此页面是自动翻译的,不保证翻译的准确性。请参阅 英文版 对于源文本。

雄激素受体,对健康和福祉的影响:雄激素不敏感个体的自然历史研究

背景:

雄激素对人类的影响通常(但不总是)由雄激素受体介导,雄激素受体由雄激素受体基因(AR 基因)编码。 雄激素不敏感综合症 (AIS) 是一种罕见的疾病,在这种情况下,身体无法感知血液或组织中的雄性激素。 女性和男性都可能受到 AIS 的影响。 随着时间的推移,研究人员希望更多地了解 AIS 患者的健康状况。

通过对患有 AIS 的个体进行自然历史研究,数据和测试可以提供有关健康风险(包括性腺切除术的风险和益处以及监测肿瘤的最佳方法)和 AIS 个体的最佳管理的信息,并阐明 AIS 的作用人体健康中的雄激素受体。 这项研究不涉及任何干预措施,我们可以在收集数据的同时提供临床护理。

客观的:

这项自然历史研究的目的是根据已确认的雄激素受体 (AR) 基因差异来描述和定义 AIS 患者的综合表型(特征)。 我们将评估激素、骨密度和标志物、心血管和代谢参数,以及生活质量和肿瘤形成风险和评估。 目的是通过列出的研究程序更好地了解 AIS 患者可能遇到的整体健康问题。

合格:

0-99岁患有AIS的人及其成年亲属

设计:

参与者将经历一系列数据和样本收集的研究程序。 这样做是为了了解 AIS 如何影响个体,因为雄激素受体存在于身体的许多组织中,包括皮肤、骨骼、肌肉以及神经、免疫和代谢系统。 所有测试都将由熟练且训练有素的研究专业人员进行。

将对参与者进行筛选:

病史

体检

病历审查

实验室测试。

参与者将进行身体检查。 将对他们的身体进行测量。 他们将进行血液和尿液检查。 他们将进行心电图检查以检查心脏健康状况。 他们可能会完成调查问卷。 他们可能会进行口服葡萄糖耐量测试。

参与者可能会对手、腕和其他骨骼进行 X 光检查。

参与者将进行身体扫描以测量骨骼厚度。

参与者将进行骨盆磁共振成像 (MRI) 或超声检查。 对于 MRI,他们可能会通过静脉内 (IV) 导管获得造影剂。

成人参与者可能有以下情况:

磁共振弹性成像。 它使用 MRI 和低频振动来绘制身体组织的硬度图。

磁共振波谱。 它使用 MRI 拍摄肝脏和身体脂肪中的化学物质的照片。

心脏计算机断层扫描。 它使用 X 射线拍摄心脏照片。 参与者可以通过 IV 获得造影剂。

可选的生殖器检查。

参与者将每 1-2 年进行一次访问。 参与无限期持续。

成年亲属也将被邀请参加,但只有 1 次访问。 它将包括上述一些测试。

研究概览

详细说明

雄激素对人类的影响通常(但不总是)由雄激素受体介导,雄激素受体由雄激素受体基因(AR 基因)编码。 具有这种受体基因异常的个体可能会出现雄激素不敏感综合征 (AIS)。 存在多种表型,包括完全女性表型(完全雄激素不敏感或 CAIS)、部分雄激素不敏感(PAIS)病例中的不明确生殖器和轻度 AIS 病例中与尿道下裂不育相关的男性表型。 完全雄激素不敏感是一种罕见病症,估计发病率为 1:20,000-64,000,而 PAIS 更为罕见,轻度 AIS 可能尚未得到足够研究以确定其流行程度。 患有完全和部分 AIS 的个体存在一些管理难题,因为传统上他们接受了性腺切除术以避免性腺肿瘤以及 PAIS 女孩的青春期男性化。 由于这是一种罕见病症,因此人们对性腺切除术的风险和益处、性腺切除术后的最佳激素替代疗法以及患有这些病症的个体的总体健康状况知之甚少。 此外,雄激素受体存在于身体的许多组织中,包括皮肤、骨骼、肌肉以及神经、免疫和代谢系统。 最后,一些睾丸激素的作用可能是通过 AR 受体以外的机制产生的,这些机制尚不清楚。 AIS 患者的自然历史研究可以提供有关 AIS 患者的健康风险和最佳管理的信息,并阐明雄激素受体在人类健康中的作用。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

650

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、美国、20892
        • 招聘中
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • 接触:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • 电话号码:TTY8664111010 800-411-1222
          • 邮箱prpl@cc.nih.gov

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

不超过 99年 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

是的

取样方法

非概率样本

研究人群

我们将招募和评估 500 名确诊雄激素受体突变的患者。 我们将招募50名AR基因差异携带者女性亲属、50名非AR基因携带者女性亲属和50名健康男性亲属。

描述

  • 纳入标准:

AIS 受试者的纳入标准

为了有资格参加这项研究,个人必须满足以下所有标准:

  1. 基于病理性雄激素受体基因突变,已知雄激素不敏感的 0-99 岁个体
  2. 识别男性或女性
  3. 完全、部分和轻度雄激素不敏感的患者符合条件
  4. 表示愿意在研究期间遵守所有研究程序和可用性
  5. 受试者或监护人的理解能力以及签署书面知情同意书并注明日期的意愿。

AIS 受试者亲属的纳入标准

1)AIS患者的成年亲属

排除标准:

AIS 受试者的排除标准

  1. 符合以下任何标准的个体将被排除在参与本研究之外: 患有其他诊断如部分或完全性腺发育不全、5-α 还原酶缺乏症和 46 XY 的患者。 如果在诊断检查后确定患者有 46 XY DSD 的原因而不是雄激素不敏感;他们将不再遵循此协议。 他们将有机会根据数据收集协议继续与团队一起护理,或者可能被转介给社区中的专家或多学科 DSD 团队
  2. 患有重大非内分泌疾病的患者。

AIS 受试者亲属的排除标准

1) 患有重大非内分泌疾病的患者。

纳入弱势参与者

儿童参与

儿童将被纳入该方案,因为 AIS 通常在生命早期被诊断出来并且对青春期和发育有影响。 将尽一切努力保护儿童的权利和安全。

员工参与

NIH 员工可能会参加这项研究,因为该人群符合研究进入标准。

参与或拒绝作为受试者参与研究均不会对参与者在 NIH 的就业或职位产生有利或不利的影响。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的?

设计细节

  • 观测模型:队列
  • 时间观点:预期

队列和干预

团体/队列
作为AR基因差异携带者的女性受试者亲属
我们将招募 50 名 AR 基因差异携带者的女性受试者亲属 AIS 受试者
非AR基因携带者的女性受试者亲属
我们将招募 50 名非 AR 基因携带者的 AIS 受试者的女性受试者亲属。
健康男性受试者亲属
我们将招募50名AIS相关受试者的健康男性受试者
具有雄激素受体突变的受试者
500 名受试者确认有雄激素受体突变

研究衡量的是什么?

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
定义和描述 500 名雄激素不敏感患者的综合表型
大体时间:研究结束
主要目标:定义和描述雄激素不敏感患者的综合表型(基于确认的雄激素受体 (AR) 基因差异),包括疾病的激素、代谢、免疫和心血管方面,以及生活质量和肿瘤形成风险与评估
研究结束

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
评估雄激素不敏感个体的骨骼健康
大体时间:研究结束
将对所有患有 AIS 的个体进行纵向 DEXA 扫描和骨代谢标记物评估。 比较 AR 基因携带者和非携带者、轻度、部分和完全雄激素不敏感的家庭成员之间的差异,将允许评估雄激素受体异常对骨矿物质密度和生长的影响,并制定规范数据此人群中的 DEXA 扫描解释。 物理测量将允许评估肌肉骨骼单位的推论。
研究结束
雄激素不敏感个体的代谢评估
大体时间:研究结束
将执行代谢参数,包括实验室评估以及新的内代谢成像。 成像将包括肝脏脂肪和身体成分的 MR 光谱、用于纤维化评估的 MR 弹性成像、使用 CT 血管造影的冠状壁成像,以及内皮功能的 MRI 评估以评估动脉粥样硬化
研究结束
雄激素不敏感个体的性腺肿瘤评估
大体时间:研究结束
A) 将进行 MRI 和超声成像以描述患有 CAIS 的年轻个体在超声和磁共振成像 (MRI) 上睾丸的典型外观。 B) 评估性腺肿瘤标志物作为评估性腺肿瘤的工具 C) 性腺切除组织评估,以便:研究性腺肿瘤形成的组织学和病理生理学,并评估雄激素受体异常个体睾丸中精子发生的状态
研究结束
雄激素不敏感个体的生活质量测量 (QoL)
大体时间:研究结束
每次患者就诊期间将进行生活质量问卷调查
研究结束
激素治疗对雄激素不敏感个体的影响
大体时间:研究结束
评估不同类型和激素替代疗法对接受性腺切除术的个体的生活质量、性功能、骨骼健康和代谢参数的影响
研究结束

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

调查人员

  • 首席研究员:Veronica Gomez-Lobo, M.D.、Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2021年4月29日

初级完成 (估计的)

2040年2月1日

研究完成 (估计的)

2040年2月1日

研究注册日期

首次提交

2021年1月13日

首先提交符合 QC 标准的

2021年1月13日

首次发布 (实际的)

2021年1月14日

研究记录更新

最后更新发布 (估计的)

2023年12月27日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2023年12月23日

最后验证

2023年12月21日

更多信息

与本研究相关的术语

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)?

未定

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

研究美国 FDA 监管的设备产品

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索,没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求,请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改,我们的网站上也会自动更新.

雄激素不敏感综合征的临床试验

  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... 和其他合作者
    招聘中
    线粒体疾病 | 色素性视网膜炎 | 重症肌无力 | 嗜酸性胃肠炎 | 多系统萎缩 | 平滑肌肉瘤 | 脑白质营养不良 | 肛瘘 | 脊髓小脑性共济失调3型 | 弗里德赖希共济失调 | 肯尼迪病 | 莱姆病 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 脊髓小脑性共济失调1型 | 脊髓小脑性共济失调2型 | 脊髓小脑共济失调6型 | 威廉姆斯综合症 | 先天性巨结肠症 | 糖原贮积病 | 川崎病 | 短肠综合症 | 低磷血症 | Leber先天性黑蒙 | 口臭 | 贲门失弛缓症 | 多发性内分泌肿瘤 | 利综合症 | 艾迪生病 | 多发性内分泌肿瘤 2 型 | 硬皮病 | 多发性内分泌肿瘤 1 型 | 多发性内分泌肿瘤 2A 型 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 胆道闭锁 | 痉挛性共济失调 | WAGR综合症 | 无虹膜 | 短暂性失忆症 | 马尾综合症 | Refsum 疾病 | 复发性呼吸... 及其他条件
    美国, 澳大利亚
3
订阅