Étude des facteurs génétiques impliqués dans l'autisme et les troubles apparentés (Gene&autism)
30 avril 2021 mis à jour par: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
L'objectif principal de l'étude est de définir, pour les troubles du spectre autistique, l'étendue de la variation génétique des voies synaptiques qui peut être ciblée pour le développement thérapeutique.
À cette fin, les chercheurs tireront parti de vastes cohortes bien caractérisées de patients atteints de troubles du spectre autistique pour les dépistages génétiques.
Le séquençage ciblé de gènes synaptiques sélectionnés, précédemment associés aux troubles du spectre autistique, sera effectué dans ces cohortes avec une couverture approfondie des régions codantes et un fort accent sur les régions régulatrices non testées auparavant.
Les données génomiques de Copy Number Variant, du séquençage du génome entier et du séquençage de l'exome, disponibles pour certains de ces patients, seront intégrées dans l'analyse globale.
Les investigateurs mettront fortement l'accent sur l'établissement de corrélations génotype/phénotype complètes.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Objectif 1 : Identifier des variants génétiques dans des gènes synaptiques sélectionnés, par séquençage ciblé avec une couverture approfondie des régions codantes et un fort accent sur les régions régulatrices non testées auparavant dans les troubles du spectre autistique
Objectif 2 : Définir l'éventail des phénotypes cliniques causés par des mutations dans les gènes synaptiques en établissant des corrélations génotype/phénotype détaillées et en analysant la ségrégation dans les familles comptant plusieurs personnes atteintes de troubles du spectre autistique, de traits de trouble du spectre autistique ou d'autres troubles neuropsychiatriques
Objectif 3 : Identifier les phénotypes neuronaux causés par des mutations synaptiques délétères pour des études translationnelles ultérieures
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Anticipé)
3800
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Richard Delorme, M.D, Ph.D
- Numéro de téléphone: +0033662725334
- E-mail: richard.delorme@aphp.fr
Lieux d'étude
-
-
-
Bordeaux, France
- Recrutement
- CIC, CHU Bordeaux
-
Contact:
- Michael Fayon, MD., PhD.
- Numéro de téléphone: +33 (0)5 57 82 01 08
- E-mail: michael.fayon@chu-bordeaux.fr
-
Bordeaux, France
- Recrutement
- CRA, Hopital Charles Perrens, Bordeaux
-
Contact:
- Mauel Bouvard, MD., PhD.
- Numéro de téléphone: +33 (0)5 56 56 17 19
- E-mail: bouvard.manuel@wanadoo.fr
-
Créteil, France
- Pas encore de recrutement
- CIC, H. Mondor, Creteil
-
Contact:
- Philippe Le Corvoisier, MD., PhD.
- Numéro de téléphone: +33 (0)1 49 81 37 96
- E-mail: philippe.lecorvoisier@inserm.fr
-
Grenoble, France
- Pas encore de recrutement
- Centre de rehabilitation psychosociale, Hopital Saint Egreve
-
Contact:
- Julien Dubreucq, MD.
- Numéro de téléphone: +33 (0)4 76 56 44 40
- E-mail: jdubreucq@ch-alpes-isere.fr
-
-
Ile De France
-
Creteil, Ile De France, France, 94000
- Pas encore de recrutement
- Albert Chenevier hospital
-
Contact:
- Marion Leboyer, MD., PhD.
- Numéro de téléphone: +33 (0)1 49 81 32 90
- E-mail: marion.leboyer@inserm.fr
-
Paris, Ile De France, France, 75019
- Pas encore de recrutement
- Robert Debre Hospital
-
Contact:
- richard delorme, MD., PhD.
- Numéro de téléphone: +33 (0)6 62 72 53 34
- E-mail: richard.delorme@aphp.fr
-
Chercheur principal:
- richard Delorme, M.D,Ph.D
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
2 ans à 70 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Oui
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Pour tous les patients inclus dans l'étude
La description
Critère d'intégration------------------------------------------------ -------------------------------------------------- -
Probands atteints de troubles du spectre autistique
- Répondre aux critères diagnostiques des TSA du DSM-5 [American Psychiatric Association, 2013] basés sur un consensus entre l'expertise clinique de cliniciens experts, les scores de l'Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) (Rutter et al, 2003 ) et celles de l'Autism Diagnosis Observation Schedule (ADOS-2) (Lord et al, 2012)
- Avoir au moins 24 mois (pas de limite d'âge supérieure)
- Etat somatique et intellectuel compatible avec une prise de sang
- Affiliation à la sécurité sociale
- Signature du consentement éclairé par le demandeur ou par les titulaires de l'autorité parentale si le sujet est mineur ou par le tuteur si le sujet est sous tutelle
Commandes sans ASD
- Au moins 24 mois
- Etat somatique et intellectuel compatible avec une prise de sang
- Affiliation à la sécurité sociale
- Signature du consentement éclairé par le sujet ou par les titulaires de l'autorité parentale si le sujet est mineur ou par le tuteur si le sujet est sous tutelle
Parents des proposants avec TSA ou des témoins sans TSA
- Au moins 24 mois
- Etat somatique et intellectuel compatible avec une prise de sang
- Affiliation à la sécurité sociale
- Signature du consentement éclairé par le sujet ou par les titulaires de l'autorité parentale si le sujet est mineur ou par le tuteur si le sujet est sous tutelle
Critère d'exclusion ------------------------------------------------ --------------------------------------------------
Probands atteints de troubles du spectre autistique
Déficience intellectuelle sévère (QI,35 ou âge de développement <18 mois)
●. Antécédents psychiatriques personnels (schizophrénie, trouble bipolaire, trouble lié à l'usage de substances (sauf tabac), trouble dépressif récurrent, trouble anxieux instable sévère)
- Antécédents neurologiques personnels (épilepsie ou maladie neurologique grave)
Parents des proposants avec TSA, des témoins ou des témoins :
● Condition médicale (psychiatrique ou somatique) non compatible avec l'inclusion
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
|
Troubles du spectre autistique
Proposants atteints de troubles du spectre autistique, (N = 700), diagnostic de TSA selon les critères du DSM-V R) Critères pour l'autisme et les critères ADOS-G (Autism Diagnostic Observation Schedule) pour l'autisme ou les troubles du spectre autistique.
Les patients présentant une déficience intellectuelle profonde ou une cause médicale connue d'autisme, tels que les syndromes neurocutanés, l'X fragile, les troubles métaboliques, l'extrême prématurité, la rubéole congénitale et d'autres infections neurologiques prénatales ou postnatales ou une dysmorphologie macroscopique, seront exclus.
|
Critères révisés par l'entretien diagnostique (ADI-R) pour l'autisme et les critères du programme d'observation diagnostique de l'autisme (ADOS-G) pour l'autisme ou les troubles du spectre autistique.
Autres noms:
|
|
Contrôle sans trouble du spectre autistique
Témoins sans trouble du spectre autistique, âgés de 6 à 40 ans, N = 2100 (300 adultes, 300 enfants) Personnes en bonne santé avec ou sans affections chirurgicales ou urologiques idiopathiques (par ex.
affections orthopédiques, réparations de hernies, malformations rénales, pré- ou post-circoncision, phimosis, balanite, scoliose, luxation congénitale de la hanche, ablation de végétations adénoïdes ou d'amygdales, procédures dentaires telles que l'extraction de dents de sagesse, procédures cosmétiques telles que l'élimination d'acrochordons ou d'une fente labiale réparations, blessures non crâniennes telles que fractures, drainage d'hématomes sous-unguéaux ou périchondraux).
|
Critères révisés par l'entretien diagnostique (ADI-R) pour l'autisme et les critères du programme d'observation diagnostique de l'autisme (ADOS-G) pour l'autisme ou les troubles du spectre autistique.
Autres noms:
|
|
Parents de proposants atteints de troubles du spectre autistique
Parents de proposants atteints de troubles du spectre autistique (N = 1200 parents, N = 600 frères et sœurs, N = 300 autres parents)
|
Critères révisés par l'entretien diagnostique (ADI-R) pour l'autisme et les critères du programme d'observation diagnostique de l'autisme (ADOS-G) pour l'autisme ou les troubles du spectre autistique.
Autres noms:
|
|
Parents de témoins
Parents de témoins sans trouble du spectre autistique, N = 400 parents au premier degré
|
Critères révisés par l'entretien diagnostique (ADI-R) pour l'autisme et les critères du programme d'observation diagnostique de l'autisme (ADOS-G) pour l'autisme ou les troubles du spectre autistique.
Autres noms:
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Prévalence des mutations délétères des gènes synaptiques chez les patients atteints de troubles du spectre autistique
Délai: jusqu'à 12 mois après la fin des explorations d'inclusion et moléculaires
|
Prévalence des mutations délétères des gènes synaptiques chez les patients atteints de troubles du spectre autistique
|
jusqu'à 12 mois après la fin des explorations d'inclusion et moléculaires
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Prévalence des mutations délétères dans les voies biologiques majeures des troubles du spectre autistique
Délai: jusqu'à 12 mois après la fin des explorations d'inclusion et moléculaires
|
Les mutations délétères que les chercheurs identifieront dans les gènes liés aux troubles du spectre autistique aideront à disposer d'un cadre complet des voies biologiques impliquées dans les troubles du spectre autistique.
|
jusqu'à 12 mois après la fin des explorations d'inclusion et moléculaires
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
30 mars 2021
Achèvement primaire (Anticipé)
21 décembre 2022
Achèvement de l'étude (Anticipé)
31 décembre 2037
Dates d'inscription aux études
Première soumission
20 janvier 2021
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
22 janvier 2021
Première publication (Réel)
27 janvier 2021
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
5 mai 2021
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
30 avril 2021
Dernière vérification
1 avril 2021
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- C16-89
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Données/documents d'étude
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .