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Androgenrezeptor, Auswirkungen auf Gesundheit und Wohlbefinden: Naturgeschichtliche Untersuchung von Personen mit Androgenunempfindlichkeit

12. August 2026 aktualisiert von: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Hintergrund:

Androgene Wirkungen beim Menschen werden normalerweise (aber nicht immer) durch den Androgenrezeptor vermittelt, der durch das Androgenrezeptorgen (AR-Gen) kodiert wird. Das Androgeninsensitivitätssyndrom (AIS) ist eine seltene Erkrankung, bei der der Körper die männlichen Hormone im Blut oder Gewebe nicht wahrnehmen kann. Sowohl Frauen als auch Männer können von AIS betroffen sein. Forscher wollen mehr über die Gesundheit von Menschen mit AIS im Laufe der Zeit erfahren.

Bei einer Studie zum natürlichen Verlauf bei Personen mit AIS können Daten und Tests Informationen zu Gesundheitsrisiken (einschließlich der Risiken und Vorteile einer Gonadektomie und den besten Möglichkeiten zur Tumorüberwachung) und zur optimalen Behandlung von Personen mit AIS liefern sowie die Rolle der AIS aufklären Androgenrezeptor in der menschlichen Gesundheit. Diese Studie beinhaltet keine Interventionen und wir können während der Datenerhebung klinische Betreuung leisten.

Zielsetzung:

Das Ziel dieser naturkundlichen Studie ist die Beschreibung und Definition eines umfassenden Phänotyps (Merkmals) von Patienten mit AIS basierend auf bestätigten Unterschieden im Androgenrezeptor (AR)-Gen. Wir werden Hormone, Knochendichte und -marker, kardiovaskuläre und metabolische Parameter sowie Lebensqualität und Tumorbildungsrisiko und -bewertung bewerten. Ziel ist es, durch die aufgeführten Studienverfahren ein besseres Verständnis der allgemeinen Gesundheitsprobleme zu erlangen, die Menschen mit AIS haben können.

Teilnahmeberechtigung:

Menschen im Alter von 0-99 Jahren mit AIS und ihre erwachsenen Verwandten

Design:

Die Teilnehmer durchlaufen eine Reihe von Studienverfahren für die Daten- und Probensammlung. Dies wird durchgeführt, um zu verstehen, wie sich AIS auf den Einzelnen auswirkt, da der Androgenrezeptor in vielen Geweben des Körpers vorkommt, einschließlich Haut, Knochen, Muskeln und des neurologischen, des Immunsystems und des Stoffwechselsystems. Alle Tests werden von qualifizierten und geschulten Studienfachkräften durchgeführt.

Die Teilnehmer werden gescreent mit:

Krankengeschichte

Körperliche Untersuchung

Überprüfung der Krankenakte

Labortests.

Die Teilnehmer werden körperlich untersucht. Ihre Körpermaße werden genommen. Sie werden Blut- und Urintests haben. Sie werden Elektrokardiogramme haben, um die Herzgesundheit zu überprüfen. Sie können Fragebögen ausfüllen. Sie können einen oralen Glukosetoleranztest durchführen.

Die Teilnehmer können Röntgenaufnahmen der Hand, des Handgelenks und anderer Knochen machen lassen.

Die Teilnehmer erhalten Körperscans, um die Knochendicke zu messen.

Die Teilnehmer erhalten eine Magnetresonanztomographie (MRT) oder ein Ultraschallbild des Beckens. Für die MRT erhalten sie möglicherweise ein Kontrastmittel über einen intravenösen (IV) Katheter.

Erwachsene Teilnehmer können Folgendes haben:

MR-Elastographie. Es verwendet MRT und niederfrequente Vibrationen, um die Steifheit von Körpergeweben abzubilden.

MR-Spektroskopie. Es verwendet MRT, um Bilder von Chemikalien in der Leber und im Körperfett zu machen.

Herz-Computertomographie-Scan. Es verwendet Röntgenstrahlen, um Bilder des Herzens zu machen. Die Teilnehmer können ein Kontrastmittel über IV erhalten.

Optionale Genitaluntersuchung.

Die Teilnehmer werden alle 1-2 Jahre einen Besuch abstatten. Die Teilnahme dauert auf unbestimmte Zeit.

Erwachsene Verwandte werden ebenfalls zur Teilnahme eingeladen, haben aber nur einen Besuch. Es wird einige der oben genannten Tests enthalten.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Androgene Wirkungen beim Menschen werden normalerweise (aber nicht immer) durch den Androgenrezeptor vermittelt, der durch das Androgenrezeptorgen (AR-Gen) kodiert wird. Personen mit Anomalien dieses Rezeptorgens können ein Androgeninsensitivitätssyndrom (AIS) aufweisen. Es gibt eine Vielzahl von Phänotypen, einschließlich des vollständigen weiblichen Phänotyps (vollständige Androgeninsensitivität oder CAIS), mehrdeutige Genitalien in Fällen von partieller Androgeninsensitivität (PAIS) und männlicher Phänotyp in Verbindung mit Unfruchtbarkeit oder Hypospadie in leichten Fällen von AIS. Vollständige Androgenunempfindlichkeit ist eine seltene Erkrankung mit einer geschätzten Inzidenz von 1:20.000–64.000, während PAIS noch seltener ist und leichtes AIS wahrscheinlich nicht ausreichend untersucht wurde, um seine Prävalenz zu bestimmen. Personen mit vollständiger und partieller AIS stellen einige Behandlungsprobleme dar, da sie sich traditionell einer Gonadektomie unterzogen haben, um Gonadentumoren sowie eine pubertäre Virilisierung bei Mädchen mit PAIS zu vermeiden. Da es sich um eine seltene Erkrankung handelt, ist wenig über die Risiken und Vorteile der Gonadektomie, den optimalen Hormonersatz nach der Gonadektomie sowie den allgemeinen Gesundheitszustand von Personen mit diesen Erkrankungen bekannt. Darüber hinaus findet sich der Androgenrezeptor in vielen Geweben des Körpers, einschließlich Haut, Knochen, Muskeln und den neurologischen, Immun- und Stoffwechselsystemen. Schließlich können einige Testosteroneffekte durch andere Mechanismen als den AR-Rezeptor verursacht werden, und diese sind nicht gut verstanden. Eine Studie zum natürlichen Verlauf bei Personen mit AIS kann Informationen über Gesundheitsrisiken und ein optimales Management von Personen mit AIS liefern sowie die Rolle des Androgenrezeptors für die menschliche Gesundheit aufklären.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

650

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • Rekrutierung
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-Mail: prpl@cc.nih.gov

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 99 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Wir werden 500 Patienten mit bestätigten Androgenrezeptor-Mutationen einschreiben und auswerten. Wir werden 50 weibliche Verwandte, die Träger des AR-Genunterschieds sind, und 50 weibliche Verwandte, die nicht Träger des AR-Gens sind, und 50 gesunde männliche Verwandte einschreiben.

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Einschlusskriterien für AIS-Probanden

Um an dieser Studie teilnehmen zu können, muss eine Person alle folgenden Kriterien erfüllen:

  1. Personen im Alter von 0 bis 99 Jahren mit bekannter Androgenunempfindlichkeit aufgrund einer pathologischen Androgenrezeptor-Genmutation
  2. Identifizieren Sie sich als männlich oder weiblich
  3. Patienten mit vollständiger, partieller und leichter Androgeninsensitivität sind geeignet
  4. Erklärte Bereitschaft zur Einhaltung aller Studienverfahren und Erreichbarkeit für die Dauer des Studiums
  5. Fähigkeit des Subjekts oder Vormunds, ein schriftliches Einverständniserklärungsdokument zu verstehen und zu unterzeichnen und zu datieren.

Einschlusskriterien für Verwandte von AIS-Subjekten

1) Erwachsene Verwandte von Patienten mit AIS

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Ausschlusskriterien für AIS-Probanden

  1. Eine Person, die eines der folgenden Kriterien erfüllt, wird von der Teilnahme an dieser Studie ausgeschlossen: Patienten mit anderen Diagnosen wie partieller oder vollständiger Gonadendysgenesie, 5-Alpha-Reduktase-Mangel und 46 XY. Wenn nach einer diagnostischen Abklärung festgestellt wird, dass ein Patient andere Ursachen für 46 XY DSD als Androgenunempfindlichkeit hat; Sie werden in diesem Protokoll nicht mehr befolgt. Sie haben die Möglichkeit, die Betreuung durch das Team im Rahmen des Datenerfassungsprotokolls fortzusetzen oder können an ein Experten- oder multidisziplinäres DSD-Team in der Gemeinde überwiesen werden
  2. Patienten mit signifikanten nicht-endokrinen Erkrankungen.

Ausschlusskriterien für Verwandte von AIS-Subjekten

1) Patienten mit signifikanten nicht-endokrinen Erkrankungen.

EINSCHLUSS VON GEFÄHRDETEN TEILNEHMERN

Teilnahme von Kindern

Kinder werden in dieses Protokoll aufgenommen, da AIS oft früh im Leben diagnostiziert wird und Auswirkungen auf die Pubertät und Entwicklung hat. Es werden alle Anstrengungen unternommen, um die Rechte und die Sicherheit von Kindern zu schützen.

Beteiligung der Mitarbeiter

NIH-Mitarbeiter können in diese Studie aufgenommen werden, da diese Population die Aufnahmekriterien für die Studie erfüllt.

Weder die Teilnahme noch die Verweigerung der Teilnahme als Versuchsperson an der Forschung wird sich positiv oder negativ auf die Anstellung oder Position des Teilnehmers am NIH auswirken.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Weibliche Probanden sind Verwandte, die Träger des AR-Genunterschieds sind
Wir werden 50 weibliche Probanden mit verwandten AIS-Subjekten einschreiben, die Träger des AR-Genunterschieds sind
Weibliche Probanden sind Verwandte, die keine Träger des AR-Gens sind
Wir werden 50 weibliche Probanden einschreiben, die Verwandte von AIS-Probanden sind, die keine Träger des AR-Gens sind.
Verwandte von gesunden männlichen Probanden
Wir werden 50 gesunde männliche Probanden von AIS-Verwandten einschreiben
Patienten mit Androgenrezeptor-Mutationen
500 Probanden mit bestätigten Androgenrezeptor-Mutationen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Definition und Beschreibung eines umfassenden Phänotyps bei 500 Patienten mit Androgenunempfindlichkeit
Zeitfenster: Ende des Studiums
Primäre Ziele: Definition und Beschreibung eines umfassenden Phänotyps von Patienten mit Androgenunempfindlichkeit (basierend auf bestätigten Unterschieden im Androgenrezeptor (AR)-Gen), einschließlich hormoneller, metabolischer, immunologischer und kardiovaskulärer Aspekte der Krankheit sowie Lebensqualität und Tumorbildung Risiko und Bewertung
Ende des Studiums

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Stoffwechselbeurteilung bei Personen mit Androgenunempfindlichkeit
Zeitfenster: Ende des Studiums
Metabolische Parameter einschließlich Laborauswertung sowie neuartiger endometabolischer Bildgebung werden durchgeführt. Die Bildgebung umfasst eine MR-Spektographie des Leberfetts und der Körperzusammensetzung, eine MR-Elastographie zur Beurteilung der Fibrose und eine Koronarwand-Bildgebung mittels CT-Angiographie sowie eine MRT-Bewertung der Endothelfunktion zur Beurteilung von Arteriosklerose
Ende des Studiums
Bewertung des Gonadentumors bei Personen mit Androgenunempfindlichkeit
Zeitfenster: Ende des Studiums
A) MRT- und Ultraschallbildgebung werden durchgeführt, um das typische Erscheinungsbild der Hoden im Ultraschall und in der Magnetresonanztomographie (MRT) bei jungen Personen mit CAIS zu beschreiben. B) Bewertung von Keimdrüsentumormarkern als Hilfsmittel zur Beurteilung von Keimdrüsentumoren. C) Gonadektomie-Gewebebewertung, um: die Histologie und Pathophysiologie der Entstehung von Keimdrüsentumoren zu untersuchen und den Zustand der Spermatogenese im Hoden von Personen mit Androgenrezeptoranomalien zu beurteilen
Ende des Studiums
Lebensqualitätsmessungen (QoL) bei Personen mit Androgenunempfindlichkeit
Zeitfenster: Ende des Studiums
Fragebögen zur Lebensqualität werden bei jedem Patientenbesuch durchgeführt
Ende des Studiums
Auswirkungen der Hormontherapie bei Personen mit Androgenunempfindlichkeit
Zeitfenster: Ende des Studiums
Bewerten Sie verschiedene Arten und die Durchführung von Hormonersatztherapien in Bezug auf Lebensqualität, Sexualfunktion, Knochengesundheit und Stoffwechselparameter bei Personen, die sich einer Gonadektomie unterzogen haben
Ende des Studiums
Bewertung der Knochengesundheit bei Personen mit Androgen -Unempfindlichkeit
Zeitfenster: Ende des Studiums
Dexa- und HRPQCT -Scans und Knochenstoffwechselmarker werden bei allen Personen mit AIS und Familienmitgliedern in Längsrichtung bewertet. Ein Vergleich zwischen Familienmitgliedern, die Träger und Nichtträger des AR-Genunterschieds sind, ermöglichen die Bewertung der Auswirkung von Androgenrezeptoranomalien auf die Dichte und das Wachstum der Knochenmineraldichte in dieser Bevölkerung in dieser Bevölkerung die Bewertung der Auswirkung von Androgenrezeptoranomalien auf die Dichte und das Wachstum der Knochenmineraldichte. Die Messungen der Physiat hatte die Bewertung der Schlussfolgerungen der Muskelskeletteinheiten.
Ende des Studiums

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Ermittler

  • Hauptermittler: Veronica Gomez-Lobo, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

29. April 2021

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Februar 2040

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Februar 2040

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

13. Januar 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

13. Januar 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

14. Januar 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

13. August 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

12. August 2026

Zuletzt verifiziert

11. August 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 200165
  • 20-CH-0165

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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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