自闭症及相关障碍的遗传因素研究 (Gene&autism)
该研究的主要目的是为自闭症谱系障碍定义突触通路中可能用于治疗开发的遗传变异程度。
为此，研究人员将利用大量特征明确的自闭症谱系障碍患者进行基因筛查。
选定的突触基因的靶向测序，以前与自闭症谱系障碍有关，将在这些队列中进行，深度覆盖编码区域，并重点关注以前未测试的调节区域。
来自拷贝数变异、全基因组测序和外显子组测序的基因组数据，可用于其中一些患者，将被整合到整体分析中。
研究人员将强烈强调建立全面的基因型/表型相关性。
研究概览
详细说明
目标 1：通过深度覆盖编码区域的靶向测序和高度关注自闭症谱系障碍中先前未测试的调节区域，确定选定突触基因中的遗传变异
目标 2：通过建立详细的基因型/表型相关性并分析具有自闭症谱系障碍、自闭症谱系障碍特征或其他神经精神疾病影响的多个个体的家庭中的隔离，来定义由突触基因突变引起的临床表型范围
目标 3：确定由有害突触突变引起的神经元表型，以进行进一步的转化研究
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
3800
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Richard Delorme, M.D, Ph.D
- 电话号码：+33662725334
- 邮箱：richard.delorme@aphp.fr
研究联系人备份
- 姓名：Marion Leboyer, M.D, Ph.D
- 电话号码：+33149813131
- 邮箱：marion.leboyer@inserm.fr
学习地点
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Bordeaux、法国
- 招聘中
- CIC, CHU Bordeaux
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接触：
- Michael Fayon, MD., PhD.
- 电话号码：+33 (0)5 57 82 01 08
- 邮箱：michael.fayon@chu-bordeaux.fr
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Bordeaux、法国
- 招聘中
- CRA, Hopital Charles Perrens, Bordeaux
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接触：
- Mauel Bouvard, MD., PhD.
- 电话号码：+33 (0)5 56 56 17 19
- 邮箱：bouvard.manuel@wanadoo.fr
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Créteil、法国
- 尚未招聘
- CIC, H. Mondor, Creteil
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接触：
- Philippe Le Corvoisier, MD., PhD.
- 电话号码：+33 (0)1 49 81 37 96
- 邮箱：philippe.lecorvoisier@inserm.fr
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Grenoble
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Grenoble、Grenoble、法国
- 尚未招聘
- Centre de rehabilitation psychosociale, Hopital Saint Egreve
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接触：
- Julien Dubreucq, MD.
- 电话号码：+33 (0)4 76 56 44 40
- 邮箱：jdubreucq@ch-alpes-isere.fr
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Île-de-France Region
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Créteil、Île-de-France Region、法国、94000
- 尚未招聘
- Albert Chenevier Hospital
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接触：
- Marion Leboyer, MD., PhD.
- 电话号码：+33 (0)1 49 81 32 90
- 邮箱：marion.leboyer@inserm.fr
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Paris、Île-de-France Region、法国、75019
- 尚未招聘
- Robert Debre Hospital
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接触：
- richard delorme, MD., PhD.
- 电话号码：+33 (0)6 62 72 53 34
- 邮箱：richard.delorme@aphp.fr
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首席研究员：
- richard Delorme, M.D,Ph.D
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
2年 至 70年 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
对于研究中包括的所有患者
描述
纳入标准------------------------------------------------ ---------------------------------------------- -
自闭症谱系障碍先证者
- 符合 DSM-5 [美国精神病学协会，2013] 的 ASD 诊断标准，该标准基于专家临床医生的临床专业知识与自闭症诊断访谈修订版 (ADI-R) 的分数（Rutter 等，2003）之间的共识) 和自闭症诊断观察表 (ADOS-2) 的那些（Lord 等人，2012）
- 至少 24 个月（无年龄上限）
- 与验血兼容的躯体和智力状态
- 加入社会保险
- 如果受试者是未成年人，则由申请人或亲权人签署知情同意书；如果受试者处于监护之下，则由监护人签署知情同意书
无 ASD 的控制
- 至少24个月大
- 与验血兼容的躯体和智力状态
- 加入社会保险
- 如果受试者是未成年人，则由受试者或父母权力持有人签署知情同意书，如果受试者处于监护之下，则由监护人签署
患有 ASD 的先证者或没有 ASD 的对照者的亲属
- 至少24个月大
- 与验血兼容的躯体和智力状态
- 加入社会保险
- 如果受试者是未成年人，则由受试者或父母权力持有人签署知情同意书，如果受试者处于监护之下，则由监护人签署
排除标准 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - ----------------------------------------------
自闭症谱系障碍先证者
严重智力缺陷（智商35或发育年龄<18个月）
●。个人精神病史（精神分裂症、躁郁症、物质使用障碍（烟草除外）、复发性抑郁症、严重不稳定焦虑症）
- 个人神经系统病史（癫痫或严重的神经系统疾病）
ASD 先证者、对照组或对照组的亲属：
● 医疗条件（精神或躯体）与包含不相符
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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自闭症谱系障碍
患有自闭症谱系障碍的先证者 (N=700)，根据 DSM-V 标准诊断 ASD R) 自闭症标准和自闭症诊断观察表 (ADOS-G) 自闭症或自闭症谱系障碍标准。
患有严重智力障碍或患有自闭症的已知医学原因（例如神经皮肤综合征、脆性 X 细胞、代谢紊乱、极度早产、先天性风疹和其他产前或产后神经系统感染或严重畸形）的患者将被排除在外。
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自闭症诊断访谈修订 (ADI-R) 标准和自闭症或自闭症谱系障碍自闭症诊断观察时间表 (ADOS-G) 标准。
其他名称：
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没有自闭症谱系障碍的控制
没有 Austim 谱系障碍的对照组，年龄 6 至 40 岁，N=2100（300 名成人，300 名儿童） 有或没有特发性手术或泌尿系统疾病（例如
骨科疾病、疝气修复、肾脏畸形、包皮环切术前后、包茎、龟头炎、脊柱侧弯、先天性髋关节脱位、腺样体或扁桃体切除、牙科手术（如拔智齿）、整容手术（如去除皮赘或唇裂）修复、非头部损伤如骨折、甲下或软骨膜血肿引流）。
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自闭症诊断访谈修订 (ADI-R) 标准和自闭症或自闭症谱系障碍自闭症诊断观察时间表 (ADOS-G) 标准。
其他名称：
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自闭症谱系障碍先证者的亲属
自闭症谱系障碍先证者的亲属（N=1200 父母，N=600 兄弟姐妹，N=300 其他亲属）
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自闭症诊断访谈修订 (ADI-R) 标准和自闭症或自闭症谱系障碍自闭症诊断观察时间表 (ADOS-G) 标准。
其他名称：
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控件的亲属
没有自闭症谱系障碍的对照组的亲属，N=400 一级亲属
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自闭症诊断访谈修订 (ADI-R) 标准和自闭症或自闭症谱系障碍自闭症诊断观察时间表 (ADOS-G) 标准。
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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自闭症谱系障碍患者突触基因有害突变的发生率
大体时间：包含和分子探索完成后最多 12 个月
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自闭症谱系障碍患者突触基因有害突变的发生率
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包含和分子探索完成后最多 12 个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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自闭症谱系障碍主要生物学通路中有害突变的发生率
大体时间：包含和分子探索完成后最多 12 个月
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研究人员将在与自闭症谱系障碍相关的基因中识别出有害突变，这将有助于建立一个涉及自闭症谱系障碍的生物途径的综合框架
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包含和分子探索完成后最多 12 个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Richard Delorme, M.D, Ph.D、Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年3月30日
初级完成 (估计的)
2036年3月1日
研究完成 (估计的)
2036年3月1日
研究注册日期
首次提交
2021年1月20日
首先提交符合 QC 标准的
2021年1月22日
首次发布 (实际的)
2021年1月27日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2025年12月23日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年12月16日
最后验证
2025年12月1日
更多信息
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