雄激素受体,对健康和福祉的影响:雄激素不敏感个体的自然历史研究
背景:
雄激素对人类的影响通常(但不总是)由雄激素受体介导,雄激素受体由雄激素受体基因(AR 基因)编码。 雄激素不敏感综合症 (AIS) 是一种罕见的疾病,在这种情况下,身体无法感知血液或组织中的雄性激素。 女性和男性都可能受到 AIS 的影响。 随着时间的推移,研究人员希望更多地了解 AIS 患者的健康状况。
通过对患有 AIS 的个体进行自然历史研究,数据和测试可以提供有关健康风险(包括性腺切除术的风险和益处以及监测肿瘤的最佳方法)和 AIS 个体的最佳管理的信息,并阐明 AIS 的作用人体健康中的雄激素受体。 这项研究不涉及任何干预措施,我们可以在收集数据的同时提供临床护理。
客观的:
这项自然历史研究的目的是根据已确认的雄激素受体 (AR) 基因差异来描述和定义 AIS 患者的综合表型(特征)。 我们将评估激素、骨密度和标志物、心血管和代谢参数,以及生活质量和肿瘤形成风险和评估。 目的是通过列出的研究程序更好地了解 AIS 患者可能遇到的整体健康问题。
合格:
0-99岁患有AIS的人及其成年亲属
设计:
参与者将经历一系列数据和样本收集的研究程序。 这样做是为了了解 AIS 如何影响个体,因为雄激素受体存在于身体的许多组织中,包括皮肤、骨骼、肌肉以及神经、免疫和代谢系统。 所有测试都将由熟练且训练有素的研究专业人员进行。
将对参与者进行筛选:
病史
体检
病历审查
实验室测试。
参与者将进行身体检查。 将对他们的身体进行测量。 他们将进行血液和尿液检查。 他们将进行心电图检查以检查心脏健康状况。 他们可能会完成调查问卷。 他们可能会进行口服葡萄糖耐量测试。
参与者可能会对手、腕和其他骨骼进行 X 光检查。
参与者将进行身体扫描以测量骨骼厚度。
参与者将进行骨盆磁共振成像 (MRI) 或超声检查。 对于 MRI,他们可能会通过静脉内 (IV) 导管获得造影剂。
成人参与者可能有以下情况:
磁共振弹性成像。 它使用 MRI 和低频振动来绘制身体组织的硬度图。
磁共振波谱。 它使用 MRI 拍摄肝脏和身体脂肪中的化学物质的照片。
心脏计算机断层扫描。 它使用 X 射线拍摄心脏照片。 参与者可以通过 IV 获得造影剂。
可选的生殖器检查。
参与者将每 1-2 年进行一次访问。 参与无限期持续。
成年亲属也将被邀请参加,但只有 1 次访问。 它将包括上述一些测试。
研究概览
地位
详细说明
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名:Veronica Gomez-Lobo, M.D.
- 电话号码:(301) 435-7567
- 邮箱:veronica.gomez-lobo@nih.gov
学习地点
-
-
Maryland
-
Bethesda、Maryland、美国、20892
- 招聘中
- National Institutes of Health Clinical Center
-
接触:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 电话号码:TTY8664111010 800-411-1222
- 邮箱:prpl@cc.nih.gov
-
-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
- 纳入标准:
AIS 受试者的纳入标准
为了有资格参加这项研究,个人必须满足以下所有标准:
- 基于病理性雄激素受体基因突变,已知雄激素不敏感的 0-99 岁个体
- 识别男性或女性
- 完全、部分和轻度雄激素不敏感的患者符合条件
- 表示愿意在研究期间遵守所有研究程序和可用性
- 受试者或监护人的理解能力以及签署书面知情同意书并注明日期的意愿。
AIS 受试者亲属的纳入标准
1)AIS患者的成年亲属
排除标准:
AIS 受试者的排除标准
- 符合以下任何标准的个体将被排除在参与本研究之外: 患有其他诊断如部分或完全性腺发育不全、5-α 还原酶缺乏症和 46 XY 的患者。 如果在诊断检查后确定患者有 46 XY DSD 的原因而不是雄激素不敏感;他们将不再遵循此协议。 他们将有机会根据数据收集协议继续与团队一起护理,或者可能被转介给社区中的专家或多学科 DSD 团队
- 患有重大非内分泌疾病的患者。
AIS 受试者亲属的排除标准
1) 患有重大非内分泌疾病的患者。
纳入弱势参与者
儿童参与
儿童将被纳入该方案,因为 AIS 通常在生命早期被诊断出来并且对青春期和发育有影响。 将尽一切努力保护儿童的权利和安全。
员工参与
NIH 员工可能会参加这项研究,因为该人群符合研究进入标准。
参与或拒绝作为受试者参与研究均不会对参与者在 NIH 的就业或职位产生有利或不利的影响。
学习计划
研究是如何设计的?
设计细节
- 观测模型:队列
- 时间观点:预期
队列和干预
团体/队列 |
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作为AR基因差异携带者的女性受试者亲属
我们将招募 50 名 AR 基因差异携带者的女性受试者亲属 AIS 受试者
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非AR基因携带者的女性受试者亲属
我们将招募 50 名非 AR 基因携带者的 AIS 受试者的女性受试者亲属。
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健康男性受试者亲属
我们将招募50名AIS相关受试者的健康男性受试者
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具有雄激素受体突变的受试者
500 名受试者确认有雄激素受体突变
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研究衡量的是什么?
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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定义和描述 500 名雄激素不敏感患者的综合表型
大体时间:研究结束
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主要目标:定义和描述雄激素不敏感患者的综合表型(基于确认的雄激素受体 (AR) 基因差异),包括疾病的激素、代谢、免疫和心血管方面,以及生活质量和肿瘤形成风险与评估
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研究结束
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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评估雄激素不敏感个体的骨骼健康
大体时间:研究结束
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将对所有患有 AIS 的个体进行纵向 DEXA 扫描和骨代谢标记物评估。
比较 AR 基因携带者和非携带者、轻度、部分和完全雄激素不敏感的家庭成员之间的差异,将允许评估雄激素受体异常对骨矿物质密度和生长的影响,并制定规范数据此人群中的 DEXA 扫描解释。
物理测量将允许评估肌肉骨骼单位的推论。
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研究结束
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雄激素不敏感个体的代谢评估
大体时间:研究结束
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将执行代谢参数,包括实验室评估以及新的内代谢成像。
成像将包括肝脏脂肪和身体成分的 MR 光谱、用于纤维化评估的 MR 弹性成像、使用 CT 血管造影的冠状壁成像,以及内皮功能的 MRI 评估以评估动脉粥样硬化
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研究结束
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雄激素不敏感个体的性腺肿瘤评估
大体时间:研究结束
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A) 将进行 MRI 和超声成像以描述患有 CAIS 的年轻个体在超声和磁共振成像 (MRI) 上睾丸的典型外观。
B) 评估性腺肿瘤标志物作为评估性腺肿瘤的工具 C) 性腺切除组织评估,以便:研究性腺肿瘤形成的组织学和病理生理学,并评估雄激素受体异常个体睾丸中精子发生的状态
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研究结束
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雄激素不敏感个体的生活质量测量 (QoL)
大体时间:研究结束
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每次患者就诊期间将进行生活质量问卷调查
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研究结束
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激素治疗对雄激素不敏感个体的影响
大体时间:研究结束
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评估不同类型和激素替代疗法对接受性腺切除术的个体的生活质量、性功能、骨骼健康和代谢参数的影响
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研究结束
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员:Veronica Gomez-Lobo, M.D.、Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
出版物和有用的链接
一般刊物
- Deans R, Creighton SM, Liao LM, Conway GS. Timing of gonadectomy in adult women with complete androgen insensitivity syndrome (CAIS): patient preferences and clinical evidence. Clin Endocrinol (Oxf). 2012 Jun;76(6):894-8. doi: 10.1111/j.1365-2265.2012.04330.x.
- Ahmed SF, Cheng A, Dovey L, Hawkins JR, Martin H, Rowland J, Shimura N, Tait AD, Hughes IA. Phenotypic features, androgen receptor binding, and mutational analysis in 278 clinical cases reported as androgen insensitivity syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2000 Feb;85(2):658-65. doi: 10.1210/jcem.85.2.6337.
- Bertelloni S, Meriggiola MC, Dati E, Balsamo A, Baroncelli GI. Bone Mineral Density in Women Living with Complete Androgen Insensitivity Syndrome and Intact Testes or Removed Gonads. Sex Dev. 2017;11(4):182-189. doi: 10.1159/000477599. Epub 2017 Jul 18.
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 200165
- 20-CH-0165
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)?
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
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