Изучение генетических факторов, участвующих в аутизме и связанных с ним расстройствах (Gene&autism)
16 декабря 2025 г. обновлено: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Основная цель исследования состоит в том, чтобы определить для расстройств аутистического спектра степень генетической изменчивости синаптических путей, которые могут быть направлены на терапевтическое развитие.
С этой целью исследователи воспользуются преимуществами больших хорошо изученных когорт пациентов с расстройствами аутистического спектра для генетического скрининга.
Целевое секвенирование выбранных синаптических генов, ранее связанных с расстройствами аутистического спектра, будет проводиться в этих когортах с глубоким охватом кодирующих областей и сильным акцентом на ранее непроверенные регуляторные области.
Геномные данные из варианта номера копии, секвенирования всего генома и секвенирования экзома, доступные для некоторых из этих пациентов, будут интегрированы в общий анализ.
Исследователи будут уделять особое внимание установлению комплексных корреляций генотип/фенотип.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Цель 1: Идентифицировать генетические варианты в выбранных синаптических генах путем целевого секвенирования с глубоким охватом кодирующих областей и уделением особого внимания ранее непроверенным регуляторным областям при расстройствах аутистического спектра.
Цель 2: Определить диапазон клинических фенотипов, вызванных мутациями в синаптических генах, путем установления подробных корреляций генотип/фенотип и анализа сегрегации в семьях с несколькими людьми, страдающими расстройством аутистического спектра, признаками расстройства аутистического спектра или другими психоневрологическими расстройствами.
Цель 3: определить фенотипы нейронов, вызванные вредными синаптическими мутациями, для дальнейших трансляционных исследований.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
3800
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Richard Delorme, M.D, Ph.D
- Номер телефона: +33662725334
- Электронная почта: richard.delorme@aphp.fr
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Marion Leboyer, M.D, Ph.D
- Номер телефона: +33149813131
- Электронная почта: marion.leboyer@inserm.fr
Места учебы
-
-
-
Bordeaux, Франция
- Рекрутинг
- CIC, CHU Bordeaux
-
Контакт:
- Michael Fayon, MD., PhD.
- Номер телефона: +33 (0)5 57 82 01 08
- Электронная почта: michael.fayon@chu-bordeaux.fr
-
Bordeaux, Франция
- Рекрутинг
- CRA, Hopital Charles Perrens, Bordeaux
-
Контакт:
- Mauel Bouvard, MD., PhD.
- Номер телефона: +33 (0)5 56 56 17 19
- Электронная почта: bouvard.manuel@wanadoo.fr
-
Créteil, Франция
- Еще не набирают
- CIC, H. Mondor, Creteil
-
Контакт:
- Philippe Le Corvoisier, MD., PhD.
- Номер телефона: +33 (0)1 49 81 37 96
- Электронная почта: philippe.lecorvoisier@inserm.fr
-
-
Grenoble
-
Grenoble, Grenoble, Франция
- Еще не набирают
- Centre de rehabilitation psychosociale, Hopital Saint Egreve
-
Контакт:
- Julien Dubreucq, MD.
- Номер телефона: +33 (0)4 76 56 44 40
- Электронная почта: jdubreucq@ch-alpes-isere.fr
-
-
Île-de-France Region
-
Créteil, Île-de-France Region, Франция, 94000
- Еще не набирают
- Albert Chenevier Hospital
-
Контакт:
- Marion Leboyer, MD., PhD.
- Номер телефона: +33 (0)1 49 81 32 90
- Электронная почта: marion.leboyer@inserm.fr
-
Paris, Île-de-France Region, Франция, 75019
- Еще не набирают
- Robert Debre Hospital
-
Контакт:
- richard delorme, MD., PhD.
- Номер телефона: +33 (0)6 62 72 53 34
- Электронная почта: richard.delorme@aphp.fr
-
Главный следователь:
- richard Delorme, M.D,Ph.D
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 2 года до 70 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Да
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Для всех пациентов, включенных в исследование
Описание
Критерии включения------------------------------------------------ -------------------------------------------------- -
Пробанды с расстройством аутистического спектра
- Соответствовать диагностическим критериям РАС DSM-5 [American Psychiatric Association, 2013], основанным на консенсусе между клиническим опытом опытных клиницистов и оценками пересмотренного опроса по диагностике аутизма (ADI-R) (Rutter et al, 2003). ) и Графика наблюдения за диагнозом аутизма (ADOS-2) (Lord et al, 2012)
- Быть не моложе 24 месяцев (без верхнего возрастного предела)
- Соматическое и интеллектуальное состояние, совместимое с анализом крови
- Принадлежность к системе социального страхования
- Подпись информированного согласия заявителем или лицами, имеющими родительские права, если субъект является несовершеннолетним, или опекуном, если субъект находится под опекой
Управление без ASD
- Возраст не менее 24 месяцев
- Соматическое и интеллектуальное состояние, совместимое с анализом крови
- Принадлежность к системе социального страхования
- Подпись информированного согласия субъектом или лицами, имеющими родительские права, если субъект является несовершеннолетним, или опекуном, если субъект находится под опекой
Родственники пробандов с РАС или контрольной группы без РАС
- Возраст не менее 24 месяцев
- Соматическое и интеллектуальное состояние, совместимое с анализом крови
- Принадлежность к системе социального страхования
- Подпись информированного согласия субъектом или лицами, имеющими родительские права, если субъект является несовершеннолетним, или опекуном, если субъект находится под опекой
Критерий исключения ------------------------------------------------ --------------------------------------------------
Пробанды с расстройством аутистического спектра
Тяжелая интеллектуальная недостаточность (IQ 35 или возраст развития <18 месяцев)
●. Личный психиатрический анамнез (шизофрения, биполярное расстройство, расстройство, связанное с употреблением психоактивных веществ (кроме табака), рецидивирующее депрессивное расстройство, тяжелое нестабильное тревожное расстройство)
- Личный неврологический анамнез (эпилепсия или тяжелое неврологическое заболевание)
Родственники пробандов с РАС, контрольной или контрольной:
● Медицинское состояние (психиатрическое или соматическое), несовместимое с включением
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Расстройство аутистического спектра
Пробанды с расстройством аутистического спектра (N=700). Диагноз РАС в соответствии с критериями DSM-V. Для всех пациентов, включенных в исследование, основная оценка, проводимая любым партнером, состоит из диагностики с использованием пересмотренного опроса по диагностике аутизма (ADI-V). R) критерии аутизма и График диагностического наблюдения за аутизмом (ADOS-G) критерии аутизма или расстройств аутистического спектра.
Пациенты с глубокой умственной отсталостью или с известными медицинскими причинами аутизма, такими как нейрокожные синдромы, синдром ломкой Х-хромосомы, метаболические нарушения, экстремальная недоношенность, врожденная краснуха и другие пренатальные или постнатальные неврологические инфекции или выраженная дисморфология, будут исключены.
|
Пересмотренные критерии диагностического интервью (ADI-R) для аутизма и критерии Графика диагностического наблюдения при аутизме (ADOS-G) для аутизма или расстройств аутистического спектра.
Другие имена:
|
|
Контроль без расстройства аутистического спектра
Контрольная группа без расстройства спектра Аустим, в возрасте от 6 до 40 лет, N = 2100 (300 взрослых, 300 детей) Здоровые люди с идиопатическими хирургическими или урологическими заболеваниями или без них (например,
ортопедические заболевания, грыжесечение, пороки развития почек, обрезание до или после обрезания, фимоз, баланит, сколиоз, врожденный вывих бедра, удаление аденоидов или миндалин, стоматологические процедуры, такие как удаление зуба мудрости, косметические процедуры, такие как удаление кожных бородавок или заячья губа ремонт, не-головные травмы, такие как переломы, дренирование подногтевых или надхрящничных гематом).
|
Пересмотренные критерии диагностического интервью (ADI-R) для аутизма и критерии Графика диагностического наблюдения при аутизме (ADOS-G) для аутизма или расстройств аутистического спектра.
Другие имена:
|
|
Родственники пробандов с расстройством аутистического спектра
Родственники пробандов с расстройствами аутистического спектра (N=1200 родителей, N=600 братьев и сестер, N=300 других родственников)
|
Пересмотренные критерии диагностического интервью (ADI-R) для аутизма и критерии Графика диагностического наблюдения при аутизме (ADOS-G) для аутизма или расстройств аутистического спектра.
Другие имена:
|
|
Родственники органов управления
Родственники контрольной группы без расстройства аутистического спектра, N=400 родственников первой степени родства
|
Пересмотренные критерии диагностического интервью (ADI-R) для аутизма и критерии Графика диагностического наблюдения при аутизме (ADOS-G) для аутизма или расстройств аутистического спектра.
Другие имена:
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Распространенность вредных мутаций синаптических генов у пациентов с расстройствами аутистического спектра
Временное ограничение: до 12 месяцев после завершения включения и молекулярных исследований
|
Распространенность вредных мутаций синаптических генов у пациентов с расстройствами аутистического спектра
|
до 12 месяцев после завершения включения и молекулярных исследований
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Распространенность вредных мутаций в основных биологических путях при расстройствах аутистического спектра
Временное ограничение: до 12 месяцев после завершения включения и молекулярных исследований
|
Вредные мутации, которые исследователи выявят в генах, связанных с расстройствами аутистического спектра, помогут составить всеобъемлющую структуру биологических путей, связанных с расстройствами аутистического спектра.
|
до 12 месяцев после завершения включения и молекулярных исследований
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Richard Delorme, M.D, Ph.D, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
30 марта 2021 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 марта 2036 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 марта 2036 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
20 января 2021 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
22 января 2021 г.
Первый опубликованный (Действительный)
27 января 2021 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
23 декабря 2025 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
16 декабря 2025 г.
Последняя проверка
1 декабря 2025 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- C16-89
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Данные исследования/документы
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .