自閉症および関連障害に関与する遺伝的要因の研究 (Gene&autism)
この研究の主な目的は、自閉症スペクトラム障害について、治療法開発の標的となり得るシナプス経路の遺伝的変異の範囲を定義することです。
この目的のために、研究者らは、遺伝子スクリーニングのために自閉症スペクトラム障害患者の大規模でよく特徴付けられたコホートを利用する予定である。
これまで自閉症スペクトラム障害と関連していた選択されたシナプス遺伝子の標的配列決定は、コーディング領域を深くカバーし、これまでテストされていない制御領域に重点を置いて、これらのコホートで実施される予定である。
これらの患者の一部で利用可能なコピー数バリアント、全ゲノム配列決定、およびエクソーム配列決定からのゲノムデータは、全体的な分析に統合されます。
研究者らは、包括的な遺伝子型と表現型の相関関係を確立することを強く強調します。
調査の概要
詳細な説明
目的 1: 自閉症スペクトラム障害におけるコード領域を深くカバーし、これまでテストされていない制御領域に重点を置いたターゲットシーケンシングにより、選択したシナプス遺伝子の遺伝的変異を同定すること
目的 2: 詳細な遺伝子型と表現型の相関関係を確立し、自閉症スペクトラム障害、自閉症スペクトラム障害の特性、またはその他の精神神経疾患の影響を受ける複数の個人がいる家族の分離を分析することにより、シナプス遺伝子の変異によって引き起こされる臨床表現型の範囲を定義すること
目的 3: さらなるトランスレーショナル研究のために、有害なシナプス変異によって引き起こされるニューロンの表現型を同定すること
研究の種類
観察的
入学 (推定)
3800
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Richard Delorme, M.D, Ph.D
- 電話番号：+33662725334
- メール：richard.delorme@aphp.fr
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Marion Leboyer, M.D, Ph.D
- 電話番号：+33149813131
- メール：marion.leboyer@inserm.fr
研究場所
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Bordeaux、フランス
- 募集
- CIC, CHU Bordeaux
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コンタクト：
- Michael Fayon, MD., PhD.
- 電話番号：+33 (0)5 57 82 01 08
- メール：michael.fayon@chu-bordeaux.fr
-
Bordeaux、フランス
- 募集
- CRA, Hopital Charles Perrens, Bordeaux
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コンタクト：
- Mauel Bouvard, MD., PhD.
- 電話番号：+33 (0)5 56 56 17 19
- メール：bouvard.manuel@wanadoo.fr
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Créteil、フランス
- まだ募集していません
- CIC, H. Mondor, Creteil
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コンタクト：
- Philippe Le Corvoisier, MD., PhD.
- 電話番号：+33 (0)1 49 81 37 96
- メール：philippe.lecorvoisier@inserm.fr
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Grenoble
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Grenoble、Grenoble、フランス
- まだ募集していません
- Centre de rehabilitation psychosociale, Hopital Saint Egreve
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コンタクト：
- Julien Dubreucq, MD.
- 電話番号：+33 (0)4 76 56 44 40
- メール：jdubreucq@ch-alpes-isere.fr
-
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Île-de-France Region
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Créteil、Île-de-France Region、フランス、94000
- まだ募集していません
- Albert Chenevier hospital
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コンタクト：
- Marion Leboyer, MD., PhD.
- 電話番号：+33 (0)1 49 81 32 90
- メール：marion.leboyer@inserm.fr
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Paris、Île-de-France Region、フランス、75019
- まだ募集していません
- Robert Debré Hospital
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コンタクト：
- richard delorme, MD., PhD.
- 電話番号：+33 (0)6 62 72 53 34
- メール：richard.delorme@aphp.fr
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主任研究者：
- richard Delorme, M.D,Ph.D
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
2年～70年 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
研究に参加したすべての患者を対象に
説明
包含基準------------------------------------------------ -------------------------------------------------- -
自閉症スペクトラム障害の発端者
- 専門臨床医の臨床専門知識と改訂版自閉症診断面接（ADI-R）のスコア間のコンセンサスに基づく、DSM-5 [米国精神医学会、2013]の ASD の診断基準を満たす（Rutter et al、2003） ) および自閉症診断観察スケジュール (ADOS-2) のもの (Lord et al、2012)
- 24か月以上であること（年齢の上限なし）
- 血液検査と互換性のある身体的および知的状態
- 社会保険への加入
- 申請者または対象者が未成年の場合は親権者、対象者が後見人の場合は保護者によるインフォームド・コンセントの署名
ASD なしのコントロール
- 生後24か月以上
- 血液検査と互換性のある身体的および知的状態
- 社会保険への加入
- 対象者または対象者が未成年の場合は親権者、対象者が後見人の場合は後見人によるインフォームド・コンセントの署名
ASDの発端者の親族、またはASDのない対照者の親族
- 生後24か月以上
- 血液検査と互換性のある身体的および知的状態
- 社会保険への加入
- 対象者または対象者が未成年の場合は親権者、対象者が後見人の場合は後見人によるインフォームド・コンセントの署名
除外基準 ------------------------------------------------ --------------------------------------------------
自閉症スペクトラム障害の発端者
重度の知的障害（IQ 35、または発達年齢 18 か月未満）
●。個人の精神病歴（統合失調症、双極性障害、物質使用障害（タバコを除く）、反復性うつ病障害、重度の不安定不安障害）
- 個人の神経学的病歴（てんかんまたは重度の神経学的疾患）
ASDの発端者の親族、対照者または対照者の親族:
● 対象に適合しない病状（精神的または身体的）
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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自閉症スペクトラム障害
自閉症スペクトラム障害の発端者（N=700）、DSM-V 基準による ASD の診断 研究に含まれるすべての患者について、いずれかの協力パートナーによって実施されるコア評価は、改訂版自閉症診断面接（ADI- R) 自閉症の基準および自閉症または自閉症スペクトラム障害の自閉症診断観察スケジュール (ADOS-G) 基準。
重度の知的障害のある患者、または神経皮膚症候群、脆弱X、代謝障害、極度の未熟児、先天性風疹、その他の産前または出生後の神経感染症や重大な形態異常など、自閉症の医学的原因が既知である患者は除外されます。
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自閉症に関する改訂診断面接 (ADI-R) 基準と、自閉症または自閉症スペクトラム障害に関する自閉症診断観察スケジュール (ADOS-G) 基準。
他の名前：
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自閉症スペクトラム障害のないコントロール
オースティムスペクトラム障害のない対照、6歳から40歳、N=2100（成人300人、子供300人） 特発性の外科的または泌尿器疾患（例：慢性疾患）の有無にかかわらず、健康な個人。
整形外科的症状、ヘルニア修復、腎奇形、割礼前後、包茎、亀頭包皮炎、側弯症、先天性股関節脱臼、アデノイドまたは扁桃腺の除去、親知らずの抜歯などの歯科処置、スキンタグまたは口唇裂の除去などの美容処置修復、骨折などの頭部以外の損傷、爪下または軟骨膜血腫の排液）。
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自閉症に関する改訂診断面接 (ADI-R) 基準と、自閉症または自閉症スペクトラム障害に関する自閉症診断観察スケジュール (ADOS-G) 基準。
他の名前：
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自閉症スペクトラム障害の発端者の親族
自閉症スペクトラム障害の発端者の親族 (N=1200の両親、N=600の兄弟、N=300のその他の親族)
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自閉症に関する改訂診断面接 (ADI-R) 基準と、自閉症または自閉症スペクトラム障害に関する自閉症診断観察スケジュール (ADOS-G) 基準。
他の名前：
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コントロールの親戚
自閉症スペクトラム障害を持たない対照の親族、N=400人の第一親等親族
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自閉症に関する改訂診断面接 (ADI-R) 基準と、自閉症または自閉症スペクトラム障害に関する自閉症診断観察スケジュール (ADOS-G) 基準。
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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自閉症スペクトラム障害患者におけるシナプス遺伝子の有害な変異の蔓延
時間枠：インクルージョンと分子探査の完了後、最長 12 か月
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自閉症スペクトラム障害患者におけるシナプス遺伝子の有害な変異の蔓延
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インクルージョンと分子探査の完了後、最長 12 か月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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自閉症スペクトラム障害における主要な生物学的経路における有害な変異の蔓延
時間枠：インクルージョンと分子探査の完了後、最長 12 か月
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研究者らが自閉症スペクトラム障害に関連する遺伝子内で特定するであろう有害な変異は、自閉症スペクトラム障害に関与する生物学的経路の包括的な枠組みを構築するのに役立つだろう。
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インクルージョンと分子探査の完了後、最長 12 か月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Richard Delorme, M.D, Ph.D、Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年3月30日
一次修了 (推定)
2036年3月1日
研究の完了 (推定)
2036年3月1日
試験登録日
最初に提出
2021年1月20日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年1月22日
最初の投稿 (実際)
2021年1月27日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2025年12月23日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年12月16日
最終確認日
2025年12月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- C16-89
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
試験データ・資料
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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