Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Androgenreseptor, implikasjoner for helse og velvære: Naturhistorisk studie av individer med androgenufølsomhet

23. desember 2023 oppdatert av: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Bakgrunn:

Androgeneffekter hos mennesker er vanligvis (men ikke alltid) mediert av androgenreseptoren som er kodet for av androgenreseptorgenet (AR-genet). Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) er en sjelden tilstand der kroppen ikke kan sanse de mannlige hormonene i blodet eller vevet. Både kvinner og menn kan bli rammet av AIS. Forskere ønsker å lære mer om helsen til personer med AIS over tid.

Med en naturhistoriestudie hos individer med AIS, kan data og tester gi informasjon om helserisiko (inkludert risikoer og fordeler ved gonadektomi og beste måter å overvåke for svulst på) og optimal håndtering av individer med AIS, samt belyse rollen til androgenreseptor i menneskers helse. Denne studien involverer ingen intervensjoner, og vi kan gi klinisk behandling mens vi samler inn data.

Objektiv:

Målet med denne naturhistoriske studien er å beskrive og definere en omfattende fenotype (karakteristikk) av pasienter med AIS basert på bekreftet androgenreseptor (AR) genforskjell. Vi vil evaluere hormoner, bentetthet og markører, kardiovaskulære og metabolske parametere, samt livskvalitet og tumordannelsesrisiko og evaluering. Hensikten er å få en bedre forståelse av de generelle helseproblemene som personer med AIS kan ha gjennom studieprosedyrene som er oppført.

Kvalifisering:

Personer i alderen 0-99 år med AIS og deres voksne slektninger

Design:

Deltakerne vil gå gjennom en serie studieprosedyrer for data- og prøveinnsamling. Dette vil bli gjort for å forstå hvordan AIS påvirker individer siden androgenreseptoren finnes i mange vev i kroppen, inkludert hud, bein, muskler og nevrologiske, immun- og metabolske systemer. Alle tester vil bli utført av dyktige og utdannede fagfolk.

Deltakerne vil bli screenet med:

Medisinsk historie

Fysisk eksamen

Journalgjennomgang

Laboratorietester.

Deltakerne vil ha fysiske eksamener. Kroppsmålene deres vil bli tatt. De vil ta blod- og urinprøver. De vil ha elektrokardiogram for å sjekke hjertehelsen. De kan fylle ut spørreskjemaer. De kan ha en oral glukosetoleransetest.

Deltakerne kan få tatt røntgenbilder av hånden, håndleddet og andre bein.

Deltakerne vil få kroppsskanning for å måle beintykkelsen.

Deltakerne vil ha magnetisk resonanstomografi (MRI) eller sonogram av bekkenet. For MR kan de få et kontrastmiddel via intravenøst ​​(IV) kateter.

Voksne deltakere kan ha følgende:

MR elastografi. Den bruker MR og lavfrekvente vibrasjoner for å kartlegge stivhet i kroppsvev.

MR-spektroskopi. Den bruker MR for å ta bilder av kjemikalier i leveren og kroppsfettet.

Hjertecomputertomografiskanning. Den bruker røntgenstråler for å lage bilder av hjertet. Deltakerne kan få et kontrastmiddel via IV.

Valgfri kjønnsprøve.

Deltakerne vil ha besøk hvert 1-2 år. Deltakelsen varer på ubestemt tid.

Voksne pårørende vil også bli invitert til å delta, men vil kun ha 1 besøk. Den vil inkludere noen av testene ovenfor.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Androgeneffekter hos mennesker er vanligvis (men ikke alltid) mediert av androgenreseptoren som er kodet for av androgenreseptorgenet (AR-genet). Personer med abnormiteter i dette reseptorgenet kan ha androgen ufølsomhetssyndrom (AIS). Det finnes en rekke fenotyper, inkludert fullstendig kvinnelig fenotype (fullstendig androgen ufølsomhet eller CAIS), tvetydige kjønnsorganer i tilfeller av partiell androgen ufølsomhet (PAIS) og mannlig fenotype assosiert med infertilitet av hypospadier i milde tilfeller av AIS. Fullstendig androgen-ufølsomhet er en sjelden tilstand med en estimert forekomst på 1:20 000-64 000, mens PAIS er sjeldnere fortsatt og mild AIS har sannsynligvis ikke blitt studert nok til å fastslå utbredelsen. Personer med fullstendig og delvis AIS presenterer noen ledelsesproblemer da de tradisjonelt har gjennomgått gonadektomi for å unngå gonadale svulster så vel som pubertalvirilisering hos jenter med PAIS. Fordi dette er en sjelden tilstand, er lite kjent om risikoen og fordelene ved gonadektomi, optimal hormonerstatning etter gonadektomi samt generell helse hos personer med disse tilstandene. Videre finnes androgenreseptoren i mange vev i kroppen, inkludert hud, bein, muskler og de nevrologiske, immun- og metabolske systemene. Til slutt kan noen testosteroneffekter være gjennom andre mekanismer enn AR-reseptor, og disse er ikke godt forstått. En naturhistorisk studie hos individer med AIS kan gi informasjon om helserisiko og optimal håndtering av individer med AIS, samt belyse rollen til androgenreseptoren i menneskers helse.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

650

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ta kontakt med:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-post: prpl@cc.nih.gov

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 99 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Vi vil registrere og evaluere 500 pasienter med bekreftede androgenreseptormutasjoner. Vi vil registrere 50 kvinnelige slektninger som er bærere av AR-genforskjellen og 50 kvinnelige slektninger som ikke er bærere av AR-genet og 50 friske mannlige slektninger.

Beskrivelse

  • INKLUSJONSKRITERIER:

Inkluderingskriterier for AIS-fag

For å være kvalifisert til å delta i denne studien, må en person oppfylle alle følgende kriterier:

  1. Personer i alderen 0-99 år med kjent androgen-ufølsomhet basert på patologisk androgenreseptor-genmutasjon
  2. Identifiser som mann eller kvinne
  3. Pasienter med både fullstendig, delvis og mild androgen ufølsomhet er kvalifisert
  4. Erklært vilje til å overholde alle studieprosedyrer og tilgjengelighet i løpet av studiet
  5. Subjektets eller foresattes evne til å forstå og vilje til å signere og datere et skriftlig informert samtykkedokument.

Inklusjonskriterier for pårørende til AIS-fag

1) Voksne Pårørende til pasienter med AIS

UTSLUTTELSESKRITERIER:

Eksklusjonskriterier for AIS-fag

  1. En person som oppfyller noen av følgende kriterier vil bli ekskludert fra deltakelse i denne studien: Pasienter med annen diagnose som delvis eller fullstendig gonadal dysgenese, 5-alfa-reduktasemangel og 46 XY. Hvis en pasient, etter en diagnostisk opparbeidelse, er fast bestemt på å ha andre årsaker til 46 XY DSD enn androgen-ufølsomhet; de vil ikke lenger følges på denne protokollen. De vil ha muligheten til å fortsette omsorgen med teamet under datainnsamlingsprotokollen eller kan bli henvist til en ekspert eller tverrfaglig DSD-team i samfunnet
  2. Pasienter med betydelige ikke-endokrine medisinske tilstander.

Eksklusjonskriterier for pårørende til AIS-fag

1) Pasienter med betydelige ikke-endokrine medisinske tilstander.

INKLUDERING AV SÅRBARE DELTAKERE

Barns deltakelse

Barn vil bli inkludert i denne protokollen da AIS ofte diagnostiseres tidlig i livet og har effekter på pubertet og utvikling. Alt vil bli gjort for å beskytte barns rettigheter og sikkerhet.

Medvirkning av ansatte

NIH-ansatte kan bli registrert i denne studien da denne populasjonen oppfyller studiekriteriene.

Verken deltakelse eller avslag på å delta som subjekt i forskningen vil ha noen gunstig eller negativ effekt på deltakerens ansettelse eller stilling ved NIH.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Kvinnelige forsøkspersoner slektninger som er bærere av AR-genforskjellen
Vi vil registrere 50 kvinnelige forsøkspersoner pårørende AIS-fag som er bærere av AR-genforskjellen
Kvinnelige forsøkspersoner slektninger som ikke er bærere av AR-genet
Vi vil registrere 50 kvinnelige forsøkspersoner pårørende til AIS-personer som ikke er bærere av AR-genet.
Friske mannlige emner slektninger
Vi vil registrere 50 friske mannlige forsøkspersoner av AIS-slektninger
Personer med androgenreseptormutasjoner
500 forsøkspersoner med bekreftede androgenreseptormutasjoner

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Å definere og beskrive en omfattende fenotype hos 500 pasienter med androgen ufølsomhet
Tidsramme: Slutt på studiet
Primære mål: Å definere og beskrive en omfattende fenotype av pasienter med androgen-ufølsomhet (basert på bekreftet androgenreseptor (AR) genforskjell), inkludert hormonelle, metabolske, immunologiske og kardiovaskulære aspekter ved sykdommen, samt livskvalitet og tumordannelse risiko og evaluering
Slutt på studiet

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Evaluer beinhelse hos personer med androgenufølsomhet
Tidsramme: Slutt på studiet
DEXA-skanninger og benmetabolismemarkører vil bli evaluert i lengderetningen hos alle individer med AIS. Sammenligning mellom familiemedlemmer som er bærere og ikke-bærere av AR-genforskjellen, vil de med mild, delvis og fullstendig androgen-ufølsomhet tillate evaluering av effekten av androgenreseptoravvik på bentetthet og vekst, samt utvikle normative data for DEXA-skannetolkning i denne populasjonen. Fysiatiske målinger vil tillate evaluering av slutninger om muskelskjelettenhet.
Slutt på studiet
Metabolsk vurdering hos personer med androgen ufølsomhet
Tidsramme: Slutt på studiet
Metabolske parametere inkludert laboratorieevaluering så vel som ny endometabolsk avbildning vil bli utført. Imaging vil inkludere MR-spektografi av leverfett og kroppssammensetning, MR-elastografi for fibrosevurdering og koronarveggavbildning ved bruk av CT-angiografi, og MR-evaluering av endotelfunksjon for å evaluere for arterosklerose
Slutt på studiet
Gonadal tumorevaluering hos personer med androgen ufølsomhet
Tidsramme: Slutt på studiet
A) MR- og ultralydavbildning vil bli utført for å beskrive det typiske utseendet til testikler på ultralyd og magnetisk resonansavbildning (MRI) hos unge individer med CAIS. B) Evaluere gonadale tumormarkører som et verktøy for å vurdere for gonadal tumor C) Gonadektomivevsevaluering for å: Undersøke histologien og patofysiologien til gonadal tumordannelse og vurdere tilstanden til spermatogenese i testis hos individer med androgenreseptorabnormiteter
Slutt på studiet
Livskvalitetsmål (QoL) hos personer med androgen-ufølsomhet
Tidsramme: Slutt på studiet
Spørreskjemaer for livskvalitet vil bli administrert under hvert pasientbesøk
Slutt på studiet
Effekter av hormonbehandling hos personer med androgenufølsomhet
Tidsramme: Slutt på studiet
Evaluere ulike typer og levering av hormonerstatningsterapi på livskvalitet, seksuell funksjon, beinhelse og metabolske parametere hos individer som har gjennomgått gonadektomi
Slutt på studiet

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Veronica Gomez-Lobo, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

29. april 2021

Primær fullføring (Antatt)

1. februar 2040

Studiet fullført (Antatt)

1. februar 2040

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

13. januar 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

13. januar 2021

Først lagt ut (Faktiske)

14. januar 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

27. desember 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

23. desember 2023

Sist bekreftet

21. desember 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 200165
  • 20-CH-0165

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Androgen ufølsomhetssyndrom

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Russia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere