Studie van de genetische factoren die betrokken zijn bij autisme en aanverwante aandoeningen (Gene&autism)
16 december 2025 bijgewerkt door: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Het hoofddoel van de studie is om voor Autisme Spectrum Stoornis de mate van genetische variatie in synaptische routes te definiëren waarop therapeutische ontwikkeling gericht kan zijn.
Voor dit doel zullen de onderzoekers profiteren van grote, goed gekarakteriseerde cohorten van patiënten met autismespectrumstoornis voor genetische screenings.
Gerichte sequencing van geselecteerde synaptische genen, voorheen geassocieerd met autismespectrumstoornis, zal in deze cohorten worden uitgevoerd met een uitgebreide dekking van coderende regio's en een sterke focus op voorheen niet-geteste regulerende regio's.
Genomische gegevens van Copy Number Variant, sequentiebepaling van het gehele genoom en sequentiebepaling van het exoom, beschikbaar voor sommige van deze patiënten, zullen worden geïntegreerd in de algehele analyse.
De onderzoekers zullen sterk de nadruk leggen op het vaststellen van alomvattende genotype/fenotype-correlaties.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Doel 1: Het identificeren van genetische varianten in geselecteerde synaptische genen, door gerichte sequencing met een diepe dekking van coderende regio's en een sterke focus op voorheen niet-geteste regulerende regio's bij autismespectrumstoornis
Doel 2: Het definiëren van de reeks klinische fenotypes die worden veroorzaakt door mutaties in synaptische genen door gedetailleerde genotype/fenotype-correlaties vast te stellen en segregatie te analyseren in families met meerdere personen die getroffen zijn door autismespectrumstoornis, kenmerken van autismespectrumstoornis of andere neuropsychiatrische stoornissen
Doel 3: De neuronale fenotypes identificeren die worden veroorzaakt door schadelijke synaptische mutaties voor verder translationeel onderzoek
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
3800
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Richard Delorme, M.D, Ph.D
- Telefoonnummer: +33662725334
- E-mail: richard.delorme@aphp.fr
Studie Contact Back-up
- Naam: Marion Leboyer, M.D, Ph.D
- Telefoonnummer: +33149813131
- E-mail: marion.leboyer@inserm.fr
Studie Locaties
-
-
-
Bordeaux, Frankrijk
- Werving
- CIC, CHU Bordeaux
-
Contact:
- Michael Fayon, MD., PhD.
- Telefoonnummer: +33 (0)5 57 82 01 08
- E-mail: michael.fayon@chu-bordeaux.fr
-
Bordeaux, Frankrijk
- Werving
- CRA, Hopital Charles Perrens, Bordeaux
-
Contact:
- Mauel Bouvard, MD., PhD.
- Telefoonnummer: +33 (0)5 56 56 17 19
- E-mail: bouvard.manuel@wanadoo.fr
-
Créteil, Frankrijk
- Nog niet aan het werven
- CIC, H. Mondor, Creteil
-
Contact:
- Philippe Le Corvoisier, MD., PhD.
- Telefoonnummer: +33 (0)1 49 81 37 96
- E-mail: philippe.lecorvoisier@inserm.fr
-
-
Grenoble
-
Grenoble, Grenoble, Frankrijk
- Nog niet aan het werven
- Centre de rehabilitation psychosociale, Hopital Saint Egreve
-
Contact:
- Julien Dubreucq, MD.
- Telefoonnummer: +33 (0)4 76 56 44 40
- E-mail: jdubreucq@ch-alpes-isere.fr
-
-
Île-de-France Region
-
Créteil, Île-de-France Region, Frankrijk, 94000
- Nog niet aan het werven
- Albert Chenevier Hospital
-
Contact:
- Marion Leboyer, MD., PhD.
- Telefoonnummer: +33 (0)1 49 81 32 90
- E-mail: marion.leboyer@inserm.fr
-
Paris, Île-de-France Region, Frankrijk, 75019
- Nog niet aan het werven
- Robert Debre Hospital
-
Contact:
- richard delorme, MD., PhD.
- Telefoonnummer: +33 (0)6 62 72 53 34
- E-mail: richard.delorme@aphp.fr
-
Hoofdonderzoeker:
- richard Delorme, M.D,Ph.D
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
2 jaar tot 70 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Voor alle patiënten die in de studie zijn opgenomen
Beschrijving
Inclusiecriteria------------------------------------------------ -------------------------------------------------- -
Probands met autismespectrumstoornis
- Voldoen aan de diagnostische criteria voor ASS van de DSM-5 [American Psychiatric Association, 2013] op basis van een consensus tussen de klinische expertise van deskundige clinici, de scores van het Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) (Rutter et al, 2003 ) en die van het Autism Diagnosis Observation Schedule (ADOS-2) (Lord et al, 2012)
- Minstens 24 maanden zijn (geen maximale leeftijdsgrens)
- Somatische en intellectuele toestand verenigbaar met een bloedtest
- Aansluiting bij de sociale verzekeringen
- Ondertekening van geïnformeerde toestemming door de verzoeker of door houders van het ouderlijk gezag indien de betrokkene minderjarig is of door de voogd indien de betrokkene onder curatele staat
Controles zonder ASS
- Minstens 24 maanden oud
- Somatische en intellectuele toestand verenigbaar met een bloedtest
- Aansluiting bij de sociale verzekeringen
- Ondertekening van geïnformeerde toestemming door de proefpersoon of door houders van het ouderlijk gezag als de proefpersoon minderjarig is of door de voogd als de proefpersoon onder curatele staat
Verwanten van de proefpersonen met ASS of van controles zonder ASS
- Minstens 24 maanden oud
- Somatische en intellectuele toestand verenigbaar met een bloedtest
- Aansluiting bij de sociale verzekeringen
- Ondertekening van geïnformeerde toestemming door de proefpersoon of door houders van het ouderlijk gezag als de proefpersoon minderjarig is of door de voogd als de proefpersoon onder curatele staat
Uitsluitingscriteria ------------------------------------------------ --------------------------------------------------
Probands met autismespectrumstoornis
Ernstige intellectuele achterstand (IQ,35 of ontwikkelingsleeftijd <18 maanden)
●. Persoonlijke psychiatrische voorgeschiedenis (schizofrenie, bipolaire stoornis, stoornis in middelengebruik (behalve tabak), terugkerende depressiestoornis, ernstige instabiele angststoornis)
- Persoonlijke neurologische geschiedenis (epilepsie of ernstige neurologische aandoening)
Familieleden van de proefpersonen met ASS, van de controles of de controles:
● Medische aandoening (psychiatrisch of somatisch) niet verenigbaar met opname
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Autisme Spectrum Stoornis
Probands met autismespectrumstoornis, (N=700), diagnose van ASS volgens DSM-V-criteria Voor alle patiënten die in het onderzoek zijn opgenomen, bestaat de kernbeoordeling uitgevoerd door een van de samenwerkende partners uit diagnose met behulp van het Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI- R) criteria voor autisme en Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G) criteria voor autisme of autismespectrumstoornissen.
Patiënten met een ernstige verstandelijke beperking of met een bekende medische oorzaak van autisme, zoals neurocutane syndromen, Fragile X, metabole stoornissen, extreme vroeggeboorte, congenitale rubella en andere prenatale of postnatale neurologische infecties of grove dysmorfologie, worden uitgesloten.
|
Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) criteria voor autisme en Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G) criteria voor autisme of autismespectrumstoornissen.
Andere namen:
|
|
Controle zonder autismespectrumstoornis
Controles zonder Austim Spectrum Stoornis, leeftijd 6 tot 40, N=2100 (300 volwassenen, 300 kinderen) Gezonde personen met of zonder idiopathische chirurgische of urologische aandoeningen (bijv.
orthopedische aandoeningen, hernia-reparaties, misvormingen van de nieren, pre- of post-besnijdenis, phimosis, balanitis, scoliose, congenitale heupdislocatie, verwijdering van adenoïden of amandelen, tandheelkundige ingrepen zoals het trekken van verstandskies, cosmetische ingrepen zoals het verwijderen van skin tags of hazenlip reparaties, niet-hoofdletsels zoals fracturen, drainage van subunguale of perichondriale hematomen).
|
Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) criteria voor autisme en Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G) criteria voor autisme of autismespectrumstoornissen.
Andere namen:
|
|
Familieleden van probands met een autismespectrumstoornis
Familieleden van probands met autismespectrumstoornis (N=1200 ouders, N=600 broers en zussen, N=300 andere familieleden)
|
Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) criteria voor autisme en Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G) criteria voor autisme of autismespectrumstoornissen.
Andere namen:
|
|
Familieleden van controles
Familieleden van controles zonder autismespectrumstoornis, N=400 eerstegraads familieleden
|
Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) criteria voor autisme en Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G) criteria voor autisme of autismespectrumstoornissen.
Andere namen:
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Prevalentie van synaptische genschadelijke mutaties bij patiënten met autismespectrumstoornis
Tijdsspanne: tot 12 maanden na voltooiing van de opname en moleculaire verkenningen
|
Prevalentie van synaptische genschadelijke mutaties bij patiënten met autismespectrumstoornis
|
tot 12 maanden na voltooiing van de opname en moleculaire verkenningen
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Prevalentie van de schadelijke mutaties in de belangrijkste biologische routes bij autismespectrumstoornis
Tijdsspanne: tot 12 maanden na voltooiing van de opname en moleculaire verkenningen
|
De schadelijke mutaties die de onderzoekers zullen identificeren in genen die verband houden met autismespectrumstoornissen, zullen helpen om een alomvattend raamwerk te hebben van biologische routes die betrokken zijn bij autismespectrumstoornissen
|
tot 12 maanden na voltooiing van de opname en moleculaire verkenningen
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Richard Delorme, M.D, Ph.D, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Nuttige links
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
30 maart 2021
Primaire voltooiing (Geschat)
1 maart 2036
Studie voltooiing (Geschat)
1 maart 2036
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
20 januari 2021
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
22 januari 2021
Eerst geplaatst (Werkelijk)
27 januari 2021
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
23 december 2025
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
16 december 2025
Laatst geverifieerd
1 december 2025
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- C16-89
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Bestudeer gegevens/documenten
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .