Studie av genetiska faktorer som är involverade i autism och relaterade störningar (Gene&autism)
16 december 2025 uppdaterad av: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Huvudsyftet med studien är att definiera, för Autism Spectrum Disorder, omfattningen av genetisk variation i synaptiska vägar som kan riktas mot terapeutisk utveckling.
För detta ändamål kommer utredarna att dra fördel av stora, välkarakteriserade kohorter av patienter med autismspektrumstörning för genetiska screeningar.
Riktad sekvensering av utvalda synaptiska gener, tidigare associerade med Autism Spectrum Disorder, kommer att utföras i dessa kohorter med djup täckning av kodande regioner och ett starkt fokus på tidigare oprövade regulatoriska regioner.
Genomisk data från Copy Number Variant, helgenomsekvensering och exomsekvensering, tillgängliga för några av dessa patienter, kommer att integreras i den övergripande analysen.
Utredarna kommer starkt att betona etableringen av omfattande genotyp/fenotypkorrelationer.
Studieöversikt
Status
Rekrytering
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Syfte 1: Att identifiera genetiska varianter i utvalda synaptiska gener, genom riktad sekvensering med djup täckning av kodande regioner och ett starkt fokus på tidigare oprövade regulatoriska regioner i Autism Spectrum Disorder
Syfte 2: Att definiera omfånget av kliniska fenotyper orsakade av mutationer i synaptiska gener genom att etablera detaljerade genotyp/fenotypkorrelationer och analysera segregation i familjer med flera individer som påverkas av autismspektrumstörning, autismspektrumstörning eller andra neuropsykiatriska störningar
Mål 3: Att identifiera neuronala fenotyper orsakade av skadliga synaptiska mutationer för ytterligare translationella studier
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
3800
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studiekontakt
- Namn: Richard Delorme, M.D, Ph.D
- Telefonnummer: +33662725334
- E-post: richard.delorme@aphp.fr
Studera Kontakt Backup
- Namn: Marion Leboyer, M.D, Ph.D
- Telefonnummer: +33149813131
- E-post: marion.leboyer@inserm.fr
Studieorter
-
-
-
Bordeaux, Frankrike
- Rekrytering
- CIC, CHU Bordeaux
-
Kontakt:
- Michael Fayon, MD., PhD.
- Telefonnummer: +33 (0)5 57 82 01 08
- E-post: michael.fayon@chu-bordeaux.fr
-
Bordeaux, Frankrike
- Rekrytering
- CRA, Hopital Charles Perrens, Bordeaux
-
Kontakt:
- Mauel Bouvard, MD., PhD.
- Telefonnummer: +33 (0)5 56 56 17 19
- E-post: bouvard.manuel@wanadoo.fr
-
Créteil, Frankrike
- Har inte rekryterat ännu
- CIC, H. Mondor, Creteil
-
Kontakt:
- Philippe Le Corvoisier, MD., PhD.
- Telefonnummer: +33 (0)1 49 81 37 96
- E-post: philippe.lecorvoisier@inserm.fr
-
-
Grenoble
-
Grenoble, Grenoble, Frankrike
- Har inte rekryterat ännu
- Centre de rehabilitation psychosociale, Hopital Saint Egreve
-
Kontakt:
- Julien Dubreucq, MD.
- Telefonnummer: +33 (0)4 76 56 44 40
- E-post: jdubreucq@ch-alpes-isere.fr
-
-
Île-de-France Region
-
Créteil, Île-de-France Region, Frankrike, 94000
- Har inte rekryterat ännu
- Albert Chenevier Hospital
-
Kontakt:
- Marion Leboyer, MD., PhD.
- Telefonnummer: +33 (0)1 49 81 32 90
- E-post: marion.leboyer@inserm.fr
-
Paris, Île-de-France Region, Frankrike, 75019
- Har inte rekryterat ännu
- Robert Debre Hospital
-
Kontakt:
- richard delorme, MD., PhD.
- Telefonnummer: +33 (0)6 62 72 53 34
- E-post: richard.delorme@aphp.fr
-
Huvudutredare:
- richard Delorme, M.D,Ph.D
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
2 år till 70 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Ja
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
För alla patienter som ingår i studien
Beskrivning
Inklusionskriterier------------------------------------------------ -------------------------------------------------- -
Probands med autismspektrumstörning
- Uppfyll de diagnostiska kriterierna för ASD från DSM-5 [American Psychiatric Association, 2013] baserat på en konsensus mellan den kliniska expertisen hos expertkliniker, poängen för Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) (Rutter et al, 2003) ) och de i Autism Diagnosis Observation Schedule (ADOS-2) (Lord et al, 2012)
- Var minst 24 månader (ingen övre åldersgräns)
- Somatiskt och intellektuellt tillstånd kompatibelt med ett blodprov
- Anslutning till socialförsäkringen
- Underskrift av informerat samtycke av sökanden eller av innehavare av föräldramyndighet om försökspersonen är minderårig eller av vårdnadshavaren om försökspersonen är under förmynderskap
Kontroller utan ASD
- Minst 24 månader gammal
- Somatiskt och intellektuellt tillstånd kompatibelt med ett blodprov
- Anslutning till socialförsäkringen
- Underskrift av informerat samtycke av försökspersonen eller av innehavare av föräldramyndighet om försökspersonen är minderårig eller av vårdnadshavaren om försökspersonen är under förmynderskap
Släktingar till probanden med ASD eller till kontroller utan ASD
- Minst 24 månader gammal
- Somatiskt och intellektuellt tillstånd kompatibelt med ett blodprov
- Anslutning till socialförsäkringen
- Underskrift av informerat samtycke av försökspersonen eller av innehavare av föräldramyndighet om försökspersonen är minderårig eller av vårdnadshavaren om försökspersonen är under förmynderskap
Exklusions kriterier ------------------------------------------------ --------------------------------------------------
Probands med autismspektrumstörning
Svår intellektuell brist (IQ,35 eller utvecklingsålder <18 månader)
●. Personlig psykiatrisk historia (schizofreni, bipolär sjukdom, missbruksstörning (förutom tobak), återkommande depressionsstörning, svår instabil ångestsyndrom)
- Personlig neurologisk historia (epilepsi eller allvarlig neurologisk sjukdom)
Släktingar till probanden med ASD, till kontrollerna eller kontrollerna:
● Medicinskt tillstånd (psykiatriskt eller somatiskt) som inte är förenligt med inkluderingen
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Autismspektrumstörning
Probands with Autism Spectrum Disorder, (N=700), Diagnos av ASD enligt DSM-V-kriterier För alla patienter som ingår i studien består kärnbedömningen utförd av endera samarbetspartner av diagnos med hjälp av Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI- R) kriterier för autism och autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G) kriterier för autism eller autismspektrumstörningar.
Patienter med djupgående intellektuell funktionsnedsättning eller med en känd medicinsk orsak till autism, såsom neurokutana syndrom, Fragilt X, metabola störningar, extrem prematuritet, medfödd röda hund och andra prenatala eller postnatala neurologiska infektioner eller grov dysmorfologi, kommer att uteslutas.
|
Diagnostiska intervjureviderade (ADI-R) kriterier för autism och autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G) kriterier för autism eller autismspektrumstörningar.
Andra namn:
|
|
Kontroll utan autismspektrumstörning
Kontroller utan Austim Spectrum Disorder, i åldern 6 till 40, N=2100 (300 vuxna, 300 barn) Friska individer med eller utan idiopatiska kirurgiska eller urologiska tillstånd (t.ex.
ortopediska tillstånd, reparationer av bråck, njurmissbildningar, före eller efter omskärelse, fimos, balanit, skolios, medfödd höftluxation, avlägsnande av adenoid eller tonsiller, tandingrepp såsom extraktion av visdomstand, kosmetiska ingrepp såsom borttagning av hudmärken eller läppspalt reparationer, icke-huvudskador såsom frakturer, dränering av subunguala eller perichondrial hematom).
|
Diagnostiska intervjureviderade (ADI-R) kriterier för autism och autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G) kriterier för autism eller autismspektrumstörningar.
Andra namn:
|
|
Släktingar till probands med autismspektrumstörning
Släktingar till proband med autismspektrumstörning (N=1200 föräldrar, N=600 syskon, N=300 andra släktingar)
|
Diagnostiska intervjureviderade (ADI-R) kriterier för autism och autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G) kriterier för autism eller autismspektrumstörningar.
Andra namn:
|
|
Anhöriga till kontroller
Släktingar till kontroller utan autismspektrumstörning, N=400 första gradens släktingar
|
Diagnostiska intervjureviderade (ADI-R) kriterier för autism och autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G) kriterier för autism eller autismspektrumstörningar.
Andra namn:
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Prevalens av synaptiska gen skadliga mutationer hos patienter med autismspektrumstörning
Tidsram: upp till 12 månader efter avslutad inkludering och molekylära utforskningar
|
Prevalens av synaptiska gen skadliga mutationer hos patienter med autismspektrumstörning
|
upp till 12 månader efter avslutad inkludering och molekylära utforskningar
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Prevalensen av skadliga mutationer i de viktigaste biologiska vägarna vid autismspektrumstörning
Tidsram: upp till 12 månader efter avslutad inkludering och molekylära utforskningar
|
De skadliga mutationer som utredarna kommer att identifiera i gener relaterade till autismspektrumstörningar kommer att hjälpa till att få en omfattande ram av biologiska vägar involverade i autismspektrumstörning
|
upp till 12 månader efter avslutad inkludering och molekylära utforskningar
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Utredare
- Huvudutredare: Richard Delorme, M.D, Ph.D, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Allmänna publikationer
Användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
30 mars 2021
Primärt slutförande (Beräknad)
1 mars 2036
Avslutad studie (Beräknad)
1 mars 2036
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
20 januari 2021
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
22 januari 2021
Första postat (Faktisk)
27 januari 2021
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)
23 december 2025
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
16 december 2025
Senast verifierad
1 december 2025
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- C16-89
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
Studiedata/dokument
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .