Androgenreceptor, konsekvenser för hälsa och välbefinnande: Naturhistorisk studie av individer med androgenkänslighet

Androgenreceptor, konsekvenser för hälsa och välbefinnande: Naturhistorisk studie av individer med androgenkänslighet

Sponsorer

Ledande sponsor: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Källa National Institutes of Health Clinical Center (CC)
Kort sammanfattning

Bakgrund: Androgeneffekter hos människor medieras vanligen (men inte alltid) av androgenreceptorn som kodas av androgenreceptorgenen (AR-genen). Androgenkänslighetssyndrom (AIS) är ett sällsynt tillstånd där kroppen inte kan känna av manliga hormoner i blodet eller vävnad. Både kvinnor och män kan påverkas av AIS. Forskare vill lära sig mer om människor med AIS över tid. Med en naturhistorisk studie på individer med AIS kan data och testa information angående hälsorisker (inklusive riskerna och fördelarna med gonadektomi och de bästa sätten att övervakning för tumör) och optimal hantering av individer med AIS samt klargöra androgenreceptorns roll i människors hälsa. Denna studie gör inga ingripanden och vi kan erbjuda klinisk vård samtidigt som vi samlar i data. Mål: Målet med denna naturhistoriska studie är att beskriva och definiera ett omfattande fenotyp (karakteristisk) för patienter med AIS-stjärnor på bekräftad androgenreceptor (AR) genskillnad. Vi kommer att utvärdera hormoner, bentäthet och markörer, kardiovaskulär och metaboliska parametrar, liksom livskvalitet och tumörbildningsrisk och utvärdering. De syftet är att få en bättre förståelse för de övergripande hälsoproblemet som människor med AIS har kan ha genom de studieprocedurer som anges. Behörighet: Människor i åldrarna 0-99 med AIS och deras vuxna släktingar Design: Deltagarna kommer att gå igenom en serie studieprocedurer för insamling av data och prover. Detta kommer att göra för att förstå hur AIS påverkar individer som androgenreceptorn är finns i många vävnader i kroppen inklusive hud, ben, muskler och det neurologiska, immunförsvaret och metaboliska system. Alla tester kommer att utföras av skicklig och utbildad studie yrkesverksamma. Deltagarna kommer att screenas med: Medicinsk historia Fysisk undersökning Granskning av tidskrifter Labbtest. Deltagarna kommer att ha fysiska prov. Deras kroppsmätningar kommer att göra. De kommer att ha blod- och urintester. De kommer att ha elektrokardiogram för att kontrollera hjärthälsan. De kan kompletta frågeformulär. De kan ha ett oralt glukostoleransprov. Deltagarna kan ta röntgenbilder av hand, hanteras och andra ben. Deltagarna kommer att ha kroppsskanningar för att mäta bentjockleken. Deltagarna kommer att ha magnetisk resonanstomografi (MRI) eller sonogram av bäckenet. För MR, de kan få ett kontrastmedel via intravenös (IV) kateter. Vuxna deltagare kan ha följande: MR-elastografi. Det använder MR och lågfrekventa vibrationer för att kartlägga styvhet i kroppsvävnader. MR-spektroskopi. Den använda MR för att ta bilder av kemikalier i levern och kroppsfett. Hjärt-datortomografi genomsökning. Den använder röntgen för att göra bilder av hjärtat. Deltagarna kan få ett kontrastmedel via IV. Valfri könsundersökning. Deltagarna kommer att besöka vartannat år. Deltagande varar på obestämd tid. Vuxna släktingar kommer också att bjuda i att delta men har bara 1 besök. Det kommer inkludera några av ovanstående testare.

detaljerad beskrivning

Androgeneffekter hos människor medieras vanligen (men inte alltid) av androgenreceptorn som kodas av androgenreceptorgenen (AR-genen). Individer med avvikelser från denna mottagning kan presenteras med androgenkänslighetssyndrom (AIS). Det är en olika fenotyper inklusive fullständig kvinnlig fenotyp (fullständig androgenkänslighet eller CAIS), tvetydiga könsorgan i fall av partiell androgenkänslighet (PAIS) och man fenotyp associerad med infertilitet av hypospadi i milda fall av AIS. Komplett androgen okänslighet är ett sällsynt tillstånd med en uppskattad förekomst av 1: 20 000-64 000, medan PAIS är sällsynt stillare och mild AIS har sannolikt inte studerats krävs för att snabbt sätta dess prevalens. Individer med fullständig och partiell AIS-presentatör vissa ledningssituationer som traditionellt de har genomgått gonadektomi för att undvika gonadala tumörer såväl som puberteten virilisering hos tjejer med PAIS. Eftersom detta är ett sällsynt tillstånd är lite känt om riskerna och fördelarna med gonadektomi, optimal hormonersättning efter gonadektomi också som allmänhet hälsa hos individer med dessa tillstånd. Andra är androgenreceptorn finns i många vävnader i kroppen inklusive hud, ben, muskler och det neurologiska, immunförsvaret och metaboliska system. Slutligen kan vissa testosteroneffekter vara genom andra mekanismer än AR-receptorn och dessa är inte väl förstådda. En naturhistorisk studie av individer med AIS kan ge information om hälsorisker och optimal hantering av individer med AIS samt belysa androgenreceptorns roll i människors hälsa.

Övergripande status Rekrytering
Start datum 2021-05-20
Slutförelsedatum 2040-02-01
Primärt slutdatum 2040-02-01
Studietyp Observational
Primärt resultat
Mäta Tidsram
Att definiera och beskriva en omfattande fenotyp hos 500 patienter med androgenkänslighet Studiens slampa
Sekundärt resultat
Mäta Tidsram
Evaluate Bone Health in individuals with Androgen Insensitivity End of study
Metabolisk bedömning hos individer med androgenkänslighet Studiens slampa
Gonadal tumörutvärdering hos individer med androgenkänslighet Studiens slampa
Livskvalitetsmått (QoL) hos individer med androgenkänslighet Studiens slampa
Effekter av hormonbehandling hos individer med androgenkänslighet Studiens slampa
Inskrivning 650
Tillstånd
Behörighet

Testmetod:

Icke-sannolikhetsprov

Kriterier:

- INKLUSIONSKRITERIER: Inklusionskriterier för AIS-ämnen För att vara berättigad att delta i denna studie måste en person uppfylla alla följande kriterier: 1. Individer i åldrarna 0-99 år med känd androgenkänslighet stjärnor på patologisk genmutation av androgenreceptor 2. Identifiera som man eller kvinna 3. Patienter med både fullständig, partiell och mild androgenkänslighet är berättigade 4. Uttalad vill att följa alla studieprocedurer och tillgänglighet för studiens varaktighet 5. Förmåga subjekt eller vårdnadshavare att förstå och villighet att underteckna och dejta a skriftligt informerat samtycke. Inklusionskriterier för relativa AIS-ämnen 1) Vuxna släktingar till patienter med AIS EXKLUSIONER KRITERIER: Uteslutningskriterier för AIS-ämnen 1. En person som kompletterar något av följande kriterier kommer att uteslutas från deltagande i denna studie: Patienter med annan diagnos såsom partiell eller fullständig gonadala dysgener, 5-alfa-reduktasbrist och 46 XY. Om, efter a diagnostisk upparbetning är en patient snabbt beslutar att ha orsaker till 46 XY DSD andra än androgenkänslighet; de kommer inte längre att följa i detta protokoll. De kommer har möjligheten att fortsätta vården med teamet enligt datainsamlingsprotokollet eller kan hänvisas till en expert eller ett tvärvetenskapligt DSD-team i samhället 2. Patienter med betydande icke-endokrina medicinska tillstånd. Uteslutningskriterier för relativa AIS-ämnen 1) Patienter med betydande icke-endokrina medicinska tillstånd. INKLUDERING AV SÅRBARA DELTAGARE Barns deltagande Barn kommer att ingå i detta protokoll där AIS ofta diagnostiseras tidigt i livet och har effekter på puberteten och utvecklingen. Alla ansträngningar kommer att göra för att skydda barn rättigheter och säkerhet. Deltagande av anställda NIH-anställda kan vara inskrivna i denna studie under denna befolkning uppfödare studieinträdet kriterier. Varken deltagande eller vägran att delta som ämne i forskningen kommer att ha ett effekt, antingen gynnsam eller negativ, på deltagarens anställning eller position vid NIH.

Kön:

Alla t

Lägsta ålder:

Ej tillämpligt

Högsta ålder:

99 år

Friska volontärer:

Mediterraans diëet

Övergripande officiell
Efternamn Roll Anslutning
Veronica Gomez-Lobo, M.D. Principal Investigator Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Övergripande kontakt

Efternamn: Veronica Gomez-Lobo, M.D.

Telefon: (301) 435-7567

E-post: [email protected]

Plats
Anläggning: Status: Kontakt: National Institutes of Health Clinical Center For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR) 800-411-1222 TTY8664111010 [email protected]
Platsländer

United States

Verifieringsdatum

2021-04-09

Ansvarig part

Typ: Sponsor

Nyckelord
Har utökad åtkomst Nej
Arm Group

Märka: Female subjects relatives who are carriers of the AR gene diff

Beskrivning: We will enroll 50 female subjects relatives AIS subjects who are carriers of the AR gene difference

Märka: Kvinnliga ämnen släktingar som inte är bärare av AR-genen

Beskrivning: Vi kommer att registrera 50 kvinnliga ämnen som är släktingar till AIS-ämnen som inte är bärare av AR-genen.

Märka: Friska manliga ämnen släktingar

Beskrivning: Vi kommer att registrera 50 friska manliga ämnen med relativa AIS-ämnen

Märka: Ämnen med androgenreceptormutationer

Beskrivning: 500 ämnen med bekräftade androgenreceptormutationer

Information om studiedesign

Observationsmodell: Kohort

Tidsperspektiv: Blivande

This information was retrieved directly from the website clinicaltrials.gov without any changes. If you have any requests to change, remove or update your study details, please contact [email protected]. As soon as a change is implemented on clinicaltrials.gov, this will be updated automatically on our website as well.

Clinical Research News