Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie czynników genetycznych zaangażowanych w autyzm i zaburzenia pokrewne (Gene&autism)

16 grudnia 2025 zaktualizowane przez: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Głównym celem badania jest określenie, w przypadku zaburzeń ze spektrum autyzmu, zakresu zmienności genetycznej w szlakach synaptycznych, które mogą być celem rozwoju terapeutycznego. W tym celu badacze wykorzystają duże, dobrze scharakteryzowane kohorty pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu do badań genetycznych. Ukierunkowane sekwencjonowanie wybranych genów synaptycznych, wcześniej związanych z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, zostanie przeprowadzone w tych kohortach z głębokim pokryciem regionów kodujących i silnym naciskiem na wcześniej nietestowane regiony regulatorowe. Dane genomowe z wariantu liczby kopii, sekwencjonowanie całego genomu i sekwencjonowanie egzomu, dostępne dla niektórych z tych pacjentów, zostaną włączone do ogólnej analizy. Badacze będą mocno podkreślać ustalenie kompleksowych korelacji genotyp/fenotyp.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Cel 1: Identyfikacja wariantów genetycznych w wybranych genach synaptycznych poprzez ukierunkowane sekwencjonowanie z głębokim pokryciem regionów kodujących i silnym naciskiem na wcześniej nietestowane regiony regulatorowe w zaburzeniach ze spektrum autyzmu

Cel 2: Określenie zakresu fenotypów klinicznych spowodowanych mutacjami w genach synaptycznych poprzez ustalenie szczegółowych korelacji genotyp/fenotyp oraz analizę segregacji w rodzinach wieloosobowych dotkniętych zaburzeniami ze spektrum autyzmu, cechami ze spektrum autyzmu lub innymi zaburzeniami neuropsychiatrycznymi

Cel 3: Identyfikacja fenotypów neuronów spowodowanych szkodliwymi mutacjami synaptycznymi do dalszych badań translacyjnych

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

3800

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Bordeaux, Francja
      • Bordeaux, Francja
        • Rekrutacyjny
        • CRA, Hopital Charles Perrens, Bordeaux
        • Kontakt:
      • Créteil, Francja
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • CIC, H. Mondor, Creteil
        • Kontakt:
    • Grenoble
      • Grenoble, Grenoble, Francja
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Centre de rehabilitation psychosociale, Hopital Saint Egreve
        • Kontakt:
    • Île-de-France Region
      • Créteil, Île-de-France Region, Francja, 94000
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Albert Chenevier hospital
        • Kontakt:
      • Paris, Île-de-France Region, Francja, 75019
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Robert Debré Hospital
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • richard Delorme, M.D,Ph.D

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata do 70 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Dla wszystkich pacjentów włączonych do badania

Opis

Kryteria przyjęcia------------------------------------------------ -------------------------------------------------- -

Probandy z zaburzeniami ze spektrum autyzmu

  • Spełniają kryteria diagnostyczne ASD DSM-5 [Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne, 2013] oparte na konsensusie między wiedzą kliniczną ekspertów klinicystów, wynikami Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) (Rutter i in., 2003 ) oraz Harmonogram obserwacji diagnozy autyzmu (ADOS-2) (Lord i in., 2012)
  • Mieć co najmniej 24 miesiące (bez górnej granicy wieku)
  • Stan somatyczny i intelektualny zgodny z badaniem krwi
  • Przynależność do ubezpieczenia społecznego
  • Podpis świadomej zgody przez wnioskodawcę lub osoby sprawujące władzę rodzicielską, jeżeli podmiot jest małoletni, lub przez opiekuna, jeżeli podmiot jest pod opieką

Sterowanie bez ASD

  • Co najmniej 24 miesiące
  • Stan somatyczny i intelektualny zgodny z badaniem krwi
  • Przynależność do ubezpieczenia społecznego
  • Podpis świadomej zgody podmiotu lub osób sprawujących władzę rodzicielską, jeżeli podmiot jest małoletni, lub opiekuna, jeżeli podmiot pozostaje pod opieką

Krewni probantów z ASD lub kontroli bez ASD

  • Co najmniej 24 miesiące
  • Stan somatyczny i intelektualny zgodny z badaniem krwi
  • Przynależność do ubezpieczenia społecznego
  • Podpis świadomej zgody podmiotu lub osób sprawujących władzę rodzicielską, jeżeli podmiot jest małoletni, lub opiekuna, jeżeli podmiot pozostaje pod opieką

Kryteria wyłączenia ------------------------------------------------ --------------------------------------------------

Probandy z zaburzeniami ze spektrum autyzmu

  • Poważne upośledzenie umysłowe (IQ 35 lub wiek rozwojowy <18 miesięcy)

    ●. Osobista historia psychiatryczna (schizofrenia, choroba afektywna dwubiegunowa, zaburzenia związane z używaniem substancji (z wyjątkiem tytoniu), nawracające zaburzenia depresyjne, ciężkie niestabilne zaburzenia lękowe)

  • Osobista historia neurologiczna (padaczka lub ciężka choroba neurologiczna)

Krewni probantów z ASD, kontroli lub kontroli:

● Stan zdrowia (psychiatryczny lub somatyczny) nie pozwala na włączenie

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Zaburzenia ze spektrum autyzmu
Probands with Autism Spectrum Disorder, (N=700), Diagnoza ASD zgodnie z kryteriami DSM-V Dla wszystkich pacjentów włączonych do badania, podstawowa ocena przeprowadzona przez któregokolwiek ze współpracujących partnerów polega na rozpoznaniu za pomocą Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI- R) kryteria dla autyzmu i Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G) kryteria dla autyzmu lub zaburzeń ze spektrum autyzmu. Pacjenci z głęboką niepełnosprawnością intelektualną lub ze znaną medyczną przyczyną autyzmu, taką jak zespoły nerwowo-skórne, zespół łamliwego chromosomu X, zaburzenia metaboliczne, skrajne wcześniactwo, wrodzona różyczka i inne prenatalne lub poporodowe infekcje neurologiczne lub duża dysmorfia, zostaną wykluczeni.
Genetyczny: DNA od badanych będzie przechowywane w biobanku naszego badania.
Zrewidowane kryteria wywiadu diagnostycznego (ADI-R) dla autyzmu i kryteria harmonogramu obserwacji diagnostycznej autyzmu (ADOS-G) dla autyzmu lub zaburzeń ze spektrum autyzmu.
Inne nazwy:
  • test diagnostyczny
Kontrola bez zaburzeń ze spektrum autyzmu
Grupa kontrolna bez zaburzeń ze spektrum autyzmu, w wieku od 6 do 40 lat, N=2100 (300 dorosłych, 300 dzieci) Osoby zdrowe z idiopatycznymi schorzeniami chirurgicznymi lub urologicznymi lub bez nich (np. schorzenia ortopedyczne, naprawy przepuklin, malformacje nerek, przed lub po obrzezaniu, stulejka, zapalenie balanitis, skolioza, wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego, usunięcie migdałka gardłowego lub migdałka, zabiegi stomatologiczne takie jak ekstrakcja zęba mądrości, zabiegi kosmetyczne takie jak usuwanie znamion skórnych czy rozszczepu wargi naprawy, urazy pozagłowowe takie jak złamania, drenaż krwiaków podpaznokciowych lub okołochrzęstnych).
Genetyczny: DNA od badanych będzie przechowywane w biobanku naszego badania.
Zrewidowane kryteria wywiadu diagnostycznego (ADI-R) dla autyzmu i kryteria harmonogramu obserwacji diagnostycznej autyzmu (ADOS-G) dla autyzmu lub zaburzeń ze spektrum autyzmu.
Inne nazwy:
  • test diagnostyczny
Krewni probantów ze spektrum autyzmu

Krewni probantów ze spektrum autyzmu (N=1200 rodziców, N=600 rodzeństwa, N=300 innych krewnych)

  • Diagnoza bez spektrum zaburzeń autystycznych wg DSM-V,
  • Z diagnozą zaburzeń ze spektrum autyzmu zgodnie z DSM-V i przy użyciu kryteriów Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) dla autyzmu i kryteriów Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G) dla autyzmu lub zaburzeń ze spektrum autyzmu
Genetyczny: DNA od badanych będzie przechowywane w biobanku naszego badania.
Zrewidowane kryteria wywiadu diagnostycznego (ADI-R) dla autyzmu i kryteria harmonogramu obserwacji diagnostycznej autyzmu (ADOS-G) dla autyzmu lub zaburzeń ze spektrum autyzmu.
Inne nazwy:
  • test diagnostyczny
Krewni kontroli
Krewni kontroli bez zaburzeń ze spektrum autyzmu, N=400 krewnych pierwszego stopnia
Genetyczny: DNA od badanych będzie przechowywane w biobanku naszego badania.
Zrewidowane kryteria wywiadu diagnostycznego (ADI-R) dla autyzmu i kryteria harmonogramu obserwacji diagnostycznej autyzmu (ADOS-G) dla autyzmu lub zaburzeń ze spektrum autyzmu.
Inne nazwy:
  • test diagnostyczny

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Częstość występowania szkodliwych mutacji genów synaptycznych u pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu
Ramy czasowe: do 12 miesięcy po zakończeniu inkluzji i badań molekularnych
Częstość występowania szkodliwych mutacji genów synaptycznych u pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu
do 12 miesięcy po zakończeniu inkluzji i badań molekularnych

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Występowanie szkodliwych mutacji w głównych szlakach biologicznych w zaburzeniach ze spektrum autyzmu
Ramy czasowe: do 12 miesięcy po zakończeniu inkluzji i badań molekularnych
Szkodliwe mutacje, które badacze zidentyfikują w genach związanych z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, pomogą w uzyskaniu kompleksowych ram biologicznych ścieżek zaangażowanych w zaburzenia ze spektrum autyzmu
do 12 miesięcy po zakończeniu inkluzji i badań molekularnych

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Śledczy

  • Główny śledczy: Richard Delorme, M.D, Ph.D, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

30 marca 2021

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 marca 2036

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 marca 2036

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

20 stycznia 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

22 stycznia 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

27 stycznia 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

23 grudnia 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

16 grudnia 2025

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • C16-89

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Badanie danych/dokumentów

  1. Protokół badania
  2. Formularz świadomej zgody

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zaburzenia ze spektrum autyzmu

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Portugal

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj