Studie av genetiske faktorer involvert i autisme og relaterte lidelser (Gene&autism)
16. desember 2025 oppdatert av: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Hovedmålet med studien er å definere, for autismespektrumforstyrrelser, omfanget av genetisk variasjon i synaptiske veier som kan være målrettet for terapeutisk utvikling.
For dette formålet vil etterforskerne dra nytte av store, velkarakteriserte kohorter av pasienter med autismespektrumforstyrrelse for genetiske screeninger.
Målrettet sekvensering av utvalgte synaptiske gener, tidligere assosiert med autismespektrumforstyrrelse, vil bli utført i disse kohortene med dyp dekning av kodende regioner og et sterkt fokus på tidligere uprøvde regulatoriske regioner.
Genomiske data fra Copy Number Variant, helgenomsekvensering og eksomsekvensering, tilgjengelig for noen av disse pasientene, vil bli integrert i den samlede analysen.
Etterforskerne vil sterkt legge vekt på etablering av omfattende genotype/fenotype-korrelasjoner.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Mål 1: Å identifisere genetiske varianter i utvalgte synaptiske gener, ved målrettet sekvensering med dyp dekning av kodende regioner og et sterkt fokus på tidligere uprøvde regulatoriske regioner i autismespektrumforstyrrelse
Mål 2: Å definere rekkevidden av kliniske fenotyper forårsaket av mutasjoner i synaptiske gener ved å etablere detaljerte genotype/fenotype-korrelasjoner og analysere segregering i familier med flere individer påvirket av autismespektrumforstyrrelser, autismespektrumforstyrrelser eller andre nevropsykiatriske lidelser
Mål 3: Å identifisere de nevronale fenotypene forårsaket av skadelige synaptiske mutasjoner for videre translasjonsstudier
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
3800
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Richard Delorme, M.D, Ph.D
- Telefonnummer: +33662725334
- E-post: richard.delorme@aphp.fr
Studer Kontakt Backup
- Navn: Marion Leboyer, M.D, Ph.D
- Telefonnummer: +33149813131
- E-post: marion.leboyer@inserm.fr
Studiesteder
-
-
-
Bordeaux, Frankrike
- Rekruttering
- CIC, CHU Bordeaux
-
Ta kontakt med:
- Michael Fayon, MD., PhD.
- Telefonnummer: +33 (0)5 57 82 01 08
- E-post: michael.fayon@chu-bordeaux.fr
-
Bordeaux, Frankrike
- Rekruttering
- CRA, Hopital Charles Perrens, Bordeaux
-
Ta kontakt med:
- Mauel Bouvard, MD., PhD.
- Telefonnummer: +33 (0)5 56 56 17 19
- E-post: bouvard.manuel@wanadoo.fr
-
Créteil, Frankrike
- Har ikke rekruttert ennå
- CIC, H. Mondor, Creteil
-
Ta kontakt med:
- Philippe Le Corvoisier, MD., PhD.
- Telefonnummer: +33 (0)1 49 81 37 96
- E-post: philippe.lecorvoisier@inserm.fr
-
-
Grenoble
-
Grenoble, Grenoble, Frankrike
- Har ikke rekruttert ennå
- Centre de rehabilitation psychosociale, Hopital Saint Egreve
-
Ta kontakt med:
- Julien Dubreucq, MD.
- Telefonnummer: +33 (0)4 76 56 44 40
- E-post: jdubreucq@ch-alpes-isere.fr
-
-
Île-de-France Region
-
Créteil, Île-de-France Region, Frankrike, 94000
- Har ikke rekruttert ennå
- Albert Chenevier Hospital
-
Ta kontakt med:
- Marion Leboyer, MD., PhD.
- Telefonnummer: +33 (0)1 49 81 32 90
- E-post: marion.leboyer@inserm.fr
-
Paris, Île-de-France Region, Frankrike, 75019
- Har ikke rekruttert ennå
- Robert Debre Hospital
-
Ta kontakt med:
- richard delorme, MD., PhD.
- Telefonnummer: +33 (0)6 62 72 53 34
- E-post: richard.delorme@aphp.fr
-
Hovedetterforsker:
- richard Delorme, M.D,Ph.D
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
2 år til 70 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Ja
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
For alle pasienter som er inkludert i studien
Beskrivelse
Inklusjonskriterier------------------------------------------------ -------------------------------------------------- -
Probands med autismespektrumforstyrrelse
- Møt diagnosekriteriene for ASD til DSM-5 [American Psychiatric Association, 2013] basert på en konsensus mellom den kliniske ekspertisen til ekspertklinikere, poengsummen til Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) (Rutter et al, 2003) ) og de i Autism Diagnosis Observation Schedule (ADOS-2) (Lord et al, 2012)
- Være minst 24 måneder (ingen øvre aldersgrense)
- Somatisk og intellektuell tilstand kompatibel med en blodprøve
- Tilknytning til trygden
- Signatur på informert samtykke fra søkeren eller av innehavere av foreldremyndighet hvis forsøkspersonen er mindreårig eller av vergen hvis forsøkspersonen er under vergemål
Kontroller uten ASD
- Minst 24 måneder gammel
- Somatisk og intellektuell tilstand kompatibel med en blodprøve
- Tilknytning til trygden
- Signatur på informert samtykke fra forsøkspersonen eller av innehavere av foreldremyndighet hvis forsøkspersonen er mindreårig eller av vergen hvis forsøkspersonen er under vergemål
Slektninger til probandene med ASD eller kontroller uten ASD
- Minst 24 måneder gammel
- Somatisk og intellektuell tilstand kompatibel med en blodprøve
- Tilknytning til trygden
- Signatur på informert samtykke fra forsøkspersonen eller av innehavere av foreldremyndighet hvis forsøkspersonen er mindreårig eller av vergen hvis forsøkspersonen er under vergemål
Ekskluderingskriterier -------------------------------------------------- --------------------------------------------------
Probands med autismespektrumforstyrrelse
Alvorlig intellektuell mangel (IQ,35 eller utviklingsalder <18 måneder)
●. Personlig psykiatrisk historie (schizofreni, bipolar lidelse, ruslidelse (unntatt tobakk), tilbakevendende depresjonslidelse, alvorlig ustabil angstlidelse)
- Personlig nevrologisk historie (epilepsi eller alvorlig nevrologisk sykdom)
Slektninger til probandene med ASD, til kontrollene eller kontrollene:
● Medisinsk tilstand (psykiatrisk eller somatisk) ikke forenlig med inkluderingen
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Autismespektrumforstyrrelse
Probands with Autism Spectrum Disorder, (N=700), Diagnose av ASD i henhold til DSM-V-kriterier For alle pasienter som er inkludert i studien, består kjernevurdering utført av begge samarbeidspartnerne av diagnose ved bruk av Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI- R) kriterier for autisme og autisme diagnostisk observasjonsplan (ADOS-G) kriterier for autisme eller autismespektrumforstyrrelser.
Pasienter med dyp intellektuell funksjonshemming eller med kjent medisinsk årsak til autisme, som nevrokutane syndromer, Fragile X, metabolske forstyrrelser, ekstrem prematuritet, medfødt røde hunder og andre prenatale eller postnatale nevrologiske infeksjoner eller grov dysmorfologi, vil bli ekskludert.
|
Diagnostiske intervju-reviderte (ADI-R) kriterier for autisme og autisme Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G) kriterier for autisme eller autismespektrumforstyrrelser.
Andre navn:
|
|
Kontroll uten autismespektrumforstyrrelse
Kontroller uten Austim Spectrum Disorder, i alderen 6 til 40, N=2100 (300 voksne, 300 barn) Friske individer med eller uten idiopatiske kirurgiske eller urologiske tilstander (f.eks.
ortopediske tilstander, brokkreparasjoner, nyremisdannelser, før- eller postomskjæring, phimosis, balanitt, skoliose, medfødt hofteledd, fjerning av adenoid eller mandler, tannprosedyrer som ekstraksjon av visdomstann, kosmetiske prosedyrer som fjerning av hudmerker eller leppespalte reparasjoner, ikke-hodeskader som brudd, drenering av subungual eller perichondrial hematoma).
|
Diagnostiske intervju-reviderte (ADI-R) kriterier for autisme og autisme Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G) kriterier for autisme eller autismespektrumforstyrrelser.
Andre navn:
|
|
Slektninger til probands med autismespektrumforstyrrelse
Slektninger til probander med autismespektrumforstyrrelse (N=1200 foreldre, N=600 søsken, N=300 andre slektninger)
|
Diagnostiske intervju-reviderte (ADI-R) kriterier for autisme og autisme Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G) kriterier for autisme eller autismespektrumforstyrrelser.
Andre navn:
|
|
Pårørende til kontroller
Pårørende til kontroller uten autismespektrumforstyrrelse, N=400 førstegradsslektninger
|
Diagnostiske intervju-reviderte (ADI-R) kriterier for autisme og autisme Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G) kriterier for autisme eller autismespektrumforstyrrelser.
Andre navn:
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Prevalens av synaptiske gen-skadelige mutasjoner hos pasienter med autismespektrumforstyrrelse
Tidsramme: opptil 12 måneder etter fullføring av inkluderingen og molekylære undersøkelser
|
Prevalens av synaptiske gen-skadelige mutasjoner hos pasienter med autismespektrumforstyrrelse
|
opptil 12 måneder etter fullføring av inkluderingen og molekylære undersøkelser
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forekomst av de skadelige mutasjonene i de viktigste biologiske veiene i autismespektrumforstyrrelse
Tidsramme: opptil 12 måneder etter fullføring av inkluderingen og molekylære undersøkelser
|
De skadelige mutasjonene som etterforskerne vil identifisere i gener relatert til autismespektrumforstyrrelser vil bidra til å ha et omfattende rammeverk av biologiske veier involvert i autismespektrumforstyrrelser
|
opptil 12 måneder etter fullføring av inkluderingen og molekylære undersøkelser
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Richard Delorme, M.D, Ph.D, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
30. mars 2021
Primær fullføring (Antatt)
1. mars 2036
Studiet fullført (Antatt)
1. mars 2036
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
20. januar 2021
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
22. januar 2021
Først lagt ut (Faktiske)
27. januar 2021
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
23. desember 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
16. desember 2025
Sist bekreftet
1. desember 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- C16-89
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Studiedata/dokumenter
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .