- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT04708431
Androgenreceptor, konsekvenser for sundhed og velvære: Naturhistorisk undersøgelse af individer med androgenufølsomhed
Baggrund:
Androgeneffekter hos mennesker medieres normalt (men ikke altid) af androgenreceptoren, som kodes for af androgenreceptorgenet (AR-genet). Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) er en sjælden tilstand, hvor kroppen ikke kan mærke de mandlige hormoner i blodet eller vævet. Både kvinder og mænd kan blive ramt af AIS. Forskere vil gerne lære mere om sundheden hos mennesker med AIS over tid.
Med en naturhistorisk undersøgelse af individer med AIS kan data og test give information om sundhedsrisici (herunder risici og fordele ved gonadektomi og bedste måder at monitorere for tumor) og optimal håndtering af individer med AIS samt belyse rollen af androgenreceptor i menneskers sundhed. Denne undersøgelse involverer ingen interventioner, og vi kan yde klinisk pleje, mens vi indsamler data.
Objektiv:
Formålet med denne naturhistoriske undersøgelse er at beskrive og definere en omfattende fænotype (karakteristisk) af patienter med AIS baseret på bekræftet androgenreceptor (AR) genforskel. Vi vil evaluere hormoner, knogletæthed og markører, kardiovaskulære og metaboliske parametre, samt livskvalitet og tumordannelsesrisiko og evaluering. Formålet er at opnå en bedre forståelse af de overordnede helbredsproblemer, som personer med AIS kan have gennem de anførte undersøgelsesprocedurer.
Berettigelse:
Folk i alderen 0-99 med AIS og deres voksne slægtninge
Design:
Deltagerne vil gennemgå en række undersøgelsesprocedurer for data- og prøveindsamling. Dette vil blive gjort for at forstå, hvordan AIS påvirker individer, da androgenreceptoren findes i mange væv i kroppen, herunder hud, knogler, muskler og de neurologiske, immune og metaboliske systemer. Alle tests vil blive udført af dygtige og uddannede studieprofessionelle.
Deltagerne vil blive screenet med:
Medicinsk historie
Fysisk eksamen
Journalgennemgang
Lab tests.
Deltagerne skal have fysiske undersøgelser. Deres kropsmål vil blive taget. De vil have blod- og urinprøver. De vil have elektrokardiogrammer for at kontrollere hjertesundheden. De kan udfylde spørgeskemaer. De kan have en oral glukosetolerancetest.
Deltagerne kan få taget røntgenbilleder af hånden, håndleddet og andre knogler.
Deltagerne vil få kropsscanninger for at måle knogletykkelsen.
Deltagerne vil have magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) eller sonogram af bækkenet. Til MR kan de få et kontrastmiddel via intravenøst (IV) kateter.
Voksne deltagere kan have følgende:
MR elastografi. Den bruger MRI og lavfrekvente vibrationer til at kortlægge stivhed af kropsvæv.
MR-spektroskopi. Den bruger MR til at tage billeder af kemikalier i leveren og kropsfedt.
Hjertecomputertomografiskanning. Den bruger røntgenstråler til at lave billeder af hjertet. Deltagerne kan få et kontrastmiddel via IV.
Valgfri genital eksamen.
Deltagerne vil have besøg hvert 1-2 år. Deltagelse varer på ubestemt tid.
Voksne pårørende vil også blive inviteret til at deltage, men vil kun have 1 besøg. Det vil omfatte nogle af ovenstående tests.
Studieoversigt
Status
Detaljeret beskrivelse
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Veronica Gomez-Lobo, M.D.
- Telefonnummer: (301) 435-7567
- E-mail: veronica.gomez-lobo@nih.gov
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
- Rekruttering
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
- E-mail: prpl@cc.nih.gov
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
- INKLUSIONSKRITERIER:
Inklusionskriterier for AIS-fag
For at være berettiget til at deltage i denne undersøgelse skal en person opfylde alle følgende kriterier:
- Personer i alderen 0-99 år med kendt androgen ufølsomhed baseret på patologisk androgen receptor genmutation
- Identificer som mand eller kvinde
- Patienter med både fuldstændig, delvis og mild androgen ufølsomhed er kvalificerede
- Erklæret villighed til at overholde alle undersøgelsesprocedurer og tilgængelighed i hele undersøgelsens varighed
- Subjektets eller værgens evne til at forstå og villighed til at underskrive og datere et skriftligt informeret samtykkedokument.
Inklusionskriterier for pårørende til AIS-fag
1) Voksne Pårørende til patienter med AIS
EXKLUSIONSKRITERIER:
Eksklusionskriterier for AIS-fag
- En person, der opfylder et af følgende kriterier, vil blive udelukket fra deltagelse i denne undersøgelse: Patienter med anden diagnose såsom delvis eller fuldstændig gonadal dysgenese, 5-alfa-reduktase-mangel og 46 XY. Hvis det efter en diagnostisk oparbejdning er fastslået, at en patient har andre årsager til 46 XY DSD end androgen-ufølsomhed; de vil ikke længere blive fulgt på denne protokol. De vil have mulighed for at fortsætte pleje med teamet under dataindsamlingsprotokollen eller kan blive henvist til et ekspert- eller tværfagligt DSD-team i samfundet
- Patienter med betydelige ikke-endokrine medicinske tilstande.
Eksklusionskriterier for pårørende til AIS-fag
1) Patienter med betydelige ikke-endokrine medicinske tilstande.
INKLUSION AF SÅRBARE DELTAGERE
Børns deltagelse
Børn vil blive inkluderet i denne protokol, da AIS ofte diagnosticeres tidligt i livet og har indvirkning på puberteten og udviklingen. Der vil blive gjort alt for at beskytte børns rettigheder og sikkerhed.
Medarbejdernes deltagelse
NIH-medarbejdere kan blive tilmeldt denne undersøgelse, da denne population opfylder kriterierne for studieoptagelse.
Hverken deltagelse eller afvisning af at deltage som subjekt i forskningen vil have en gavnlig eller negativ effekt på deltagerens ansættelse eller stilling på NIH.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
---|
Kvindelige forsøgspersoner slægtninge, der er bærere af AR-genforskellen
Vi vil tilmelde 50 kvindelige forsøgspersoner slægtninge AIS-fag, som er bærere af AR-genforskellen
|
Kvindelige forsøgspersoner slægtninge, der ikke er bærere af AR-genet
Vi vil tilmelde 50 kvindelige forsøgspersoner pårørende til AIS-personer, som ikke er bærere af AR-genet.
|
Sunde mandlige emner pårørende
Vi vil tilmelde 50 raske mandlige forsøgspersoner af AIS-slægtninge
|
Personer med androgenreceptormutationer
500 forsøgspersoner med bekræftede androgenreceptormutationer
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
At definere og beskrive en omfattende fænotype hos 500 patienter med androgen ufølsomhed
Tidsramme: Slut på studiet
|
Primære mål: At definere og beskrive en omfattende fænotype af patienter med androgen ufølsomhed (baseret på bekræftet androgen receptor (AR) genforskel), herunder hormonelle, metaboliske, immunologiske og kardiovaskulære aspekter af sygdommen, såvel som livskvalitet og tumordannelse risiko og vurdering
|
Slut på studiet
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Evaluer knoglesundhed hos personer med androgen ufølsomhed
Tidsramme: Slut på studiet
|
DEXA-scanninger og knoglemetabolismemarkører vil blive evalueret i længderetningen hos alle personer med AIS.
Sammenligning mellem familiemedlemmer, der er bærere og ikke-bærere af AR-genforskellen, vil dem med mild, delvis og fuldstændig androgen-ufølsomhed give mulighed for evaluering af effekten af androgenreceptorabnormaliteter på knoglemineraltæthed og -vækst samt udvikle normative data for DEXA scanning fortolkning i denne population.
Fysiatiske målinger vil tillade evaluering af muskelskeletenhedsslutninger.
|
Slut på studiet
|
Metabolisk vurdering hos personer med androgen ufølsomhed
Tidsramme: Slut på studiet
|
Metaboliske parametre, herunder laboratorieevaluering samt ny endometabolisk billeddannelse vil blive udført.
Billeddiagnostik vil omfatte MR-spektografi af leverfedt og kropssammensætning, MR-elastografi til vurdering af fibrose og billeddannelse af koronarvæg ved brug af CT-angiografi og MR-evaluering af endotelfunktion for at evaluere for åreforkalkning
|
Slut på studiet
|
Gonadal tumorevaluering hos personer med androgen ufølsomhed
Tidsramme: Slut på studiet
|
A) MR- og ultralydsbilleddannelse vil blive udført for at beskrive det typiske udseende af testikler på ultralyd og magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) hos unge individer med CAIS.
B) Evaluere gonadale tumormarkører som et værktøj til at vurdere for gonadal tumor C) Gonadektomi vævsevaluering for at: Undersøge histologien og patofysiologien af gonadal tumordannelse og vurdere tilstanden af spermatogenese i testis hos individer med androgen receptor abnormiteter
|
Slut på studiet
|
Livskvalitetsmål (QoL) hos personer med androgen ufølsomhed
Tidsramme: Slut på studiet
|
Spørgeskemaer om livskvalitet vil blive administreret under hvert patientbesøg
|
Slut på studiet
|
Effekter af hormonbehandling hos personer med androgen ufølsomhed
Tidsramme: Slut på studiet
|
Evaluer forskellige typer og levering af hormonerstatningsterapi på livskvalitet, seksuel funktion, knoglesundhed og metaboliske parametre hos personer, der har gennemgået gonadektomi
|
Slut på studiet
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Veronica Gomez-Lobo, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Deans R, Creighton SM, Liao LM, Conway GS. Timing of gonadectomy in adult women with complete androgen insensitivity syndrome (CAIS): patient preferences and clinical evidence. Clin Endocrinol (Oxf). 2012 Jun;76(6):894-8. doi: 10.1111/j.1365-2265.2012.04330.x.
- Ahmed SF, Cheng A, Dovey L, Hawkins JR, Martin H, Rowland J, Shimura N, Tait AD, Hughes IA. Phenotypic features, androgen receptor binding, and mutational analysis in 278 clinical cases reported as androgen insensitivity syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2000 Feb;85(2):658-65. doi: 10.1210/jcem.85.2.6337.
- Bertelloni S, Meriggiola MC, Dati E, Balsamo A, Baroncelli GI. Bone Mineral Density in Women Living with Complete Androgen Insensitivity Syndrome and Intact Testes or Removed Gonads. Sex Dev. 2017;11(4):182-189. doi: 10.1159/000477599. Epub 2017 Jul 18.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske processer
- Sygdomme i det endokrine system
- Sygdom
- Gonadale lidelser
- Forstyrrelser i seksuel udvikling
- Urogenitale abnormiteter
- Medfødte abnormiteter
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Genetiske sygdomme, X-forbundet
- Forstyrrelse af kønsudvikling, 46, XY
- Urogenitale sygdomme hos kvinder
- Kvinders urogenitale sygdomme og graviditetskomplikationer
- Urogenitale sygdomme
- Mandlige urogenitale sygdomme
- Syndrom
- Androgen-ufølsomhedssyndrom
Andre undersøgelses-id-numre
- 200165
- 20-CH-0165
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Androgen ufølsomhedssyndrom
-
University of Colorado, DenverRekrutteringKlinefelters syndrom | Trisomi X | XYY syndrom | XXXY og XXXXY syndrom | Xxyy syndrom | Xyyy syndrom | Xxxx syndrom | Xxxxx syndrom | Xxxyy syndrom | Xxyyy syndrom | Xyyyy syndrom | Mand med sexkromosommosaicismeForenede Stater
-
Riphah International UniversityAfsluttet
-
Shaare Zedek Medical CenterUkendtPræmenstruelt syndrom - PMS
-
Riphah International UniversityAfsluttet
-
Esra ÖZERKTO Karatay UniversityRekrutteringEffekten af aromaterapiapplikation med bergamot og grapefrugt æteriske olier på PMS (Aromatherapy)Præmenstruelt syndrom - PMSKalkun
-
Brian JonasNational Cancer Institute (NCI); Celgene; Pharmacyclics LLC.AfsluttetTidligere behandlet myelodysplastisk syndrom | Myelodysplastisk syndrom | Terapi-relateret myelodysplastisk syndrom | Sekundært myelodysplastisk syndrom | Refraktært højrisiko myelodysplastisk syndromForenede Stater
-
Hrain Biotechnology Co., Ltd.Shanghai Changzheng HospitalAktiv, ikke rekrutterendePOMES syndrom | Tilbagefaldende og refraktær POMES-syndromKina
-
Riphah International UniversityRekrutteringNedre kors syndromPakistan
-
Foundation University IslamabadRekruttering
-
University of CalgaryUkendtNefrotisk syndrom hos børn | Nefrotisk syndrom, minimal ændring | Nefrotisk syndrom, idiopatiskCanada