Рецептор андрогена, значение для здоровья и благополучия: изучение естественной истории людей с нечувствительностью к андрогенам

Задний план:

Эффекты андрогенов у людей обычно (но не всегда) опосредованы рецептором андрогена, кодируемым геном рецептора андрогена (геном AR). Синдром нечувствительности к андрогенам (АИС) — это редкое состояние, при котором организм не может ощущать мужские гормоны в крови или тканях. И женщины, и мужчины могут быть затронуты AIS. Исследователи хотят узнать больше о здоровье людей с ПИС с течением времени.

При изучении естественного анамнеза у лиц с ПИС данные и тесты могут предоставить информацию о рисках для здоровья (включая риски и преимущества гонадэктомии и лучшие способы мониторинга опухоли) и оптимальном лечении лиц с ПИС, а также прояснить роль Рецептор андрогена в здоровье человека. Это исследование не предполагает каких-либо вмешательств, и мы можем оказывать клиническую помощь при сборе данных.

Задача:

Целью этого исследования естественного течения является описание и определение всестороннего фенотипа (характеристики) пациентов с ПИС на основании подтвержденных различий генов рецепторов андрогенов (АР). Мы будем оценивать гормоны, плотность костей и маркеры, сердечно-сосудистые и метаболические параметры, а также качество жизни и риск образования опухолей и оценку. Цель состоит в том, чтобы лучше понять общие проблемы со здоровьем, которые могут возникнуть у людей с ПИС, с помощью перечисленных процедур исследования.

Право на участие:

Люди в возрасте 0-99 лет с AIS и их взрослые родственники

Дизайн:

Участники пройдут ряд процедур исследования для сбора данных и образцов. Это будет сделано, чтобы понять, как АИС влияет на людей, поскольку рецептор андрогена обнаружен во многих тканях организма, включая кожу, кости, мышцы, а также неврологическую, иммунную и метаболическую системы. Все тесты будут проводиться квалифицированными и обученными специалистами.

Участников будут проверять:

Медицинская история

Физический осмотр

Обзор медицинской документации

Лабораторные тесты.

Участников ждут физические экзамены. Будут сняты мерки их тела. У них будут анализы крови и мочи. У них будут электрокардиограммы для проверки здоровья сердца. Они могут заполнять анкеты. Они могут пройти пероральный тест на толерантность к глюкозе.

Участникам могут сделать рентген кисти, запястья и других костей.

Участники пройдут сканирование тела для измерения толщины костей.

Участникам будет сделана магнитно-резонансная томография (МРТ) или сонограмма таза. Для МРТ они могут получить контрастное вещество через внутривенный (в/в) катетер.

Взрослые участники могут иметь следующее:

МР-эластография. Он использует МРТ и низкочастотные вибрации для картирования жесткости тканей тела.

МР-спектроскопия. Он использует МРТ, чтобы сфотографировать химические вещества в печени и жировых отложениях.

Компьютерная томография сердца. Он использует рентгеновские лучи, чтобы сделать снимки сердца. Участники могут получить контрастное вещество внутривенно.

Необязательный осмотр половых органов.

Участники будут приезжать раз в 1-2 года. Участие длится бессрочно.

Взрослые родственники также будут приглашены к участию, но у них будет только 1 посещение. Он будет включать в себя некоторые из вышеперечисленных тестов.