Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus autismiin ja siihen liittyviin häiriöihin liittyvistä geneettisistä tekijöistä (Gene&autism)

tiistai 16. joulukuuta 2025 päivittänyt: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Tutkimuksen päätavoitteena on määrittää autismispektrihäiriön osalta geneettisen variaation laajuus synaptisissa reiteissä, jotka voivat olla terapeuttisen kehityksen kohteena. Tätä tarkoitusta varten tutkijat hyödyntävät suuria, hyvin karakterisoituja potilasryhmiä, joilla on autismispektrihäiriö, geneettisiin seulontatutkimuksiin. Näissä kohorteissa suoritetaan valikoitujen synaptisten geenien kohdennettu sekvensointi, joka on aiemmin liitetty autismispektrihäiriöön, ja se kattaa syvästi koodaavat alueet ja keskittyy voimakkaasti aiemmin testaamattomiin säätelyalueisiin. Copy Number Variantin genominen data, koko genomin sekvensointi ja eksomisekvensointi, jotka ovat saatavilla joillekin näistä potilaista, sisällytetään kokonaisanalyysiin. Tutkijat painottavat voimakkaasti kattavien genotyyppi/fenotyyppi-korrelaatioiden määrittämistä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tavoite 1: Tunnista geneettiset variantit valituista synaptisista geeneistä kohdistetulla sekvensoinnilla, joka peittää syvästi koodaavia alueita ja keskittyy voimakkaasti aiemmin testaamattomiin säätelyalueisiin autismispektrihäiriössä

Tavoite 2: Määritellä synaptisten geenien mutaatioiden aiheuttamia kliinisiä fenotyyppejä määrittämällä yksityiskohtaiset genotyyppi/fenotyyppikorrelaatiot ja analysoimalla segregaatiota perheissä, joissa on useita yksilöitä, jotka kärsivät autismispektrihäiriöstä, autismispektrihäiriön piirteistä tai muista neuropsykiatrisista häiriöistä

Tavoite 3: Tunnistaa haitallisten synaptisten mutaatioiden aiheuttamat hermosolujen fenotyypit muita translaatiotutkimuksia varten

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

3800

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Bordeaux, Ranska
        • Rekrytointi
        • CIC, CHU Bordeaux
        • Ottaa yhteyttä:
      • Bordeaux, Ranska
        • Rekrytointi
        • CRA, Hopital Charles Perrens, Bordeaux
        • Ottaa yhteyttä:
      • Créteil, Ranska
        • Ei vielä rekrytointia
        • CIC, H. Mondor, Creteil
        • Ottaa yhteyttä:
    • Grenoble
      • Grenoble, Grenoble, Ranska
        • Ei vielä rekrytointia
        • Centre de rehabilitation psychosociale, Hopital Saint Egreve
        • Ottaa yhteyttä:
    • Île-de-France Region
      • Créteil, Île-de-France Region, Ranska, 94000
        • Ei vielä rekrytointia
        • Albert Chenevier hospital
        • Ottaa yhteyttä:
      • Paris, Île-de-France Region, Ranska, 75019
        • Ei vielä rekrytointia
        • Robert Debré Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • richard Delorme, M.D,Ph.D

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

2 vuotta - 70 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Kaikille tutkimukseen osallistuneille potilaille

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit------------------------------------------------ --------------------------------------------------- -

Probands, joilla on autismispektrihäiriö

  • Täytä DSM-5:n [American Psychiatric Association, 2013] ASD:n diagnostiset kriteerit, jotka perustuvat asiantuntijoiden kliinisen asiantuntemuksen ja ADI-R:n (Rutter et al, 2003) väliseen konsensukseen. ) ja autismidiagnoosin tarkkailuaikataulun (ADOS-2) mukaiset (Lord et al, 2012)
  • Olla vähintään 24 kuukautta (ei yläikärajaa)
  • Somaattinen ja älyllinen tila yhteensopiva verikokeen kanssa
  • Sosiaalivakuutuksen kuuluminen
  • Tietoon perustuvan suostumuksen allekirjoitus hakijalta tai vanhempainvallan haltijoilta, jos tutkittava on alaikäinen, tai huoltajan allekirjoitus, jos tutkittava on holhouksen alainen

Säätimet ilman ASD:tä

  • Vähintään 24 kuukautta vanha
  • Somaattinen ja älyllinen tila yhteensopiva verikokeen kanssa
  • Sosiaalivakuutuksen kuuluminen
  • Tutkittavan tai huoltajan allekirjoitus, jos tutkittava on alaikäinen, tai huoltajan allekirjoitus, jos tutkittava on holhouksen alainen

ASD-koettimien tai ilman ASD:tä olevien kontrollien sukulaiset

  • Vähintään 24 kuukautta vanha
  • Somaattinen ja älyllinen tila yhteensopiva verikokeen kanssa
  • Sosiaalivakuutuksen kuuluminen
  • Tutkittavan tai huoltajan allekirjoitus, jos tutkittava on alaikäinen, tai huoltajan allekirjoitus, jos tutkittava on holhouksen alainen

Poissulkemiskriteerit ------------------------------------------------- ---------------------------------------------------

Probands, joilla on autismispektrihäiriö

  • Vaikea älyllinen vajaatoiminta (IQ, 35 tai kehitysikä alle 18 kuukautta)

    ●. Henkilökohtainen psykiatrinen historia (skitsofrenia, kaksisuuntainen mielialahäiriö, päihteiden käyttöhäiriö (paitsi tupakka), toistuva masennushäiriö, vaikea epästabiili ahdistuneisuushäiriö)

  • Henkilökohtainen neurologinen historia (epilepsia tai vakava neurologinen sairaus)

ASD:tä sairastavien koettimien, ohjaimien tai ohjaimien sukulaiset:

● Terveystila (psykiatrinen tai somaattinen) ei ole yhteensopiva sisällyttämisen kanssa

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Autismispektrihäiriö
Probands with Autism Spectrum Disorder, (N=700), ASD:n diagnoosi DSM-V-kriteerien mukaan Kaikille tutkimukseen osallistuneille potilaille jommankumman yhteistyökumppanin suorittama ydinarviointi koostuu diagnoosista käyttämällä Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI- R) autismin kriteerit ja ADOS-G (Autism Diagnostic Observation Schedule) -kriteerit autismille tai autismispektrihäiriöille. Potilaat, joilla on syvä kehitysvamma tai joiden lääketieteellinen syy autismiin, kuten neurokutaaniset oireyhtymät, Fragile X, aineenvaihduntahäiriöt, äärimmäinen ennenaikaisuus, synnynnäinen vihurirokko ja muut synnytystä edeltävät tai postnataaliset neurologiset infektiot tai vakava dysmorfologia, suljetaan pois.
Geneettinen: Koehenkilöiden DNA tallennetaan tutkimuksemme biopankkiin.
Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) kriteerit autismille ja Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G) -kriteerit autismille tai autismispektrihäiriöille.
Muut nimet:
  • diagnostinen testi
Hallinta ilman autismispektrihäiriötä
Kontrollit, joilla ei ole austim-spektrihäiriötä, 6–40-vuotiaat, N = 2100 (300 aikuista, 300 lasta) Terveet henkilöt, joilla on tai ei ole idiopaattisia kirurgisia tai urologisia sairauksia (esim. ortopediset sairaudet, tyrän korjaukset, munuaisten epämuodostumat, ennen tai jälkeen ympärileikkaus, fimoosi, balaniitti, skolioosi, synnynnäinen lonkan dislokaatio, adenoidien tai risojen poisto, hammastoimenpiteet, kuten viisaudenhampaan poisto, kosmeettiset toimenpiteet, kuten ihomerkkien tai huulihalkeama korjaukset, muut kuin pään vammat, kuten murtumat, kynnenalaiseen tai perikondriaaliseen hematomaan tyhjennys).
Geneettinen: Koehenkilöiden DNA tallennetaan tutkimuksemme biopankkiin.
Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) kriteerit autismille ja Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G) -kriteerit autismille tai autismispektrihäiriöille.
Muut nimet:
  • diagnostinen testi
Autismispektrihäiriöstä kärsivien probandien sukulaiset

Autismispektrihäiriöstä kärsivien sukulaiset (N=1200 vanhempaa, N=600 sisarusta, N=300 muuta sukulaista)

  • Ilman autismispektrihäiriön diagnoosia DSM-V:n mukaan,
  • Autismispektrihäiriön diagnoosilla DSM-V:n mukaisesti ja autismin tai autismikirjon häiriöille autismidiagnostiikkahaastattelun (ADI-R) kriteereillä ja autismidiagnostiikkahavaintoaikataulun (ADOS-G) kriteereillä
Geneettinen: Koehenkilöiden DNA tallennetaan tutkimuksemme biopankkiin.
Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) kriteerit autismille ja Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G) -kriteerit autismille tai autismispektrihäiriöille.
Muut nimet:
  • diagnostinen testi
Kontrollin sukulaiset
Kontrollien sukulaiset, joilla ei ole autismispektrihäiriötä, N = 400 ensimmäisen asteen sukulaista
Geneettinen: Koehenkilöiden DNA tallennetaan tutkimuksemme biopankkiin.
Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) kriteerit autismille ja Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G) -kriteerit autismille tai autismispektrihäiriöille.
Muut nimet:
  • diagnostinen testi

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Synaptisten geenien haitallisten mutaatioiden esiintyvyys potilailla, joilla on autismispektrihäiriö
Aikaikkuna: enintään 12 kuukautta sisällyttämisen ja molekyylitutkimusten päättymisen jälkeen
Synaptisten geenien haitallisten mutaatioiden esiintyvyys potilailla, joilla on autismispektrihäiriö
enintään 12 kuukautta sisällyttämisen ja molekyylitutkimusten päättymisen jälkeen

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Haitallisten mutaatioiden esiintyvyys autismispektrihäiriön tärkeimmillä biologisilla reiteillä
Aikaikkuna: enintään 12 kuukautta sisällyttämisen ja molekyylitutkimusten päättymisen jälkeen
Haitalliset mutaatiot, jotka tutkijat tunnistavat autismispektrihäiriöihin liittyvistä geeneistä, auttavat luomaan kattavan kehyksen autismispektrihäiriöön liittyvistä biologisista reiteistä
enintään 12 kuukautta sisällyttämisen ja molekyylitutkimusten päättymisen jälkeen

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Tutkijat

  • Päätutkija: Richard Delorme, M.D, Ph.D, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 30. maaliskuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. maaliskuuta 2036

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. maaliskuuta 2036

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 20. tammikuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 22. tammikuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 27. tammikuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Tiistai 23. joulukuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 16. joulukuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. joulukuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • C16-89

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Tutkimustiedot/asiakirjat

  1. Tutkimuspöytäkirja
  2. Ilmoitettu suostumuslomake

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Autismispektrihäiriö

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Ghana

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa