자폐증 및 관련 장애와 관련된 유전적 요인 연구 (Gene&autism)
2025년 12월 16일 업데이트: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
이 연구의 주요 목적은 자폐증 스펙트럼 장애에 대해 치료 개발의 대상이 될 수 있는 시냅스 경로의 유전적 변이 정도를 정의하는 것입니다.
이 목적을 위해 연구자들은 자폐증 스펙트럼 장애 환자의 잘 특성화된 대규모 코호트를 활용하여 유전자 검사를 할 것입니다.
이전에 자폐증 스펙트럼 장애와 관련이 있었던 선택된 시냅스 유전자의 표적 시퀀싱은 코딩 영역에 대한 깊은 적용 범위와 이전에 테스트되지 않은 규제 영역에 중점을 둔 이러한 코호트에서 수행될 것입니다.
이러한 환자 중 일부에 대해 사용 가능한 Copy Number Variant, 전체 게놈 시퀀싱 및 엑솜 시퀀싱의 게놈 데이터가 전체 분석에 통합됩니다.
연구자들은 포괄적인 유전자형/표현형 상관 관계의 확립을 강력하게 강조할 것입니다.
연구 개요
상세 설명
목표 1: 자폐증 스펙트럼 장애에서 이전에 테스트되지 않은 규제 영역에 중점을 두고 코딩 영역을 심층적으로 포함하는 표적 시퀀싱을 통해 선택된 시냅스 유전자에서 유전적 변이를 확인합니다.
목표 2: 자세한 유전자형/표현형 상관 관계를 설정하고 자폐 스펙트럼 장애, 자폐 스펙트럼 장애 특성 또는 기타 신경 정신 장애의 영향을 받는 여러 개인이 있는 가족의 분리를 분석하여 시냅스 유전자의 돌연변이로 인한 임상 표현형의 범위를 정의합니다.
목표 3: 추가 번역 연구를 위해 유해한 시냅스 돌연변이로 인한 신경 표현형을 식별하기 위해
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
3800
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Richard Delorme, M.D, Ph.D
- 전화번호: +33662725334
- 이메일: richard.delorme@aphp.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Marion Leboyer, M.D, Ph.D
- 전화번호: +33149813131
- 이메일: marion.leboyer@inserm.fr
연구 장소
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Bordeaux, 프랑스
- 모병
- CIC, CHU Bordeaux
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연락하다:
- Michael Fayon, MD., PhD.
- 전화번호: +33 (0)5 57 82 01 08
- 이메일: michael.fayon@chu-bordeaux.fr
-
Bordeaux, 프랑스
- 모병
- CRA, Hopital Charles Perrens, Bordeaux
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연락하다:
- Mauel Bouvard, MD., PhD.
- 전화번호: +33 (0)5 56 56 17 19
- 이메일: bouvard.manuel@wanadoo.fr
-
Créteil, 프랑스
- 아직 모집하지 않음
- CIC, H. Mondor, Creteil
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연락하다:
- Philippe Le Corvoisier, MD., PhD.
- 전화번호: +33 (0)1 49 81 37 96
- 이메일: philippe.lecorvoisier@inserm.fr
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Grenoble
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Grenoble, Grenoble, 프랑스
- 아직 모집하지 않음
- Centre de rehabilitation psychosociale, Hopital Saint Egreve
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연락하다:
- Julien Dubreucq, MD.
- 전화번호: +33 (0)4 76 56 44 40
- 이메일: jdubreucq@ch-alpes-isere.fr
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Île-de-France Region
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Créteil, Île-de-France Region, 프랑스, 94000
- 아직 모집하지 않음
- Albert Chenevier hospital
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연락하다:
- Marion Leboyer, MD., PhD.
- 전화번호: +33 (0)1 49 81 32 90
- 이메일: marion.leboyer@inserm.fr
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Paris, Île-de-France Region, 프랑스, 75019
- 아직 모집하지 않음
- Robert Debré Hospital
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연락하다:
- richard delorme, MD., PhD.
- 전화번호: +33 (0)6 62 72 53 34
- 이메일: richard.delorme@aphp.fr
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수석 연구원:
- richard Delorme, M.D,Ph.D
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
2년 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
연구에 포함된 모든 환자에 대해
설명
포함 기준------------------------------------------------ -------------------------------------------------- -
자폐 스펙트럼 장애가 있는 프로밴드
- 전문 임상의의 임상적 전문성과 ADI-R(Autism Diagnostic Interview-Revised) 점수 간의 합의를 바탕으로 DSM-5[American Psychiatric Association, 2013]의 ASD 진단 기준 충족(Rutter et al, 2003) ) 및 자폐증 진단 관찰 일정(ADOS-2)(Lord et al, 2012)
- 24개월 이상이어야 합니다(연령 상한 없음).
- 혈액 검사와 호환되는 신체 및 지적 상태
- 사회보험 가입
- 피험자가 미성년자인 경우 신청자 또는 친권자, 피험자가 후견인인 경우 후견인의 사전 동의서 서명
ASD 없이 컨트롤
- 생후 24개월 이상
- 혈액 검사와 호환되는 신체 및 지적 상태
- 사회보험 가입
- 피험자 또는 피험자가 미성년자인 경우 친권자, 피험자가 후견인인 경우 후견인의 정보에 입각한 동의서 서명
ASD가 있는 프로밴드 또는 ASD가 없는 컨트롤의 친척
- 생후 24개월 이상
- 혈액 검사와 호환되는 신체 및 지적 상태
- 사회보험 가입
- 피험자 또는 피험자가 미성년자인 경우 친권자, 피험자가 후견인인 경우 후견인의 정보에 입각한 동의서 서명
제외 기준 ------------------------------------------------ --------------------------------------------------
자폐 스펙트럼 장애가 있는 프로밴드
중증 지적 장애(IQ,35 또는 발달 연령 <18개월)
●. 개인 정신 병력(정신분열증, 양극성 장애, 물질 사용 장애(담배 제외), 재발성 우울증 장애, 중증 불안정 불안 장애)
- 개인 신경학적 병력(간질 또는 중증 신경계 질환)
ASD를 가진 프로밴드, 컨트롤 또는 컨트롤의 친척:
● 포함과 양립할 수 없는 의학적 상태(정신적 또는 신체적)
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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자폐 스펙트럼 장애
자폐증 스펙트럼 장애가 있는 프로밴드, (N=700), DSM-V 기준에 따른 ASD 진단 연구에 포함된 모든 환자에 대해 협력 파트너 중 하나가 수행한 핵심 평가는 자폐증 진단 인터뷰 개정(ADI- R) 자폐증 기준 및 자폐증 또는 자폐 스펙트럼 장애에 대한 ADOS-G(Autism Diagnostic Observation Schedule) 기준.
심한 지적 장애가 있거나 신경피부 증후군, 취약 X형, 대사 장애, 극심한 미숙아, 선천성 풍진 및 기타 산전 또는 산후 신경학적 감염 또는 심한 형태 이상과 같은 알려진 자폐증의 의학적 원인이 있는 환자는 제외됩니다.
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자폐증에 대한 진단 인터뷰 수정(ADI-R) 기준 및 자폐 또는 자폐 스펙트럼 장애에 대한 자폐 진단 관찰 일정(ADOS-G) 기준.
다른 이름들:
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자폐 스펙트럼 장애가 없는 통제
Austim Spectrum Disorder가 없는 대조군, 6~40세, N=2100(성인 300명, 어린이 300명) 특발성 수술 또는 비뇨기과적 상태(예:
정형외과 상태, 탈장 수리, 신장 기형, 포경수술 전후, 포경, 귀두염, 척추측만증, 선천성 고관절 탈구, 아데노이드 또는 편도선 제거, 사랑니 발치와 같은 치과 시술, 스킨 태그 또는 구순열 제거와 같은 미용 시술 수리, 골절과 같은 비두부 부상, 조갑하 또는 연골주막 혈종의 배액).
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자폐증에 대한 진단 인터뷰 수정(ADI-R) 기준 및 자폐 또는 자폐 스펙트럼 장애에 대한 자폐 진단 관찰 일정(ADOS-G) 기준.
다른 이름들:
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자폐 스펙트럼 장애가 있는 프로밴드의 친척
자폐 스펙트럼 장애가 있는 프로밴드의 친척(N=1200 부모, N=600 형제자매, N=300 기타 친척)
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자폐증에 대한 진단 인터뷰 수정(ADI-R) 기준 및 자폐 또는 자폐 스펙트럼 장애에 대한 자폐 진단 관찰 일정(ADOS-G) 기준.
다른 이름들:
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컨트롤의 친척
자폐 스펙트럼 장애가 없는 대조군의 친척, N=400 일차 친척
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자폐증에 대한 진단 인터뷰 수정(ADI-R) 기준 및 자폐 또는 자폐 스펙트럼 장애에 대한 자폐 진단 관찰 일정(ADOS-G) 기준.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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자폐증 스펙트럼 장애 환자에서 유해한 시냅스 유전자 돌연변이 유병률
기간: 포함 및 분자 탐사 완료 후 최대 12개월
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자폐증 스펙트럼 장애 환자에서 유해한 시냅스 유전자 돌연변이 유병률
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포함 및 분자 탐사 완료 후 최대 12개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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자폐 스펙트럼 장애의 주요 생물학적 경로에서 유해한 돌연변이의 유병률
기간: 포함 및 분자 탐사 완료 후 최대 12개월
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연구자들이 자폐증 스펙트럼 장애와 관련된 유전자에서 식별하게 될 해로운 돌연변이는 자폐증 스펙트럼 장애와 관련된 생물학적 경로의 포괄적인 틀을 갖는 데 도움이 될 것입니다.
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포함 및 분자 탐사 완료 후 최대 12개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Richard Delorme, M.D, Ph.D, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 3월 30일
기본 완료 (추정된)
2036년 3월 1일
연구 완료 (추정된)
2036년 3월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 1월 20일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 1월 22일
처음 게시됨 (실제)
2021년 1월 27일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2025년 12월 23일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 12월 16일
마지막으로 확인됨
2025년 12월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- C16-89
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
연구 데이터/문서
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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자폐 스펙트럼 장애에 대한 임상 시험
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University Hospital, Basel, SwitzerlandGebert Rüf-Stiftung모집하지 않고 적극적으로ESBL(Extended Spectrum Beta Lactamases) 대장균스위스