Estudo dos Fatores Genéticos Envolvidos no Autismo e Distúrbios Relacionados (Gene&autism)
16 de dezembro de 2025 atualizado por: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
O principal objetivo do estudo é definir, para o Transtorno do Espectro Autista, a extensão da variação genética nas vias sinápticas que podem ser alvo de desenvolvimento terapêutico.
Para esse propósito, os investigadores aproveitarão coortes grandes e bem caracterizadas de pacientes com Transtorno do Espectro Autista para triagens genéticas.
O sequenciamento direcionado de genes sinápticos selecionados, previamente associados ao Transtorno do Espectro Autista, será realizado nessas coortes com cobertura profunda de regiões codificantes e um forte foco em regiões regulatórias não testadas anteriormente.
Os dados genômicos da Variante do Número de Cópia, sequenciamento completo do genoma e sequenciamento do exoma, disponíveis para alguns desses pacientes, serão integrados na análise geral.
Os investigadores enfatizarão fortemente o estabelecimento de correlações abrangentes de genótipo/fenótipo.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Objetivo 1: Identificar variantes genéticas em genes sinápticos selecionados, por sequenciamento direcionado com cobertura profunda de regiões codificantes e um forte foco em regiões regulatórias não testadas anteriormente no Transtorno do Espectro Autista
Objetivo 2: Definir a gama de fenótipos clínicos causados por mutações em genes sinápticos, estabelecendo correlações genótipo/fenótipo detalhadas e analisando a segregação em famílias com múltiplos indivíduos afetados pelo Transtorno do Espectro Autista, traços do Transtorno do Espectro Autista ou outros transtornos neuropsiquiátricos
Objetivo 3: Identificar os fenótipos neuronais causados por mutações sinápticas deletérias para estudos translacionais posteriores
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
3800
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Richard Delorme, M.D, Ph.D
- Número de telefone: +33662725334
- E-mail: richard.delorme@aphp.fr
Estude backup de contato
- Nome: Marion Leboyer, M.D, Ph.D
- Número de telefone: +33149813131
- E-mail: marion.leboyer@inserm.fr
Locais de estudo
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Bordeaux, França
- Recrutamento
- CIC, CHU Bordeaux
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Contato:
- Michael Fayon, MD., PhD.
- Número de telefone: +33 (0)5 57 82 01 08
- E-mail: michael.fayon@chu-bordeaux.fr
-
Bordeaux, França
- Recrutamento
- CRA, Hopital Charles Perrens, Bordeaux
-
Contato:
- Mauel Bouvard, MD., PhD.
- Número de telefone: +33 (0)5 56 56 17 19
- E-mail: bouvard.manuel@wanadoo.fr
-
Créteil, França
- Ainda não está recrutando
- CIC, H. Mondor, Creteil
-
Contato:
- Philippe Le Corvoisier, MD., PhD.
- Número de telefone: +33 (0)1 49 81 37 96
- E-mail: philippe.lecorvoisier@inserm.fr
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Grenoble
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Grenoble, Grenoble, França
- Ainda não está recrutando
- Centre de rehabilitation psychosociale, Hopital Saint Egreve
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Contato:
- Julien Dubreucq, MD.
- Número de telefone: +33 (0)4 76 56 44 40
- E-mail: jdubreucq@ch-alpes-isere.fr
-
-
Île-de-France Region
-
Créteil, Île-de-France Region, França, 94000
- Ainda não está recrutando
- Albert Chenevier hospital
-
Contato:
- Marion Leboyer, MD., PhD.
- Número de telefone: +33 (0)1 49 81 32 90
- E-mail: marion.leboyer@inserm.fr
-
Paris, Île-de-France Region, França, 75019
- Ainda não está recrutando
- Robert Debré Hospital
-
Contato:
- richard delorme, MD., PhD.
- Número de telefone: +33 (0)6 62 72 53 34
- E-mail: richard.delorme@aphp.fr
-
Investigador principal:
- richard Delorme, M.D,Ph.D
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
2 anos a 70 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Para todos os pacientes incluídos no estudo
Descrição
Critério de inclusão------------------------------------------------ -------------------------------------------------- -
Probands com Transtorno do Espectro Autista
- Atender aos critérios diagnósticos para TEA do DSM-5 [American Psychiatric Association, 2013] com base em um consenso entre a experiência clínica de médicos especialistas, as pontuações do Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) (Rutter et al, 2003 ) e os do Autism Diagnosis Observation Schedule (ADOS-2) (Lord et al, 2012)
- Ter pelo menos 24 meses (sem limite máximo de idade)
- Estado somático e intelectual compatível com exame de sangue
- Filiação ao seguro social
- Assinatura do consentimento informado pelo requerente ou pelos titulares do poder paternal se o titular for menor ou pelo tutor se o titular estiver sob tutela
Controles sem ASD
- Pelo menos 24 meses de idade
- Estado somático e intelectual compatível com exame de sangue
- Filiação ao seguro social
- Assinatura do consentimento informado pelo titular ou pelos titulares do poder paternal se o titular for menor ou pelo tutor se o titular estiver sob tutela
Familiares de probandos com TEA ou de controles sem TEA
- Pelo menos 24 meses de idade
- Estado somático e intelectual compatível com exame de sangue
- Filiação ao seguro social
- Assinatura do consentimento informado pelo titular ou pelos titulares do poder paternal se o titular for menor ou pelo tutor se o titular estiver sob tutela
Critério de exclusão ------------------------------------------------ --------------------------------------------------
Probands com Transtorno do Espectro Autista
Deficiência Intelectual Grave (QI, 35 ou idade de desenvolvimento <18 meses)
●. História psiquiátrica pessoal (esquizofrenia, transtorno bipolar, transtorno por uso de substâncias (exceto tabaco), transtorno de depressão recorrente, transtorno de ansiedade instável grave)
- História neurológica pessoal (epilepsia ou doença neurológica grave)
Familiares dos probandos com TEA, dos controles ou dos controles:
● Condição médica (psiquiátrica ou somática) não compatível com a inclusão
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Transtorno do Espectro Autista
Probandos com Transtorno do Espectro Autista, (N=700), Diagnóstico de ASD de acordo com os critérios do DSM-V R) critérios para autismo e critérios do Esquema de Observação Diagnóstica do Autismo (ADOS-G) para autismo ou Transtornos do Espectro Autista.
Pacientes com deficiência intelectual profunda ou com causa médica conhecida de autismo, como síndromes neurocutâneas, X frágil, distúrbios metabólicos, prematuridade extrema, rubéola congênita e outras infecções neurológicas pré-natais ou pós-natais ou dismorfologia grosseira, serão excluídos.
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Critérios da Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) para autismo e critérios do Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G) para autismo ou Transtornos do Espectro Autista.
Outros nomes:
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Controle sem Transtorno do Espectro Autista
Controles sem Transtorno do Espectro Austral, com idades entre 6 e 40 anos, N=2100 (300 adultos, 300 crianças) Indivíduos saudáveis com ou sem condições cirúrgicas ou urológicas idiopáticas (p.
condições ortopédicas, reparos de hérnia, malformações renais, pré ou pós-circuncisão, fimose, balanite, escoliose, luxação congênita do quadril, remoção de adenóide ou amígdala, procedimentos odontológicos como extração do dente do siso, procedimentos cosméticos como remoção de marcas na pele ou lábio leporino reparações, lesões não cranianas, como fraturas, drenagem de hematomas subungueais ou pericondriais).
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Critérios da Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) para autismo e critérios do Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G) para autismo ou Transtornos do Espectro Autista.
Outros nomes:
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Parentes de probandos com Transtorno do Espectro Autista
Parentes de probandos com Transtorno do Espectro Autista (N=1200 pais, N=600 irmãos, N=300 outros parentes)
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Critérios da Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) para autismo e critérios do Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G) para autismo ou Transtornos do Espectro Autista.
Outros nomes:
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Parentes de controles
Parentes de controles sem Transtorno do Espectro Autista, N=400 parentes de primeiro grau
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Critérios da Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) para autismo e critérios do Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G) para autismo ou Transtornos do Espectro Autista.
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Prevalência de mutações deletérias em genes sinápticos em pacientes com Transtorno do Espectro Autista
Prazo: até 12 meses após a conclusão da inclusão e explorações moleculares
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Prevalência de mutações deletérias em genes sinápticos em pacientes com Transtorno do Espectro Autista
|
até 12 meses após a conclusão da inclusão e explorações moleculares
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Prevalência das mutações deletérias nas principais vias biológicas no Transtorno do Espectro Autista
Prazo: até 12 meses após a conclusão da inclusão e explorações moleculares
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As mutações deletérias que os investigadores identificarão em genes relacionados aos Transtornos do Espectro Autista ajudarão a ter uma estrutura abrangente das vias biológicas envolvidas no Transtorno do Espectro Autista
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até 12 meses após a conclusão da inclusão e explorações moleculares
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Investigadores
- Investigador principal: Richard Delorme, M.D, Ph.D, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
30 de março de 2021
Conclusão Primária (Estimado)
1 de março de 2036
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de março de 2036
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
20 de janeiro de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
22 de janeiro de 2021
Primeira postagem (Real)
27 de janeiro de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
23 de dezembro de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
16 de dezembro de 2025
Última verificação
1 de dezembro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- C16-89
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Dados/documentos do estudo
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
Ensaios clínicos em Transtorno do Espectro Autista
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