegek, akik 10 évesnél idősebbek.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Növekedési ütem a belső szegmens/külső szegmenssáv (EZ-sáv) veszteség négyzetgyök területén
Időkeret: 1. nap, 182, 364, 728, 1,092
|
A belső szegmens/külső szegmens sáv (EZband) veszteség négyzetgyök területének növekedési üteme az SD-OCT-ből.
|
1. nap, 182, 364, 728, 1,092
|
|
Az atrófia négyzetgyökterületének növekedési sebessége a rövid hullámhosszú autofluoreszcenciából mérve
Időkeret: 1. nap, 182, 364, 728, 1,092
|
A szemfenék autofluoreszcenciájából nyert sorvadás megnagyobbodás mértéke.
|
1. nap, 182, 364, 728, 1,092
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A BCVA összes betűjének változása az alapvonalról a 3. évre
Időkeret: 1. nap, 182, 364, 728, 1,092
|
A BCVA összes betűjének változása az alapvonalról a 3. évre.
|
1. nap, 182, 364, 728, 1,092
|
|
A retina érzékenységének csökkenésének mértéke perimetriával mérve
Időkeret: 1. nap, 182, 364, 728, 1,092
|
A retina érzékenységének csökkenésének mértéke perimetriával mérve.
|
1. nap, 182, 364, 728, 1,092
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Brett G Jeffrey, Ph.D., National Eye Institute (NEI)
Publikációk és hasznos linkek
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 10000108
- 000108-EI
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .