Récepteur aux androgènes, implications pour la santé et le bien-être : étude de l'histoire naturelle des personnes insensibles aux androgènes

Arrière plan:

Les effets des androgènes chez l'homme sont généralement (mais pas toujours) médiés par le récepteur des androgènes qui est codé par le gène du récepteur des androgènes (gène AR). Le syndrome d'insensibilité aux androgènes (AIS) est une maladie rare dans laquelle le corps ne peut pas détecter les hormones mâles dans le sang ou les tissus. Les femmes et les hommes peuvent être affectés par l'AIS. Les chercheurs veulent en savoir plus sur la santé des personnes atteintes du SIA au fil du temps.

Avec une étude d'histoire naturelle chez les personnes atteintes du SIA, les données et les tests peuvent fournir des informations sur les risques pour la santé (y compris les risques et les avantages de la gonadectomie et les meilleurs moyens de surveiller la tumeur) et la gestion optimale des personnes atteintes du SIA, ainsi que d'élucider le rôle du récepteur aux androgènes dans la santé humaine. Cette étude n'implique aucune intervention et nous pouvons fournir des soins cliniques tout en recueillant des données.

Objectif:

L'objectif de cette étude d'histoire naturelle est de décrire et de définir un phénotype complet (caractéristique) des patients atteints de SIA en fonction de la différence confirmée du gène du récepteur aux androgènes (AR). Nous évaluerons les hormones, la densité et les marqueurs osseux, les paramètres cardiovasculaires et métaboliques, ainsi que la qualité de vie et le risque et l'évaluation de la formation de tumeurs. Le but est d'obtenir une meilleure compréhension des problèmes de santé globaux que les personnes atteintes du SIA peuvent avoir grâce aux procédures d'étude énumérées.

Admissibilité:

Personnes âgées de 0 à 99 ans atteintes du SIA et leurs parents adultes

Concevoir:

Les participants passeront par une série de procédures d'étude pour la collecte de données et d'échantillons. Cela sera fait pour comprendre comment l'AIS affecte les individus puisque le récepteur aux androgènes se trouve dans de nombreux tissus du corps, y compris la peau, les os, les muscles et les systèmes neurologique, immunitaire et métabolique. Tous les tests seront effectués par des professionnels de l'étude qualifiés et formés.

Les participants seront sélectionnés avec :

Antécédents médicaux

Examen physique

Examen du dossier médical

Essais en laboratoire.

Les participants auront des examens physiques. Leurs mesures corporelles seront prises. Ils subiront des analyses de sang et d'urine. Ils auront des électrocardiogrammes pour vérifier la santé cardiaque. Ils peuvent remplir des questionnaires. Ils peuvent avoir un test de tolérance au glucose oral.

Les participants peuvent subir des radiographies de la main, du poignet et d'autres os.

Les participants auront des scans corporels pour mesurer l'épaisseur des os.

Les participants auront une imagerie par résonance magnétique (IRM) ou un sonogramme du bassin. Pour l'IRM, ils peuvent obtenir un agent de contraste via un cathéter intraveineux (IV).

Les participants adultes peuvent avoir ce qui suit :

Élastographie IRM. Il utilise l'IRM et les vibrations à basse fréquence pour cartographier la rigidité des tissus corporels.

Spectroscopie MR. Il utilise l'IRM pour prendre des photos des produits chimiques dans le foie et la graisse corporelle.

Tomodensitométrie cardiaque. Il utilise des rayons X pour faire des images du cœur. Les participants peuvent recevoir un agent de contraste via IV.

Examen génital facultatif.

Les participants auront des visites tous les 1-2 ans. La participation dure indéfiniment.

Les parents adultes seront également invités à participer mais n'auront qu'une seule visite. Il comprendra certains des tests ci-dessus.