Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Receptor androgenowy, implikacje dla zdrowia i dobrego samopoczucia: badanie historii naturalnej osób z niewrażliwością na androgeny

23 grudnia 2023 zaktualizowane przez: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Tło:

W działaniu androgenów u ludzi zwykle (ale nie zawsze) pośredniczy receptor androgenowy, który jest kodowany przez gen receptora androgenowego (gen AR). Zespół niewrażliwości na androgeny (AIS) to rzadki stan, w którym organizm nie jest w stanie wyczuć męskich hormonów we krwi lub tkankach. Na AIS mogą chorować zarówno kobiety, jak i mężczyźni. Naukowcy chcą dowiedzieć się więcej o stanie zdrowia osób z AIS w miarę upływu czasu.

Dzięki badaniu historii naturalnej u osób z AIS dane i testy mogą dostarczyć informacji dotyczących zagrożeń dla zdrowia (w tym ryzyka i korzyści gonadektomii oraz najlepszych sposobów monitorowania guza) i optymalnego postępowania z osobami z AIS, a także wyjaśnić rolę receptor androgenowy w zdrowiu człowieka. To badanie nie obejmuje żadnych interwencji i możemy zapewnić opiekę kliniczną podczas zbierania danych.

Cel:

Celem tego badania historii naturalnej jest opisanie i zdefiniowanie kompleksowego fenotypu (charakterystyki) pacjentów z AIS w oparciu o potwierdzoną różnicę genów receptora androgenowego (AR). Ocenimy hormony, gęstość kości i markery, parametry sercowo-naczyniowe i metaboliczne, a także jakość życia i ryzyko powstawania nowotworów. Celem jest lepsze zrozumienie ogólnych problemów zdrowotnych osób z AIS poprzez wymienione procedury badawcze.

Uprawnienia:

Osoby w wieku 0-99 lat z AIS i ich dorośli krewni

Projekt:

Uczestnicy przejdą szereg procedur badawczych w celu zebrania danych i próbek. Zostanie to zrobione, aby zrozumieć, w jaki sposób AIS wpływa na poszczególne osoby, ponieważ receptor androgenowy znajduje się w wielu tkankach organizmu, w tym w skórze, kościach, mięśniach oraz układach neurologicznych, odpornościowych i metabolicznych. Wszystkie testy będą przeprowadzane przez wykwalifikowanych i przeszkolonych specjalistów.

Uczestnicy zostaną przebadani m.in.

Historia medyczna

Fizyczny egzamin

Przegląd dokumentacji medycznej

Testy laboratoryjne.

Uczestnicy będą mieli egzaminy fizyczne. Zostaną wykonane ich pomiary ciała. Będą mieli badania krwi i moczu. Będą mieli elektrokardiogramy, aby sprawdzić stan serca. Mogą wypełniać ankiety. Mogą mieć doustny test tolerancji glukozy.

Uczestnicy mogą mieć prześwietlenia dłoni, nadgarstka i innych kości.

Uczestnicy będą mieli skany ciała w celu zmierzenia grubości kości.

Uczestnicy będą mieli rezonans magnetyczny (MRI) lub USG miednicy. W przypadku MRI mogą otrzymać środek kontrastowy przez cewnik dożylny (IV).

Dorośli uczestnicy mogą mieć:

Elastografia MR. Wykorzystuje MRI i wibracje o niskiej częstotliwości do mapowania sztywności tkanek ciała.

Spektroskopia MR. Wykorzystuje MRI do robienia zdjęć substancji chemicznych w wątrobie i tkance tłuszczowej.

Tomografia komputerowa serca. Wykorzystuje promieniowanie rentgenowskie do robienia zdjęć serca. Uczestnicy mogą otrzymać środek kontrastowy przez IV.

Opcjonalne badanie narządów płciowych.

Uczestnicy będą mieli wizyty co 1-2 lata. Uczestnictwo trwa bezterminowo.

Dorośli krewni również zostaną zaproszeni do udziału, ale będą mieli tylko 1 wizytę. Będzie zawierał niektóre z powyższych testów.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

W działaniu androgenów u ludzi zwykle (ale nie zawsze) pośredniczy receptor androgenowy, który jest kodowany przez gen receptora androgenowego (gen AR). Osoby z nieprawidłowościami tego genu receptora mogą prezentować zespół niewrażliwości na androgeny (AIS). Istnieje wiele fenotypów, w tym pełny fenotyp żeński (całkowita niewrażliwość na androgeny lub CAIS), niejednoznaczne narządy płciowe w przypadkach częściowej niewrażliwości na androgeny (PAIS) i fenotyp męski związany z niepłodnością spodziectwa w łagodnych przypadkach AIS. Całkowita niewrażliwość na androgeny jest rzadkim schorzeniem, którego częstość szacuje się na 1:20 000-64 000, podczas gdy PAIS jest jeszcze rzadszy, a łagodny AIS prawdopodobnie nie został wystarczająco zbadany, aby stwierdzić jego częstość występowania. Osoby z całkowitym i częściowym AIS stwarzają pewne trudności w postępowaniu, ponieważ tradycyjnie poddawano je gonadektomii w celu uniknięcia guzów gonad, a także wirylizacji w okresie dojrzewania u dziewcząt z PAIS. Ponieważ jest to rzadki stan, niewiele wiadomo na temat ryzyka i korzyści gonadektomii, optymalnej terapii hormonalnej po gonadektomii, a także ogólnego stanu zdrowia osób z tymi schorzeniami. Ponadto receptor androgenowy znajduje się w wielu tkankach organizmu, w tym w skórze, kościach, mięśniach oraz w układach neurologicznym, odpornościowym i metabolicznym. Wreszcie, niektóre efekty testosteronu mogą wynikać z mechanizmów innych niż receptor AR i nie są one dobrze poznane. Badanie historii naturalnej osób z AIS może dostarczyć informacji dotyczących zagrożeń dla zdrowia i optymalnego postępowania z osobami z AIS, a także wyjaśnić rolę receptora androgenowego w zdrowiu człowieka.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

650

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • Rekrutacyjny
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numer telefonu: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-mail: prpl@cc.nih.gov

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 99 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Zarejestrujemy i ocenimy 500 pacjentów z potwierdzonymi mutacjami receptora androgenowego. Zarejestrujemy 50 krewnych kobiet, które są nosicielkami różnicy genu AR i 50 krewnych kobiet, które nie są nosicielami genu AR i 50 zdrowych krewnych płci męskiej.

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Kryteria włączenia dla osób z AIS

Aby kwalifikować się do udziału w tym badaniu, osoba musi spełniać wszystkie następujące kryteria:

  1. Osoby w wieku 0-99 lat ze znaną niewrażliwością na androgeny na podstawie patologicznej mutacji genu receptora androgenowego
  2. Zidentyfikuj się jako mężczyzna lub kobieta
  3. Kwalifikują się pacjenci z całkowitą, częściową i łagodną niewrażliwością na androgeny
  4. Deklarowana gotowość do przestrzegania wszystkich procedur badania i dyspozycyjność na czas trwania badania
  5. Zdolność uczestnika lub opiekuna do zrozumienia i gotowość do podpisania i opatrzenia datą pisemnego dokumentu świadomej zgody.

Kryteria włączenia dla krewnych osób z AIS

1) Dorośli krewni pacjentów z AIS

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

Kryteria wykluczenia dla osób z AIS

  1. Osoba spełniająca którekolwiek z poniższych kryteriów zostanie wykluczona z udziału w tym badaniu: Pacjenci z innymi rozpoznaniami, takimi jak częściowa lub całkowita dysgenezja gonad, niedobór 5-alfa-reduktazy i 46 XY. Jeśli po badaniu diagnostycznym ustalono, że u pacjenta występują przyczyny 46 XY DSD inne niż niewrażliwość na androgeny; nie będą już przestrzegane w ramach tego protokołu. Będą mieli możliwość kontynuowania opieki z zespołem w ramach Protokołu zbierania danych lub mogą zostać skierowani do eksperta lub multidyscyplinarnego zespołu DSD w społeczności
  2. Pacjenci z istotnymi schorzeniami nieendokrynologicznymi.

Kryteria wykluczenia dla krewnych osób z AIS

1) Pacjenci z istotnymi schorzeniami nieendokrynologicznymi.

WŁĄCZENIE WRAŻLIWYCH UCZESTNIKÓW

Udział dzieci

Dzieci zostaną objęte tym protokołem, ponieważ AIS jest często diagnozowany we wczesnym okresie życia i ma wpływ na dojrzewanie i rozwój. Dołożymy wszelkich starań, aby chronić prawa i bezpieczeństwo dzieci.

Udział pracowników

Pracownicy NIH mogą zostać włączeni do tego badania, ponieważ populacja ta spełnia kryteria włączenia do badania.

Ani udział, ani odmowa udziału w badaniu nie będą miały pozytywnego ani negatywnego wpływu na zatrudnienie lub stanowisko uczestnika w NIH.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Krewne kobiet, które są nosicielami różnicy w genie AR
Zarejestrujemy 50 kobiet, krewnych pacjentów z AIS, którzy są nosicielami różnicy w genie AR
Krewnych kobiet, które nie są nosicielami genu AR
Zarejestrujemy 50 kobiet, krewnych osób z AIS, które nie są nosicielami genu AR.
Zdrowi krewni osobników płci męskiej
Zarejestrujemy 50 zdrowych osobników płci męskiej spokrewnionych z AIS
Osoby z mutacjami receptora androgenowego
500 pacjentów z potwierdzonymi mutacjami receptora androgenowego

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zdefiniowanie i opisanie kompleksowego fenotypu u 500 pacjentów z niewrażliwością na androgeny
Ramy czasowe: Koniec studiów
Główne cele: Zdefiniowanie i opisanie kompleksowego fenotypu pacjentów z niewrażliwością na androgeny (w oparciu o potwierdzoną różnicę genów receptora androgenowego (AR)), w tym hormonalne, metaboliczne, immunologiczne i sercowo-naczyniowe aspekty choroby, a także jakość życia i powstawanie nowotworów ryzyko i ocena
Koniec studiów

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ocena stanu kości u osób z niewrażliwością na androgeny
Ramy czasowe: Koniec studiów
Skany DEXA i markery metabolizmu kości będą oceniane podłużnie u wszystkich osób z AIS. Porównanie członków rodziny będących nosicielami i niebędącymi nosicielami różnicy genu AR, osób z łagodną, ​​częściową i całkowitą niewrażliwością na androgeny, pozwoli ocenić wpływ nieprawidłowości receptorów androgenowych na gęstość mineralną i wzrost kości oraz opracować dane normatywne dla Interpretacja skanu DEXA w tej populacji. Pomiary fizjologiczne pozwolą na ocenę wnioskowania o jednostkach szkieletowo-mięśniowych.
Koniec studiów
Ocena metabolizmu u osób z niewrażliwością na androgeny
Ramy czasowe: Koniec studiów
Przeprowadzone zostaną parametry metaboliczne, w tym ocena laboratoryjna, jak również nowatorskie obrazowanie endometaboliczne. Obrazowanie będzie obejmować spektografię MR tkanki tłuszczowej i składu ciała, elastografię MR w celu oceny zwłóknienia oraz obrazowanie ściany wieńcowej za pomocą angiografii CT, a także ocenę funkcji śródbłonka metodą MRI w celu oceny arteriosklerozy
Koniec studiów
Ocena guza gonad u osób z niewrażliwością na androgeny
Ramy czasowe: Koniec studiów
A) Obrazowanie MRI i USG zostanie wykonane w celu opisania typowego wyglądu jąder w obrazowaniu ultrasonograficznym i rezonansem magnetycznym (MRI) u młodych osób z CAIS. B) Ocena markerów nowotworowych gonad jako narzędzia do oceny guza gonad C) Ocena tkanki gonadektomii w celu: Zbadania histologii i patofizjologii powstawania guza gonad oraz oceny stanu spermatogenezy w jądrach osób z nieprawidłowościami receptora androgenowego
Koniec studiów
Miary jakości życia (QoL) u osób z niewrażliwością na androgeny
Ramy czasowe: Koniec studiów
Kwestionariusze jakości życia będą podawane podczas każdej wizyty pacjenta
Koniec studiów
Skutki terapii hormonalnej u osób z niewrażliwością na androgeny
Ramy czasowe: Koniec studiów
Ocena różnych rodzajów i dostarczania hormonalnej terapii zastępczej pod kątem jakości życia, funkcji seksualnych, zdrowia kości i parametrów metabolicznych u osób, które przeszły gonadektomię
Koniec studiów

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Śledczy

  • Główny śledczy: Veronica Gomez-Lobo, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

29 kwietnia 2021

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 lutego 2040

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 lutego 2040

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

13 stycznia 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

13 stycznia 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

14 stycznia 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

27 grudnia 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

23 grudnia 2023

Ostatnia weryfikacja

21 grudnia 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 200165
  • 20-CH-0165

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół niewrażliwości na androgeny

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Italy

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj