アンドロゲン受容体、健康と幸福への影響：アンドロゲン不応症の個人の自然史研究

バックグラウンド：

ヒトにおけるアンドロゲン効果は、通常 (常にではありませんが) アンドロゲン受容体遺伝子 (AR 遺伝子) によってコードされているアンドロゲン受容体によって媒介されます。 アンドロゲン不応症症候群 (AIS) は、体が血液または組織内の男性ホルモンを感知できないまれな状態です。 女性と男性の両方が AIS の影響を受ける可能性があります。 研究者は、AIS を持つ人々の健康について、時間をかけてもっと知りたいと考えています。

AIS 患者の自然史研究では、データと検査により、健康リスク (性腺切除術のリスクと利点、および腫瘍を監視するための最良の方法を含む) に関する情報と、AIS 患者の最適な管理に関する情報が得られる可能性があり、その役割が解明される可能性があります。人間の健康におけるアンドロゲン受容体。 この研究にはいかなる介入も含まれておらず、データを収集しながら臨床ケアを提供できます。

目的：

この自然史研究の目的は、確認されたアンドロゲン受容体 (AR) 遺伝子の違いに基づいて、AIS 患者の包括的な表現型 (特徴) を記述および定義することです。 ホルモン、骨密度およびマーカー、心血管および代謝パラメータ、ならびに生活の質および腫瘍形成のリスクと評価を評価します。 目的は、記載されている研究手順を通じて、AIS を持つ人々が抱える可能性のある全体的な健康問題をよりよく理解することです。

資格:

0 ～ 99 歳の AIS 患者とその成人した親族

デザイン：

参加者は、データと標本収集のための一連の研究手順を実行します。 アンドロゲン受容体は皮膚、骨、筋肉、神経系、免疫系、代謝系を含む体内の多くの組織に見られるため、これはAISが個人にどのように影響するかを理解するために行われます. すべてのテストは、熟練した訓練を受けた研究専門家によって実施されます。

参加者は次のようにスクリーニングされます。

病歴

身体検査

カルテレビュー

ラボテスト。

参加者は身体検査を受けます。 彼らの体の測定が行われます。 彼らは血液と尿の検査を受けます。 彼らは心臓の健康をチェックするために心電図を持っています。 彼らはアンケートに記入するかもしれません。 彼らは経口ブドウ糖負荷試験を受けているかもしれません。

参加者は、手、手首、およびその他の骨の X 線を撮影することがあります。

参加者は、骨の厚さを測定するために身体スキャンを受けます。

参加者は、骨盤の磁気共鳴画像法 (MRI) またはソノグラムを取得します。 MRI の場合、静脈 (IV) カテーテルを介して造影剤を投与することがあります。

大人の参加者は、次の可能性があります。

MRエラストグラフィ。 MRI と低周波振動を使用して、身体組織の硬さをマッピングします。

MR分光法。 MRIを使用して、肝臓と体脂肪の化学物質の写真を撮ります。

心臓コンピューター断層撮影スキャン。 X線を使用して心臓の画像を作成します。 参加者は、IV を介して造影剤を取得する場合があります。

オプションの性器検査。

参加者は1〜2年ごとに訪問します。 参加は無期限です。

大人の親戚も参加するよう招待されますが、訪問は 1 回のみです。 上記のテストの一部が含まれます。