Androgenreceptor, konsekvenser for sundhed og velvære: Naturhistorisk undersøgelse af personer med androgenfølsomhed

Androgenreceptor, konsekvenser for sundhed og velvære: Naturhistorisk undersøgelse af personer med androgenfølsomhed

Sponsorer

Hovedsponsor: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Kilde National Institutes of Health Clinical Center (CC)
Kort resumé

Baggrund: Androgeneffekter hos mennesker medieres normalt (men ikke altid) af androgenreceptoren som er kodet af androgenreceptorgenet (AR-genet). Androgen Ufølsomhed Syndrom (AIS) er en sjælden tilstand, hvor kroppen ikke kan mærke de mandlige hormoner i blodet eller væv. Både kvinder og mænd kan blive påvirket af AIS. Forskere ønsker at lære mere om sundhed for mennesker med AIS over tid. Med en naturhistorieundersøgelse hos personer med AIS kan data og test give information vedrørende sundhedsrisici (herunder risici og fordele ved gonadektomi og de bedste måder kl monitor for tumor) og optimal styring af personer med AIS samt belyse androgenreceptorens rolle i menneskers sundhed. Denne undersøgelse involverer ingen interventioner og vi kan tilbyde klinisk behandling, mens vi indsamler data. Objektiv: Formålet med denne naturhistoriske undersøgelse er beskrevet og defineret og beskrevet fænotype (karakteristisk) af patienter med AIS baseret på bekræftet androgenreceptor (AR) genforskel. Vi vil evaluere hormoner, knogletæthed og markører, hjerte-kar-og metaboliske parametre såvel som livskvalitet og tumordannelsesrisiko og -evaluering. Det Formålet er at få en bedre forståelse af de overordnede sundhedsmæssige problemer, som mennesker med AIS kan have gennem de nævnte undersøgelsesprocedurer. Støtteberettigelse: Mennesker i alderen 0-99 år med AIS og deres voksne slægtninge Design: Deltagerne vil gennemgå en række undersøgelsesprocedurer til data- og prøveindsamling. Dette vil blive gjort for at forstå, hvordan AIS påvirker individer, da androgenreceptoren er findes i mange væv i kroppen inklusive hud, knogle, muskler og det neurologiske, immun og metaboliske systemer. Alle tests udføres af dygtige og uddannede undersøgelser fagfolk. Deltagerne screener med: Medicinsk historie Fysisk eksamen Gennemgang af lægejournaler Lab tests. Deltagerne vil have fysiske eksamener. Deres kropsmålinger vil blive taget. De vil have blod- og urinprøver. De vil have elektrokardiogrammer til at kontrollere hjertesundheden. De må udfyld spørgeskemaer. De kan have en oral glukosetoleransetest. Deltagerne kan tage røntgenbilleder af hånd, håndled og andre knogler. Deltagerne vil have kropsscanninger for at måle knogletykkelse. Deltagerne vil have magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) eller sonogram af bækkenet. Til MR, de kan få et kontrastmiddel via intravenøst ​​(IV) kateter. Voksne deltagere kan have følgende: MR-elastografi. Det bruger MR og lavfrekvente vibrationer til at kortlægge stivhed i kropsvæv. MR-spektroskopi. Det bruger MR til at tage billeder af kemikalier i leverer og kropsfedt. Cardiac computertomografisk scanning. Det bruger røntgenstråler til at lave billeder af hjertet. Deltagere kan få et kontrastmiddel via IV. Valgfri kønsundersøgelse. Deltagerne har besøg hvert 1-2 år. Deltagelse varer på ubestemt tid. Voksne slægtninge vil også blive omdannet til at deltage, men har kun 1 besøg. Det vil efter nogle af ovenstående tests.

Detaljeret beskrivelse

Androgeneffekter hos mennesker medieres normalt (men ikke altid) af androgenreceptoren som er kodet af androgenreceptorgenet (AR-genet). Personer med abnormiteter på dette receptorgen kan præsentere med androgen-ufølsomhedssyndrom (AIS). Der er en forskellige fænotyper, herunder komplet kvindelig fænotype (komplet androgen ufølsomhed eller CAIS), tvetydige kønsorganer i tilfælde af delvis androgen ufølsomhed (PAIS) og mand fænotype forbundet med infertilitet af hypospadier i milde tilfælde af AIS. Komplet androgen ufølsomhed er en sjælden tilstand med en estimeret forud på 1: 20.000-64.000, mens PAIS er sjældnere og mild AIS er sandsynligvis ikke blevet undersøgt nok til at fastslå dens forkomst. Personer med komplet og delvis AIS præsenterer nogle ledelsesforløb som traditionelt de har gennemgået gonadektomi for at undgå gonadale tumorer såvel som puberteten virilisering hos piger med PAIS. Fordi dette er en sjælden tilstand, vides der ikke meget om risiciene og fordelene ved gonadektomi, optimal hormonudskiftning efter gonadektomi også som generel sundhed hos personer med disse tilstande. Endvidere er androgenreceptoren findes i mange væv i kroppen, herunder hud, knogler, muskler og det neurologiske, immun og metaboliske systemer. Endelig kan nogle testosteroneffekter være gennem andre mekanismer slutter AR-receptoren, og disse forstås ikke godt. En naturhistorieundersøgelse hos enkeltpersoner med AIS kan give information om sundhedsrisici og optimal styring af enkeltpersoner med AIS samt belyse androgenreceptorens rolle i menneskers sundhed.

Samlet status Rekruttering
Start dato 2021-05-19
Afslutningsdato 2040-02-01
Primær afslutningsdato 2040-02-01
Undersøgelsestype Observation
Primært resultat
Måle Tidsramme
At definere og beskrive en omfattende fænotype hos 500 patienter med androgen-ufølsomhed Studiens afslutning
Sekundært resultat
Måle Tidsramme
Evaluate Bone Health in individuals with Androgen Insensitivity End of study
Metabolisk vurdering hos personer med Androgen Ufølsomhed Studiens afslutning
Gonadal tumorevaluering hos personer med Androgen Ufølsomhed Studiens afslutning
Målinger af livskvalitet (QoL) hos personer med Androgen Ufølsomhed Studiens afslutning
Virkninger af hormonbehandling hos personer med Androgen Ufølsomhed Studiens afslutning
Tilmelding 650
Tilstand
Støtteberettigelse

Prøveudtagningsmetode:

Eu não estive lá

Kriterier:

- INKLUSIONKRITERIER: Inklusionskriterier for AIS-emner For at være berettiget til at deltage i denne undersøgelse skal en person møde alle følgende kriterier: 1. Personer i alderen 0-99 år med kendt androgen-ufølsomhed baseret på patologisk genmutation af androgenreceptor 2. Identificer som mand eller kvinde 3. Patienter med både komplet, delvis og mild androgen-ufølsomhed er berettigede 4. Angivet vilje til at overholde alle undersøgelsesprocedurer og tilgængelighed for undersøgelsens varighed 5. Emnets eller værgens evne til at forstå og viljen til at underskrive og datere a skriftligt informeret samtykke dokument. Inklusionskriterier for relative af AIS-emner 1) Voksne pårørende til patienter med AIS EKSKLUSION KRITERIER: Eksklusionskriterier for AIS-emner 1. En person, der kræves et af følgende kriterier, udelukkes fra deltagelse i denne undersøgelse: Patienter med anden diagnose som delvis eller komplet gonadal dysgenese, 5-alfa-reduktase-mangel og 46 XY. Hvis efter en diagnostisk oparbejdning er en patient hurtig besluttet på at have andre årsager til 46 XY DSD slut androgen ufølsomhed; de følges ikke længere i denne protokol. De vil har mulighed for at fortsætte med at pleje teamet under Dataindsamlingsprotokollen eller kan henvises til et ekspert eller et tværfagligt DSD-team i samfundet 2. Patienter med signifikante ikke-endokrine medicinske tilstande. Eksklusionskriterier for relative af AIS-emner 1) Patienter med signifikante ikke-endokrine medicinske tilstande. INKLUSION AF SÅRLIGE DELTAGERE Børns deltagelse Børn vil blive inkluderet i denne protokol, da AIS ofte diagnosticeres tidligt i livet og har virkninger på puberteten og udviklingen. Der gøres alt for at beskytte børns rettigheder og sikkerhed. Deltagelse af medarbejdere NIH-medarbejdere kan blive tilmeldt denne undersøgelse, da denne befolkning kræves undersøgelsesindgange kriterier. Hverken deltagelse eller afslag på at deltage som et emne i forskningen har en virkning, enten gavnlig eller ugunstig, på deltagerens ansættelse eller stilling ved NIH.

Køn:

Alle

Minimumsalder:

Ikke relevant

Maksimal alder:

99 år

Sunde frivillige:

Accepterer sunde frivillige

Samlet officiel
Efternavn Rolle tilknytning
Veronica Gomez-Lobo, M.D. Principal Investigator Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Samlet kontakt

Efternavn: Veronica Gomez-Lobo, M.D.

telefon: (301) 435-7567

E-mail: [email protected]

Beliggenhed
Anlæg: Status: Kontakt: National Institutes of Health Clinical Center For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR) 800-411-1222 TTY8664111010 [email protected]
Placeringslande

United States

Verifikationsdato

2021-04-09

Ansvarlig part

Type: Sponsor

Nøgleord
Har udvidet adgang Ingen
Arm Group

Etiket: Female subjects relatives who are carriers of the AR gene diff

Beskrivelse: We will enroll 50 female subjects relatives AIS subjects who are carriers of the AR gene difference

Etiket: Kvindelige forsøgspersoner, der ikke er bærere af AR-genet

Beskrivelse: Vi vil tilmelde 50 kvindelige forsøgspersoner til AIS-forsøgspersoner, der ikke er bærere af AR-genet.

Etiket: Sunde mandlige personer pårørende

Beskrivelse: Vi vil tilmelde 50 raske mandlige forsøgspersoner med relative AIS-forsøgspersoner

Etiket: Emner med androgenreceptormutationer

Beskrivelse: 500 forsøgspersoner med bekræftede androgenreceptormutationer

Info om studiedesign

Observationsmodel: Kohort

Tidsperspektiv: Fremtidige

This information was retrieved directly from the website clinicaltrials.gov without any changes. If you have any requests to change, remove or update your study details, please contact [email protected]. As soon as a change is implemented on clinicaltrials.gov, this will be updated automatically on our website as well.

Clinical Research News