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Untersuchung der genetischen Faktoren, die bei Autismus und verwandten Störungen eine Rolle spielen (Gene&autism)

16. Dezember 2025 aktualisiert von: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Das Hauptziel der Studie besteht darin, für die Autismus-Spektrum-Störung das Ausmaß der genetischen Variation in synaptischen Signalwegen zu definieren, die für die therapeutische Entwicklung ins Visier genommen werden können. Zu diesem Zweck werden die Forscher große, gut charakterisierte Kohorten von Patienten mit Autismus-Spektrum-Störung für genetische Screenings nutzen. In diesen Kohorten wird eine gezielte Sequenzierung ausgewählter synaptischer Gene, die zuvor mit der Autismus-Spektrum-Störung in Verbindung gebracht wurden, durchgeführt, wobei kodierende Regionen umfassend abgedeckt werden und ein starker Fokus auf bisher ungetestete regulatorische Regionen gelegt wird. Genomdaten aus Copy Number Variant, Gesamtgenomsequenzierung und Exomsequenzierung, die für einige dieser Patienten verfügbar sind, werden in die Gesamtanalyse integriert. Die Forscher werden großen Wert auf die Etablierung umfassender Genotyp-/Phänotyp-Korrelationen legen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Ziel 1: Identifizierung genetischer Varianten in ausgewählten synaptischen Genen durch gezielte Sequenzierung mit umfassender Abdeckung kodierender Regionen und einem starken Fokus auf bisher ungetestete regulatorische Regionen bei der Autismus-Spektrum-Störung

Ziel 2: Definition des Spektrums klinischer Phänotypen, die durch Mutationen in synaptischen Genen verursacht werden, durch Erstellung detaillierter Genotyp-/Phänotyp-Korrelationen und Analyse der Segregation in Familien mit mehreren Personen, die von der Autismus-Spektrum-Störung, Merkmalen der Autismus-Spektrum-Störung oder anderen neuropsychiatrischen Störungen betroffen sind

Ziel 3: Identifizierung der neuronalen Phänotypen, die durch schädliche synaptische Mutationen verursacht werden, für weitere translationale Studien

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

3800

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Frankreich
      • Bordeaux, Frankreich
      • Bordeaux, Frankreich
        • Rekrutierung
        • CRA, Hopital Charles Perrens, Bordeaux
        • Kontakt:
      • Créteil, Frankreich
        • Noch keine Rekrutierung
        • CIC, H. Mondor, Creteil
        • Kontakt:
    • Grenoble
      • Grenoble, Grenoble, Frankreich
        • Noch keine Rekrutierung
        • Centre de rehabilitation psychosociale, Hopital Saint Egreve
        • Kontakt:
    • Île-de-France Region
      • Créteil, Île-de-France Region, Frankreich, 94000
        • Noch keine Rekrutierung
        • Albert Chenevier hospital
        • Kontakt:
      • Paris, Île-de-France Region, Frankreich, 75019
        • Noch keine Rekrutierung
        • Robert Debré Hospital
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • richard Delorme, M.D,Ph.D

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Jahre bis 70 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Für alle in die Studie einbezogenen Patienten

Beschreibung

Einschlusskriterien------------------------------------------------ -------------------------------------------------- -

Probanden mit Autismus-Spektrum-Störung

  • Erfüllen Sie die diagnostischen Kriterien für ASD des DSM-5 [American Psychiatric Association, 2013], basierend auf einem Konsens zwischen der klinischen Expertise erfahrener Kliniker und den Ergebnissen des Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) (Rutter et al., 2003). ) und diejenigen des Autism Diagnosis Observation Schedule (ADOS-2) (Lord et al, 2012)
  • Mindestens 24 Monate alt sein (keine Altersobergrenze)
  • Somatischer und geistiger Zustand, der mit einer Blutuntersuchung vereinbar ist
  • Zugehörigkeit zur Sozialversicherung
  • Unterschrift der Einverständniserklärung des Antragstellers oder der Inhaber der elterlichen Sorge, wenn die Person minderjährig ist, oder des Vormunds, wenn die Person unter Vormundschaft steht

Steuerung ohne ASD

  • Mindestens 24 Monate alt
  • Somatischer und geistiger Zustand, der mit einer Blutuntersuchung vereinbar ist
  • Zugehörigkeit zur Sozialversicherung
  • Unterschrift der informierten Einwilligung durch die Person oder durch die Inhaber der elterlichen Sorge, wenn die Person minderjährig ist, oder durch den Vormund, wenn die Person unter Vormundschaft steht

Verwandte der Probanden mit ASD oder der Kontrollpersonen ohne ASD

  • Mindestens 24 Monate alt
  • Somatischer und geistiger Zustand, der mit einer Blutuntersuchung vereinbar ist
  • Zugehörigkeit zur Sozialversicherung
  • Unterschrift der informierten Einwilligung durch die Person oder durch die Inhaber der elterlichen Sorge, wenn die Person minderjährig ist, oder durch den Vormund, wenn die Person unter Vormundschaft steht

Ausschlusskriterien ------------------------------------------------ --------------------------------------------------

Probanden mit Autismus-Spektrum-Störung

  • Schwerer geistiger Mangel (IQ: 35 oder Entwicklungsalter <18 Monate)

    ●. Persönliche psychiatrische Vorgeschichte (Schizophrenie, bipolare Störung, Substanzgebrauchsstörung (außer Tabak), wiederkehrende Depressionsstörung, schwere instabile Angststörung)

  • Persönliche neurologische Vorgeschichte (Epilepsie oder schwere neurologische Erkrankung)

Angehörige der Probanden mit ASD, der Kontrollpersonen oder der Kontrollpersonen:

● Medizinischer Zustand (psychiatrisch oder somatisch), der mit der Aufnahme nicht vereinbar ist

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Autismus-Spektrum-Störung
Probanden mit Autismus-Spektrum-Störung (N=700), Diagnose von ASD gemäß DSM-V-Kriterien. Für alle in die Studie einbezogenen Patienten besteht die von beiden Kooperationspartnern durchgeführte Kernbewertung aus der Diagnose mithilfe des Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI- R) Kriterien für Autismus und Kriterien des Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G) für Autismus oder Autismus-Spektrum-Störungen. Patienten mit schwerer geistiger Behinderung oder mit einer bekannten medizinischen Ursache für Autismus, wie neurokutane Syndrome, Fragiles X, Stoffwechselstörungen, extreme Frühgeburtlichkeit, angeborene Röteln und andere pränatale oder postnatale neurologische Infektionen oder schwere Dysmorphologie, werden ausgeschlossen.
Genetisch: DNA von Probanden wird in der Biobank unserer Studie gespeichert.
Diagnostic Interview-Revised (ADI-R)-Kriterien für Autismus und Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G)-Kriterien für Autismus oder Autismus-Spektrum-Störungen.
Andere Namen:
  • Diagnosetest
Kontrolle ohne Autismus-Spektrum-Störung
Kontrollpersonen ohne Austim-Spektrum-Störung, Alter 6 bis 40, N=2100 (300 Erwachsene, 300 Kinder) Gesunde Personen mit oder ohne idiopathische chirurgische oder urologische Erkrankungen (z. B. orthopädische Erkrankungen, Hernienreparaturen, Nierenfehlbildungen, vor oder nach der Beschneidung, Phimose, Balanitis, Skoliose, angeborene Hüftluxation, Adenoid- oder Tonsillenentfernung, zahnärztliche Eingriffe wie die Entfernung von Weisheitszähnen, kosmetische Eingriffe wie die Entfernung von Hautanhängseln oder Lippenspalten Reparaturen, Verletzungen außerhalb des Kopfes wie Frakturen, Drainage subungualer oder perichondrialer Hämatome).
Genetisch: DNA von Probanden wird in der Biobank unserer Studie gespeichert.
Diagnostic Interview-Revised (ADI-R)-Kriterien für Autismus und Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G)-Kriterien für Autismus oder Autismus-Spektrum-Störungen.
Andere Namen:
  • Diagnosetest
Angehörige von Probanden mit Autismus-Spektrum-Störung

Angehörige von Probanden mit Autismus-Spektrum-Störung (N=1200 Eltern, N=600 Geschwister, N=300 weitere Verwandte)

  • Ohne Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung gemäß DSM-V,
  • Mit der Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung gemäß DSM-V und unter Verwendung der Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R)-Kriterien für Autismus und der Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G)-Kriterien für Autismus oder Autismus-Spektrum-Störungen
Genetisch: DNA von Probanden wird in der Biobank unserer Studie gespeichert.
Diagnostic Interview-Revised (ADI-R)-Kriterien für Autismus und Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G)-Kriterien für Autismus oder Autismus-Spektrum-Störungen.
Andere Namen:
  • Diagnosetest
Verwandte von Kontrollen
Verwandte von Kontrollpersonen ohne Autismus-Spektrum-Störung, N=400 Verwandte ersten Grades
Genetisch: DNA von Probanden wird in der Biobank unserer Studie gespeichert.
Diagnostic Interview-Revised (ADI-R)-Kriterien für Autismus und Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G)-Kriterien für Autismus oder Autismus-Spektrum-Störungen.
Andere Namen:
  • Diagnosetest

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Prävalenz schädlicher synaptischer Genmutationen bei Patienten mit Autismus-Spektrum-Störung
Zeitfenster: bis zu 12 Monate nach Abschluss der Einschluss- und molekularen Untersuchungen
Prävalenz schädlicher synaptischer Genmutationen bei Patienten mit Autismus-Spektrum-Störung
bis zu 12 Monate nach Abschluss der Einschluss- und molekularen Untersuchungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Prävalenz der schädlichen Mutationen in den wichtigsten biologischen Signalwegen bei der Autismus-Spektrum-Störung
Zeitfenster: bis zu 12 Monate nach Abschluss der Einschluss- und molekularen Untersuchungen
Die schädlichen Mutationen, die die Forscher in Genen identifizieren werden, die mit Autismus-Spektrum-Störungen in Zusammenhang stehen, werden dazu beitragen, ein umfassendes Rahmenwerk biologischer Signalwege zu schaffen, die an Autismus-Spektrum-Störungen beteiligt sind
bis zu 12 Monate nach Abschluss der Einschluss- und molekularen Untersuchungen

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Ermittler

  • Hauptermittler: Richard Delorme, M.D, Ph.D, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

30. März 2021

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. März 2036

Studienabschluss (Geschätzt)

1. März 2036

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

20. Januar 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

22. Januar 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

27. Januar 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

23. Dezember 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

16. Dezember 2025

Zuletzt verifiziert

1. Dezember 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • C16-89

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Studiendaten/Dokumente

  1. Studienprotokoll
  2. Einwilligungserklärung

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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