Az autizmusban és a kapcsolódó rendellenességekben szerepet játszó genetikai tényezők tanulmányozása (Gene&autism)
2025. december 16. frissítette: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
A tanulmány fő célja az autizmus spektrum zavar esetében annak meghatározása, hogy a terápiás fejlesztés célpontja a szinaptikus útvonalak genetikai variációja.
Ebből a célból a kutatók nagy, jól jellemzett autista spektrum zavarban szenvedő betegek csoportjait használják fel genetikai szűrésekre.
A kiválasztott szinaptikus gének célzott szekvenálását, amelyek korábban az autizmus spektrumzavarral társultak, ezekben a kohorszokban hajtják végre, mélyen lefedve a kódoló régiókat, és nagy hangsúlyt fektetve a korábban nem tesztelt szabályozó régiókra.
A Copy Number Variant genomiális adatai, a teljes genom szekvenálás és az exome szekvenálás, amelyek e betegek némelyikénél elérhetők, beépülnek az átfogó elemzésbe.
A kutatók nagy hangsúlyt fektetnek az átfogó genotípus/fenotípus összefüggések megállapítására.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
1. cél: Genetikai variánsok azonosítása kiválasztott szinaptikus génekben, célzott szekvenálással, a kódoló régiók mély lefedésével, és az autizmus spektrum zavar korábban nem tesztelt szabályozó régióira összpontosítva.
2. cél: A szinaptikus gének mutációi által okozott klinikai fenotípusok körének meghatározása részletes genotípus/fenotípus korrelációk megállapításával és a szegregáció elemzésével olyan családokban, ahol több egyén érintett autizmus spektrum zavarban, autizmus spektrum zavarban vagy más neuropszichiátriai rendellenességben.
3. cél: A káros szinaptikus mutációk által okozott neuronális fenotípusok azonosítása további transzlációs vizsgálatokhoz
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
3800
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Richard Delorme, M.D, Ph.D
- Telefonszám: +33662725334
- E-mail: richard.delorme@aphp.fr
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Marion Leboyer, M.D, Ph.D
- Telefonszám: +33149813131
- E-mail: marion.leboyer@inserm.fr
Tanulmányi helyek
-
-
-
Bordeaux, Franciaország
- Toborzás
- CIC, CHU Bordeaux
-
Kapcsolatba lépni:
- Michael Fayon, MD., PhD.
- Telefonszám: +33 (0)5 57 82 01 08
- E-mail: michael.fayon@chu-bordeaux.fr
-
Bordeaux, Franciaország
- Toborzás
- CRA, Hopital Charles Perrens, Bordeaux
-
Kapcsolatba lépni:
- Mauel Bouvard, MD., PhD.
- Telefonszám: +33 (0)5 56 56 17 19
- E-mail: bouvard.manuel@wanadoo.fr
-
Créteil, Franciaország
- Még nincs toborzás
- CIC, H. Mondor, Creteil
-
Kapcsolatba lépni:
- Philippe Le Corvoisier, MD., PhD.
- Telefonszám: +33 (0)1 49 81 37 96
- E-mail: philippe.lecorvoisier@inserm.fr
-
-
Grenoble
-
Grenoble, Grenoble, Franciaország
- Még nincs toborzás
- Centre de rehabilitation psychosociale, Hopital Saint Egreve
-
Kapcsolatba lépni:
- Julien Dubreucq, MD.
- Telefonszám: +33 (0)4 76 56 44 40
- E-mail: jdubreucq@ch-alpes-isere.fr
-
-
Île-de-France Region
-
Créteil, Île-de-France Region, Franciaország, 94000
- Még nincs toborzás
- Albert Chenevier Hospital
-
Kapcsolatba lépni:
- Marion Leboyer, MD., PhD.
- Telefonszám: +33 (0)1 49 81 32 90
- E-mail: marion.leboyer@inserm.fr
-
Paris, Île-de-France Region, Franciaország, 75019
- Még nincs toborzás
- Robert Debre Hospital
-
Kapcsolatba lépni:
- richard delorme, MD., PhD.
- Telefonszám: +33 (0)6 62 72 53 34
- E-mail: richard.delorme@aphp.fr
-
Kutatásvezető:
- richard Delorme, M.D,Ph.D
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
2 év (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Igen
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
A vizsgálatba bevont összes beteg esetében
Leírás
Bevételi kritériumok----------------------------------------------- -------------------------------------------------- -
Autizmus spektrum zavarral küzdők
- Teljesítse a DSM-5 [American Psychiatric Association, 2013] ASD diagnosztikai kritériumait a szakértő klinikusok klinikai szakértelme és az ADI-R (Rutter és mtsai, 2003) pontszámai közötti konszenzus alapján. ) és az Autism Diagnosis Observation Schedule (ADOS-2) által meghatározottak (Lord et al, 2012)
- Legyen legalább 24 hónapos (nincs felső korhatár)
- Vérvizsgálattal kompatibilis szomatikus és intellektuális állapot
- Társadalombiztosítási tagság
- A tájékozott beleegyezés aláírása a kérelmezőtől vagy a szülői felügyelettel rendelkező személyektől, ha az alany kiskorú, vagy a gyám által, ha az alany gondnokság alatt áll
Vezérlés ASD nélkül
- Legalább 24 hónapos
- Vérvizsgálattal kompatibilis szomatikus és intellektuális állapot
- Társadalombiztosítási tagság
- Az alany vagy a szülői jogkörrel rendelkezők, ha az alany kiskorú, vagy a gyám aláírása, ha az alany gondnokság alatt áll
Az ASD-vel rendelkező szondák vagy az ASD nélküli kontrollok rokonai
- Legalább 24 hónapos
- Vérvizsgálattal kompatibilis szomatikus és intellektuális állapot
- Társadalombiztosítási tagság
- Az alany vagy a szülői jogkörrel rendelkezők, ha az alany kiskorú, vagy a gyám aláírása, ha az alany gondnokság alatt áll
Kizárási kritériumok ------------------------------------------------ --------------------------------------------------
Autizmus spektrum zavarral küzdők
Súlyos intellektuális hiány (IQ, 35 vagy fejlettségi kor <18 hónap)
●. Személyes pszichiátriai anamnézis (skizofrénia, bipoláris zavar, szerhasználati zavar (kivéve a dohányzás), visszatérő depressziós rendellenesség, súlyos instabil szorongásos zavar)
- Személyes neurológiai anamnézis (epilepszia vagy súlyos neurológiai betegség)
Az ASD-vel rendelkező szondák, a vezérlők vagy a vezérlőelemek rokonai:
● Egészségi állapot (pszichiátriai vagy szomatikus) nem kompatibilis a felvétellel
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Autizmus spektrum zavar
Autizmus spektrum zavarral küzdő probands, (N=700), ASD diagnózisa a DSM-V kritériumai szerint A vizsgálatba bevont összes beteg esetében az egyik együttműködő partner által elvégzett alapértékelés az autizmusdiagnosztikai interjú-felülvizsgált (ADI-) segítségével történő diagnózisból áll. R) az autizmus és az autizmus diagnosztikai megfigyelési ütemterv (ADOS-G) kritériumai az autizmusra vagy az autizmus spektrum zavarokra.
Azok a betegek, akiknek súlyos értelmi fogyatékossága van, vagy akiknek ismert orvosi okai vannak az autizmusnak, például neurocutan szindrómák, Fragile X, anyagcsere-rendellenességek, extrém koraszülöttség, veleszületett rubeola és más prenatális vagy posztnatális neurológiai fertőzések vagy súlyos diszmorfológia, kizárásra kerülnek.
|
Diagnosztikai interjúval átdolgozott (ADI-R) kritériumok az autizmushoz és az autizmus diagnosztikai megfigyelési ütemtervének (ADOS-G) kritériumai az autizmushoz vagy az autizmus spektrum zavarokhoz.
Más nevek:
|
|
Irányítás autizmus spektrum zavar nélkül
Austim spektrumzavar nélküli kontrollok, 6-40 évesek, N = 2100 (300 felnőtt, 300 gyermek) Egészséges egyének idiopátiás sebészeti vagy urológiai állapotokkal vagy anélkül (pl.
ortopédiai állapotok, sérvjavítások, vesefejlődési rendellenességek, körülmetélés előtti vagy utáni, phimosis, balanitis, gerincferdülés, veleszületett csípődiszlokáció, adenoid vagy mandula eltávolítás, fogászati eljárások, mint például bölcsességfog eltávolítás, kozmetikai eljárások, például bőrcímkék vagy ajakhasadék eltávolítása javítások, nem fejsérülések, például törések, subungualis vagy perichondriális haematomák elvezetése).
|
Diagnosztikai interjúval átdolgozott (ADI-R) kritériumok az autizmushoz és az autizmus diagnosztikai megfigyelési ütemtervének (ADOS-G) kritériumai az autizmushoz vagy az autizmus spektrum zavarokhoz.
Más nevek:
|
|
Az autizmus spektrum zavarban szenvedő proband rokonai
Autizmus spektrum zavarral küzdő proband rokonai (N=1200 szülő, N=600 testvér, N=300 egyéb rokon)
|
Diagnosztikai interjúval átdolgozott (ADI-R) kritériumok az autizmushoz és az autizmus diagnosztikai megfigyelési ütemtervének (ADOS-G) kritériumai az autizmushoz vagy az autizmus spektrum zavarokhoz.
Más nevek:
|
|
A kontrollok rokonai
Az autizmus spektrum zavar nélküli kontrollok rokonai, N=400 elsőfokú rokon
|
Diagnosztikai interjúval átdolgozott (ADI-R) kritériumok az autizmushoz és az autizmus diagnosztikai megfigyelési ütemtervének (ADOS-G) kritériumai az autizmushoz vagy az autizmus spektrum zavarokhoz.
Más nevek:
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A szinaptikus gén káros mutációk előfordulása az autizmus spektrum zavarban szenvedő betegeknél
Időkeret: a zárvány és a molekuláris feltárások befejezése után legfeljebb 12 hónapig
|
A szinaptikus gén káros mutációk előfordulása az autizmus spektrum zavarban szenvedő betegeknél
|
a zárvány és a molekuláris feltárások befejezése után legfeljebb 12 hónapig
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A káros mutációk előfordulása a fő biológiai útvonalakban az autizmus spektrum zavarban
Időkeret: a zárvány és a molekuláris feltárások befejezése után legfeljebb 12 hónapig
|
A káros mutációk, amelyeket a kutatók azonosítani fognak az autizmus spektrum zavarokkal kapcsolatos génekben, elősegítik az autizmus spektrum zavarban szerepet játszó biológiai útvonalak átfogó keretét.
|
a zárvány és a molekuláris feltárások befejezése után legfeljebb 12 hónapig
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Nyomozók
- Kutatásvezető: Richard Delorme, M.D, Ph.D, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2021. március 30.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2036. március 1.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2036. március 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2021. január 20.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2021. január 22.
Első közzététel (Tényleges)
2021. január 27.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
2025. december 23.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2025. december 16.
Utolsó ellenőrzés
2025. december 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- C16-89
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
Tanulmányi adatok/dokumentumok
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .