Recettore degli androgeni, implicazioni per la salute e il benessere: studio della storia naturale di individui con insensibilità agli androgeni

Sfondo:

Gli effetti degli androgeni negli esseri umani sono solitamente (ma non sempre) mediati dal recettore degli androgeni che è codificato dal gene del recettore degli androgeni (gene AR). La sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS) è una condizione rara in cui il corpo non è in grado di percepire gli ormoni maschili nel sangue o nei tessuti. Sia le donne che gli uomini possono essere affetti da AIS. I ricercatori vogliono saperne di più sulla salute delle persone con AIS nel tempo.

Con uno studio della storia naturale in individui con AIS, dati e test possono fornire informazioni sui rischi per la salute (inclusi i rischi e i benefici della gonadectomia e i modi migliori per monitorare il tumore) e la gestione ottimale delle persone con AIS, nonché chiarire il ruolo del recettore degli androgeni nella salute umana. Questo studio non prevede alcun intervento e possiamo fornire assistenza clinica durante la raccolta dei dati.

Obbiettivo:

L'obiettivo di questo studio di storia naturale è quello di descrivere e definire un fenotipo completo (caratteristica) di pazienti con AIS basato sulla differenza genica confermata del recettore degli androgeni (AR). Valuteremo ormoni, densità ossea e marcatori, parametri cardiovascolari e metabolici, nonché qualità della vita e rischio e valutazione della formazione di tumori. Lo scopo è ottenere una migliore comprensione dei problemi di salute generali che le persone con AIS possono avere attraverso le procedure di studio elencate.

Eleggibilità:

Persone di età compresa tra 0 e 99 anni con AIS e i loro parenti adulti

Design:

I partecipanti passeranno attraverso una serie di procedure di studio per la raccolta di dati e campioni. Questo sarà fatto per capire come l'AIS colpisce gli individui poiché il recettore degli androgeni si trova in molti tessuti del corpo tra cui pelle, ossa, muscoli e sistemi neurologici, immunitari e metabolici. Tutti i test saranno eseguiti da professionisti dello studio qualificati e formati.

I partecipanti saranno selezionati con:

Storia medica

Esame fisico

Revisione cartella clinica

Test di laboratorio.

I partecipanti avranno esami fisici. Verranno prese le misure del loro corpo. Faranno esami del sangue e delle urine. Avranno elettrocardiogrammi per controllare la salute del cuore. Possono compilare questionari. Potrebbero sottoporsi a un test di tolleranza al glucosio orale.

I partecipanti possono sottoporsi a radiografie della mano, del polso e di altre ossa.

I partecipanti avranno scansioni del corpo per misurare lo spessore osseo.

I partecipanti avranno la risonanza magnetica (MRI) o l'ecografia del bacino. Per la risonanza magnetica, possono ottenere un agente di contrasto tramite catetere endovenoso (IV).

I partecipanti adulti possono avere quanto segue:

elastografia RM. Utilizza la risonanza magnetica e le vibrazioni a bassa frequenza per mappare la rigidità dei tessuti del corpo.

Spettroscopia RM. Usa la risonanza magnetica per scattare foto di sostanze chimiche nel fegato e nel grasso corporeo.

Scansione di tomografia computerizzata cardiaca. Utilizza i raggi X per creare immagini del cuore. I partecipanti possono ricevere un agente di contrasto tramite IV.

Esame genitale facoltativo.

I partecipanti avranno visite ogni 1-2 anni. La partecipazione è a tempo indeterminato.

Saranno invitati a partecipare anche i parenti maggiorenni ma avranno una sola visita. Includerà alcuni dei test di cui sopra.