Distrofia maculare simile a Stargardt (STDG3) secondaria a mutazioni in ELOVL4
Uno studio osservazionale prospettico di storia naturale sulla distrofia maculare simile a Stargardt (STDG3) secondaria alle mutazioni in ELOVL4
Sfondo:
STDG3 è una malattia oculare ereditaria. Attualmente non esiste alcun trattamento per STDG3. Gli studi precedenti su STDG3 hanno esaminato in gran parte i membri di famiglie numerose in un unico momento. I ricercatori vogliono saperne di più sulla malattia a livello individuale.
Obbiettivo:
Comprendere la storia naturale dei cambiamenti nella retina che si verificano nelle persone con STDG3.
Eleggibilità:
Persone di età pari o superiore a 10 anni con STDG3 a causa di una variante nel gene ELOVL4.
Design:
I partecipanti avranno 5 visite. Prima faranno una visita di screening. Quindi avranno una visita 6 mesi dopo. Poi avranno una visita 1, 2 e 3 anni dopo la prima visita. Le visite dureranno dalle 4 alle 8 ore.
Le visite includeranno quanto segue:
Anamnesi ed esame fisico.
Esame oculistico completo. Verranno testate la pressione oculare dei partecipanti e la capacità di vedere le lettere su un diagramma visivo. Le loro pupille saranno dilatate con colliri. Verranno scattate foto della retina e dell'interno dell'occhio.
Domande sulla storia familiare dei partecipanti, in particolare sulla presenza di malattie agli occhi.
Prova del campo visivo. I partecipanti saranno seduti davanti a una grande cupola e gli verrà chiesto di premere un pulsante quando vedranno una luce all'interno della cupola.
Elettroretinogramma. I partecipanti siederanno al buio con gli occhi bendati per 30 minuti. Quindi indosseranno lenti a contatto speciali e guarderanno le luci lampeggianti.
Tomografia a coerenza ottica. Verranno scattate immagini trasversali delle retine dei partecipanti.
Autofluorescenza del fondo. La luce blu verrà proiettata negli occhi dei partecipanti per valutare la salute della retina....
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Titolo: Uno studio di storia naturale prospettico osservazionale sulla distrofia maculare simile a Stargardt (STDG3) secondaria a mutazioni in ELOVL4
Descrizione dello studio: sono state proposte potenziali terapie per la distrofia maculare simile a Stargardt (STDG3). Studi trasversali su famiglie numerose suggeriscono un'atrofia maculare progressiva in STDG3, ma vi è una scarsità di dati longitudinali per questi pazienti. L'obiettivo generale è stabilire uno studio di storia naturale di STDG3.
Obiettivi: L'obiettivo primario è quello di valutare i cambiamenti longitudinali nella struttura retinica nei pazienti con STDG3.
L'obiettivo secondario è valutare i cambiamenti longitudinali nella funzione retinica nei pazienti con STDG3.
Un obiettivo esplorativo è quello di valutare i cambiamenti longitudinali nella visione funzionale e l'effetto percepito del partecipante sulle attività della vita quotidiana (ad esempio, la mobilità).
Endpoint: gli endpoint primari sono: A) il tasso di crescita dell'area della radice quadrata di perdita del segmento interno/banda del segmento esterno (EZband) ottenuto dalla tomografia a coerenza ottica nel dominio spettrale (SD-OCT) e B) il tasso di atrofia ingrandimento ottenuto dall'autofluorescenza del fondo
Gli endpoint secondari sono: A) la variazione delle lettere totali BCVA lette dal basale all'anno 3 e B) il tasso di perdita della sensibilità retinica misurata con la perimetria
Popolazione in studio: fino a 25 pazienti con distrofia maculare simile a Stargardt 3 di età >= 10 anni.
Descrizione dei siti/strutture Partecipanti all'iscrizione: i pazienti saranno visitati presso la Clinica di genetica oftalmica presso il National Eye Institute all'interno del Centro clinico NIH di Bethesda.
Durata dello studio: 84 mesi (7 anni).
Durata del partecipante: 36 mesi (3 anni).
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Daniel W Claus, R.N.
- Numero di telefono: (301) 451-1621
- Email: daniel.claus@nih.gov
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Brett G Jeffrey, Ph.D.
- Numero di telefono: (301) 402-2391
- Email: jeffreybg@mail.nih.gov
Luoghi di studio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- Reclutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
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Contatto:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numero di telefono: TTY8664111010 800-411-1222
- Email: prpl@cc.nih.gov
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
- CRITERIO DI INCLUSIONE:
Per essere ammissibili, devono essere soddisfatti i seguenti criteri di inclusione, ove applicabile.
- Dichiarata disponibilità a rispettare tutte le procedure dello studio e disponibilità per la durata dello studio.
- Il partecipante deve avere almeno dieci anni di età.
- Capacità di eseguire i test funzionali richiesti e l'imaging oftalmico.
- Una mutazione in ELOVL4 con una tipica presentazione clinica della distrofia maculare simile a Stargardt.
- Il partecipante (o il tutore legale) deve comprendere e firmare il documento di consenso informato del protocollo.
CRITERI DI ESCLUSIONE:
Un partecipante non è idoneo se è presente uno dei seguenti criteri di esclusione.
- Due o più mutazioni definitive in ABCA4 e/o una mutazione in RDS/periferina o PROM1.
- Controindicazioni mediche sistemiche raramente associate a ELOVL4 (ad es. atassia spinocerebellare-34).
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Ricercato
Pazienti con distrofia maculare di tipo Stargardt 3 di età >= 10 anni.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Tasso di crescita nell'area della radice quadrata di perdita della banda del segmento interno/segmento esterno (banda EZ)
Lasso di tempo: Giorno 1, 182, 364, 728, 1.092
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Il tasso di crescita dell'area della radice quadrata di perdita della banda del segmento interno/segmento esterno (EZband) ottenuto da SD-OCT.
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Giorno 1, 182, 364, 728, 1.092
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Tasso di crescita dell'area della radice quadrata dell'atrofia misurata dall'autofluorescenza a lunghezza d'onda corta
Lasso di tempo: Giorno 1, 182, 364, 728, 1.092
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Il tasso di ingrandimento dell'atrofia ottenuto dall'autofluorescenza del fondo.
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Giorno 1, 182, 364, 728, 1.092
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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La variazione delle lettere totali BCVA lette dal basale all'anno 3
Lasso di tempo: Giorno 1, 182, 364, 728, 1.092
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La variazione delle lettere totali BCVA lette dal basale all'anno 3.
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Giorno 1, 182, 364, 728, 1.092
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Il tasso di perdita di sensibilità retinica misurato con la perimetria
Lasso di tempo: Giorno 1, 182, 364, 728, 1.092
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Il tasso di perdita di sensibilità retinica misurato con la perimetria.
|
Giorno 1, 182, 364, 728, 1.092
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Brett G Jeffrey, Ph.D., National Eye Institute (NEI)
Pubblicazioni e link utili
Collegamenti utili
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Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 10000108
- 000108-EI
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