Androgenní receptor, důsledky pro zdraví a pohodu: Studie přirozené historie jedinců s necitlivostí na androgeny

Androgenní receptor, důsledky pro zdraví a pohodu: Studie přirozené historie jedinců s necitlivostí na androgeny

Sponzoři

Hlavní sponzor: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Zdroj National Institutes of Health Clinical Center (CC)
Stručné shrnutí

Pozadí: Účinky androgenu na člověka jsou obvykle (ale ne vždy) zprostředkovány androgenním receptorem který je kódován genem androgenového receptoru (AR gen). Syndrom necitlivosti na androgen (AIS) je vzácný stav, kdy tělo nedokáže cítit mužské hormony v krvi nebo tkáň. Ženy a muži mohou ovlivňovat AIS. Vědci pomáhají dozvědět více o zdraví lidí s AIS v průběhu času. Při studiu přirozené historie u jedinců s AIS mohou údaje a testy poskytovat informace týkající se zdravotních rizik (včetně rizik a přínosů gonadektomie a nejlepších způsobů, jak monitorovat nádor) a optimální management jedinců s AIS, stejně jako objasnit role androgenového receptoru v lidském zdraví. Tato studie nezahrnuje žádný zásah a poskytujeme klinickou péči při výběru dat. Objektivní: Cílem této studie přírodní historie je popsat a definovat komplexní fenotyp (charakteristika) pacientů s AIS na základě potvrzeného androgenního receptoru (AR) genový rozdíl. Budeme hodnotit hormony, kostní denzitu a značku, kardiovaskulární a metabolické parametry, stejně jako kvalita života a riziko vzniku nádorů a hodnocení. The Účelem je získat lepší porozumění celkovým zdravotním problémům, které mají lidé s AIS může mít uvedené studijní postupy. Způsobilost: Lidé ve věku 0-99 let s AIS a jejich dospělí příbuzní Design: Účastníci projdou řadou studijních postupů pro sběr dat a vzorků. To bude prokázáno k pochopení toho, jak AIS ovlivňuje jednotlivce, protože androgenní receptor je nachází se v mnoha tkáních v těle, včetně kůže, kostí, svalů a neurologických, imunitních a metabolické systémy. Všechny testy budou prokázány kvalifikovaným a vyškoleným studiem profesionálové. Účastníci budou provádět: Zdravotní historie Fyzikální zkouška Kontrola lékařských záznamů Laboratorní testy. Účastníci budou mít fyzické zkoušky. Budou provádět měření jejich těla. Budou mít testy krve a moči. Budou mít elektrokardiogramy ke kontrole zdraví srdce. Mohou kompletní dotazníky. Mohou mít test tolerance orální glukózy. Účastníci mohou mít rentgenové snímky rukou, zápěstí a další kosti. Účastníci budou mít tělesné dovednosti k měření tloušťky kostí. Účastníci budou mít zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) nebo sonogram pánve. Pro MRI, může získat kontrastní látku intravenózním (IV) katétrem. Dospělí účastníci mohou mít následující: MR elastografie. Využívá MRI a nízkofrekvenční vibrace k mapování tuhosti tělesných tkání. MR spektroskopie. Využívání MRI k fotografování chemických látek v játrech a tělesném tuku. Skenování pomocí počítačové tomografie. Využívejte rentgenové záření k vytváření snímků srdce. Účastníci může dostat kontrastní látku přes IV. Nepovinné vyšetření pohlavních orgánů. Účastníci budou mít návštěvy každé 1–2 roky. Účast trvá neomezeně. Dospělí příbuzní budou také pozváni k účasti, ale budou mít pouze 1 návštěvu. Bude zahrnout některé z výše uvedených testů.

Detailní popis

Účinky androgenu na člověka jsou obvykle (ale ne vždy) zprostředkovány androgenním receptorem který je kódován genem androgenového receptoru (AR gen). Jedinci s abnormalitami tento receptorový gen může být projevem syndromu necitlivosti na androgen (AIS). Existují různé fenotypy včetně úplného ženského fenotypu (úplná necitlivost na androgeny nebo CAIS), nejednoznačné genitálie v průběhu parciální androgenní necitlivosti (PAIS) a muži fenotyp spojený s neplodností hypospadias u mírných případů AIS. Kompletní androgen necitlivost je vzácný stav s odhadovanou incidencí 1: 20 000–64 000, další PAIS je stále vzácnější a mírnější AIS pravděpodobně nebyl dostatečně studován, aby se zjistila jeho prevalence. Jednotlivci s úplným a částečným AIS tvoří tradiční hlavolamy jako tradiční podstoupili gonadektomii, aby se vyhnuli gonadálním nádorům i pubertě virilizace u dívek s PAIS. Protože se jedná o vzácný stav, málo se o něm ví rizika a přínosy gonadektomie, také optimální hormonální náhrada po gonadektomii jako obecné zdraví u jedinců s daty podmínek. Kromě toho je androgenový receptor nachází se v mnoha tkáních v těle, včetně kůže, kostí, svalů a neurologických, imunitních a metabolické systémy. A konečně, některé účinky testosteronu mohou způsobovat jiné mechanismy než AR receptor a ty nejsou dobře pochopeny. Studium přirozené historie u jednotlivců s AIS může poskytovat informace týkající se zdravotních rizik a optimálního řízení jednotlivců s AIS a objasnit roli androgenového receptoru v lidském zdraví.

Celkový stav Nábor
Počáteční datum 2021-05-19
Datum dokončení 2040-02-01
Datum primárního dokončení 2040-02-01
Typ studie Pozorovací
Primární výsledek
Opatření Časové okno
Definovat a popsat komplexní fenotyp u 500 pacientů s androgenní necitlivostí Konec studia
Sekundární výsledek
Opatření Časové okno
Evaluate Bone Health in individuals with Androgen Insensitivity End of study
Metabolické hodnocení u jedinců s necitlivostí na androgeny Konec studia
Hodnocení gonadálního tumoru u jedinců s necitlivostí na androgeny Konec studia
Měření kvality života (QoL) u jedinců s necitlivostí na androgeny Konec studia
Účinky hormonální terapie u jedinců s necitlivostí na androgeny Konec studia
Zápis 650
Stav
Způsobilost

Metoda vzorkování:

Eu não estive lá

Kritéria:

- KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ: Kritéria přidání pro subjekty AIS Aby se jednotlivec mohl zúčastnit této studie, musí splňovat všechny podmínky následující kritéria: 1. Jedinci ve věku 0-99 let se známou necitlivostí na androgeny na základě patologických nálezů genová mutace receptoru androgenu 2. Identifikujte jako muže nebo ženu 3. Pacienti s úplnou, částečnou a mírnou necitlivostí na androgeny jsou způsobilí 4. Uvedená ochota vyhoví všem studijním postupům a dostupnosti pro doba studia 5. Schopnost subjektu nebo opatrovníka porozumění a ochota podepsat a datovat a písemný dokument s informovaným souhlasem. Kritéria přidání pro relativní subjekty AIS 1) Příbuzní dospělých pacientů s AIS KRITÉRIA VYLOUČENÍ: Kritéria vyloučení pro subjekty AIS 1. Jednotlivec, který splňuje kterékoli z následujících kritérií, bude vyloučen z účast v této studii: Pacienti s jinou diagnózou, jako je částečná nebo úplná gonadální dysgeneze, nedostatečný 5-alfa reduktázy a 46 XY. Pokud po při diagnostickém zpracování se zjistí, že pacient má jiné příčiny 46 XY DSD než necitlivost na androgeny; na tomto protokolu již musíme dodržovat. Budou mít příležitost pokračovat v péči s týmem v rámci protokolu pro sběr dat nebo může být doporučen odborníkům nebo multidisciplinárnímu týmu DSD v komunitě 2. Pacienti se závažným neendokrinním onemocněním. Kritéria vyloučení pro relativní subjekty AIS 1) Pacienti s významným neendokrinním onemocněním. ZAHRNUTÍ ZRANITELNÝCH ÚČASTNÍKŮ Účast dětí Do tohoto protokolu budou zahrnuty děti, protože AIS je často diagnostikována v raném věku a má účinky na pubertu a vývoj. Bude vynaloženo v zásadách na ochranu práv dětí bezpečnost. Účast zaměstnanců Tuto studii lze zahrnout zaměstnance NIH, protože tato populace splňuje vstup do studie kritéria. Účast ani odmítnout účast jako subjekt na výzkumu nebude mít příznivý nebo nepříznivý účinek na zaměstnání nebo pozici účastníka v NIH.

Rod:

Eu não estive lá

Minimální věk:

N / A

Maximální věk:

99 let

Zdraví dobrovolníci:

Eu não estive lá

Celkově oficiální
Příjmení Role Přidružení
Veronica Gomez-Lobo, M.D. Principal Investigator Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Celkový kontakt

Příjmení: Veronica Gomez-Lobo, M.D.

Telefon: (301) 435-7567

E-mailem: [email protected]

Umístění
Zařízení: Postavení: Kontakt: National Institutes of Health Clinical Center For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR) 800-411-1222 TTY8664111010 [email protected]
Země umístění

United States

Datum ověření

2021-04-09

Odpovědná strana

Typ: Mediterraans diëet

Klíčová slova
Rozšířil přístup Ne
Skupina paží

Označení: Female subjects relatives who are carriers of the AR gene diff

Popis: We will enroll 50 female subjects relatives AIS subjects who are carriers of the AR gene difference

Označení: Příbuzné ženy, které nejsou nositelkami genu AR

Popis: Zapíšeme 50 ženských subjektů příbuzných subjektů AIS, kteří nejsou nositeli genu AR.

Označení: Zdraví příbuzní mužských subjektů

Popis: Zapíšeme 50 zdravých mužských subjektů relativních subjektů AIS

Označení: Subjekty s mutacemi androgenových receptorů

Popis: 500 subjektů s potvrzenými mutacemi androgenových receptorů

Informace o studijním designu

Pozorovací model: Kohorta

Časová perspektiva: Budoucí

This information was retrieved directly from the website clinicaltrials.gov without any changes. If you have any requests to change, remove or update your study details, please contact [email protected]. As soon as a change is implemented on clinicaltrials.gov, this will be updated automatically on our website as well.

Clinical Research News