Androgenreseptor, konsekvenser for helse og velvære: Naturhistorieundersøkelse av individer med androgen-ufølsomhet

Androgenreseptor, konsekvenser for helse og velvære: Naturhistorieundersøkelse av individer med androgen-ufølsomhet

Sponsorer

Hovedsponsor: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Kilde National Institutes of Health Clinical Center (CC)
Kort oppsummering

Bakgrunn: Androgeneffekter hos mennesker medieres vanligvis (men ikke alltid) av androgenreseptoren som er kodet for av androgenreseptorgenet (AR-genet). Androgen Ufølsomhetssyndrom (AIS) er en sjelden tilstand der kroppen ikke kan ane mannlige hormoner i blodet eller vev. Både kvinner og menn kan bli berørt av AIS. Forskere vil lære mer om helse til mennesker med AIS over tid. Med en naturhistorisk studie hos personer med AIS, kan data og tester gi informasjon angående helserisiko (inkludert risiko og fordeler ved gonadektomi og beste måter å monitor for tumor) og optimal behandling av individer med AIS samt belyse androgenreseptorens rolle i menneskers helse. Denne studien innebærer ingen inngrep og vi kan tilby klinisk behandling mens vi samler inn data. Objektiv: Målet med denne naturhistoriske studien er å beskrive og definere en omfattende fenotype (karakteristisk) for pasienter med AIS basert på bekreftet androgenreseptor (AR) genforskjell. Vi vil evaluere hormoner, bentetthet og markører, kardiovaskulær og metabolske parametere, samt livskvalitet og svulstdannelsesrisiko og evaluering. De Hensikten er å få en bedre forståelse av de generelle helseproblemene som mennesker med AIS har kan ha gjennom studieprosedyrene som er oppført. Kvalifisering: Personer i alderen 0-99 år med AIS og deres voksne slektninger Design: Deltakerne vil gjennomgå en serie studieprosedyrer for innsamling av data og prøve. Dette vil bli gjort for å forstå hvordan AIS påvirker individer siden androgenreseptoren er finnes i mange vev i kroppen, inkludert hud, bein, muskler og det nevrologiske, immunforsvaret og metabolske systemer. Alle testene vil bli utført av dyktige og trente studier fagfolk. Deltakerne vil bli vist med: Medisinsk historie Fysisk eksamen Dokumentgjennomgang Lab tester. Deltakerne vil ha fysiske eksamener. Kroppsmålingene deres vil bli tatt. De vil ha blod- og urintester. De vil ha elektrokardiogrammer for å kontrollere hjertehelsen. De kan fullstendige spørreskjemaer. De kan ha en oral glukostoleransetest. Deltakerne kan ta røntgenbilder av hånden, håndleddet og andre bein. Deltakerne vil ha kroppsskanninger for å måle beintykkelse. Deltakerne vil ha magnetisk resonans (MR) eller sonogram av bekkenet. For MR, de kan få et kontrastmiddel via intravenøst ​​(IV) kateter. Voksne deltakere kan ha følgende: MR-elastografi. Den bruker MR og lavfrekvente vibrasjoner for å kartlegge stivhet i kroppsvev. MR-spektroskopi. Den bruker MR for å ta bilder av kjemikalier i leveren og kroppsfett. Cardiac computertomografisk skanning. Den bruker røntgen for å lage bilder av hjertet. Deltakere kan få et kontrastmiddel via IV. Valgfri kjønnseksamen. Deltakerne vil ha besøk hvert 1-2 år. Deltakelse varer på ubestemt tid. Voksne slektninger vil også bli nødvendig til å delta, men vil bare ha 1 besøk. Det vil kan noen av testene ovenfor.

Detaljert beskrivelse

Androgeneffekter hos mennesker medieres vanligvis (men ikke alltid) av androgenreseptoren som er kodet for av androgenreseptorgenet (AR-genet). Personer med abnormiteter på dette reseptorgenet kan presentere seg med androgen ufølsomhetssyndrom (AIS). Det er en en rekke fenotyper, inkludert komplett kvinnelig fenotype (fullstendig androgenfølsomhet eller CAIS), tvetydige kjønnsorganer i tilfeller av delvis androgen ufølsomhet (PAIS) og hann fenotype assosiert med infertilitet av hypospadier i milde tilfeller av AIS. Komplett androgen ufølsomhet er en sjelden tilstand med en estimert forkomst på 1: 20 000-64 000, mens PAIS er sjeldnere, og mild AIS har sannsynligvis ikke blitt studert nok til å fastslå at den er utbredt. Personer med fullstendig og delvis AIS-programleder noen ledelsesforløp som tradisjonelt de har gjennomgått gonadektomi for å unngå gonadale svulster samt pubertet virilisering hos jenter med PAIS. Fordi dette er en sjelden tilstand, er lite kjent angående risikoen og fordelene med gonadektomi, optimal hormonstatning etter gonadektomi også som generell helse hos personer med disse tilstandene. Videre er androgenreseptoren finnes i mange vev i kroppen, inkludert hud, bein, muskler og det nevrologiske, immunforsvaret og metabolske systemer. Til slutt kan noen testosteroneffekter være gjennom andre mekanismer enn AR-reseptor, og disse er ikke godt forstått. En naturhistorisk studie hos enkeltpersoner med AIS kan gi informasjon om helserisiko og optimal håndtering av enkeltpersoner med AIS samt belyse androgenreseptorens rolle i menneskers helse.

Samlet status Rekruttering
Startdato 2021-05-26
Fullføringsdato 2040-02-01
Primær sluttdato 2040-02-01
Studietype Observasjon
Primært utfall
Måle Tidsramme
Å definere og beskrive en omfattende fenotype hos 500 pasienter med androgenfølsomhet Studiens slutt
Sekundært utfall
Måle Tidsramme
Evaluate Bone Health in individuals with Androgen Insensitivity End of study
Metabolsk vurdering hos personer med Androgen Ufølsomhet Studiens slutt
Gonadal svulstevaluering hos personer med Androgen Ufølsomhet Studiens slutt
Livskvalitetstiltak (QoL) hos personer med Androgen Ufølsomhet Studiens slutt
Effekter av hormonbehandling hos personer med Androgen Ufølsomhet Studiens slutt
Registrering 650
Tilstand
Kvalifisering

Prøvetakingsmetode:

Ikke-sannsynlighetsprøve

Kriterier:

- INKLUSJONSKRITERIER: Inkluderingskriterier for AIS-fag For å være kvalifisert til å delta i denne studien, må en person møte alle følgende kriterier: 1. Personer i alderen 0-99 år med kjent androgen-ufølsomhet basert på patologisk genmutasjon av androgenreseptor 2. Identifiser som mann eller kvinne 3. Pasienter med både fullstendig, delvis og mild androgen-ufølsomhet er kvalifiserte 4. Uttalt vilje til å overholde alle studieprosedyrer og tilgjengelighet for studiens varighet 5. Evne til subjekt eller verge til å forstå og vilje til å signere og date a skriftlig informert samtykke dokument. Inkluderingskriterier for slektning av AIS-fag 1) Voksne pårørende til pasienter med AIS EKSKLUSJONSKRITERIER: Eksklusjonskriterier for AIS-fag 1. En person som oppfyller et av følgende kriterier vil bli ekskludert fra deltakelse i denne studien: Pasienter med annen diagnose som delvis eller fullstendig gonadal dysgenese, 5-alfa reduktase mangel, og 46 XY. Hvis, etter a diagnostisk opparbeidelse, er en pasient fast bestemt på å ha andre årsaker til 46 XY DSD enn androgen ufølsomhet; de vil ikke lenger bli fulgt på denne protokollen. De vil har muligheten til å fortsette å ta vare på teamet under Data Collection Protocol eller kan henvises til et ekspert eller tverrfaglig DSD-team i samfunnet 2. Pasienter med betydelige ikke-endokrine medisinske tilstander. Eksklusjonskriterier for slektning av AIS-fag 1) Pasienter med betydelige ikke-endokrine medisinske tilstander. INKLUSJON AV SÅRLIGE DELTAKERE Deltakelse av barn Barn vil bli inkludert i denne protokollen, ettersom AIS ofte blir diagnostisert tidlig i livet og har effekter på puberteten og utviklingen. Alle anstrengelser vil bli gjort for å beskytte barns rettigheter og sikkerhet. Deltakelse av ansatte NIH-ansatte kan bli registrert i denne studien siden denne befolkningen oppfyller studieoppføringen kriterier. Verken deltakelse eller avslag på å delta som et emne i forskningen vil ha et virkning, enten gunstig eller ugunstig, på deltakerens ansettelse eller stilling ved NIH.

Kjønn:

Alle

Minimumsalder:

Ikke relevant

Maksimal alder:

99 år

Sunne frivillige:

Godtar sunne frivillige

Samlet offisiell
Etternavn Roll Tilhørighet
Veronica Gomez-Lobo, M.D. Principal Investigator Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Generell kontakt

Etternavn: Veronica Gomez-Lobo, M.D.

Telefon: (301) 435-7567

E-post: [email protected]

plassering
Anlegget: Status: Kontakt: National Institutes of Health Clinical Center For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR) 800-411-1222 TTY8664111010 [email protected]
Sted Land

United States

Bekreftelsesdato

2021-04-09

Ansvarlig fest

Type: Sponsor

Nøkkelord
Har utvidet tilgang Nei
Arm Group

Merkelapp: Female subjects relatives who are carriers of the AR gene diff

Beskrivelse: We will enroll 50 female subjects relatives AIS subjects who are carriers of the AR gene difference

Merkelapp: Kvinne undersøker slektninger som ikke er bærere av AR-genet

Beskrivelse: Vi vil registrere 50 kvinnelige personer pårørende til AIS-personer som ikke er bærere av AR-genet.

Merkelapp: Friske mannlige pårørende

Beskrivelse: Vi vil registrere 50 sunne mannlige fag av AIS-relative fag

Merkelapp: Emner med androgenreseptormutasjoner

Beskrivelse: 500 pasienter med bekreftede androgenreseptormutasjoner

Informasjon om studiedesign

Observasjonsmodell: Eu não estive lá

Tidsperspektiv: Fremtidig

This information was retrieved directly from the website clinicaltrials.gov without any changes. If you have any requests to change, remove or update your study details, please contact [email protected]. As soon as a change is implemented on clinicaltrials.gov, this will be updated automatically on our website as well.

Clinical Research News