안드로겐 수용체, 건강 및 웰빙에 대한 시사점: 안드로겐 무감각 개인의 자연사 연구

배경:

인간의 안드로겐 효과는 일반적으로(항상 그런 것은 아님) 안드로겐 수용체 유전자(AR 유전자)에 의해 코딩되는 안드로겐 수용체에 의해 매개됩니다. 안드로겐 무감각 증후군(AIS)은 신체가 혈액이나 조직에서 남성 호르몬을 감지할 수 없는 드문 상태입니다. 여성과 남성 모두 AIS의 영향을 받을 수 있습니다. 연구자들은 시간이 지남에 따라 AIS를 가진 사람들의 건강에 대해 더 많이 알고 싶어합니다.

AIS가 있는 개인의 자연사 연구를 통해 데이터 및 테스트는 건강 위험(성선 절제술의 위험 및 이점, 종양을 모니터링하는 최선의 방법 포함) 및 AIS가 있는 개인의 최적 관리에 관한 정보를 제공할 수 있을 뿐만 아니라 AIS의 역할을 설명할 수 있습니다. 인체 건강의 안드로겐 수용체. 이 연구는 개입을 포함하지 않으며 데이터를 수집하는 동안 임상 치료를 제공할 수 있습니다.

객관적인:

이 자연사 연구의 목적은 확인된 안드로겐 수용체(AR) 유전자 차이를 기반으로 AIS 환자의 포괄적인 표현형(특징)을 설명하고 정의하는 것입니다. 우리는 호르몬, 골밀도 및 지표, 심혈관 및 대사 매개변수, 삶의 질 및 종양 형성 위험 및 평가를 평가할 것입니다. 목적은 나열된 연구 절차를 통해 AIS 환자가 가질 수 있는 전반적인 건강 문제를 더 잘 이해하는 것입니다.

적임:

AIS 및 성인 친척이 있는 0-99세 사람

설계:

참가자는 데이터 및 표본 수집을 위한 일련의 연구 절차를 거치게 됩니다. 이것은 안드로겐 수용체가 피부, 뼈, 근육, 신경계, 면역계 및 대사계를 포함한 신체의 많은 조직에서 발견되기 때문에 AIS가 개인에게 어떤 영향을 미치는지 이해하기 위해 수행될 것입니다. 모든 테스트는 숙련되고 훈련된 학습 전문가가 수행합니다.

참가자는 다음과 같이 선별됩니다.

병력

신체검사

의료 기록 검토

실험실 테스트.

참가자들은 신체 검사를 받게 됩니다. 그들의 신체 측정이 취해질 것입니다. 혈액 및 소변 검사를 받게 됩니다. 그들은 심장 건강을 확인하기 위해 심전도를 가질 것입니다. 설문지를 작성할 수 있습니다. 그들은 경구 포도당 내성 검사를 받을 수 있습니다.

참가자는 손, 손목 및 기타 뼈에서 엑스레이를 촬영할 수 있습니다.

참가자는 뼈 두께를 측정하기 위해 신체 스캔을 받습니다.

참가자는 자기공명영상(MRI) 또는 골반 초음파 검사를 받게 됩니다. MRI의 경우 정맥(IV) 카테터를 통해 조영제를 투여받을 수 있습니다.

성인 참가자는 다음을 가질 수 있습니다.

MR 엘라스토그래피. MRI와 저주파 진동을 사용하여 신체 조직의 강성을 매핑합니다.

MR 분광법. MRI를 사용하여 간과 체지방의 화학 물질 사진을 찍습니다.

심장 컴퓨터 단층 촬영 스캔. X-레이를 사용하여 심장 사진을 찍습니다. 참가자는 IV를 통해 조영제를 받을 수 있습니다.

선택적 생식기 검사.

참가자는 1-2년마다 방문합니다. 참여는 무기한 지속됩니다.

성인 친척도 참여하도록 초대되지만 방문은 1회만 가능합니다. 여기에는 위의 테스트 중 일부가 포함됩니다.