Receptor de andrógenos, implicaciones para la salud y el bienestar: estudio de la historia natural de personas con insensibilidad a los andrógenos

Receptor de andrógenos, implicaciones para la salud y el bienestar: estudio de la historia natural de personas con insensibilidad a los andrógenos

Patrocinadores

Patrocinador principal: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Fuente National Institutes of Health Clinical Center (CC)
Resumen breve

Fondo: Los efectos de los andrógenos en los seres humanos suelen estar mediados (pero no siempre) por el receptor de andrógenos. que está codificado por el gen del receptor de andrógenos (gen AR). Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS) es una afección poco común en la que el cuerpo no puede sentir las hormonas masculinas en la sangre o tejido. Tanto las mujeres como los hombres pueden verse afectados por AIS. Los investigadores quieren aprender más sobre salud de las personas con AIS a lo largo del tiempo. Con un estudio de historia natural en personas con AIS, los datos y las pruebas pueden proporcionar información con respecto a los riesgos para la salud (incluidos los riesgos y beneficios de la gonadectomía y las mejores formas de monitorizar el tumor) y el manejo óptimo de las personas con AIS, así como dilucidar la papel del receptor de andrógenos en la salud humana. Este estudio no incluye ninguna intervención. y podemos brindar atención clínica mientras recopilamos datos. Objetivo: El objetivo de este estudio de historia natural es describir y definir un fenotipo (característico) de pacientes con AIS basado en el receptor de andrógenos (RA) confirmado diferencia genética. Evaluaremos hormonas, densidad ósea y marcadores, cardiovasculares y parámetros metabólicos, así como calidad de vida y riesgo y evaluación de formación de tumores. La El propósito es obtener una mejor comprensión de los problemas generales de salud que las personas con AIS puede tener a través de los procedimientos del estudio enumerados. Elegibilidad: Personas de 0 a 99 años con AIS y sus familiares adultos Diseño: Los participantes pasarán por una serie de procedimientos de estudio para la recolección de datos y muestras. Esto se hará para comprender cómo afecta el AIS a las personas, ya que el receptor de andrógenos es que se encuentra en muchos tejidos del cuerpo, incluidos la piel, los huesos, los músculos y el sistema inmunológico, neurológico y sistemas metabólicos. Todas las pruebas se realizarán mediante un estudio capacitado y capacitado. Profesionales. Los participantes serán evaluados con: Médico histórico Examen físico Revisión de historia clínica Pruebas de laboratorio. Los participantes se someterán a exámenes físicos. Se tomarán sus medidas corporales. Ellos tendrán análisis de sangre y orina. Tendrán electrocardiogramas para comprobar la salud del corazón. Que puede cuestionarios completos. Pueden tener una prueba de tolerancia oral a la glucosa. A los participantes se les pueden tomar radiografías de la mano, la muñeca y otros huesos. Los participantes se someterán a exploraciones corporales para medir el grosor de los huesos. Los participantes recibirán una resonancia magnética (IRM) o una ecografía de la pelvis. Para resonancia magnética, pueden recibir un agente de contraste a través de un catéter intravenoso (IV). Los participantes adultos pueden tener lo siguiente: Elastografía por RM. Utiliza resonancia magnética y vibraciones de baja frecuencia para mapear la rigidez de los tejidos corporales. Espectroscopia de RM. Utiliza resonancia magnética para tomar imágenes de sustancias químicas en el hígado y la grasa corporal. Tomografía computarizada cardíaca. Utiliza rayos X para tomar imágenes del corazón. Participantes puede recibir un agente de contraste por vía intravenosa. Examen genital opcional. Los participantes tendrán visitas cada 1-2 años. La participación tiene una duración indefinida. Los familiares adultos también serán invitados a participar, pero solo tendrán una visita. Va a incluir algunas de las pruebas anteriores.

Descripción detallada

Los efectos de los andrógenos en los seres humanos suelen estar mediados (pero no siempre) por el receptor de andrógenos. que está codificado por el gen del receptor de andrógenos (gen AR). Individuos con anomalías de este gen receptor puede presentarse con síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS). Hay un variedad de fenotipos, incluido el fenotipo femenino completo (insensibilidad completa a los andrógenos o CAIS), genitales ambiguos en casos de insensibilidad androgénica parcial (PAIS) y masculinos fenotipo asociado con infertilidad de hipospadias en casos leves de AIS. Andrógeno completo La insensibilidad es una condición rara con una incidencia estimada de 1: 20,000-64,000, mientras que PAIS es aún más raro y es probable que el AIS leve no se haya estudiado lo suficiente para determinar su prevalencia. Los individuos con AIS completo y parcial presentan algunos acertijos de gestión como tradicionalmente han sido sometidos a gonadectomía para evitar tumores gonadales y puberales virilización en niñas con PAIS. Debido a que esta es una condición rara, se sabe poco sobre los riesgos y beneficios de la gonadectomía, el reemplazo hormonal óptimo también después de la gonadectomía como salud general en individuos con estas condiciones. Además, el receptor de andrógenos es que se encuentra en muchos tejidos del cuerpo, incluidos la piel, los huesos, los músculos y el sistema inmunológico, neurológico y sistemas metabólicos. Finalmente, algunos efectos de la testosterona pueden deberse a otros mecanismos. que el receptor AR y estos no se comprenden bien. Un estudio de historia natural en individuos. con AIS puede proporcionar información sobre los riesgos para la salud y el manejo óptimo de las personas con AIS y dilucidar el papel del receptor de andrógenos en la salud humana.

Estado general Reclutamiento
Fecha de inicio 2021-06-02
Fecha de Terminación 2040-02-01
Fecha de finalización primaria 2040-02-01
Tipo de estudio De observación
Resultado primario
Medida Periodo de tiempo
Definir y describir un fenotipo integral en 500 pacientes con insensibilidad a los andrógenos. Fin de estudio
Resultado secundario
Medida Periodo de tiempo
Evaluate Bone Health in individuals with Androgen Insensitivity End of study
Evaluación metabólica en personas con insensibilidad a los andrógenos Fin de estudio
Evaluación del tumor gonadal en personas con insensibilidad a los andrógenos Fin de estudio
Medidas de calidad de vida (QoL) en individuos con insensibilidad a los andrógenos Fin de estudio
Efectos de la terapia hormonal en personas con insensibilidad a los andrógenos Fin de estudio
Inscripción 650
Condición
Elegibilidad

Método de muestreo:

Muestra no probabilística

Criterios:

- CRITERIOS DE INCLUSIÓN: Criterios de inclusión para sujetos AIS Para ser elegible para participar en este estudio, una persona debe cumplir con todos los siguientes criterios: 1. Individuos de 0 a 99 años de edad con insensibilidad a los andrógenos conocida basada en datos patológicos mutación del gen del receptor de andrógenos 2. Identificarse como hombre o mujer 3. Los pacientes con insensibilidad a los andrógenos completos, parcial y leve son elegibles. 4. Manifestación de voluntad de cumplir con todos los procedimientos del estudio y disponibilidad para el duración del estudio 5. Capacidad del sujeto o tutor para comprender y la voluntad de firmar y fechar un documento de consentimiento informado por escrito. Criterios de inclusión para temas relacionados con AIS 1) Familiares adultos de pacientes con AIS CRITERIO DE EXCLUSIÓN: Criterios de exclusión para sujetos AIS 1. Una persona que cumpla con cualquiera de los siguientes criterios será excluida de participación en este estudio: Pacientes con otro diagnóstico como parcial o completo disgenesia gonadal, deficiencia de 5-alfa reductasa y 46 XY. Si, siguiendo un diagnóstico, se determina que un paciente tiene causas de DSD 46 XY distintas de insensibilidad a los andrógenos; ya no se seguirán en este protocolo. Ellos van a tener la oportunidad de continuar la atención con el equipo según el Protocolo de recopilación de datos o puede ser referido a un equipo de DSD experto o multidisciplinario en la comunidad 2. Pacientes con afecciones médicas no endocrinas importantes. Criterios de exclusión para parientes de sujetos AIS 1) Pacientes con afecciones médicas no endocrinas importantes. INCLUSIÓN DE PARTICIPANTES VULNERABLES Participación de los niños Los niños se incluirán en este protocolo ya que el AIS a menudo se diagnostica temprano en la vida y tiene efectos sobre la pubertad y el desarrollo. Se hará todo lo posible para proteger los derechos del niño. y seguridad. Participación de los empleados Los empleados de los NIH pueden inscribirse en este estudio ya que esta población cumple con los requisitos de ingreso al estudio. Criterios. Ni la participación ni la negativa a participar como sujeto de la investigación tendrá efecto, ya sea beneficioso o adverso, sobre el empleo o la posición del participante en los NIH.

Género:

Todas

Edad mínima:

N / A

Edad máxima:

99 años

Voluntarios Saludables:

Acepta voluntarios saludables

Oficial general
Apellido Papel Afiliación
Veronica Gomez-Lobo, M.D. Principal Investigator Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Contacto general

Apellido: Veronica Gomez-Lobo, M.D.

Teléfono: (301) 435-7567

Email: [email protected]

Ubicación
Instalaciones: Estado: Contacto: National Institutes of Health Clinical Center For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR) 800-411-1222 TTY8664111010 [email protected]
Ubicacion Paises

United States

Fecha de verificación

2021-04-09

Fiesta responsable

Tipo: Patrocinador

Palabras clave
Tiene acceso ampliado No
Grupo de brazo

Etiqueta: Female subjects relatives who are carriers of the AR gene diff

Descripción: We will enroll 50 female subjects relatives AIS subjects who are carriers of the AR gene difference

Etiqueta: Familiares de sujetos femeninos que no son portadores del gen AR

Descripción: Inscribiremos a 50 mujeres parientes de sujetos AIS que no son portadores del gen AR.

Etiqueta: Parientes varones sanos

Descripción: Inscribiremos a 50 sujetos masculinos sanos de sujetos relativos AIS

Etiqueta: Sujetos con mutaciones en el receptor de andrógenos.

Descripción: 500 sujetos con mutaciones confirmadas del receptor de andrógenos

Información de diseño del estudio

Modelo de observación: Grupo

Perspectiva de tiempo: Futuro

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