Receptor androgenowy, implikacje dla zdrowia dobrego i samopoczucia: badanie historii naturalnej osób z niewrażliwością na androgeny

Receptor androgenowy, implikacje dla zdrowia dobrego i samopoczucia: badanie historii naturalnej osób z niewrażliwością na androgeny

Sponsorzy

Główny sponsor: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Źródło National Institutes of Health Clinical Center (CC)
Krótkie podsumowanie

Tło: W działaniu androgenów u ludzi zwykle (ale nie zawsze) pośredniczy receptor androgenowy który jest kodowany przez gen receptora androgenowego (gen AR). Zespół niewrażliwości na androgeny (AIS) to rzadki stan, w którym organizm nie może wyczuć męskich hormonów we krwi lub tkanka. AIS może dotyczyć zarówno kobiet, jak i mężczyzn. Naukowcy chcą dowiedzieć się więcej o zdrowie osób z AIS w czasie. W przypadku badań historii naturalnej osób z AIS, dane i testy mogą dostarczyć informacji w odniesieniu do zagrożeń dla zdrowia (w tym zagrożeń i korzyści związanych z gonadektomią oraz najlepszych sposobów monitor pod kątem guza) i optymalne postępowanie z osobami z AIS, a także wyjaśnienie rola receptora androgenowego w zdrowiu człowieka. To badanie nie obejmuje żadnych interwencji a my możemy zapewnić opiekę kliniczną podczas zbierania danych. Cel: Celem tego studium historii naturalnej jest opisanie i zdefiniowanie kompleksowego fenotyp (charakterystyka) pacjentów z AIS na podstawie potwierdzonego receptora androgenowego (AR) różnica genów. Ocenimy hormony, gęstość kości i markery, układ sercowo-naczyniowy i parametry metaboliczne, jak również jakość życia i ryzyko powstania nowotworu i ocena. Plik Celem jest lepsze zrozumienie ogólnych problemów zdrowotnych, które ludzie z AIS może mieć poprzez wymienione procedury badawcze. Kwalifikowalność: Osoby w wieku 0-99 lat z AIS i ich pełnoletni krewni Projekt: Uczestnicy przejdą przez szereg procedur badawczych w celu pobrania danych i próbek. Zostanie to zrobione, aby zrozumieć, w jaki sposób AIS wpływa na osoby, ponieważ jest to receptor androgenowy znajduje się w wielu tkankach organizmu, w tym w skórze, kościach, mięśniach i układzie nerwowym, immunologicznym i układy metaboliczne. Wszystkie testy zostaną przeprowadzone przez wykwalifikowanych i przeszkolonych pracowników profesjonaliści. Uczestnicy zostaną sprawdzeni z: Historia medyczna Fizyczny egzamin Przegląd dokumentacji medycznej Testy laboratoryjne. Uczestnicy będą mieli egzaminy fizyczne. Zostaną wykonane pomiary ich ciała. Oni będą mieć badania krwi i moczu. Będą mieć elektrokardiogramy, aby sprawdzić stan serca. Oni mogą pełne kwestionariusze. Mogą mieć doustny test tolerancji glukozy. Uczestnicy mogą mieć prześwietlenie dłoni, nadgarstka i innych kości. Uczestnicy będą mieli skany ciała, aby zmierzyć grubość kości. Uczestnicy zostaną poddani rezonansowi magnetycznemu (MRI) lub USG miednicy. W przypadku rezonansu magnetycznego mogą otrzymać środek kontrastowy przez cewnik dożylny (IV). Dorośli uczestnicy mogą mieć: Elastografia MR. Wykorzystuje rezonans magnetyczny i wibracje o niskiej częstotliwości do mapowania sztywności tkanek ciała. Spektroskopia MR. Wykorzystuje rezonans magnetyczny do robienia zdjęć chemikaliów w wątrobie i tkance tłuszczowej. Tomografia komputerowa serca. Używa promieni rentgenowskich do robienia zdjęć serca. Uczestnicy może dostać środek kontrastowy przez IV. Opcjonalny egzamin narządów płciowych. Uczestnicy będą odwiedzać co 1-2 lata. Udział trwa bezterminowo. Dorośli krewni również zostaną zaproszeni do udziału, ale będą mieli tylko jedną wizytę. To będzie zawierają niektóre z powyższych testów.

szczegółowy opis

W działaniu androgenów u ludzi zwykle (ale nie zawsze) pośredniczy receptor androgenowy który jest kodowany przez gen receptora androgenowego (gen AR). Osoby z nieprawidłowościami ten gen receptora może powodować zespół niewrażliwości na androgeny (AIS). Istnieją różnorodność fenotypów, w tym całkowity fenotyp żeński (całkowita niewrażliwość na androgeny lub CAIS), niejednoznaczne genitalia w przypadkach częściowej niewrażliwości na androgeny (PAIS) i mężczyzn fenotyp związany z niepłodnością spodziectwa w łagodnych przypadkach AIS. Kompletny androgen niewrażliwość jest rzadkim stanem, którego częstość występowania szacuje się na 1: 20 000-64 000, podczas gdy PAIS występuje jeszcze rzadziej, a łagodny AIS prawdopodobnie nie został wystarczająco zbadany, aby potwierdzić jego częstość występowania. Osoby z pełnym i częściowym AIS przedstawiają pewne problemy związane z zarządzaniem, jak tradycyjnie przeszli gonadektomię w celu uniknięcia guzów gonad, a także dojrzewania płciowego wirylizacja u dziewcząt z PAIS. Ponieważ jest to rzadki stan, niewiele wiadomo na jego temat ryzyko i korzyści związane z gonadektomią, optymalną substytucją hormonalną również po gonadektomii jako ogólny stan zdrowia osób z tymi schorzeniami. Ponadto receptor androgenowy jest znajduje się w wielu tkankach organizmu, w tym w skórze, kościach, mięśniach i układzie nerwowym, immunologicznym i układy metaboliczne. Wreszcie, niektóre efekty testosteronu mogą wynikać z innych mechanizmów niż receptor AR i nie są one dobrze poznane. Badanie historii naturalnej u osób z AIS może dostarczać informacji dotyczących zagrożeń dla zdrowia i optymalnego postępowania z osobami z AIS, a także wyjaśnić rolę receptora androgenowego w zdrowiu człowieka.

Ogólny stan Rekrutacyjny
Data rozpoczęcia 2021-05-21
Data zakończenia 2040-02-01
Podstawowa data ukończenia 2040-02-01
Typ studiów Obserwacyjny
Wynik podstawowy
Pomiar Ramy czasowe
Zdefiniowanie i opisanie kompleksowego fenotypu u 500 pacjentów z niewrażliwością na androgeny Koniec nauki
Wynik drugorzędny
Pomiar Ramy czasowe
Evaluate Bone Health in individuals with Androgen Insensitivity End of study
Ocena metaboliczna u osób z niewrażliwością na androgeny Koniec nauki
Ocena guza gonad u osób z niewrażliwością na androgeny Koniec nauki
Miary jakości życia (QoL) u osób z niewrażliwością na androgeny Koniec nauki
Efekty terapii hormonalnej u osób z niewrażliwością na androgeny Koniec nauki
Rekrutacja 650
Stan: schorzenie
Kwalifikowalność

Metoda próbkowania:

Próba nie-prawdopodobieństwa

Kryteria:

- KRYTERIA PRZYJĘCIA: Kryteria włączenia dla osób z AIS Aby kwalifikować się do udziału w tym badaniu, osoba musi spełniać wszystkie wymagania następujące kryteria: 1. Osoby w wieku 0-99 lat ze stwierdzoną niewrażliwością na androgeny w oparciu o stan patologiczny mutacja genu receptora androgenowego 2. Zidentyfikuj jako mężczyznę lub kobietę 3. Kwalifikują się pacjenci z całkowitą, częściową i łagodną niewrażliwością na androgeny 4. Deklarowana chęć przestrzegania wszystkich procedur badawczych i dostępność do czas trwania badania 5. Zdolność podmiotu lub opiekuna do zrozumienia i chęć podpisania i opatrzenia datą pisemny dokument świadomej zgody. Kryteria włączenia dla osób pokrewnych z AIS 1) Dorośli krewni pacjentów z AIS KRYTERIA WYŁĄCZENIA: Kryteria wykluczenia dla przedmiotów AIS 1. Osoba spełniająca którekolwiek z poniższych kryteriów zostanie wykluczona udział w tym badaniu: Pacjenci z innymi rozpoznaniami, takimi jak częściowe lub całkowite dysgenezja gonad, niedobór 5-alfa reduktazy i 46 XY. Jeśli po a diagnostyki ustalono, że pacjent ma inne przyczyny 46 XY DSD niż niewrażliwość na androgeny; nie będą już przestrzegane w tym protokole. Oni będą mają możliwość kontynuowania opieki z zespołem w ramach Protokołu gromadzenia danych lub może zostać skierowany do eksperta lub multidyscyplinarnego zespołu DSD w społeczności 2. Pacjenci z poważnymi schorzeniami nie endokrynologicznymi. Kryteria wykluczenia dla osób spokrewnionych z AIS 1) Pacjenci z poważnymi schorzeniami nie endokrynologicznymi. WŁĄCZENIE WRAŻLIWYCH UCZESTNIKÓW Udział dzieci Dzieci zostaną uwzględnione w tym protokole, ponieważ AIS jest często diagnozowany na wczesnym etapie życia i tak się dzieje wpływ na dojrzewanie i rozwój. Dołożymy wszelkich starań, aby chronić prawa dzieci i bezpieczeństwo. Udział pracowników Pracownicy NIH mogą zostać zapisani do tego badania, ponieważ populacja ta spełnia wpis dotyczący badania kryteria. Ani uczestnictwo, ani odmowa udziału w badaniach jako przedmiot nie będą miały wpływ, korzystny lub niekorzystny, na zatrudnienie uczestnika lub jego stanowisko w PZH.

Płeć:

Wszystko

Minimalny wiek:

Nie dotyczy

Maksymalny wiek:

99 lat

Zdrowi wolontariusze:

Przyjmuje zdrowych wolontariuszy

Ogólnie urzędnik
Nazwisko Rola Przynależność
Veronica Gomez-Lobo, M.D. Principal Investigator Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Ogólny kontakt

Nazwisko: Veronica Gomez-Lobo, M.D.

Telefon: (301) 435-7567

E-mail: [email protected]

Lokalizacja
Obiekt: Status: Kontakt: National Institutes of Health Clinical Center For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR) 800-411-1222 TTY8664111010 [email protected]
Kraje lokalizacji

United States

Data weryfikacji

2021-04-09

Odpowiedzialna impreza

Rodzaj: Sponsor

Słowa kluczowe
Ma rozszerzony dostęp Nie
Grupa Arm

Etykieta: Female subjects relatives who are carriers of the AR gene diff

Opis: We will enroll 50 female subjects relatives AIS subjects who are carriers of the AR gene difference

Etykieta: Krewni kobiet, które nie są nosicielami genu AR

Opis: Do badania zakwalifikujemy 50 kobiet, które są krewnymi osób z AIS, które nie są nosicielkami genu AR.

Etykieta: Zdrowi krewni płci męskiej

Opis: Będziemy rekrutować 50 zdrowych mężczyzn z osobników spokrewnionych z AIS

Etykieta: Osoby z mutacjami receptora androgenowego

Opis: 500 osobników z potwierdzonymi mutacjami receptora androgenowego

Badanie informacji o projekcie

Model obserwacyjny: Kohorta

Perspektywa czasowa: Spodziewany

This information was retrieved directly from the website clinicaltrials.gov without any changes. If you have any requests to change, remove or update your study details, please contact [email protected]. As soon as a change is implemented on clinicaltrials.gov, this will be updated automatically on our website as well.

Clinical Research News