Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Androgeenireseptori, vaikutukset terveyteen ja hyvinvointiin: Androgeeniherkkyyden omaavien yksilöiden luonnonhistoriallinen tutkimus

lauantai 23. joulukuuta 2023 päivittänyt: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Tausta:

Androgeenivaikutuksia ihmisissä välittävät yleensä (mutta ei aina) androgeenireseptori, jota androgeenireseptorigeeni (AR-geeni) koodaa. Androgeeniherkkyysoireyhtymä (AIS) on harvinainen tila, jossa elimistö ei pysty havaitsemaan veressä tai kudoksissa olevia mieshormoneja. AIS voi vaikuttaa sekä naisiin että miehiin. Tutkijat haluavat oppia lisää AIS-potilaiden terveydestä ajan myötä.

AIS-potilailla tehdyn luonnonhistoriatutkimuksen avulla tiedot ja testit voivat tarjota tietoa terveysriskeistä (mukaan lukien sukupuolirauhasten poiston riskit ja hyödyt sekä parhaat tavat seurata kasvaimia) ja AIS-potilaiden optimaalisesta hoidosta sekä selventää AIS-potilaiden roolia. androgeenireseptori ihmisten terveyteen. Tämä tutkimus ei sisällä interventioita, ja voimme tarjota kliinistä hoitoa tiedonkeruun aikana.

Tavoite:

Tämän luonnontieteellisen tutkimuksen tavoitteena on kuvata ja määritellä kattava fenotyyppi (ominaisuus) potilaista, joilla on AIS, perustuen vahvistettuun androgeenireseptorin (AR) geenieroon. Arvioimme hormoneja, luun tiheyttä ja markkereita, kardiovaskulaarisia ja aineenvaihdunnan parametreja sekä elämänlaatua ja kasvaimen muodostumisriskiä ja arviointia. Tarkoituksena on saada parempi käsitys yleisistä terveysongelmista, joita AIS-potilailla saattaa olla lueteltujen tutkimusmenetelmien avulla.

Kelpoisuus:

0–99-vuotiaat henkilöt, joilla on AIS ja heidän aikuiset sukulaisensa

Design:

Osallistujat käyvät läpi useita tutkimusmenetelmiä tietojen ja näytteiden keräämiseksi. Tämä tehdään sen ymmärtämiseksi, kuinka AIS vaikuttaa yksilöihin, koska androgeenireseptoria löytyy monista kehon kudoksista, mukaan lukien iho, luu, lihakset ja neurologiset, immuuni- ja aineenvaihduntajärjestelmät. Kaikki testit suorittaa ammattitaitoiset ja koulutetut opiskelualan ammattilaiset.

Osallistujat seulotaan:

Lääketieteellinen historia

Fyysinen koe

Sairauskertomusten tarkistus

Laboratoriotestit.

Osallistujat saavat fyysiset kokeet. Heidän ruumiiltaan mitataan. Heille tehdään veri- ja virtsakokeet. Heille tehdään EKG sydämen terveyden tarkistamiseksi. He voivat täyttää kyselylomakkeet. Heillä voi olla suun glukoositoleranssitesti.

Osallistujilta voidaan ottaa röntgenkuvat kädestä, ranteesta ja muista luista.

Osallistujille tehdään vartaloskannaukset luun paksuuden mittaamiseksi.

Osallistujille tehdään magneettikuvaus (MRI) tai lantion sonogrammi. MRI:tä varten he voivat saada varjoainetta suonensisäisen (IV) katetrin kautta.

Aikuisilla osallistujilla voi olla seuraavat:

MR elastografia. Se käyttää MRI:tä ja matalataajuisia tärinöitä kartoittaakseen kehon kudosten jäykkyyttä.

MR-spektroskopia. Se käyttää MRI:tä ottamaan kuvia maksassa ja kehon rasvassa olevista kemikaaleista.

Sydämen tietokonetomografiakuvaus. Se käyttää röntgensäteitä tehdäkseen kuvia sydämestä. Osallistujat voivat saada varjoainetta IV:n kautta.

Valinnainen sukuelinten tutkimus.

Osallistujat vierailevat 1-2 vuoden välein. Osallistuminen kestää toistaiseksi.

Myös aikuiset sukulaiset kutsutaan osallistumaan, mutta heillä on vain yksi vierailu. Se sisältää joitain yllä olevista testeistä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Androgeenivaikutuksia ihmisissä välittävät yleensä (mutta ei aina) androgeenireseptori, jota androgeenireseptorigeeni (AR-geeni) koodaa. Yksilöillä, joilla on poikkeavuuksia tässä reseptorigeenissä, voi esiintyä androgeeniherkkyysoireyhtymää (AIS). On olemassa useita fenotyyppejä, mukaan lukien täydellinen naisfenotyyppi (täydellinen androgeeniherkkyys tai CAIS), epäselvät sukuelimet osittaisen androgeeniherkkyyden (PAIS) tapauksissa ja miehen fenotyyppi, joka liittyy hypospadioiden hedelmättömyyteen lievissä AIS-tapauksissa. Täydellinen androgeeniherkkyys on harvinainen sairaus, jonka arvioitu esiintyvyys on 1:20 000-64 000, kun taas PAIS on vielä harvinaisempi ja lievää AIS:ää ei todennäköisesti ole tutkittu tarpeeksi sen esiintyvyyden varmistamiseksi. Henkilöillä, joilla on täydellinen ja osittainen AIS, on joitain hallintaan liittyviä ongelmia, koska heille on perinteisesti tehty sukurauhasten poisto sukurauhaskasvaimien ja murrosiän virilisaatioiden välttämiseksi tytöillä, joilla on PAIS. Koska tämä on harvinainen sairaus, sukupuolirauhasten poiston riskeistä ja hyödyistä, optimaalisesta hormonikorvauksesta sukupuolileikkauksen jälkeen sekä näiden sairauksien yleisestä terveydestä tiedetään vain vähän. Lisäksi androgeenireseptoria löytyy monista kehon kudoksista, mukaan lukien iho, luu, lihakset ja neurologiset, immuuni- ja aineenvaihduntajärjestelmät. Lopuksi, jotkut testosteronin vaikutukset voivat johtua muista mekanismeista kuin AR-reseptoreista, eikä niitä ymmärretä hyvin. Luonnonhistoriallinen tutkimus AIS-potilailla voi antaa tietoa terveysriskeistä ja AIS-potilaiden optimaalisesta hoidosta sekä selventää androgeenireseptorin roolia ihmisten terveydelle.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

650

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • Rekrytointi
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Puhelinnumero: TTY8664111010 800-411-1222
          • Sähköposti: prpl@cc.nih.gov

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 99 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Otamme mukaan ja arvioimme 500 potilasta, joilla on vahvistettu androgeenireseptorimutaatio. Mukaan otetaan 50 AR-geenieron kantajaa ja 50 AR-geenieron kantajaa ja 50 tervettä miessukulaista, jotka eivät ole AR-geenin kantajia.

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

AIS-kohteiden mukaanottokriteerit

Voidakseen osallistua tähän tutkimukseen henkilön on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit:

  1. 0–99-vuotiaat henkilöt, joilla on tunnettu androgeeniherkkyys, joka perustuu patologiseen androgeenireseptorin geenimutaatioon
  2. Tunnista mieheksi tai naiseksi
  3. Potilaat, joilla on sekä täydellinen, osittainen että lievä androgeeniherkkyys, ovat kelvollisia
  4. Ilmoitettu valmius noudattaa kaikkia tutkimusmenettelyjä ja saatavuus tutkimuksen ajan
  5. Tutkittavan tai huoltajan kyky ymmärtää ja halukkuus allekirjoittaa ja päivätä kirjallinen tietoinen suostumusasiakirja.

Sisällyskriteerit suhteellisille AIS-kohteille

1) AIS-potilaiden aikuiset sukulaiset

POISTAMISKRITEERIT:

AIS-aiheisten poissulkemiskriteerit

  1. Henkilö, joka täyttää jonkin seuraavista kriteereistä, suljetaan pois osallistumisesta tähän tutkimukseen: Potilaat, joilla on muu diagnoosi, kuten osittainen tai täydellinen sukurauhasten dysgeneesi, 5-alfa-reduktaasin puutos ja 46 XY. Jos diagnostisen tutkimuksen jälkeen potilaalla todetaan 46 XY DSD:n muita syitä kuin androgeeniherkkyys; niitä ei enää noudateta tässä pöytäkirjassa. Heillä on mahdollisuus jatkaa hoitoa tiedonkeruuprotokollan mukaisen tiimin kanssa tai heidät voidaan ohjata asiantuntija- tai monialaiseen DSD-tiimiin yhteisössä.
  2. Potilaat, joilla on merkittäviä ei-endokriinisia sairauksia.

Poissulkemiskriteerit AIS-aiheisten suhteille

1) Potilaat, joilla on merkittäviä ei-endokriinisia sairauksia.

HAKATTOIMIEN OSALLISTUJIEN SISÄLTÖ

Lasten osallistuminen

Lapset sisällytetään tähän protokollaan, koska AIS diagnosoidaan usein varhaisessa iässä ja sillä on vaikutuksia murrosikään ja kehitykseen. Lasten oikeuksien ja turvallisuuden suojelemiseksi tehdään kaikki mahdollinen.

Työntekijöiden osallistuminen

NIH:n työntekijät voidaan ilmoittautua tähän tutkimukseen, koska tämä väestö täyttää tutkimukseen pääsyn kriteerit.

Osallistuminen tai kieltäytyminen tutkimukseen osallistumisesta ei vaikuta, joko hyödyllisesti tai kielteisesti, osallistujan työhön tai asemaan NIH:ssa.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Naispuolisten koehenkilöiden sukulaiset ovat AR-geenieron kantajia
Mukaan otetaan 50 naispuolista tutkittavaa sukulaista AIS-potilasta, jotka ovat AR-geenieron kantajia
Naishenkilöiden sukulaisia, jotka eivät ole AR-geenin kantajia
Mukaan otetaan 50 naispuolista koehenkilöä AIS-koehenkilöiden sukulaisia, jotka eivät ole AR-geenin kantajia.
Terveet miespuoliset sukulaiset
Mukaan otetaan 50 tervettä miespuolista AIS-koehenkilöä
Koehenkilöt, joilla on androgeenireseptorimutaatioita
500 potilasta, joilla on vahvistettu androgeenireseptorimutaatio

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Määrittää ja kuvata kattava fenotyyppi 500 potilaalla, joilla on androgeeniherkkyys
Aikaikkuna: Opiskelun loppu
Ensisijaiset tavoitteet: Määrittää ja kuvata kattava fenotyyppi potilaista, joilla on androgeeniherkkyys (vahvistetun androgeenireseptorin (AR) geenieron perusteella), mukaan lukien taudin hormonaaliset, metaboliset, immunologiset ja kardiovaskulaariset näkökohdat sekä elämänlaatu ja kasvainten muodostuminen riski ja arviointi
Opiskelun loppu

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Arvioi luuston terveyttä henkilöillä, joilla on androgeeniherkkyys
Aikaikkuna: Opiskelun loppu
DEXA-skannaukset ja luun aineenvaihduntamarkkerit arvioidaan pitkittäissuunnassa kaikilla AIS-potilailla. Vertailu perheenjäsenten välillä, jotka ovat AR-geenieron kantajia ja ei-kantajia, niiden perheenjäsenten välillä, joilla on lievä, osittainen ja täydellinen androgeeniherkkyys, mahdollistaa androgeenireseptorin poikkeavuuksien vaikutuksen arvioinnin luun mineraalitiheyteen ja kasvuun sekä normatiivisten tietojen kehittämisen DEXA-skannauksen tulkinta tässä populaatiossa. Fysiaattiset mittaukset mahdollistavat lihasten luuston yksiköiden päätelmien arvioinnin.
Opiskelun loppu
Metabolian arviointi henkilöillä, joilla on androgeeniherkkyys
Aikaikkuna: Opiskelun loppu
Aineenvaihduntaparametrit, mukaan lukien laboratorioarviointi, sekä uusi endometabolinen kuvantaminen suoritetaan. Kuvaukseen sisältyy maksan rasvan ja kehon koostumuksen MR-spektografia, MR-elastografia fibroosin arvioimiseksi ja sepelvaltimon seinämän kuvantaminen TT-angiografiaa käyttäen sekä endoteelin toiminnan MRI-arviointi ateroskleroosin arvioimiseksi.
Opiskelun loppu
Sukurauhasen kasvaimen arviointi henkilöillä, joilla on androgeeniherkkyys
Aikaikkuna: Opiskelun loppu
A) MRI ja ultraäänikuvaus suoritetaan kuvaamaan tyypillistä kivesten ulkonäköä ultraäänellä ja magneettikuvauksella (MRI) nuorilla CAIS-potilailla. B) Arvioi sukurauhasten kasvainmarkkereita työkaluna sukurauhasten kasvaimen määrittämiseen. C) Sukurauhasten poistokudoksen arviointi, jotta voidaan: tutkia sukurauhasten kasvaimen muodostumisen histologiaa ja patofysiologiaa ja arvioida spermatogeneesin tilaa androgeenireseptorin poikkeavuuksia omaavien yksilöiden kiveksissä
Opiskelun loppu
Elämänlaatumittaukset (QoL) yksilöillä, joilla on androgeeniherkkyys
Aikaikkuna: Opiskelun loppu
Elämänlaatukyselylomakkeet täytetään jokaisen potilaskäynnin yhteydessä
Opiskelun loppu
Hormonihoidon vaikutukset henkilöillä, joilla on androgeeniherkkyys
Aikaikkuna: Opiskelun loppu
Arvioi hormonikorvaushoidon eri tyyppejä ja toimituksia elämänlaadun, seksuaalisen toiminnan, luuston terveyden ja aineenvaihdunnan parametrien perusteella henkilöillä, joille on tehty sukupuolirauhasten poisto
Opiskelun loppu

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Tutkijat

  • Päätutkija: Veronica Gomez-Lobo, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 29. huhtikuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. helmikuuta 2040

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. helmikuuta 2040

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 13. tammikuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 13. tammikuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 14. tammikuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Keskiviikko 27. joulukuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Lauantai 23. joulukuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Torstai 21. joulukuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 200165
  • 20-CH-0165

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Mongolia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa