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Studio dei fattori genetici coinvolti nell'autismo e nei disturbi correlati (Gene&autism)

16 dicembre 2025 aggiornato da: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
L'obiettivo principale dello studio è definire, per il disturbo dello spettro autistico, l'estensione della variazione genetica nei percorsi sinaptici che possono essere presi di mira per lo sviluppo terapeutico. A tal fine gli investigatori trarranno vantaggio da ampie e ben caratterizzate coorti di pazienti con disturbo dello spettro autistico per screening genetici. Il sequenziamento mirato di geni sinaptici selezionati, precedentemente associati al disturbo dello spettro autistico, sarà effettuato in queste coorti con un'ampia copertura delle regioni codificanti e una forte attenzione alle regioni regolatorie precedentemente non testate. I dati genomici da Copy Number Variant, sequenziamento dell'intero genoma e sequenziamento dell'esoma, disponibili per alcuni di questi pazienti, saranno integrati nell'analisi complessiva. I ricercatori sottolineeranno con forza la creazione di correlazioni complete genotipo/fenotipo.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Obiettivo 1: identificare varianti genetiche in geni sinaptici selezionati, mediante sequenziamento mirato con ampia copertura delle regioni codificanti e una forte attenzione alle regioni regolatorie precedentemente non testate nel disturbo dello spettro autistico

Obiettivo 2: definire la gamma di fenotipi clinici causati da mutazioni nei geni sinaptici stabilendo dettagliate correlazioni genotipo/fenotipo e analizzando la segregazione in famiglie con più individui affetti da disturbo dello spettro autistico, tratti di disturbo dello spettro autistico o altri disturbi neuropsichiatrici

Obiettivo 3: Identificare i fenotipi neuronali causati da mutazioni sinaptiche deleterie per ulteriori studi traslazionali

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

3800

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Bordeaux, Francia
        • Reclutamento
        • CIC, CHU Bordeaux
        • Contatto:
      • Bordeaux, Francia
        • Reclutamento
        • CRA, Hopital Charles Perrens, Bordeaux
        • Contatto:
      • Créteil, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • CIC, H. Mondor, Creteil
        • Contatto:
    • Grenoble
      • Grenoble, Grenoble, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • Centre de rehabilitation psychosociale, Hopital Saint Egreve
        • Contatto:
    • Île-de-France Region
      • Créteil, Île-de-France Region, Francia, 94000
        • Non ancora reclutamento
        • Albert Chenevier hospital
        • Contatto:
      • Paris, Île-de-France Region, Francia, 75019
        • Non ancora reclutamento
        • Robert Debré Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • richard Delorme, M.D,Ph.D

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 2 anni a 70 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Per tutti i pazienti inclusi nello studio

Descrizione

Criterio di inclusione------------------------------------------------ -------------------------------------------------- -

Probandi con disturbo dello spettro autistico

  • Soddisfare i criteri diagnostici per ASD del DSM-5 [American Psychiatric Association, 2013] sulla base di un consenso tra l'esperienza clinica di medici esperti, i punteggi dell'Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) (Rutter et al, 2003 ) e quelli dell'Autism Diagnosis Observation Schedule (ADOS-2) (Lord et al, 2012)
  • Avere almeno 24 mesi (nessun limite massimo di età)
  • Stato somatico e intellettuale compatibile con un esame del sangue
  • Iscrizione alla previdenza sociale
  • Firma del consenso informato da parte del richiedente o dei titolari della potestà genitoriale se il soggetto è minorenne o del tutore se il soggetto è sotto tutela

Controlli senza ASD

  • Almeno 24 mesi
  • Stato somatico e intellettuale compatibile con un esame del sangue
  • Iscrizione alla previdenza sociale
  • Firma del consenso informato da parte del soggetto o dei titolari della potestà genitoriale se il soggetto è minorenne o del tutore se il soggetto è sottoposto a tutela

Parenti dei probandi con ASD o dei controlli senza ASD

  • Almeno 24 mesi
  • Stato somatico e intellettuale compatibile con un esame del sangue
  • Iscrizione alla previdenza sociale
  • Firma del consenso informato da parte del soggetto o dei titolari della potestà genitoriale se il soggetto è minorenne o del tutore se il soggetto è sottoposto a tutela

Criteri di esclusione ------------------------------------------------ --------------------------------------------------

Probandi con disturbo dello spettro autistico

  • Deficit intellettivo grave (QI,35 o età evolutiva <18 mesi)

    ●. Anamnesi psichiatrica personale (schizofrenia, disturbo bipolare, disturbo da uso di sostanze (tranne il tabacco), disturbo depressivo ricorrente, grave disturbo d'ansia instabile)

  • Anamnesi neurologica personale (epilessia o grave malattia neurologica)

Parenti dei probandi con ASD, dei controlli o dei controlli:

● Condizione medica (psichiatrica o somatica) non compatibile con l'inclusione

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Disturbo dello spettro autistico
Probandi con Disturbo dello Spettro Autistico, (N=700), Diagnosi di ASD secondo i criteri del DSM-V Per tutti i pazienti inclusi nello studio, la valutazione di base effettuata da entrambi i partner consiste nella diagnosi utilizzando l'Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI- R) criteri per l'autismo e criteri ADOS-G (Autism Diagnostic Observation Schedule) per l'autismo oi disturbi dello spettro autistico. Saranno esclusi i pazienti con disabilità intellettiva profonda o con una causa medica nota di autismo, come sindromi neurocutanee, X fragile, disordini metabolici, prematurità estrema, rosolia congenita e altre infezioni neurologiche prenatali o postnatali o dismorfologie macroscopiche.
Genetico: Il DNA dei soggetti sarà conservato nella biobanca del nostro studio.
Criteri Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) per l'autismo e Criteri del programma di osservazione diagnostica dell'autismo (ADOS-G) per l'autismo o i disturbi dello spettro autistico.
Altri nomi:
  • Test diagnostico
Controllo senza disturbo dello spettro autistico
Controlli senza disturbo dello spettro di Austim, di età compresa tra 6 e 40 anni, N=2100 (300 adulti, 300 bambini) Soggetti sani con o senza condizioni chirurgiche o urologiche idiopatiche (ad es. condizioni ortopediche, riparazioni di ernie, malformazioni renali, pre o post-circoncisione, fimosi, balanite, scoliosi, lussazione congenita dell'anca, rimozione di adenoidi o tonsille, procedure dentali come l'estrazione del dente del giudizio, procedure cosmetiche come la rimozione di etichette cutanee o labbro leporino riparazioni, lesioni non craniche come fratture, drenaggio di ematomi subungueali o pericondrali).
Genetico: Il DNA dei soggetti sarà conservato nella biobanca del nostro studio.
Criteri Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) per l'autismo e Criteri del programma di osservazione diagnostica dell'autismo (ADOS-G) per l'autismo o i disturbi dello spettro autistico.
Altri nomi:
  • Test diagnostico
Parenti di probandi con disturbo dello spettro autistico

Parenti di probandi con Disturbo dello Spettro Autistico (N=1200 genitori, N=600 fratelli, N=300 altri parenti)

  • Senza diagnosi di disturbo dello spettro autistico secondo il DSM-V,
  • Con la diagnosi del disturbo dello spettro autistico secondo il DSM-V e utilizzando i criteri Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) per l'autismo e i criteri ADOS-G (Autism Diagnostic Observation Schedule) per l'autismo o i disturbi dello spettro autistico
Genetico: Il DNA dei soggetti sarà conservato nella biobanca del nostro studio.
Criteri Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) per l'autismo e Criteri del programma di osservazione diagnostica dell'autismo (ADOS-G) per l'autismo o i disturbi dello spettro autistico.
Altri nomi:
  • Test diagnostico
Parenti dei controlli
Parenti di controlli senza Disturbo dello Spettro Autistico, N=400 parenti di primo grado
Genetico: Il DNA dei soggetti sarà conservato nella biobanca del nostro studio.
Criteri Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) per l'autismo e Criteri del programma di osservazione diagnostica dell'autismo (ADOS-G) per l'autismo o i disturbi dello spettro autistico.
Altri nomi:
  • Test diagnostico

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Prevalenza di mutazioni deleterie del gene sinaptico in pazienti con disturbo dello spettro autistico
Lasso di tempo: fino a 12 mesi dopo il completamento dell'inclusione e delle esplorazioni molecolari
Prevalenza di mutazioni deleterie del gene sinaptico in pazienti con disturbo dello spettro autistico
fino a 12 mesi dopo il completamento dell'inclusione e delle esplorazioni molecolari

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Prevalenza delle mutazioni deleterie nelle principali vie biologiche nel disturbo dello spettro autistico
Lasso di tempo: fino a 12 mesi dopo il completamento dell'inclusione e delle esplorazioni molecolari
Le mutazioni deleterie che i ricercatori identificheranno nei geni correlati ai disturbi dello spettro autistico aiuteranno ad avere un quadro completo dei percorsi biologici coinvolti nel disturbo dello spettro autistico
fino a 12 mesi dopo il completamento dell'inclusione e delle esplorazioni molecolari

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Investigatori

  • Investigatore principale: Richard Delorme, M.D, Ph.D, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

30 marzo 2021

Completamento primario (Stimato)

1 marzo 2036

Completamento dello studio (Stimato)

1 marzo 2036

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

20 gennaio 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

22 gennaio 2021

Primo Inserito (Effettivo)

27 gennaio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

23 dicembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

16 dicembre 2025

Ultimo verificato

1 dicembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • C16-89

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Dati/documenti di studio

  1. Protocollo di studio
  2. Modulo di consenso informato

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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